ARTICLES
Original Article
Turkish Title : Diyete devam eden otizmli çocuklarda Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
Muhsin Konuk,Öznur Yılmaz,Sezgin Kapıcı,Canan Sercan,Hasan önal,Abdurrahman Akgün,Korkut Ulucan
JNBS, 2019, 6(2), p:133-137
Objective: Genetic and environmental risk factors constitute the major part of the etiology of autism, a multifactorial disorder. In this study, we aimed to investigate the MTHFR (Methyltetrahydrofolate Reductase Gene) C677T polymorphism in autistic children who were subjected to glutamate - caseinous and GAPS (Bowel and Psychology Syndrome) diets and to determine whether autism was related to decrease of enzyme activity caused by 677T allele of MTHFR gene.
Materials and Methods: Thirty autistic and 90 healthy children were included in the study. DNA was obtained using a special commercial kit (GeneAll, Korea). Genotyping was performed by PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) protocol and images were obtained by agarose gel electrophoresis.
Results and Discussion: No statistically significant difference was found in the MTHFR 677T allele frequency as 13.33% in the patient group and 19.4% in the control group as p = 0.285. Due to the fact that the number of patients included in the study was not desired and not homogeneous, we recommend looking at MTHFR A1298C polymorphism and COMT (catechol-O-methyltransferase), BDNF (brain-derived neurotrophic factor), PTEN (phosphate and tensin homolog) genes.
Amaç: Multifaktöriyel bir bozukluk olan Otizmin etiyolojisinin büyük bir kısmını genetik ve çevresel risk faktörleri oluşturur. Çalışmamızda glutensiz - kazeinsiz ve GAPS (Bağırsak ve Psikoloji Sendromu) diyetlerine tabi tutulan Otistik çocuklarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni) C677T polimorfizminin incelenmesi ve MTHFR geninin 677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya 30 Otistik ve 90 sağlıklı çocuk katıldı. DNA eldesi özel ticari kit (GeneAll, Kore) kullanılarak sağlandı. Genotipleme ise PZR - RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) protokolü ile gerçekleştirildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütülerek görüntü elde edildi. Sonuçlar ve Tartışma: MTHFR 677T allel frekansı hasta grubunda %13,33 ve kontrol grubunda %19,4 bulunması sonucunda p=0,285 olarak hesaplandığı için istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Çalışmaya alınan hastaların sayısının istenilen sayıda ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılmasının yanında MTHFR A1298C polimorfizmine ve COMT (katekol-O-metiltransferaz), BDNF (beyin-türevli nörotrofik faktör), PTEN (fosfat ve tensin homolog) genlerine bakılmasını öneririz.