What are chromosomal/genetic abnormalities?
Que sont les anomalies chromosomiques / génétiques?
There are many types of chromosome abnormalities. However, they can be organized into two basic groups: numerical abnormalities and structural abnormalities. Numerical Abnormalities: When an individual is missing one of the chromosomes from a pair, the condition is called monosomy or when an individual has more than two chromosomes instead of a pair, the condition is called trisomy. Trisomies account for the most common genetic abnormalities – conditions such as Down’s syndrome (having a extra copy of chromosome 21), Patau’s syndrome (having a extra copy of chromosome 13) and Edward’s syndrome (having a extra copy of chromosome 18). Structural Abnormalities: A chromosome's structure can be altered in several ways: Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted. Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material. Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down, and reattached. As a result, the genetic material is inverted. Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring.
Il existe de nombreux types d'anomalies chromosomiques. Cependant, ils peuvent être organisés en deux groupes de base : les anomalies numériques et les anomalies structurelles. Anomalies numériques: Lorsqu'un individu manque à l'un des chromosomes d'une paire, la condition s'appelle une monosomie ou lorsqu'un individu a plus de deux chromosomes au lieu d'une paire, la condition s'appelle une trisomie. Les trisomies représentent les anomalies génétiques les plus courantes, telles que le syndrome de Down (avec une copie supplémentaire du chromosome 21), le syndrome de Patau (avec une copie supplémentaire du chromosome 13) et le syndrome d’Edward (avec une copie supplémentaire du chromosome 18). Anomalies structurelles: La structure d'un chromosome peut être modifiée de plusieurs manières. Suppressions: une partie du chromosome est manquante ou supprimée. Duplications: une partie du chromosome est dupliquée, ce qui entraîne un matériel génétique supplémentaire. Translocations: une partie d'un chromosome est transférée sur un autre chromosome. Inversions: une partie du chromosome s'est cassée, a été retournée et recollée. En conséquence, le matériel génétique est inversé. Anneaux: une partie d'un chromosome s'est cassée et a formé un cercle ou un anneau.