Her aile gebelik sırasında bebeklerini sağlıklı bir şekilde kucaklarına almak ister. Ancak her gebelikte bu şekilde sonuçlanmayabiliyor. Bunlardan en üzücü olanlardan bir tanesi ise bebekte bir anomali olmasıdır. Bunu öğrenmenin ilk basamağı ise tarama testleri ve anomali taraması (detaylı ultrason)’dır. Gebelikte tarama testleri en sık olabilecek 3 genetik hastalık açısından bize bilgi verilir. Dilerseniz önce bu 3 genetik hastalığı tanıyalım.
Trizomi 21 (Down Sendromu) :
Görülme sıklığı 1:500 ile 1:800 arasındadır. Ancak anne yaşı arttıkça risk de artar (Anne 20-25 yaş arasındayken ortalama 1:1400 iken bu risk 40 yaşındayken 1:80’dir.). Hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bir hata 21. kromozomun iki kopya yerine üç kopyasının yapılmasına sebep olur. Normal sağlıklı insanlarda 46 tek kromozom bulunurken Down Sendromulu (Trizomi 21) hastalarda bölünmede meydana gelen bu hata nedeniyle 21. kromozom 3 adet bulunur. Genetik yani döllenme sırasında oluştuğu için tedavi imkanı yoktur. Ortalama yaşam yılı 45 yaştır.
En çok bilinen özellikleri:
-Gerek çocukluk, gerekse gençlik dönemi küçük bir vucut yapısı.
-Değişik oranda zeka geriliği
-% 40 ile % 60 arasında kalp kusurları.
-Yüzde: Uzak göz aralığı, gözlerde miyopluk, astigmatism (% 75), şaşılık (%50), kısa ve basık burun,ince alt dudak, aşağıda yerleşimli kulak, küçük kafa yapısı ve kısa boyun
-Onikiparmak bağırsağında darlık.
-Bebeklerde kas zayıflığı (hipotoni),
-Konjenital kalp hastalığı,
-Gastrointestinal sistemde değişiklikler (Pankreasta oluşum bozukluğu, çok genişlemiş kalın bağırsak ve rektum deformasyonu).
-Bazı kanser türlerini görmede artış (Lösemi).
Trizomi 13 (Patau Sendromu) :
Görülme sıklığı yaklaşık 1:10000 dir. Trizomi 21 gibi tedavi edilemeyen ağır kromozomal bir bozukluklardan biridir. Bozuk,13. kromozomun vücut hücrelerinde iki adet yerine üç adet bulunmasından kaynaklanır. Trizomi 21 gibi bunda da annenin hamilelik yaşı önemlidir. Yani anne olma yaşı ilerledikce risk de artar. Yüksek derecede organ anomalileri ile doğarlar. Özellikle beyin, böbrek, kalp ve bağırsaklarda ciddi anomaliler görülür. İleri formlarında tek göz, yarık dudak ve damak ve altı parmaklılık da görülebilir.
Patau sendromu ile doğan çocuklar tıpkı diğerleri gibi ne iyileştirilebilir ne de tedavi edilebilirler. Annen karnında ölmeyip doğan çocukların çoğu yaşamın ilk 6 gününde ölürken, bazıları bir yıl kadar yaşayabilir(Dünyada sadece iki kişi 9 ve 11 yaşına kadar yaşamıştır.).
En çok bilinen özellikleri:
-Kalp yetmezliği (Yaklaşık % 80)
-Nispeten küçük bir vücut yapısı
-Yaklaşık % 12 nispeten küçük baş
-Yaklaşık % 45 yarık dudak ve damak
-Nispeten küçük ve birbirine nispeten yakın gözler, kaş olmaması
-Yaklaşık % 30 ürogenital sistem ve böbrek bozuklukları
-Beyinde malformasyonlar
-Burun deliklerinde malformasyon
-Kulaklarda anomaliler
-Yüz iskeletinin anomaliler
-Parmaklarda deformasyonlar
Trizomi 13 ile doğan çocuklar genellikle kör ya da sağırdır olur ve genellikle kalp yetmezliği veya solunum yetmezliğinden çok erken ölürler.
Gebelikte Tarama Testleri:
Gebeliğin takibinde bazı kromozom hastalıkları için tarama testleri yapılabilir. Tarama tesleri tanı koyduran testler değildir, zeka özürü ve multiple organ anomalileriyle seyreden üç kromozom anormalisi için yüzdesel olarak ne kadar risk taşıdığınızı gösteren testlerdir. Tarama testlerinin sonucunda bebeğinizde kromozom anomalisi vardır yada yoktur gibi sonuç beklemek yanlıştır .Testlerin sonucunda belirlenen eşik değerinden daha yüksek risk taşıdığınız tesbit edilirse tanı koyduran testler yapılır.
2’li Tarama Testi:
11hf -13hf 6 gün arasında yapılır. Başarı şansı %87 oranındadır. Ultrason ile bebeğin baş-popo mesafesi (CRL=Crown-rump length) ve ense kalınlığı (NT=Nuchal translucency) bakılır. Aynı gün alınan anne kanında iki hormon olan β-HCG (Human chorionic gonadotropin) ve PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) seviyeleri değerlendirilir. Ardından laboratuvarda hormon seviyeleri, ultrason sonuçları, anne yaş gibi faktörler analiz edilerek “kombine” bir rapor oluşturulur.
Neden ikili tarama testi?
İkili tarama testi, üçlü tarama testine göre gebeliğin daha erken haftalarında yapılmaktadır. Böylece bu kromozomal bozukluklar gebelik fazla ilerlemeden tanınabilmekte, bu sayede anne adayı hem fiziksel olarak, hem de psikolojik yönden daha az olumsuz etkilenerek gebelik sonlandırılabilmektedir. İkili tarama testi, üçlü tarama testinden daha yüksek tarama gücüne sahiptir. Ancak NTD(Nöral tüp defekti) denilen omurga açıklığı hakkında bilgi vermez.
3’lü Tarama Testi:
16hf-18hf arasında yapılır. Başarı şansı %70 oranındadır. Anneden kan alınarak AFP (alfafetoprotein), b-hCG(Human chorionic gonadotropin) ve uE3 (un-konjuge Estriol) bakılır. NTD hakkında bilgi vermesi olumlu bir özelliktir. Ancak hem başarı şansı 2’li trama testinden düşüktür, hem de testte risk belirlenirse amniyosentez ve müdahale için zaman açısından sıkıntı yaratabilir.
4’lü Tarama Testi:
16hf-18hf arasında yapılır. Başarı şansı %75-80 oranındadır. Anneden kan alınarak AFP (alfafetoprotein), b-hCG(Human chorionic gonadotropin), uE3 (un-konjuge Estriol) ve İnhibin-A bakılır. NTD hakkında bilgi vermesi olumlu bir özelliktir. Ancak hem başarı şansı 2’li trama testinden düşüktür, hem de testte risk belirlenirse amniyosentez ve müdahale için zaman açısından sıkıntı yaratabilir. 2’li tarama testini kaçıran için tercih edilebilir.
Anne Kanında Fetal DNA Testi:
Gebeliğin 10. haftasından itibaren sadece annenin kolundan kan alınarak yapılan bir testtir. Anneden alınan kanda serbest fetal DNA (cffDNA= Cell free fetal DNA) bakılır. Başarı şansı %99.5’tur. Nadiren de olsa yanılma payı bildirildiği için tanı testlerinin arasında değildir. Ancak devlet ödemesinde olmadığı için pahalı bir testtir. İmkan olursa çiftler bu konuda özel olarak çalışan laboratuvarlarda yaptırabilir.
Gebelikte Tanı Testleri:
Malesef tarama testlerinde yüksek risk saptanırsa biz ailelere bunun kesin olup olmadığını öğrenmeleri için önerdiğimiz testlerdir. İki şekli mevcuttur. CVS ve amniyıosentez.
CVS(Chorionic Villus Sampling = Koryon Villus Örneklemesi):
CVS genellikle gebeliğin 10 ile 13’üncü haftaları arasında yapılır.
CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan, anne karnındaki bebeğin etrafını saran zarlardan biri olan ve koryon adı verilen zarın kılsı ("villus") çıkıntılarından bir miktar alınma işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test için laboratuvara gönderilir. Biyopsi alımı sırasında işlemler 15–20 dakika sürer. Test sırasında ve sonrasında size yardımcı olması için bir refakatçi getirmeniz önerilir. Testi takip eden birkaç gün kendinizi zorlamamalısınız. Ağır eşya kaldırma ve yorucu egzersizlerden kaçınmalısınız.
CVS yaptıran kadınların %1- 2’ si düşük yapma riski ile karşı karşıyadır. Bunun gerçekte niçin olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte test yapılan kadınların %98–99 kadarı gebeliğe devam eder.
Sonuçları almak için gerekli olan süre, hangi hastalık için test yapıldığına bağlıdır. Bazı durumlarda 1 ya da 2 gün sürebilir, fakat bazen de 2 ya da 3 hafta sürebilir. Test sonuçları genellikle sadece test edilen durum hakkında bilgi verir. Nadiren diğer durumlarla ilgili sonuçları açığa çıkartabilir. Bütün genetik hastalıklar için genel bir test yoktur. Nadiren de olsa test sonucunda net bir sonuç elde edilemeyebilir ve testin tekrarlanması gerekebilir. Bu nadir durumlar dışında sonuç alındığında bebekte o hastalığın olup olmadığı hakkında kesin bir bilgimiz olur.
Amniyosentez:
Amniyosentez, rahim içerisinde bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir miktar alınması işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir ve antiseptik bir solüsyon ile karın bölgesindeki deri temizlenir. Sonra ince bir iğne ile karın duvarından rahime girilerek bebeği çevreleyen sıvıdan bir miktar (yaklaşık 15 mililitre) alınır. Bebeğin içinde bulunduğu sıvı bebeğin derisine ait bir miktar hücre içerir ve bu hücreler bebeğin genlerini ve kromozomlarını kontrol etmek için laboratuvarda kullanılabilir. Nadiren de olsa bazen test sırasında yeterli miktarda sıvı alınamayabilir ve tekrar girişim yapmak gerekebilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15’inci haftasından sonra yapılır. Girişim sadece bir iki dakika sürer. Girişim sırasında ve sonrasında size yardımcı olması için bir refakatçi getirmeniz önerilir. Girişimi takip eden birkaç gün kendinizi zorlamamalısınız. Ağır eşya kaldırmaktan ve yorucu egzersizden kaçınmalısınız.
Amniyosentez yapılan kadınların %1’ i düşük riskine sahiptir. Bu düşüklerin gerçek nedeni bilinmemekle birlikte 100 gebelikten 99’u normal seyrine devam etmektedir. Bundan başka amniyosentezin bebeğiniz için zararlı olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır. Nadiren de olsa (%1) amniyosentez ile alınan sıvıda genetik testin yapılabilmesi için yeterli hücre bulunmayabilir. Böyle bir durumda hasta bilgilendirilir ve girişimin tekrarlanması önerilir.
Sonuçları almak için gerekli olan süre hangi hastalık için test yapıldığına bağlıdır ve genellikle 3 hafta sürer. Eğer daha uzun sürerse, nedeni hücre gelişiminin daha fazla zaman aldığı anlamına gelebilir. Test sonuçları genellikle sadece test edilen durum hakkında bilgi verir. Nadiren diğer durumlarla ilgili sonuçları açığa çıkartabilir. Bütün genetik hastalıklar için genel bir test yoktur. Bu nadir durumlar dışında sonuç alındığında bebekte o hastalığın olup olmadığı hakkında kesin bir bilgimiz olur.