Abetalipoproteinemi
Yağların ve bazı vitaminlerin vücuttan normal emilimini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Abetalipoproteineminin belirti ve semptomlarının çoğu, yağda çözünen vitaminlerin (A,E ve D vitaminleri) ciddi bir eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu durumun belirtileri ve semptomları öncelikle gastrointestinal sistemi, gözleri, sinir sistemini ve kanı etkiler.
Abetalipoproteineminin ilk belirtileri ve semptomları bebeklik döneminde ortaya çıkar. Genellikle ishal, yağlı ve kötü kokulu dışkılar; kilo alamama ve beklenen oranda büyümeme (gelişememe) bebeklik dönemindeki belirtileridir. Bu durumda olan bireylerin ileriki yaşlarda ek belirtileri ve bulguları, sinir fonksiyonlarında meydana gelen rahatsızlıklara bağlı olarak gelişen kaslardaki koordinasyon zayıflığı ve denge kurma ve yürümede yaşanan zorluklardır.
Ayrıca bu hastalığa sahip kişilerde bazı reflekslerin kaybı, konuşma bozukluğu (dizatri), titreme ve diğer istem dışı hareketler (motor tikler), kol ve bacaklardaki duyu kaybı veya kas güçsüzlüğü (periferal nörapati) görülebilir. Oluşan kas problemleri iskelet sisteminin gelişiminde; anormal olarak kavisli alt sırt (lordoz), sırtın üst bölesinde ovallik (kifoskolyoz), yüksek kemerli ayaklar (talipes cavus) veya içe ya da dışa dönen ayaklar (eğimli ayak) gibi sorunlar oluşturabilir. Bu rahatsızlığı olan bireylerde retinits pigmentosa (tavuk karası) adı verilen göz bozukluğu da meydana gelebilir, bu durumda gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabakanın (retina) bozulması görme kaybına neden olabilir. Abetalipoproteinemisi olan bireylerde retinitis pigmentosa tam görme kaybına neden olabilir.
Abetalipoproteinemisi olan kişilerde istemsiz göz hareketleri (nistagmus), aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) ve gözün dış kaslarının zayıflığı (oftalmopleji) gibi başka göz problemleri de olabilir. Abetalipoproteinemisi olan bireyler genellikle anormal şekilde yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akontositoz) ile az sayıda kırmızı kan hücrelerine (anemi) sahiptir ve anormal kanamaya neden olabilen kan pıhtıları oluşturmakta güçlük çekerler. Bazı durumlarda yağlı karaciğer denilen bir durum gelişir, bu da karaciğer hasarına neden olabilir.
Hastalığın Görülme Sıklığı
Abetalipopreteinemi nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında 100 den fazla vaka tarif edilmiştir.
Hastalığın Nedenleri
Abetalipoproteinemi, MTTP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu da mikrozomal trigliserit transfer proteini denilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, karaciğer ve bağırsakta beta-lipoproteinler olarak adlandırılan moleküller oluşturmak için gereklidir. Beta-lipoproteinler, bağırsakta kan dolaşıma giden yağları, kolestrolü ve yağda çözünen vitaminleri taşır, böylece bu besinler vücuttaki dokular tarafından alınabilir. Yağ, kolestrol ve vitaminlerin yeterli düzeyleri; normal büyüme, gelişme ve vücudun hücre ve dokuların bakımı için gereklidir. Çoğu MTTP gen mutasyonu, azaltılmış olan veya fonksiyonu olmayan ve beta-lipoproteinlerin oluşumuna yardımcı olamayan mikrozomal trigliserit transfer proteinin üretimine yol açar. Beta-lipoproteinlerin yokluğu, diyetsel yağların ve yağda çözünen vitaminlerin, sindirim kanalından kana geçişi sırasında emiliminin ciddi şekilde azaltılmasına (malabsorbsiyon) neden olur. Bu beslenme eksiklikleri abetalipoproteinemisi olan kişilerde sağlık sorunlarına yol açar.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal resesif şekilde kalıtılır; bu da her bir hücredeki genin kopyalarının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif rahatsızlığı olan bir bireyin anne-babalarının her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Bu Hastalık İçin Diğer İsimler
- Abetalipoproteinemi
- Abetalipoproteinemi Nöropatisi
- ABL
- Akontositoz
- Apolipoprotein B Eksikliği
- Bassen-Kornzweig Hastalığı
- Bassen-Kornzweig Sendromu
- Betalipoprotein Eksikliği Hastalığı
- Konjenital beta-lipoprotein Eksikliği Sendromu
- Mikrozomal Trigliserit Transfer Protein Eksikliği Hastalığı
- MTP Eksikliği
Görsel: http://www.aldia.co/cooltura/se-puede-corregir-una-columna-con-escoliosis İLKNUR TAKMAZ.