JAG1 Mutasyon Analiz Testi, JAG1 genindeki anormallikleri saptamak için kullanılan genetik bir testtir.
İçerik
JAG1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?
JAG1 geni, hücrelerin birbirine sinyal verebileceği önemli bir yolda yer alan Jagged1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Jagged-1 proteini, bazı hücrelerin zarlarına yerleştirilir. Bitişik hücrelerin zarlarına bağlı olan Notch reseptörleri adı verilen diğer proteinlerle bağlanır. Bu proteinler bir kilit ve anahtarı gibi bir araya gelir. Jagged-1 ve Notch proteinleri arasında bir bağlantı yapıldığında, hücre fonksiyonlarını etkileyen bir dizi sinyalleşme reaksiyonu başlatır (Notch signaling). Notch signaling, özellikle embriyonun belirli hücrelerinin nasıl geliştiğini, özellikle de kalbin, karaciğerin, gözlerin, kulakların ve omurganın bir parçası olduğu hücreleri kontrol eder. Jagged-1 proteini, yeni kan hücrelerinin gelişiminde yaşam boyunca bir rol oynamaya devam eder.
JAG1 Mutasyon Analiz Testi, JAG1 genindeki anormallikleri saptamak için kullanılan genetik bir testtir.
JAG1 Mutasyonuyla Alakalı Hastalıklar
Alagille Sendromu
Alagille sendromlu kişilerde JAG1 genindeki en az 226 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, normal olarak hücre zarını genişleten segmenti eksik anormal kısa Jagged-1 proteiniyle sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, hücre içindeki proteinin uygun şekilde taşınmasına engel olur ve hücre zarına ulaşmasını engeller. Hücre zarındaki Jagged-1 proteininin kaybı, Notch proteinleri ile etkileşimini engeller ve hücre sinyalini önler. Notch sinyallemesinin olmaması, karaciğerde eksik veya daralmış safra kanallarına, kalp kusurlarına, belirgin yüz özelliklerine ve vücudun diğer kısımlarındaki değişikliklere neden olan gelişimdeki hatalara neden olur. JAG1 gen mutasyonlarına sahip insanlar bu sorunlardan bir veya daha fazlasına sahip olabilirler. Özellikle, etkilenen bazı bireyler, Alagille sendromunun başka belirtileri veya semptomları olmadan Fallot tetralojisi olarak bilinen belirli bir kalp kusuru kombinasyonuna sahiptir. Alagille sendromu ile ilişkili sorunların türü ve şiddeti aynı aile içinde bile farklılık gösterebilir.
Kanserler
JAG1 geninin artmış aktivitesi (ekspresyonu), meme kanseri ve baş ve boyun tümörleri de dahil olmak üzere bazı kanserlerle bağlantılıdır. JAG1 geninin artan ekspresyonu, büyüyen bir tümör besleyen yeni kan damarlarının gelişimini destekleyebilir. Değiştirilmiş gen ekspresyonu ayrıca hücre bölünmesi (proliferasyon) ve inflamatuar yanıt gibi diğer kanser ile ilişkili olayları da arttırabilir.
JAG1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.