Risk Taşımayan DNA bazlı Prenatal Test-Down Sendromu dahil en sık görülen kromozomal hastalıkların erken tanısı
Gebelik sürecinde fetüse ait serbest DNA parçaları anne kanında dolaşmaktadır. Hamileliğin 10. haftasından itibaren fetal DNA miktarı, testi uygulamak ve güvenilir bir sonuç elde etmek için yeterli düzeye gelmektedir. Anneden alınan kan örneğinden fetal DNA izole edilir ve yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak Trizomi 21, 13, 18 ve cinsiyet kromozomları sayısal olarak analiz edilmektedir.
Tranquaility test ile yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuç alma olasılığı son derece düşüktür. Bu test ile alınacak negatif sonuç ile gereksiz amniyosentez işleminden hastayı korumaktadır.
|Trizomi||Sensitivite||Spesifite||Sıklık|
|Trizomi 21 (Down Sendromu)||%99.9||%99.8||1/700|
|Trizomi 18 (Edwards Sendromu||%99.9||%99.9||1/5000|
|Trizomi 13 (Patau Sendromu)||%99.9||%99.7||1/16000|
Test sonucu tekil gebeliklerde, fetüsün kromozomal bir anöploidi ve/veya mikrodelesyon taşıma riski hakkında bilgi sunmaktadır. İkiz gebeliklerde ise fetüslardan en azından birinin kromozom 21, 18 ya da 13 için trizomi taşıma riskini belirlemektedir. Analizlerde, fetal fraksiyon hesaplanmakta ve raporda belirtilmektedir.