Gen bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı diğer bir adıyla FMF, Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının ilk atakları %80’inde 20 yaşından önce başlar. Ancak ataklar 40’lı yaşlara kadar geciktiği nadiren de olsa görülmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenlileri, yani Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları da etkileyebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığının belirtileri bir ila üç gün süren ataklar olarak adlandırılan nöbetlerle ortaya çıkabilir ve ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir. Ailesel Akdeniz ateşinin belirtileri ise şunlardır:
– Ateş
-Karın ya da göğüs ağrısı
-Eklemlerde şişme ve ağrı
-Özellikle dizlerinin altında, diz ile ayak bağı arasındaki ciltte kırmızı deri döküntüleri
-Kas ve baldırlarda ağrı
-Kabızlık ve ishal
Ailesel Akdeniz Ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır.
Hastalığın tanısı fizik muayene, laboratuvar testleri, ailede Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı FMF öyküsü ve atakların kolşisin ile önlenmesi tanı koymada çok yardımcıdır. Genetik analiz klinik tanıyı destekler.
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı tedavisinde hedef, atakların önlenmesi, atakların tedavisi, amiloidoz gelişmesinin veya ilerlemesinin önlenmesidir. Kolşisin, tüm bu tedavi hedeflerine yönelik etkinliği kanıtlanmış bir ilaçtır.