Gebelikte Tanısal Testler
Amniyosentez, gebeliğin 16-20. haftaları arasında anne karnının uygun yerinden ince bir iğne yardımı ile bebeğin kesesinin içine girilerek bebeğin bulunduğu ortamdan 15-20 cc amniyon sıvısı alınmasına verilen isimdir. Genellikle amniyosentez yapılma nedeni bebekteki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. En sık nedenler üçlü test, dörtlü test yüksekliği; ailede Down sendromu veya başka kromozomal bozukluk olması; veya ayrıntılı ultrasonografide kromozom bozukluğunu düşündürecek bulguların saptanmasıdır. Amniosentezle alınan amniyon sıvısından hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek genetik hastalık tayini (genetik tanı) yapılır. Kromozom bozukluklarının halk arasında sık bilineni Down Sendromudur.
Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar. Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.
Amniosentez işleminden sonra en sık görülen komplikasyonlar (sorunlar) enfeksiyon ve su gelmesidir. Genellikle amniosentez sonrası görülen gebelik kayıpları da bu iki nedene bağlı olarak gelişir. Amniosentez sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu rakamlar tecrübeli merkezler için geçerli olup, öğrenme periyodunda veya tecrübenin az olduğu, amniosentez işleminin tek tük yapıldığı yerlerde ise gebelik kayıp oranları en az 4-5 kat daha fazladır. Amniyosentez esnasında hissedilecek ağrı basit bir iğne enjeksiyonundan farklı değildir; bu işlem ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika sürer.
Amniyosentez en erken hamileliğin 16. haftasında yapılabilinir. Teknik olarak daha erken haftalarda yapılması mümkün olmasına rağmen, erken haftalarda yapılan işlemlerde düşük (gebelik kayıp) oranları %4-5 e ulaştığı için 16. gebelik haftasından önce yapılması önerilmemektedir. Rutin uygulamada da 16.hamilelik haftasından itibaren (16- 20. hamilelik haftaları arasında) yapılmaktadır. Amniyosentez çoğul gebeliklerde de (ikiz gebelik, üçüz gebelik) uygulanabilir.
Koryon Villus Biyopsisi – Koryon Villus Örneklemesi
Koryon villus örneklemesi veya koryon villus biyopsisi (CVS), 9-14. gebelik haftaları arasında hamile annenin karınının uygun yerinden veya rahim ağzından ince bir iğne yardımı ile girilmesini takiben (tıpkı amniyosentedeki gibi) 10-15 mikrogram plasenta (eş, son) dokusunun iğne aspirasyonu ile elde edilmesine verilen isimdir. Koryon villus biyopsisi (CVS) de aynen Amniyosentez gibi ultrason eşliğinde yapılan bir işlemdir. Koryon villus biyopsisinin yapılma nedeni aynen Amniyosentezde olduğu gibi anne karnındaki bebeğin kromozomlarında bozukluk olup olmadığının belirlenmesi ve olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. Halk arasında kromozom bozukluklarından en iyi bilineni Down Sendromudur.
Koryon villus biyopsisi (CVS) yapılmasını gerektiren en sık nedenler Down Sendromu tarama testi olan ikili test veya kombine testde riskin yüksek çıkmış olması, ultrasonda bebekte genetik bozukluk düşündüren bulguların olması (Down sendromu açısından: ense kalınlığı artışı (NT), burun kemiğinin izlenmemesi vb), ileri anne yaşı veya ailede Down sendromu yada başka kromozomal bozukluk olmasıdır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) ile alınan 10-15 mikrogram plasenta (eş, son) dokusundan hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom veya genetik hastalık tayini yapılır. Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar.
Koryon villus örneklemesi (CVS) sonrası tecrübeli merkezlerde ortalama gebelik kayıp oranı amniosenteze eşittir (1/200-300). Koryon villus örneklemesinin (CVS) amniyosenteze göre en büyük avantajı 9’uncu hamilelik haftasından (2.5 aylık hamilelikten) itibaren uygulanabilmesidir. Dolayısıyle hızlı sonuç yöntemleri de kullanıldığı zaman daha hamilelik 9-11 haftalıkken bebeğe genetik tanı konulabilmektedir.
Kordosentez Nedir?
Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir. İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce kolay yapılamaz. Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığı (20)nın şiddetini saptamak için de yapılır. Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.
Serbest Fetal DNA Testi Nedir?
Serbest fetal DNA testi (cell free DNA test) non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı DNA testi isimleriyle de anılmaktadır. Bebeğin hücre dışında bulunan DNA’sı annenin kanına plasenta (eş) yoluyla geçmektedir. Anne kanında dolaşan bu DNA sayesinde bebekten genetik inceleme yapılabilmektedir. Annenin kolundan bir enjektöre kan alınır. Daha sonra bu kan laboratuvara gönderilir. Orada NGS (next-generation sequencing) teknolojisi ve biyoinformatik yöntemler kullanılarak genetik analiz yapılır.
Bu testin yapılabilmesi için bebeğin DNA’sının belli bir oranda anne kanına geçmiş olması gereklidir. Bu nedenle çok erken haftalarda yapılması mümkün değildir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren tüm gebelik boyunca yapılabilmektedir.
Bu test tüm gebelere yapılabilir. Ancak ücretinin yüksek olması nedeniyle henüz ülkemizde rutin uygulamaya girememiştir. Anne yaşının 35’in üzerinde olması, daha önce Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 olan bir bebeğin doğmuş olması, ikili, üçlü veya dörtlü tarama testinde kromozom hastalığı açısından yüksek riskin saptanmış olması veya ultrasonda Down sendromu açısından risk artışı yapan bulguların olması (barsak parlaklığı, burun kemiği kısalığı vb.) durumunda amniyosenteze alternatif bir yöntem olarak kullanılabilir.
Testlerin kapsamı laboratuvara göre değişkenlik göstermektedir. En sık Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18’e bakılmaktadır. X, Y kromozom hastalıklarına, diğer kromozomlara ve mikrodelesyon sendromlarına bakan testler de bulunmaktadır.
Serbest fetal DNA testi bir tanı testi değil, tarama testidir. Tanı testi olan amniyosentezden önce risk değerlendirmesi yaparak amniyosentez yapıp yapmamak konusunda yol gösterici bir test olarak kullanılır. Yani fetal DNA testi sonucunda bir anormalliğin saptanması durumunda mutlaka amniyosentez yaparak sonucun doğrulanması gerekmektedir.
Serbest fetal DNA testi özellikle Down sendromu için oldukça başarılı bir tarama testidir. Down sendromu için %99’un üzerinde saptama gücü vardır. Trizomi 13 ve 18 için bu oran biraz daha düşük olmakla beraber genellikle %95’in üzerindedir. Diğer kromozomlar için ise bu oran çok daha düşüktür. Bu nedenle günümüzde en çok Down sendromunu tespit etmek amacıyla kullanılmaktadır.
Bu test için kullanılan teknolojinin pahalı olması nedeniyle büyük laboratuvarlarda yapılmaktadır. Bu laboratuvarların büyük çoğunluğu Avrupa veya Amerika Birleşik Devletleri’ndedir. Laboratuvarların yurdumuzdaki şubeleri veya aracı firmalar aracılığıyla alınan kanlar çalışılacak laboratuvara gönderilir.
Laboratuvardan laboratuvara değişmekle birlikte genel olarak 7-10 gün içinde sonuç hastaya ulaşmış olmaktadır.
Bu testlerin tümü sık görülen kromozom hastalıkları için tarama testidir. İkili, üçlü ve dörtlü testte ultrason verileri ve anne kanındaki gebelik hormonlarının bir araya getirilmesi ile Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 için risk oranı hesaplanır. Hormonlarla yapılması nedeniyle bu testlerin saptama başarısı %85 civarındadır. Fetal DNA testi genetik test olması nedeniyle başarı oranı çok daha yüksektir. Ayrıca fetal DNA testiyle bu üç hastalık dışındaki kromozom hastalıklarına bakmak da mümkündür.
Serbest fetal DNA testi tanı testi değildir. Nadir de olsa hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuç verme olasılığı vardır. Amniyosentez ise bir tanı testidir. Çıkan sonuç teorik olarak %100 doğrudur. Bu testten sonra başka bir teste ihtiyaç kalmaz.
50 Gram Şeker Yükleme Testi
24-28. haftalar arasında Gestasyonel diabet (gebelikte ortaya çıkan şeker hastalığı) taraması amacıyla yapılır. Obezite, ileri yaş, iri bebek öyküsü, birinci derece akrabalarda veya daha önceki gebeliklerde gestasyonel diabet, (gebelikte ortaya çıkan şeker hastalığı) öyküsü gibi risk faktörlerinin varlığı durumunda daha erken dönemde ilk muayenede yapılmalıdır. Diğer zamanlarda gebelerde gizli şekeri tarama amaçlı yapılan bir testtir.
- Test aç veya tok olarak uygulanabilir.
- 50 gram şeker yükleme testi ortalama bir saat sürer. 100 gram şeker yükleme testi ( OGTT 100 gram) ise ; 4 saat sürmektedir.
- Şekerli suyu içtikten sonra hiçbir şey yemeyiniz ve içmeyiniz
- Şekerli suyu içtikten sonra egzersiz yapmayınız
- Test sırasında sigara içmeyiniz
1. saat sonunda ölçülen glukoz değerinin 135 mg/dl nin altında olması normaldir. 135-180 mg/dl aralığında hastaya OGTT 100 gram önerilir. OGTT 100 gram için gebe üç gün 300 gr karbonhidrat içeren beslenme programına alınır. Üçüncü gün akşamından sonra 12 saatlik açlığı takiben; Açlık,1. saat,2.saat,3.saat kan şekerlerine bakılmalıdır.
Olması gereken normal değerler;
- Açlıkta < 95 mg/dl
- 1.saattte < 180 mg/dl
- 2.saatte < 155 mg/dl
- 3.saatte < 140 mg/dl
Buradaki 4 değerden 2 veya daha fazlası anormal ise Gestasyonel diabet (gebelikte ortaya çıkan şeker hastalığı) tanısı konulur. 50 gram şeker yükleme test sonucunun 180 mg/dl’den yüksek olduğu durumlarında OGTT 100gr yapılmasına gerek kalmadan açlık-tokluk glikoz düzeyine bakılması ve takibe başlanması gerekli olacaktır.
Gebelikte Tanısal Testler