Şiddetli Skolyoz Vakaları Vücudun Uygunsuz Manganez Kullanımı ile İlişkili Olabilir
Her yıl yaklaşık 3 milyon yeni skolyoz vakasına teşhis konmaktadır. Bu vakaların çoğu hafiftir ve sadece takip gerektirir. Bazı durumlarda, omurgalarında orta dereceli bir eğilme geliştiren çocukların, büyümelerini tamamlayana kadar bir sırt desteği takmaları gerekebilir. Nadir durumlarda ise eğriliğin düzeltilmesi için ameliyat gerekebilir. Skolyoz vakaları, ailelerde kümelenme eğilimindedir. Bu durum birçok farklı genin, hastalığın riskini artırmada küçük bir rol oynadığını düşündürmektedir. Skolyoz veya omurga eğriliği tanısı alan çocukların çoğunun bilinen hiçbir risk faktörü yoktur. Şiddetli adölesan idiopatik skolyozun (AIS) öngörülmesindeki genetik faktörler büyük ölçüde bilinmemektedir.
Manganez hem önemli bir mineral hem de toksindir. Yüksek dozlarında, titreme ile karakterize kalıcı bir nörolojik durum olan ve yürüme zorluğunun yanı sıra saldırganlık ve halüsinasyonlar gibi psikiyatrik belirtilere neden olabilen manganizm ortaya çıkabilir. Bu mineral ayrıca Parkinson hastalığı, şizofreni ve yüksek tansiyon ile ilişkilendirilmiştir. İnsan vücudunun manganeze eser miktarlarda ihtiyacı vardır ve bu miktar sadece gıdalarla kolayca elde edilebilir. Ancak hayvan çalışmaları, manganez eksikliğinin yağ ve şekeri metabolize etmede, büyümede, yürümede zorluğa ve omurga gelişiminde sorunlara yol açabileceğini göstermektedir.
Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi araştırmacıları yaptıkları yeni bir çalışmada, şiddetli skolyozlu çocukların, manganezin hücrelerinin içine girip kullanılmasını zorlaştıran bir gen varyantı taşıyabilme ihtimallerinin, hastalığı olmayan çocukların iki katı olduğunu buldular. Çalışma sonuçları, vücudun, kemik ve kıkırdak büyümesi için gerekli olan manganezi tam olarak kullanamamasının bazı şiddetli skolyoz vakalarından sorumlu olabileceğini düşündürüyordu.
SLC39A8 Geni ve Manganez
Araştırmacılar şiddetli AIS ile ilişkili genetik varyasyonu tanımlamak için, 457 şiddetli AIS olgusu ve 987 kontrol ile ekzon-çapında ilişkilendirme çalışması gerçekleştirdiler. Sağlıklı çocukların sadece yüzde 6'sında ve ağır skolyozlu çocukların yüzde 12'sinde SLC39A8 geninde bir varyant buldular. Ayrı bir grubun gerçekleştirdiği 1.095 sağlıklı çocukta ve orta ila şiddetli skolyozlu 841 çocukta yapılan ikinci bir analizde de, araştırmacılar skolyozlu çocuklarda varyantın yaklaşık iki kat daha fazla olduğunu gördüler.
Bilim insanları zebra balıklarının sessizleştirilmiş bir SLC39A8 geni ile yetiştirildiğinde, balıkların dikenlerinde eğrilikler de dahil olmak üzere hareket ve iskelet anormallikleri geliştirdiklerini gördüler.
Araştırmacılar, genetik varyantı olan çocukların manganez eksikliğine sahip olmadıklarını fakat vücutlarının manganezi diğer insanlar kadar verimli kullanamıyor olabileceklerini belirttiler. Genetik varyantın, geni tamamen çalışmaz hale getirmediğini, ancak en iyi şekilde çalışmasını engellediğini aktardılar. Bilim insanları sonuçlarının, skolyoz tedavisinde yeni diyetsel girişimlere ışık tuttuğunu belirttiler.
Haller et al. A missense variant in SLC39A8 is associated with severe idiopathic scoliosis. Nature Communications, 2018; 9 (1).