Hemofili Nedir?
Kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır.
Hemofili Hastalığı Nedir?
Vücutta bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar ve bu mekanizma bozulursa durdurulamayan kanamalar oluşur buna da hemofili hastalığı denir. Kanama dışarıdan olabileceği gibi çarpma ve travmalar sonucu iç kanama şeklinde de olabilir, sakatlık ve ölüm riskini barındırabilir.
Hemofili Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?
Pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak hastalığın iki tipi vardır. Bunlar;
Hemofili A: Klasik hemofili olarak da bilinir. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 adı verilen proteini üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.
Hemofili B: Pıhtılaşma esnasında gerekli bir başka protein olan faktör 9’u üreten genlerde yapısal bozukluk vardır. Hemofili A’ da ki gibi bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.
Hemofili Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
- Hemofili çocuklarda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.
- Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak geçmektedir. Erkek çocuklarında kız çocuklarından daha yaygındır. Bunun nedenlerinden biri ise ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır.
- Kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkek çocuklarda sık görülür. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları %100 taşıyıcı ve erkek çocukları %100 sağlıklı doğar.
- Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise %50 oranında hemofili erkek çocuk ile, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.
Hastalık Belirtileri Nelerdir?
- Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma
- Ufak bir kesikte şiddetli kanama
- Nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları
- Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması
- Diş eti kanaması
- Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması
- Eklemlerde şişme
- Kız çocuklarında çok uzun sürebilecek, yoğun regl kanaması
- Erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması
Hemofili Hastalığının Tanı Yöntemleri Nelerdir?
- Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler var mı araştırılır.
- Kandaki pıhtılaşma sürecini test etmek için pıhtılaşma (koagülasyon) testleri yapılır. Bunlar protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerir.
- Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için ise kan testleri yapılır. Test sonuçlarına dayanarak kandaki faktör miktarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanabilir. Bu dereceler hafif, orta veya şiddetlidir.
Hafif Hemofili: Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %5’inden fazlasına sahiptir.
Orta Hemofili: Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %1 ve 5’ine sahiptir
Şiddetli Hemofili: Normal faktör miktarının % 1’inden azına sahiptir.