علامَ تنطوي الدراسة الجينيّة؟
What is involved in a genetic study?
من خلال الدراسات الجينيّة يمكن التعرّف على الطفرات المسؤولة عن مرض وراثي معين عند شخص مريض. فإن كل المعلومات الوراثية للإنسان تُوجد مخزّنة في الحمض النووي في خلاياه. من أجل اكتشاف هذه الطفرات لا بدّ من استخدام تقنيات متطوّرة لتحليل الحمض النووي. من أجل هذا التحليل يكون كافياً عادةً استخراج عينية من دم المريض، كما نفعل عندما نقوم بتحليل دمٍ اعتيادي.
ستكون الدراسة الجينيّة نافعة من أجل تأكيد التشخيص السريري، كما أنها ستُمكّن بقية أفراد العائلة من معرفة أهم سليمون أم أنهم ناقلون للمرض أو مصابون به. علاوةً على ذلك، فإن أفراد العائلة ممن يحملون الطفرة الجينية سيستطيعون معرفة ما هو احتمال نقل المرض إلى أفراد نسلهم.
Genetic studies allow us to find out which mutations are responsible for a patient's particular hereditary disease. A person's full genetic information is stored in the DNA of their cells. To detect these mutations, it's necessary to use sophisticated DNA analysis techniques. Normally, it is enough to draw a sample of blood from the patient, like when we take a conventional blood sample.
The genetic study will be used both to confirm the clnical diagnosis and to inform the rest of the family about whether they are healthy, carriers or affected by the disease. In addition, those relatives that have a genetic mutation could also find out if they are at risk of passing the disease to their offspring.