Alt konu başlıkları
Albinizm nedir ?
Hastalara soluk, beyaz bir ten rengi veren albinizm insanlar, hayvanlar ve hatta bitkilerde bile görülebilen bir genetik rahatsızlıktır. Nadir görülen bu hastalık sonucu cilt, saç ve gözlerde ya çok az renk olur, ya da hiç olmaz. Bunun sebebi vücudun renkleri oluşturan melanin pigmentini üretemiyor oluşudur. Normalde bedenin kendi imkânlarıyla ürettiği melanin cildin, saçın ve gözlerin rengini belirler.
Albinizm ne demek ?
Albinizm belirtileri
Albinizm rahatsızlığının belirtileri sanılanın aksine her zaman kişinin cilt, saç ve göz rengine bakıldığında anlaşılmaz. Nadir de olsa bazı vakalarda belirtiler farklılık gösterebilir. Albinizm hastası kişiler güneş ışınlarına karşı hassas hale geldikleri için cilt kanserine yakalanma riskleri de fazladır.
Cilt
- Çil ve ben oluşumu
- Lentiginöz adı verilen büyük, ben benzeri oluşumlar
- Güneş yanığı, güneşe maruz kalınca acı hissi
Saçlar
Göz rengi
Görme bozuklukları
- Gözün sağa sola doğru hızlı şekilde hareket etmesi olarak da bilinen nistagmus hastalığı
- Daha iyi görebilmek için başı sallamak veya eğmek
- Gözlerin uzun süre boyunca aynı noktaya bakamaması, odaklanma problemleri
- Yakını veya uzağı iyi görememe
- Işığa karşı hassasiyet, fotofobi
- Astigmatizm sonucu bulanık görme
- Retinanın anormal şekilde büyümesi sonucu görme kaybı
- Derinlik algısında zayıflama
- Kalıcı veya geçici körlük
Sosyal ve duygusal bozukluklar
Albinizm neden olur ?
Evet, gelelim “Albinizm nasıl oluşur?” sorusunun cevabına. İnsan vücudunda bulunan ve ebeveynlerden geçen birçok gen, melanin üretimine dahil olan çeşitli proteinlerin üretimine katkıda bulunur. Melanin, melanositez adı verilen ve cilt, göz ile saçımızda bulunan hücreler tarafından üretilir. Albinizm ise bu genlerden birinde meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Albinizm türleri nelerdir ?
- Okülokutanöz albinizm (OCA) hastalığın en yaygın görülen türüdür. Hastanın hem anne, hem de babasından aldığı iki mutasyon gen kopyası sonucu OCA1’den başlayıp OCA7’ye kadar sıralanan farklı şiddetlerde albinizm türleri gözlemlenebilir.
- OCA cildin yanı sıra göz ve saçlardaki pigment miktarının azalmasına, bunun neticesinde de görüş kaybının meydana gelmesine yol açar.
- Bir diğer albinizm türü olan oküler albinizm ise X kromozomunda bulunan mutasyon geçirmiş bir genin anneden oğluna geçmesi sonucu ortaya çıkar. Neredeyse sadece erkek hastalarda görülen bu rahatsızlık, OCA’dan daha nadir görülür.