Buradasınız: Anasayfa Auzef Çocuk Gelişimi Lisans Ders Notları ve Sınavları Gelişim Psikolojisi 4.Ünite Kalıtımsal Bozuklukların Saptanması Ve Tedavisi
KALITIMSAL BOZUKLUKLARIN SAPTANMASI VE TEDAVİSİ
Kalıtımsal Bozuklukların Öngörülmesi Saptanması ve Tedavisi
Dünya genelinde her yıl yaklaşık 7.9 milyon bebek büyük bir bozukluk/engellilik ile doğmaktadır. Günümüzde 7.000’den fazla nadir görülen genetik bozukluk olduğu bilinmektedir. Yenidoğanların % 0.5’inde oluşan ağır zihinsel engelliliğin büyük ölçüde genetik nedenli olduğu düşünülmektedir. Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, ender görülen bir hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık % 30’unun 5 yaşından önce öldüğünü belirtmiştir
Genetik danışma sırasında ilk olarak bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve mutlaka en az üç nesli içeren ayrıntılı aile ağacı çizilmelidir
Doğum öncesi dönemde genetik danışmana sevk için aşağıdaki kriterler göz önünde bulundurulmalıdır
Annenin 34 yaşından büyük olması
Hamilelikte yapılan ikili ve üçlü tarama testlerinin genetik hastalık açısından pozitif çıkması Anne adayında ya da aile üyelerinde genetik bir hastalığın bulunması
Önceki hamilelikte kromozom bozukluğu görülmesi
Ailede zihinsel engellilik veya doğuştan gelen bir bozukluğun olması
Ultrason görüntüsünde fetüste anormallik tespit edilmesi
Tekrarlayan gebelik kaybı/ölü doğumun olması
Ebeveynlerde kısırlığın olması Etnik temelli taşıyıcılığın taranması Akraba evliliği
Annenin hasta olması ve/veya teratojene (embriyo veya fetüsün gelişimini bozabilecek herhangi bir ajan) maruz kalması
Ebeveyn endişesi
Doğum Öncesi Tanı Teknikleri
Aile geçmişinde bir bozukluğu olan ya da test edilmiş ve problemli bir geni taşıdıklarını bilen bireylerin yanı sıra, mutasyon ve kromozom anormalliklerinden endişelenen daha yaşlı ebeveynler, doğum öncesi birçok genetik anormalliği saptayabilecek tanı yöntemlerini kullanmak istemektedirler. Ultrason, koryon villus biyopsisi ve amniyosentez yaygın olarak kullanılan üç tekniğe ilaveten yeni teknikler arasında anneden alınan kan örneği ile preimplantasyon genetik tanı yöntemleri kullanılmaktadır
Ultrason: Hamile annenin rahmini taramak için ses dalgalarının kullanılarak monitör ekranında fetüsün görsel bir görüntüsünü oluşturan ultrason günümüzde en kolay ve en çok kullanılan, çok güvenli kabul edilen bir yöntemdir.
Anneden Alınan Kan Örneği: Gebeliğin ikinci ayında, gelişmekte olan bazı organizmaların hücreleri anneye ait kan dolaşımına girer. Alfa-fetoprotein düzeyinin yükselmesi böbrek hastalığını, anensefali (beynin çoğunun olmaması) ve spina bifida gibi nöral tüp kusurlarını gösterebilir
Koryon Villus Biyopsisi: Koryon Villus Biyopsisi, ilk üç ayda kan testleri ve ultrasonografide potansiyel bir sorun tespit edildiğinde veya ailede kalıtım yoluyla görülen hastalıkların geçmişi varsa, hamileliğin 10-14. hahaları arasında yapılabilir. Bu yöntem, annenin karnından ince bir iğne yardımıyla fetüse ait saç benzeri malzemelerin küçük örneklerinin alınmasını içerir
Amniyosentez: Amniyosentez, annenin karın bölgesinden uzun, boş bir iğneyle fetüsü saran amniyo sıvısından örnek alınması işlemidir. Bu sıvı genetik anormallikleri çözümlemeyi sağlayacak fetal hücreleri içerir; fetüsün cinsiyeti araştırılabilir ve diğer bilgiler elde edilebilir. Amniyosentez görece güvenilir görülür ve bazı riskler içerir. Bu yönteme çoğu zaman yalnızca fetüsteki anormallik olasılığı yüksek sayıldığında başvurulur. Amniyosentez sadece tecrübeli bir doğum uzmanı tarafından yapılmalı, bu işlemde yüksek kaliteli ultrasonografi kullanılmalıdır.
Fetoskopi: Fetoskopi, fetüs gelişimini doğrudan gözlemlemek için rahim içine minik bir kameranın yerleştirilmesini içerir. Fetoskopi, doktorların bazı anormallikleri cerrahi olarak düzeltmesini mümkün kılmaktadır. Fetoskopi fetal kan nakli ve kemik iliği nakli gibi teknikleri de beraberinde getirmiştir. Fetal kan örnekleri üzerinde yapılan laboratuvar testleri, fetal organ işlevini değerlendirebilir, genetik ve kromozomal bozuklukları teşhis edebilir ve fetal enfeksiyonları saptayabilir.
Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme: Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemi, gebeliğin yaklaşık
17. haftasında veya sonrasında kullanıldığında anne karnındaki fetüs hakkında bilgi sağlayabilmektedir. Bu yöntemde anne ve bebek için herhangi bir müdahale gerekmemekte ve oldukça hızlı değerlendirme yapılmaktadır. Bugüne kadar manyetik rezonans görüntüleme kullanımı ile ilişkili bilinen bir risk mevcut olmasa da, uzun süreli etkileri bilinmemektedir.
Noninvaziv (Müdahale Gerektirmeyen) Doğum Öncesi Tanı: Bu yöntem, koryon villus biyopsisi ve amniyosentez gibi işlemlere alternatif olarak geliştirilen bir yöntemdir. Bu noktada, cerrahi işlem gerektirmeyen doğum öncesi tanı yöntemi, annenin kanında dolaşan fetal hücrelerin izolasyonu ve incelenmesi ile anneye ait plazmada hücre içermeyen fetal DNA’nın analizi üzerine yoğunlaşmaktadır.
Genetik Hastalıkların Tedavisi
Genetik bozukluklar için tedavi fikri yeni değildir. Genetik bozuklukların tedavisinde diyet tedavisi, koenzim (bir vitamin gibi) verilmesi ve bazı ilaçların kullanılması gibi yöntemler kullanılmaktadır . Bunların yanısıra eksik ya da hatalı protein üretimine neden olan, bozuk gen taşıyan hücreye normal gen yerleştirme yöntemi olan gen tedavisi de uygulanmaya başlanan yöntemler arasındadır.
Gen tedavisinde iki temel gen terapisi mevcuttur: Bunlar, günümüzde insan deneylerinde uygulanmayan; ancak laboratuvar düzeyinde genetik hastalıklar için hayvan modelleri oluşturularak kullanılabilen “germ- line gen tedavisi” ile hastanın kemik iliği, kan ve deri hücrelerine gen transferi ile gerçekleşen “somatik hücre gen tedavisi”dir.
Davranışın Genetik Temelleri
Davranış, bir organizmanın gösterdiği her türlü tepki; organizmanın, çevrede ve/veya çevreyle olan ilişkisinde değişiklik yaratan eylemleridir. Davranışsal genetik, genetik etkenlerin davranışı ve gelişimi nasıl etkilediğini anlamayı amaçlar. Bu alandaki araştırmalar, bir bireyin genotipinin ancak çevreyle etkileşime girdiğinde zihin ve kişilik gelişimini etkilediğini açığa çıkarmıştır. Çevre, genetik güçlerin ortaya çıkma yolunu etkiler, genetik etkenler de bireyin dış baskılara yanıt verme yolunu etkiler
Kalıtım İle Çevre İlişkileri
Kalıtım ile çevresel koşulların insan gelişimindeki etkisi kilin heykel haline gelmesini sağlamak ile açıklanabilir. Genetik ve çevresel faktörler doğrudan ve dolaylı olarak gelişimde ihtiyaç duyulan ve etkileşime giren süreçlerdir. Genetik ve çevresel faktörlere verilebilecek klasik örnekler arasında fenilketonüri tedavisi yer almaktadır. Fenilketonüri genetik bir bozukluk olmasına rağmen, fenilketonüride bir genin nasıl ve ne şekilde etkilenip etkilenmediği çevresel etkilere bağlıdır, çünkü bozukluk tedavi edilebilir. Diyet yapılmayan çevresel şartlar altında zihinsel gerilik oluşur, ancak diyette diğer besinler fenilalaninin yerini aldığında, zeka normal aralıkta gelişir. Aynı genotip, çevreye (beslenme koşulu) bağlı olarak farklı sonuçlar gösterir
Hamilelik dönemi anne ve bebek için oldukça önemli ve özen gösterilmesi gereken bir dönemdir. Bu dönemde anne ve bebeğin karşılaşmaması gereken teratojenler, gelişmekte olan fetüs üzerinde olumsuz etkilere neden olabilecek birçok hastalık ve ilaç gibi çevresel ajanlardır. Teratojenler arasında en iyi bilinen ilaçlar arasında yaklaşık 50 yıl özellikle Avrupa’da hamile annelerin ilk zamanlarda yaşadıkları mide bulantısı ve halsizlik gibi şikayetleri önlemek amacıyla kullandıkları
“Thalidomide” adlı ilaç yer almaktadır. Bu ilaç ciddi ve geri dönüşü olmayan trajik sonuçlar ortaya çıkarmıştır.
Teratojenlerin etkileri, ne zaman karşılaşılacağına, annenin ve bebeğin genlerine, fetüsün karşılaştığı miktara bağlıdır. Hamilelik döneminde bebeğin gelişimi için kritik dönemler bulunmaktadır. Çoğu anne adayının hamile olduğunu anladığı ilk iki ay teratojenlere oldukça hassas olunan dönemdir
Doğum öncesi dönemde annenin alkol kullanması, bebekte öğrenme ve davranış problemleri, fiziksel anormallikler, zeka geriliği ve davranış problemlerinin görüldüğü fetal alkol sendromuna neden olabilmektedir.
“Aedes aegypti” sivrisineği yoluyla bulaşan bu hastalığa neden olan virüs, hastalarda grip benzeri belirti ve bulguların hakim olduğu ateş, kas ağrısı, döküntü ve eklem ağrısına neden olur Hamilelik döneminde Zika virüsü anneden bebeğe geçebilir
Annenin hamilelik döneminde maruz kaldığı stres de çok önemli bir faktördür.
Davranışsal genetikçiler sık sık ikiz ve evlat edinme çalışmalarındaki korelasyonları (ilişkileri) kullanarak, insanlar arasındaki farklılıkların kalıtım derecesini ne kadar yansıttığını tahmin eden kalıtsallık katsayısını hesaplar.
Çocuk gelişiminde önemli olan temel bakım eksikliğinin yanısıra ihmal ve istismarın beyin gelişimini olumsuz etkilediği bilinmektedir
Mizaç, kişiliğin gelişiminde birincil önemi olan, nöral ağlar sayesinde davranışlarda bireysel farklılıkları sağlayan bir yapıdır.
Genetik-çevre konusunda yapılan araştırmalar incelendiğinde, genellikle aynı aileden farklılıkları ve benzerliklerini karşılaştıran akrabalık araştırmalarının kullanıldığı görülmektedir.
Alkol ve madde bağımlılığı, otizm, depresyon, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, yeme bozuklukları, saldırganlık ve suç davranışları, Alzheimer hastalığı ve diğer psikolojik bozuklukların nedenleri uzunca süredir araştırılmış ve araştırılmaya da devam etmektedir
Kaynak: acikogretim.istanbul.edu.tr