CIPA Hastalığı Nedir?
Doğduğunuzdan beri hiç acı hissetmediğinizi düşünün. Bunun elbette ilk başta kulağa havalı geldiğinin farkındayım. Peki, aslında vücudumuz için o kadar havalı mı acıyı hissetmemek? İlk defa 1932 yılında keşfedilen CIPA hastalığından bahsediyorum. Seyrettiğim bir medikal dizinin bu haftaki konusu acıyı hissetmeyen bir kız çocuğu ile ilgiliydi. Bu oldukça ilgimi çekti. Ve bir araştırma yaptım. Buyurun keyifli okumalar.
Ne zaman keşfedildi?
CIPA açılımı ile Konjenital ağrı duyarsızlığı ve anhidrosis yani Doğuştan acıya duyarsızlık sendromu (DADS). Erken çocukluk döneminde görülen oldukça nadir bir otozomal resesif bir otonom nöropatidir. Yukarıda da bahsettiğim gibi ilk defa 1932 yılında Newyork’lu doktor George Dearborn tarafından keşfedilmiştir.
Belirtileri nelerdir?
CIPA hastalığı birçok sistemi etkiler ve hastalarda vücut için önemli bir koruyucu olan ağrı algısı yoktur. Hastalar ağrılı uyaranlara yanıtsız olup, vücudun ısı kontrolünde bozulma, nedeni açıklanamayan ateşlenme ve terleme eksikliği, tekrarlayan travmatik yaralar, boy ve kilonun yaşıtlarına göre daha düşük olması ve değişik derecelerde mental retardasyon (zeka geriliği) ile küçük miyelinize liflerin kaybı, hastalığın temel özelliklerindendir. Maalesef bu hastalıkla mücadele eden hastaların 20 yaşından fazla yaşaması beklenmiyor. Dünya üzerinde kayıtlara geçen yaklaşık 100 hasta var ve kayıtlarda olmayan vakalarla beraber bu sayının 300-400 olabileceği belirtiliyor.
CIPA neden olur ve nasıl teşhis edilir?
Peki oldukça nadir olan CIPA hastalığının nedeni nedir ve nasıl teşhis edilir? CIPA hastalığı kalıtsaldır hem anne hem de babadan gelen resesif yani çekinik genlerle ortaya çıkar. CIPA’yı teşhis edebilecek basit X-ray testi veya kan testi yoktur. Anormal derecede gelişmemiş sinirler veya biyopside ter bezlerinin olmaması ayırt edici olabilir. CIPA için en kesin tanı testi doğum öncesi, çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilen genetik bir testtir. CIPA’yı tanımlayan bilinen bir genetik anormallik vardır ve bu anormallik kromozom 1 (1q21-q22) üzerinde bulunan insan TRKA (NTRKI) geni denir.Genetik DNA testi bu genin anormalliğini tanımlayabilir.
Örnek Vakalar Üzerinde CIPA Hastalığı
Yaptığım araştırmalarda karşıma çıkan örnek vakalar beni oldukça etkiledi. Şimdi onlara bir bakalım.
2020 yılında yayınlanmış bir habere göre Yozgatta yaşayan bir ailenin 2 çocuğu da CIPA ile mücadele ediyor. 20 yaşındaki hasta doktorların söylemlerine göre Türkiye ve Dünya’da bu hastalıkla beraber yaşayabilmiş en büyük kişi. Hasta CIPA ile beraber kronik osteomiyelit (Kemik iltihabi) ile de mücadele ediyor. Günden güne el ve ayaklarının kullanımını kaybeden hastanın vücudunda da çeşitli yaralar meydana geliyor.
2017 yılında yayımlanmış bir habere göre ise Adanada yaşıyan 3 yaşındaki hasta CIPA hastalığı nedeniyle acı hissetmiyor ve sürekli elini ve dilini yeyip kendisine zarar veriyor. Bacağını kırdığını bile hissetmemiş 3 yaşındaki hasta. Dünya’da da çok çeşitli vakalar var. Omzunun kırıldığını ancak üstünden bir gün geçip de sırtı morarınca fark eden, doğum esnasında ağlamayan, fark etmeden elini makarna haşlanan tencereye sokan hastanın olduğu birçok örnek var.
Doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromunun temelde 5 farklı tipi var. Bunların her birinde ağrı algısındaki eksikliğin yanı sıra farklı duyuların da etkilendiği durumlar olabiliyor. Bu nedenle hastalığın ayırıcı tanısı yapılırken bu hastalıklar grubu göz önünde bulundurulmalıdır. Okuduğum vakalardan birinde hastanın aynı zamanda koku alma duyusu yoktu. Bizim bu yazıda anlattığımız hastalık bu beş türden DADS IV Anhidrosisin eşlik ettiği doğuştan ağrıya duyarsızlık, “congenital insensitivity to pain with anhidrosis-CIPA” idi.
Peki Tedavisi Var mı?
Peki doğuştan acı hissetmeme hastalığının bir tedavisi var mı? Maalesef yok. Yapılabilecekler tamamen hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik. CIPA hastalığına sahip hastalar devamlı yakınları tarafından gözetim altında tutulmalıdır. İyi korunamayan hastaların suçlara bulaştığı ve bu suçların sonucunda sakat kaldığı ve psikolojik sıkıntılar yaşadığı örnekler mevcuttur. Gen tedavisi, gelecekte CIPA’nın tedavisinde önemli rol oynayacaktır.
Son olarak bu yazıda araştırma yaparken bu konuda dikkatimi çeken 3 diziden bahsedeceğim. House M.D., Hekimoğlu ve Doctor John. House M.D. ‘nin 3.sezounun 14.bölümünde ve onun uyarlaması olan Hekimoğlu’nun ise 39.bölümünde CIPA hastalığından detaylı olarak bahsediliyor. Doctor John ise CIPA hastalığına sahip bir doktorun hayatını anlatan bir dizi. Başlıkta yazmış olduğum cümle Doctor John’un cümlesi. Acı vücudumuzun bizimle iletişim kurma yoludur. Aşağıda vereceğim link ilginizi çekebilir. CIPA’nın tedavisi için kullanılabilecek bir genetik bir buluş;
İlginizi Çekebilir: Crispr – Cas9 Nedir? ve Uygulama Alanları