Nakajo Nishimura Sendromu Nedir?
Nakajo Nishimura Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen ve oldukça ender görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Soğuk havalarda artış gösteren kırmızı renkli lezyonların görüldüğü bu hastalık bebeklik ve erken çocukluk döneminde başlar. Sadece Japon halkında görülür ve şu ana kadar tıbbi literatürde 30 civarında vaka tanımlanmıştır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Nakajo Nishimura Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Doğumdan sonra soğuk havaların hakim olduğu ilk zamanda başta parmak uçları ve kulak memelerinde olmak üzere pernio benzeri lezyonlar görülür. Bu lezyonları nodüler eritem ve periyodik ateş bulguları takip eder. İlerleyici lipomusküler atrofi ve eklem kontraktürleri oldukça belirgin olan yüz ve parmak görünümlerine sebebiyet verir.
Boy kısalığı, göz kapaklarında döküntü, hiperhidroz gibi belirtiler ise daha nadir görülen Nakajo Nishimura Sendromu belirtileri arasındadır.
Nakajo Nishimura Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Bağışıklık sistemi hücrelerinde bulunan immünoproteazom yapılarının oluşturulması için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlü olan PSMB8 geninde ortaya çıkan mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. İmmünoproteazom yapıları virüs, bakteri ve diğer mikroorganizmalara karşı bağışıklık sisteminin vereceği tepkinin düzenlenmesinde kritik role sahiptir.
Netice itibariyle bu gende meydana gelen mutasyonlar ve olası diğer bozukluklar immünoproteazomların doğru bir şekilde çalışmasını önler ve bağışıklık sistemi bozukluklarının görülmesine neden olur.
Nakajo Nishimura Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Hastalığın tanısı hekiminizin tıbbi öykünüzü sorgulaması ile başlangıç gösterir. Ardından detaylı bir fizik muayene yapacaktır. Aşağıda liste şeklinde verilen maddelerden en az beş tanesinin pozitif olması durumunda tanıya gidilebilir:
- Otozomal resesif kalıtım
- Ellerde ve ayaklarda pernio benzeri kırmızı mor döküntüler
- Periyodik ateş varlığı
- Parmak bozuklukları
- Progresif lipomusküler atrofi varlığı
- Hepatosplenomegali
- Bazal gangliyon kalsifikasyonu
- Nodüler eritem varlığı
Nakajo Nishimura Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Nakajo Nishimura Sendromunun henüz bilinen bir tedavi protokü bulunmamaktadır. Periyodik ateş ve çeşitli cilt lezyonları steroid tedavilerine oldukça iyi yanıt verirler ancak bu lezyonlar bir süre sonra tekrar ortaya çıkma eğilimindedirler. Uzun vadeli steroid kullanımının ise birçok yan etkisi bulunmaktadır. Kallidinogenaz,tocilizumab ve dapson gibi ilaçlar fayda sağlayabilmektedir ancak kalıcı bir çözüm sağlayamamaktadırlar.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tanaka K, Niikawa N, Furukawa F, Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K – Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.