Tüm Ekzom Sekans Hizmeti
Ekzomsekanslama bir insanın sahip olduğu genlerinin tümünün protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesidir. Projemizde total genomun yaklaşık 45 MB’lık bir bölgesi dizilenecektir. Bu kişi başı yaklaşık 20,000 gen ve 650 milyon nükleotidlik bir dizileme süreci demektir.
DNA Laboratuvarları, sahip olduğu IlluminaNextSeq 500 yeni nesil dizileme sistemi ile kendi laboratuvarlarında ekzom dizileme hizmetini sunmaktadır.
Ekzom dizileme, genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden;
- Tam kan, doku veya tükrük örnekleri gibi farklı biyolojik materyallerin toplanması ile başlar.
- Biyolojik materyalden DNA eldesi ile devam eder.
Yeni nesil dizileme sistemi ile ekzom verisinin oluşturulması sonrasında elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listelerinin hazırlanarak (Standart biyoinformatik) bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması (Klinik biyoinformatik) işleyişini takip eder.