Hamilelik dönemi, çok hassas ve kaygılı bir süreçtir. Bebeğin sağlığı ve gelişimi, anne adayının fiziksel, ruhsal ve zihinsel açıdan yaşadığı değişimler hamileliği çok zorlu bir hale getirmektedir. Bu sürecin düzenli olarak kontrol edilmesi, doktor muayenelerinin aksatılmaması, doktorun gerekli gördüğü tüm testlerin, tahlillerin yapılması hamileliğin temel gereklilikleri arasındadır. Özellikle de doktorun gerekli gördüğü riskli vakalarda özel testlerin yapılması bebek ve anne adayı açısından hayati önem taşımaktadır. Amniyosentez de tam bu bağlamda riski gebeliklerde yapılması gereken bir testtir.
Amniyosentez, gebeliğin 16. – 22. haftaları arasında anne adayının karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması ve onun incelenmesi işlemidir. Amniyosentez riskli gebeliklerde ve kesinlikle tecrübeli uzmanlar tarafından yapılmaktadır. Herhangi bir ağrı, sızı olmadan ve bebek için bir risk oluşturmadan yapılan amniyosentez, bebeğin sağlığı hakkında çok önemli veriler vermektedir.
Değerlendirilen amniyosentez mayisinde bebeğe ait canlı hücreler vardır. Bu hücreler bebeğin idrar kanallarından dökülen, ağız, yutak, yemek borusu ve mide sıvısından gelen hücreler ile cilt hücrelerini içermektedir. Amniyosentez işlemi ile elde edilen hücreler özel bir kültür ortamında 18 – 20 gün bekletilir çoğaltılır, üretilir. Üretilen hücreler belli bir evrede toplanarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir. Bu işleme kromozom analizi adı verilir.
Amniyosentezde yapılan kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt olarak bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yayılımını, özelliklerinin gösterir. Bu bağlamda bebeğe ait kromozomlarda var olan problemler rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda cinsiyet kromozomlarının da incelenmesiyle bebeğin cinsiyeti de kesin olarak ortaya çıkar. Ancak yasal olarak uygun olmadığı için ülkemizde amniyosentez sonrası cinsiyet tanımı yapılmaz, cinsiyet hakkında karar açıklanmaz.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Gebeliğin 16 – 22. Haftaları arasında anne adayının karnından ince bir iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir. Buradan yaklaşık 18 – 20 cc amniyon sıvısı enjektör ile aspire edilir ve genetik laboratuvara gönderilir.
Amniyosentez işlemi anestezi gerektirmeyen cerrahi bir işlemdir. Kimi zaman amniyosentez işlemi öncesinde lokal anestezi ile cilt uyuşturulabiliyor. Ancak amniyosentez sadece tek bir iğne girişi ile tamamlandığından işlem öncesi lokal anestezi için iğne yapmaya gerek duyulmaz. Amniyosentez dolayısıyla enfeksiyon kapma riskinin azaltılması için işlemden önce anne adayının karın bölgesi özel solüsyonlarla temizlenmeli ve çok ciddi bir şekilde sterilizasyon sağlanmalıdır. Bunun ardından ultrason eşliğinde 20 – 22 gauge kalınlığındaki, yani incecik bir iğne ile cilt ve rahim duvarından amniyon sıvısına ulaşılır. İçeride bulunan amniyon sıvısından enjektörle alınan ilk 2-3 mililitrelik sıvı anne karnından bulaşacak hücreler nedeni ile değerlendirmeye dahil edilmez. Sonrasında 2 – 3 tane enjektörle toplam 15-20 mililitre amniyon sıvısı daha alınır.
Aminyon sıvısı normalde berrak ve açık krem ya da sarı renklidir. Ancak bazı uygulamalarda bu sıvı kanla karışınca lekelenebilir. Böyle bir durumun bebek açısından hiç bir zararı yoktur. Ancak amniyosentez sonucunun doğruluğunu etkileyebilir. Amniyon sıvısı çekildikten sonra amniyosentez iğnesi, bebeğin ultrason ile kontrol edilmesinin ardından çıkarılır. İşte bu şekilde alınan ve bebeğin hücrelerini içeren amniyon sıvısı incelenmek üzere vakit kaybetmeden laboratuvara gönderilir. Amniyosentez işleminde yaklaşık 20 gün sonra da sonuçlar alınır.
Amniyosentez kimlere yapılır?
- 35 yaş ve üzerinde olan anne adaylarına üçlü tarama testine bakmadan aminiyosentez yapılabilir. Anne adayının yaşının artması ile Down sendromu gibi kromozomsal hastalıkların görülme riski de artmaktadır. Bu sebeple de ileri anne yaşı durumunda amniyosentez önerilir. Özellikle de 35 yaşından büyük anne adayları için bebeklerinin Down sendromu olma riskleri, amniyosentezden olumsuz etkilenme olasılıklarından daha yüksek olduğu için, doğru olan 35 yaş üstü anne adaylarına amniyosentez yapılmasıdır.
- Yaşı genç olan anne adaylarında down sendromu açısından ciddi riskler görülmesi durumunda amniyosentez yapılır. Anne adayı hangi yaş olursa olsun kromozom hastalıkları için yapılan ikili, üçlü, dörtlü taramalarda yüksek risk saptananlar anne adaylarına kesin tanı testi olarak amniyosentez önerilir.
- İkili ya da üçlü tarama testi sonucunun normalin üstünde bir sonuç göstermesi durumunda,
- Ailede down sendromlu bir kişi olması, yakın akrabalarında kromozom hastalığı olması durumunda anne adaylarının tarama ve kesin tanı testleri hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmeleri ve mümkünse amniyosentez yaptırmaları gerekir.
- Anne adayının daha önceden Down sendromu gibi kromozomsal bozukluklar taşıyan bebek doğurmuş olması durumunda amniyosentez önerilir. Bundan önceki hamileliklerinde kromozom hastalığı saptanan anne adaylarına öncelikle amniyosentez gibi kesin tanı testleri yapılması uygun olur. Ancak kesin tanı testi yaptırmak istemeyen anne adaylarının tarama testleri ile değerlendirilmesi, sonuçlara göre de amniyosentez işlemi olasılığının bir kez daha değerlendirilmesi gerekir.
- Gebelik sırasında Rubella, CMV veya herpes ortaya çıkması durumunda,
- Efenksiyon tespit edilmesi durumunda,
- Noral tüp defektleri vakalarında Alfa fetoprotein ya da asetil kolin esteraz enzim seviyesine bakmak gerektiği durumlarda,
- Hemofili gibi cinsel yolla bulaşan hastalıkların tespit edilmesinin gerektiği durumlarda,
- Eritroblastosis featalis gibi kan hastalıklarının var olması durumunda,
- Cystunria gibi enzim eksiklikleri olması durumunda,
- Riskli gebeliklerin son aylarında, doğum kararını en doğru zamanda verebilmek amacıyla fetal akciğer olgunlaşma tayini yapılması gerektiğinde,
- Bazı fetal bozuklukların medikal tedavisinde yapılması gereken durumlarda,
- Hamileliğin ilk dönemlerinde Akdeniz ateşi hastalığında kullanılan “Colchicine” adlı ilacı kullanan kadınlara,
- Anne ve baba adayının yapılacak testler ile bebeklerinde kromozom hastalığı bulunmadığını kesin olarak öğrenmek istemesi durumunda,
- Kan uyuşmazlığında durumunda şiddetinin, ciddiyetinin belirlenmesi gereken durumlarda amniyosentez yapılması istenir.
Amniyosentez işlemi kromozom bozukluğu tanısının kesin olarak konabildiği girişimsel bir test, girişimsel bir uygulamadır. Fakat hiçbir doktor, hiçbir anne adayına mutlaka amniyosentez yapılmalı gibi bir şey söyleyemez, bunu zorunlu tutamaz. Zira bazı anne adayları kromozom hastalıkları riski taşımasına ya da testlerde bu tespit edilmesine rağmen gebeliğe devam etme yönünde karar verebilir. Böyle bir durumda doktor bu karara saygı gösterilmeli ve amniyosentez işlemi için ısrar etmemelidir. Bu bağlamda doğum doktorları hiçbir anne adayı için amniyosentez kararını vermez, sadece bazı riskli durumlar söz konusu olduğunda amniyosentez yapılmasını önerebilir.
Yukarıda sıralanan koşullar dışında gebeliği takip eden doktorun çok gerekli gördüğü durumlarda da amniyosentez yapılabilir. Ancak bebeğin iskelet hastalıkları veya kalp hastalıklarının tespitinde amniyosentezin herhangi bir önemi yoktur. Bu tür sorunlar için 2. düzey ultrasonlar önemlidir.
Bazı vakalarda 35 yaş üstündeki anne adayları tarama testleri ile kişisel risklerini değerlendirip, amniyosentez kararlarını bu değerlendirme sonucuna göre vermek isteyebiliyor. Bu anlayış mantıklı ve doğru olabilir. Ancak tarama testinde düşük riskli olmak hiçbir zaman kromozom hastalığı olmadığının garantisini de vermez. Yine de şunu iyi bilmek gerekir ki, amniyosentez testi ile tüm hastalıkların tanısı konulamamaktadır. Başta Down sendromu olmak üzere birçok kromozom hastalığını nyüzde 100 tespit edilebilmesi mümkün iken, tek gen hastalıkları gibi bazı hastalıkların tanısı konulamamaktadır.
Amniosentezin riskleri nelerdir?
- % 0.5 oranda, yani 200’de bir olasılıkla bebeğin kaybedilme riski bulunmaktadır ki, bu neredeyse tüm cerrahi girişimlerde vardır. Tecrübeli uzmanların yapacağı amniyosentez uygulamalarında bu risk çok daha düşüktür.
- Bebeğin amniosentez iğnesinden zarar görme riski vardır.
- Bebeğin enfeksiyon kapma riski bulunur. Amniyosentez işlemlerinde % 0,1’den daha az bir oranla işleme bağlı olarak ciddi bir enfeksiyon gelişme riski vardır. Bu enfeksiyon, iğnenin girişi sırasında bağırsakların hasar görmesine ya da ciltteki mikropların etkisine bağlı olarak gelişebilir. Amniyosentez işlemi yapılırken sterilizasyon ve hijyen kriterlerine uyulduğu taktirde enfeksiyon oluşma riski çok düşüktür.
- Plasentanın enfenksiyon kapma riski vardır.
- Çok nadir de olsa düşük (abort) olma riski söz konusudur. Amniyosentez işlemi sırasında bebeğin kesesine girmek gerektiğinden işlem sonrasında ortaya çıkabilecek herhangi bir zedelenmeye ve enfeksiyona bağlı olarak düşük olabilir. Ancak amniyosenteze bağlı düşük olma riski % 1’den daha azdır.
- Erken doğum olabilir.
- Membran rüptürü denilen suyun gelmesi sorunu olabilir.
- Amniosentez sırasında yaşanan bir sorundan dolayı 1 – 2 gün boyunca sıvı kaçağı olabilir.
- Amniyosentez işlemi sonrasında iğnenin giriş yerinden veya vajinadan su gelmesi durumu anne adaylarını çok ciddi anlamda endişelendirmektedir. Bu sıvı iğnenin gebelik kesesini deldiği yerden sızıntı yapmaktadır. Böyle bir durumda mutlaka işlemi yapan doktor bilgilendirilmelidir. Kontrol altında tutulduğunda su gelmesi sorunu sıklıkla birkaç gün içinde durur.
- Kan uyuşmazlığı varlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu sebeple de eşler arasında bir kan uyuşmazlığı da olması durumunda amniosentez sonrasındaki ilk 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi, yani Anti D İmmunglobulin yapılmalıdır.
- Amniyosentez işleminden sonra birkaç saat içinde anne adayı leke tarzında vajinal kanama ve kramp tarzında ağrı hissedebilir.
- Amniyosentez işlemi sonrasında anne adayının ateşi yükselebilir, titreme, su gelmesi, kanama ve doğum sancısı gibi kasılmalar olabilir. Bu tür durumlarda mutlaka vakit kaybetmeden doktora başvurmak gerekir.
Amniosentez bebekle ilgili her türlü sorunu gösterir mi?
Elbette ki hayır, zira anne rahmindeki bebeğe dair her türlü sorunu gösterebilen, tespit etmeye yarayan bir test ya da uygulama bulunmamaktadır. Ancak bebekle ilgili kromozomsal sorunlar amniosentez ile net olarak saptanabilir. Pek çok anne ve baba adaylarının merak ettiği bebekteki kalp veya kemik yapısı ile ilgili problemler amniyosentez sonrasında yapılan kromozomsal analizde tespit edilemez. Bu tür riskler ve sorunlar için de düzenli olarak yapılan ultrason takipleri çok önemlidir. Bu bağlamda anne rahmindeki bebekte en sık görülen kromozomsal anomaliler arasında ise ilk sırayı Down Sendromu almaktadır.
Amniyosentezin yapılma sebebi ve en faydalı olduğu husus ise bebekte down sendromu olup olmadığını kesin olarak anlama ihtiyacıdır. Zira down sendromu olan bir bebek ultrason muayenesinde çoğu zaman tamamen normal görülebilir. Geçmiş yıllarda aminiyoentez bebeğin akciğer fonksiyonlarını değerlendirmek ve kan uyuşmazlığı varlığında bebekteki sarılık oranını tespit etmek için kullanılmaktaydı. Ancak günümüzde sıklıkla anne karnında bebeğin kromozomsal yapısının incelenmesi için uygulanıyor. Ayrıca amniyosentez kromozom analizi dışında “polihidramnios” adı verilen bebeğin suyunun fazla olduğu durumlarda da tedavi amacıyla uygulanabiliyor.
Kromozom analizi için yapılan amniyosentez ne zaman ve nasıl uygulanır?
Amniyosentezin uygulanması için doğru zaman aralığı gebeliğin 16 – 22. Haftalar arasıdır. Ancak uzmanlar sıklıkla gebeliğin 17 – 18. Haftalarında amniyosentez uygulamaktalar. Amniyosentezin gebeliğin 16. Haftasından daha erken uygulanması bebek ile ilgili yaşanması muhtemel riskleri arttırmakta, gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılması ise amniyosentez sonrasında kromozom hastalıklarının tespit edilmesi 2 – 3 haftalık bir zaman aldığı için sorunlu hamileliğe yasal olarak müdahale edilebilecek 24. Haftaya kadar karar verme zamanı azalmaktadır.
Gebeliğe amniyosentez uygulanmadan önce hamileliğin ve bebeğin ultrason muayenesi ile ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmesi çok önemlidir. Bu bağlamda bebeğin gebelik haftası, pozisyonu, uygun sıvı ceplerinin belirlenmesi, plasentanın yerleşim yeri gibi bebekle ilgili değerlendirmelerin yanı sıra, rahimde myom gibi kitlelerin veya yumurtalık kistlerinin varlığı da mutlaka incelenmelidir. Bunların yanında anne adayının rahim ağzının uzunluğu da değerlendirilerek düşük ve erken doğum riskleri de göz önünde bulundurulmalıdır.
Amniyosentez ağrılı bir işlem midir?
Öncelikle altını çizerek belirtmekte fayda var ki, amniyosentez acılı, ağrılı bir işlem değildir. Bu bakımdan da amniyosentez yaptıracak olan anne adaylarının endişelenmesine gerek yoktur. Ancak iğne, enjeksiyon ile yapılan tüm işlemler gibi amniyosentez de ister istemez çok düşük bir sızıya neden olabilir. Amniyosentez işlemini hafif ve tolere edilebilir ağrılı bir girişimdir. Sadece amniyosentez iğnesi ile girilirken anne adayları hafif bir batma tarzında ağrı, iğne çıkarılırken ise basınç hissedebilmekteler. Genellikle anne adayları amniyosentez iğnelerinin uzunluğunu görünce kaygılanmakta ve çok ağrılı olabileceğini düşünmekteler. Ancak bu iğnenin uzun olmasının sebebi amniyon sıvısına ulaşmak için cilt ve rahim duvarının aşılması için belli bir mesafeye ulaşmak gerekiyor olmasıdır. Amniyosentez iğnesi normal kan alma iğnelerinden biraz daha uzun olmakla birlikte, normal iğnelerden daha ince olduğu için de daha az acı hissedilebilir.
Amniyosentez işleminde ne tür olumsuzluklar yaşanabilir?
Amniyosentez işlemi bebeğe kromozom analizi açısından tanı koyma amaçlı yapılan bir tetkiktir. Yaklaşık % 1 gibi bir olasılıkla amniyosentez işleminin sonuç vermemesi de mümkündür. Eğer amniyon sıvısından alınan bebeğe ait hücreler “kültür” adı verilen ortamlarda çoğaltılırken herhangi bir sorun yaşanırsa amniyosentez işlemi sonuç vermeyebilir. Normal şartlar altında amniyon sıvısından elde edilen bebeğe ait hücreler kültürde çoğaltılarak, genetik laboratuvarda incelenir. Tüm dünyada yapılan amniyosentez işlemlerinin sadece % 0,5’inde, yani 200’de birinde hücreler kültür ortamında yeterince çoğalamaz ve işlemden de sonuç elde edilemez. Dolayısıyla da bu hastalarda amniyosentez sonucu verilemez. Bunların yanında bir de % 0,4’lük bir riskle anne adayında mozaizm adı verilen sonuç ortaya çıkabilir. Bu durum ise kültürde çoğalan hücrelerin bir kısmının anormal, geride kalan diğer kısmının ise normal olarak saptanmasıdır. Amniyosentezde kültür çoğalmaması ve mozaizm vakaları toplamda % 1 oranında izlendiği için, amniyosentez işleminin % 99 oranında kesin tanı koyabildiği bilinmektedir.
Amniyosentez işlemine karar vermeden önce bilinmesi gerekenler!
- Amniyosentezin tespit edeceği kromozom hastalıklarının tedavisinin yoktur. Bundan dolayı da bu tanının kesinleşmesi söz konusu olduğunda verilmesi gereken karar bu riske rağmen hamilelik devam edip etmeyeceğidir.
- Hamilelik sırasında amniyosentez gibi bir girişim yaptırmaya karar vermek zordur. Bu kararı anne adayının tek başına değil, eşiyle birlikte alması gerekebilir. Ayrıca anne adayı ve gebelik için en doğru kararı alabilmek için doktorla tüm ayrıntıları rahatlıkla konuşmak önemlidir.
- Amniyosentez sıvısını incelemek için nasıl bir uygulama yapılacağı detaylı bir şekilde bilinmelidir.
- Amniyosentez işlemi sonrasında gelişebilecek düşük ve diğer komplikasyonların riskleri her ne kadar az da olsa bireysel olarak ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmelidir.
- Amniyosentez işlemi için karar verirken düşünme zamanına ihtiyaç olabilir. Bunun için rahat, huzurlu ve mümkünse eşle birlikte olunan bir ortama ihtiyaç vardır. Bu bağlamda anne adayı bebeğin amniyosentez ile belirlenebilecek bozukluğu olup olmadığını öğrenmeyi ne kadar istediğini iyice düşünmelidir. Koşullar ne olursa olsun son karar anne adayına ait olacaktır.