Bilim insanlarının yaptığı araştırmalar neticesinde hayvanlarda ortaya çıkan deli dana hastalığının insanlar üzerinde de bir versiyonu olduğu ortaya çıktı. Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), prion adı verilen bir protein türünün yol açtığı, tedavi edilemeyen bir dejeneratif sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık ilerleyicidir ve bütün beyin dokusunu kaplayarak panensefalopati haline bürünür.
Kuluçka süresi 40 yılı bulabilirken, belirtilerin görülmeye başlamasıyla ani ve hızlı çöküş dönemi yaşanmaktadır. Yaklaşık olarak bir yıl içerisinde %100 ölümle sonuçlanmaktadır. Bireyler arasında bulaşıcılığına dair bir kanıt bulunmamakla beraber, kornea nakili, elektrot implantları, beyin (sert) zarı nakli, büyüme hormonu kullanımına bağlı bireyler arası iletim durumlarının mümkün olabileceğine yönelik yargılar mevcut.
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı Nedir?
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Prion hastalıklarında, hücresel prion proteininin(PrPc) modifikasyonu sonucu ortaya çıkan PrpSc denilen patolojik bir izoform, beyinde birikir Ve bu beyinde biriken protein hastalığa yol açar.
Hastalığın klinik özelliklerinin çeşitlilik göstermesinden ötürü tanı konması zor olur. Başlangıç yaşı ortalama olarak 60 yaş olarak görülmektedir.. Hastalığın ilk evresinde psikolojik bulgular (depresyon, uyku ve iştah bozukluğu, içe kapanma, uyku hali, kişilik değişiklikleri, hafıza kaybı) görülmektedir. Ardından bu bulgulara nörolojik belirtiler ve demans bulguları da eklenir.
Bu bulguların ardından kısa süre içerisinde hızlı bir bunama sürecine dahil olur, konuşamama, yürüme zorlukları, kas seğirmeleri ve kramplar görülür. Hastalık beyin dokularının hızlı bir şekilde zarar görmesine, beyin içerisinde boşluklar meydana gelip süngerimsi bir yapı oluşmasına sebep olur. Hasta 6 ila 12 aylık süre zarfında fiziksel ve mental fonksiyonlarını kaybeder.
CJ hastalığının, sporadik, ailesel geçişli, enfekte et ürünlerinden, iyatrojenik geçtiği düşünülen 4 alt tipi mevcuttur. Vakaların %85’ini sporadik CJD hastaları oluşturmaktadır. Sporadik form, prion proteinlerinin değişimi ve mutasyonu sonucu meydana gelir. Varyant formu, deli dana hastalığı bulunan hayvanların etlerinin yenmesi sonucunda oluşur. Ailesel geçişli olan ise, otozomal dominant mutasyon sonucu görülür. İyatrojenik form ise, kontamine cerrahi aletlerin kullanılması, kornea naklinden sonra görülür.
Belirtiler
Deli Dana Hastalığının Belirtileri
Hastalığın kuluçka süresi 40 yılı bulabilir. Kuluçka süresi sonlandıktan sonra demans, ataksi, miyoklonus, davranış bozuklukları, kortikal körlük, disfazi, piramidali ekstrapiramidal ile belirtiler kendini gösterir.
Belirtilerin ortaya çıkmasıyla beraber, süreç çok hızlı ilerler ve beyin hücreleri zarar görmeye başladığı için hastanın durumu ani bir şekilde kötüleşir ve akinetik mutizm hali ortaya çıkar. Belirtilerin kendini göstermesiyle beraber yaklaşık hayatta kalma süresi 4, 5 aydır.
Deli dana hastalığının erken belirtiler arasında; koordinasyon zayıflığı, davranış, hafıza ve görüş bozukluklarının yanında ajitasyon, irritabilite, psikoz, kognitif bozukluk, depresyon gibi psikolojik bulgulara sıklıkla rastlanır ve hastalık sürecinin yaklaşık olarak %80-90’lık kesiminde bu bulgular aktiftir. Hastalık gün yüzüne çıktığında istemsiz kas kasılmaları, kramplar, görüş bozuklukları ve koma haliyle karşılaşılmaktadır.
O yüzden bu hastalığı nöropsikiyatrik bir hastalık olarak tanımlamak da doğru olacaktır.
Tanı Yöntemleri
Deli dana hastalığı tanısı için bulaş riski nedeniyle biyopsi alınması çok uygun değildir. Tanı için demans, görsel ve serebral belirtiler, piramidal ve ekstrapiramidal belirtiler, akınetik mutizm belirtilerinden birkaçı, elektroensefalografi’de (EEG) periyodik keskin dalga gözlenmesi, beyin omurilik sıvısı (BOS) 14.3.3 pozitifliği, difüzyon ağırlıklı MRG’de nükleus kaudatus ve putamende difüzyon kısıtlamasından en az biri ile konur.
Olası sCJH: A’nın en az ikisi+ B’nin en az 1’i
Mümkün sCJH: A’nın en az ikisi+ sürenin 2 yıldan kısa olması
A Klinik Bulgular
- Demans
- Serebellar veya görsel
- Piramidal ekstrapiramidal
- Akinetik mutizm
B Laboratuvar Testleri
- Pozitif EEG: Periyodik keskin dalga kompleksleri
- Pozitif BOS: 2 yıldan daha kısa süren hastalığı olanlarda 14.3.3 proteini
- Pozitif MRG: Difüzyon MR veya FLAIR’de kaudat nükleus ve putamende veya en az 2 kortikal alanda yüksek sinyal anormallikleri.
EEG beyin anormalliklerini gösterir fakat tüm tiplerini teşhis edememektedir. BOS yöntemi ile daha kesin sonuçlara ulaşılabilmektedir. Manyetik rezonans görüntüleme tekniğiyle(MRI) vakaların yaklaşık %90’ı teşhis edilebilmektedir.
Bu hastalığa çok nadir olarak rastlanılması, nonspesifik nörolojik ve psikiyatrik bulgular içermesi nedeni ile teşhisi daha zorlaşmaktadır. Kesin tanı beyin dokusundan biyopsi yapılarak konur.
Deli Dana Hastalığı Önlemi
Pişirmek, yıkamak, kaynatmak gibi sterilizasyon şekilleri prion proteinlerine zarar vermediği için ekstra özen göstermek önemlidir. Vakalarla ilgilenen sağlık çalışanları ve ailelerin risk altında olmaması adına eldiven giyerek müdahalelerde bulunması, kesiklerle temastan kaçınılması, tek kullanımlık kıyafetler gibi önlemler alması yerinde olacaktır.
Tedavi Yöntemleri
Hastalığı Tedavi Yöntemleri
Hastalığın tedavisi günümüz şartları içinde mümkün değildir, tedavi yöntemi geliştirme özelinde çalışmalar devam etmektedir. Tıbbın esas amacı mümkün olduğunca hastaların şikayetlerini azaltmak, acılarını dindirmek, kas kasılmalarını rahatlatmak ve konforunun sağlanıp sürecin rahatlamasına yönelik girişimlerdir.
Hastalığın ilerleyen zamanlarında damar içi sıvı enjeksiyonu ve yapay besleme yöntemleri de kullanılmaktadır.