Genetik mühendisliği çalışmaları ile bir canlının genomundaki tüm genlerin yerlerini belirlemek ve haritalarını çıkarmak için yapılan çalışmalara Genom Projesi denir.
Genom Projesi ile ilk yıllarda E.coli bakterilerinin, mayaların, meyve sineklerinin, çeşitli tek hücreli canlıların ve farelerin gen haritaları çıkarılmıştır. Bu canlılardan özellikle meyve sineğinin ve farenin genetik işleyişinin insanlarla büyük oranda benzerlik göstermesi, bu model organizmalar üzerindeki çalışmaları daha önemli hâle getirmiştir.
Bu tip canlıların genomları üzerindeki çalışmalar, daha karmaşık yapılı insan genomunun haritalanması açısından umut verici olmuştur. 1990 yılında birçok ülkenin bilimsel ve finansal desteği ile insan genomunun tümünün haritalanması ve kromozomların nükleotit dizilerinin belirlenebilmesi için İnsan Genom Projesi adı verilen çalışma başlatılmıştır. Bu proje 2003 yılında tamamlanmıştır.
Bazı bilim insanları bu projenin insanlığın aya ayak basmasından hatta tekerleğin icadından bile daha önemli olduğunu söylemişlerdir. Bu proje tam olarak hedefine ulaşırsa şeker, kanser ve kalp damar hastalıklarının tedavisi kolaylaşacak ve bu tip hastalıklar önceden teşhis edilip önlenebilecektir. Ayrıca bu proje ile kişiye özel ilaçlar üretilerek ilaçların olası yan etkileri azaltılmış ve ilaçla tedavide daha başarılı sonuçlar elde edilmiştir.
Genom Projesi sonuçları gen teknolojisini geliştirmiştir. Genetik mühendisleri, gen terapisi sayesinde istenmeyen özelliklere sahip genleri istenilen özellikteki genlerle değiştirerek genetik hastalıkları ve kusurları önlemeyi planlamaktadırlar. İnsan genomunda 3 milyardan fazla nükleotit, 25 30 bin civarında gen bulunduğu tahmin edilmektedir.
İnsan Genom Projesi sayesinde bazı hastalıklara neden olan genlerin DNA dizilimleri çözümlenebilmiştir. Birçok kanser çeşidine bu sayede çözüm bulunabileceği öngörülmektedir. Bu proje sayesinde yakın bir zamanda organ nakillerinde yaşanan doku uyumuyla ilgili sorunların ortadan kaldırılması amaçlanmaktadır. Bu sayede doku ve organ nakillerinde daha başarılı sonuçlar alınması sağlanacaktır.