Bebeğinizde Down sendromu veya buna benzer bir kromozomal anormallik riskini saptayabilmek için yapılan anomali tarama testleri;
- ikili tarama testi
- serbest fetal DNA (cell free DNA testi) testidir.
Bu testlerin farklı yerlerde farklı isimlendirilmeleri gebelik sürecindeki kadınlarda kafa karışıklığına neden oluyor. “Zeka testi”, “tarama testi”, “ikili test” vb birçok farklı isimlendirme yapılıyor, ancak doğrusu “ikili tarama testidir”.
Peki neden bir çok yerde testin adı “zeka testi” olarak ifade ediliyor?
Bunun nedeni Down sendromu olan bebeklerde zeka problemi ortaya çıktığı için ve ikili tarama testiyle Down sendromu taraması yapıldığı için testin adı birçok yerde yanlış bir tanımlama olan “zeka testi” olarak geçmektedir.
İkili Tarama Testi “neden” yapılmaktadır?
İkili tarama testi; bebeğinizin kromozomlarında olası bir anormalliği saptamak için yapılmaktadır. İkili tarama testiyle; bebeğinizin 13, 18 ve 21 numaralı kromozomlarındaki anormallikler araştırılmaktadır.
“İkili test tüm gebelere ÖNERİLMEKTEDİR”
İkili test “ne zaman” yapılmaktadır?
İkili test 11ile 14.gebelik haftaları arasında yapılmaktadır.
İkili test “nasıl” yapılmaktadır?
Ultrasonla bebeğin baş-popo mesafesi ölçülerek öncelikle gebelik haftası belirlenir ve gebeliğinizin ikili testin yapılabildiği haftalar olan 11-14. gebelik haftaları arasında olduğu teyit edilir.
Bebeğinizin boynunun arkasındaki cilt ile omurgasını örten yumuşak doku arasındaki saydam alan ölçülmektedir. Buna “ense kalınlığı” denilmektedir.
Ayrıca sizden PAPP-A ve hCG hormon düzeyleri için kan alınmaktadır.
İkili test sonucunuzda, ense kalınlığı ölçüm değeri ve hormon düzeyleri birlikte değerlendirilerek total bir risk katsayısı verilmektedir.
Serbest fetal DNA (cell free DNA testi) testi nedir, nasıl yapılmaktadır?
Gebeliğin ilk haftalarından itibaren bebeğin hücreleri minimal düzeylerde anne kanına geçmektedir. Bu testin mantığı buradan geliyor. Kolunuzdan alınan kan örneği labaratuvarda incelenerek bebeğinize ait hücreler ayıklanıyor ve bu hücrelerin genetik analizi yapılıyor.
Serbest fetal DNA (cell free DNA testi) testi ne zaman yapılmaktadır?
Gebeliğinizin 10.haftasından itibaren yapılabilmektedir. Sonuç yaklaşık olarak 2 hafta sonra çıkmaktadır.
Serbest fetal DNA (cell free DNA testi) testi ile hangi kromozomal anormallikler saptanabilmektedir?
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 13
Trizomi 18
Cinsiyet kromozomu anormallikleri (Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
Serbest fetal DNA (cell free DNA testi) testinin duyarlılığı, doğruluğu nedir?
Down sendromu olgularının yaklaşık olarak %99’unu saptamaktadır. Trizomi 13 olgularının %91’ini, Trizomi 18 olgularının %97’sini saptamaktadır. Duyarlılığı yüksek bir test olmasına karşın bir “tanı testi” olmadığını unutmayalım.
Şunu bilmek gerekiyor; “kromozom anormallikleri tarama testleri arasında duyarlılığı en yüksek olan testtir ancak test sonucunun negatif gelmesi hiçbir zaman %100 sağlıklı bir bebeği garanti etmemektedir”