What is involved in a genetic study?
En quoi consiste une analyse génétique?
Genetic studies allow us to find out which mutations are responsible for a patient's particular hereditary disease. A person's full genetic information is stored in the DNA of their cells. To detect these mutations, it's necessary to use sophisticated DNA analysis techniques. Normally, it is enough to draw a sample of blood from the patient, like when we take a conventional blood sample.
The genetic study will be used both to confirm the clnical diagnosis and to inform the rest of the family about whether they are healthy, carriers or affected by the disease. In addition, those relatives that have a genetic mutation could also find out if they are at risk of passing the disease to their offspring.
Grâce aux analyses génétiques, il est possible de connaître les mutations qui sont responsables d'une certaine maladie héréditaire chez un patient. Toutes les informations génétiques d'une personne sont stockées dans l'ADN de ses cellules. Pour détecter ces mutations, il est nécessaire d'utiliser des techniques d'analyse d'ADN sophistiquées. Normalement, il suffit d'une prise de sang, comme pour une analyse de sang conventionnelle.
L'analyse génétique servira à la fois à confirmer le diagnostic clinique et permettra au reste des membres de la famille de savoir s'ils sont sains, porteurs ou touchés par la maladie. En outre, les parents qui présentent la mutation génétique peuvent également connaître le risque de transmettre la maladie à leur progéniture.