Obezite Geni
Aşırı kilo alımına yol açan ve erken ölüme sebep olan “obezite” hastalığı, özellikle ilerlemiş ülkelerde giderek yaygınlaşıyor. Çocukluk yıllarında başlayan fazla kilo alma eğilimi giderek artıyor ve kişiler üç rakamlı kilolara çıkıyor.
Son yıllarda ülkemizde de en yaygın toplum sorunlarından birinin obezite olduğu düşünülüyor. Son yıllarda yapılan çalışmalar sonucunda obezitenin genetik altyapısı da bulundu. İngiltere’nin Cambridge (Kimbriç) Üniversitesi öğretim görevlisi Dr. Sadaf Farooqi (Sadaf Faruki), 16 yaşındaki aşırı kilolu bir çocukta POMC geninde obeziteye yol açan yeni bir mutasyon saptadı.
Bu mutasyon, beyindeki doyma merkezini uyaran alfa MSH’nin (melanin stimülan hormon) yeteri kadar oluşmamasına yol açıyor ve buna bağlı olarak doyma duygusu tam olarak gerçekleşmiyor. Bunun sonucu çok aşırı bir kilo alımı ortaya çkıyor.
Araştırmacılar, bu tür bilgiler sayesinde obezitenin sebebinin anlaşılıp tedavisinin daha etkili bir şekilde yapılacağını belirtiyorlar. Obezite araştırmalarında atılan bir diğer olumlu adım da vücut hücrelerinin yağları nasıl depoladığının ortaya çıkarılması oldu.
Bu yeni buluş, tüm dünyada en büyük sağlık sorunlarından biri hâline gelen obezite için daha başka tedavi yöntemleri bulunmasını sağlayabilecek. ABD’deki Yeshiva (Yeşiva) Üniversitesi Albert Einstein (Albert Aynştayn) Tıp Fakültesi‘nden araştırmacılar, yağın ince bir fosfolipit ve protein tabakası içinde depolanıp sıvı damlalar hâlinde gelişini “FIT1” ve “FIT2 ” adlı iki genin kontrol ettiğini gözlemledi.
Bu süreç, hücrelerin yağı enerji kaynağı olarak kullanabilmesini sağladığı için çok önemlidir. Ancak fazla yağ depolanması durumunda obezite ortaya çıkmaktadır. Obeziteyle mücadele için bireylerin yemek yeme davranışlarını kontrol etme ve bu davranışlarının sorumluluğunu alabilmeleri gerekmektedir.
Obezite tedavisi gören bireylerin ideal kilolarına dönüş sürecinde aile bireyleri ve arkadaşlarından destek alarak azimli bir şekilde tedavi sürecini tamamlamaları gerekir.
Kalp Krizi Geni
Kalp damar hastalıkları, birçok ülkede en sık ölüm sebebi olarak gösteriliyor. Kalbi besleyen koroner damarların içlerinin kolesterol plaklarıyla kaplanarak damarın tıkanması “koroner damar hastalığı” olarak biliniyor. Koroner damarların tıkanması, o damarın beslediği kalp kaslarının ölümüne yol açıyor.
Ölen kalp hücrelerinin sayısı ve yerine bağlı olarak kalp krizi riski bulunuyor. Kalp krizine bağlı ölümler ülkemizde ilk sıralarda yer alıyor. Bu hastalık; yaş, cinsiyet ve yaşam tarzıyla yakından bağlantılıdır. Yüksek tansiyon ve kanda yüksek oranda yağ seviyesi, koroner damar hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Bazı ailelerin fertleri arasında çok sıklıkla bu hastalık görülürken bazı ailelerde ve toplumlarda neredeyse hiç görülmüyor.
Hastalığın genetik temeli üzerinde araştırma yapan bilim insanları, koroner damar hastalığını yapan 250’den fazla gen olduğunu düşünüyor. Kan kolesterol düzeyini artıran apolipoprotein C III (apoC II) geninin de koroner damar hastalığının oluşumunu artırdığı düşünülüyor.(IL) 1 genleri ve TNF-genindeki mutasyonların da kalp damarlarının tıkanmasıyla bağlantılı olduğu gösterildi.
Ancak koroner damar hastalığına yol açtığı kesin olan genin ilk olarak bulunması 2003 yılında oldu. Science (Sayns) Dergisinde yayınlanan bir makalede Topol (Topol) ve Wang (Vank), MEF2A genindeki 21 baz çiftinde meydana gelen mutasyonun koroner damar hastalığına yol açtığını gösterdi. On beş numaralı genin q26 bölgesinde bulunan bu gen, koroner damar hastalğına yol açtığı kesinleşen ilk gen oldu. Son yıllarda koroner damar hastalığına yol açan diğer genler de yoğun bir şekilde araştırılıyor.
Kalp krizi geçiren bir insana sadece ilk yardım eğitimi almış kişiler müdahale etmeli ve hemen 112 acil servis aranmalıdır.
Bilim ve Teknik Dergisi 2008 Şubat sayısı, sayfa 37