SMA yani Spinal Müsküler Atrofi hastalığı, bebeklerin ve çocukların kaslarında ve daha nadiren erişkinlerde kaslarda güçsüzlüğe ve boşluğa neden olan bir grup genetik hastalıktır. Çocukları etkileyen en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Dünya çapında her 6.000 ila 10.000 bebekten birinin SMA ile doğduğu tahmin edilmektedir.
Vakaların yüzde 95‘inden fazlasında, SMA, motor nöronlar için gerekli olan hayatta kalma motor nöron (SMN) proteini denilen bir proteinin yetersiz üretiminden kaynaklanmaktadır. Hayatta kalma motoru nöronu, hayatta kalma motoru nöronu 1 tarafından ve daha az oranda hayatta kalma motoru nöronu 2 tarafından üretilir.
Bu genler, kromozom 5 üzerinde bulunur. Tipik olarak, insanlar, hayatta kalma motoru nöronu 1 geninin iki kopyasına ve hayatta kalma motorunun iki kopyasına sahiptir. motor nöron hücrelerinin her birinde nöron 2 geni bulunur. Spinal müsküler atrofisi olan kişilerde, hayatta kalma motor nöron 1 geninin her iki kopyası da değişmekte veya kaybolmaktadır.
Hayatta kalma motoru nöronu 2 geninin ek kopyalarına sahip olmak, eksik hayatta kalma motoru nöronu 1’in kısmen dengelenmesiyle daha hafif bir hastalık ile ilişkilendirilir. Nadiren SMA, hayatta kalma motorlu nöron dışındaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadan, omurilik motoru nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu olurken çocuğun beyni vücudun gönüllü kaslarını, özellikle de kol ve bacaklarda ve baş ve boyundakileri kontrol edemez.
Kaslar zayıflamaya ve kaybolmaya başlar. Bu, yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve solunum gibi hareketleri etkiler. Dört farklı tip spinal müsküler atrofi vardır. Sınıflandırma, hastalığın başlangıcında çocuğun vurduğu gelişimsel kilometre taşları ile belirlenir. I ve II tipleri en yaygın olanlarıdır.
SMA’nın Belirtileri
Her hastalık gibi bu rahatsızlığında belli başlı belirtileri vardır. Bu belirtiler şunlardır;
- Zayıf ve güçsüz kaslar
- Refleklerde azalma
- Elde titreme
- Başın kontrolünü sağlayamama
- İştahsızlık
- Kısık ses
- Öksürük
- Ani kramplar ve yürümede güçlük çekme
- Akranlarından geri kalma
- Sık sık yere düşme
- Dilde seğirme
Spinal müsküler atrofi (SMA) Türleri
- Tip 1 (şiddetli) SMA: Bu tip Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. Bu hastalığın en şiddetli ve en yaygın türüdür. Genellikle doğumda veya sonraki ilk birkaç ayda (0-6 ay) belirgindir. Belirtileri disket bacaklarını ve zayıf gövde hareketini içerir. Bu tip çocuklarda genellikle hareket etme kabiliyeti kısıtlıdır. Ayrıca, beslenme ve yutma, kafalarını tutma ve nefes almada zorlanacaklar. Tip 1 SMA hızlı bir şekilde ilerler, kasların zayıflaması solunum sık sık enfeksiyonlara neden olur ve genelde 2 yaşına kadar ölür.
- Tip 2 (orta dereceli) SMA: Belirtiler genellikle 7 ila 18 ay arasında görülür. İlerleme oranı büyük ölçüde değişebilir. Hastalık çocuğun bacaklarını kollarından daha fazla etkiler. SMA tip 2 olan çocuklar asla dayanamazlar. Solunum yolu enfeksiyonları da bu tip SMA ile yaygındır. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun ciddiyetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
- Tip 3 (hafif) SMA: Bu SMA tipine Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Müsküler Atrofi de denir. Belirtiler ilk önce 18 aydan erken yetişkinliğe kadar geniş bir aralıkta ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA’lı hastalar ayağa kalkabilir ve yürüyebilir ancak oturma pozisyonundan kalkmakta zorlanabilirler. Ayrıca hafif kas güçsüzlüğü yaşayabilirler ve solunum yolu enfeksiyonları için daha büyük risk altındadırlar. Tip 3 SMA’lı hastaların çoğunun normale yakın yaşam beklentisi vardır.
- Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir görülen SMA türü için semptomlar genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar ortaya çıkmaz. Tip 4 SMA’lı hastalar yetişkinlik döneminde yürüyebilir ancak genellikle yavaş ilerleyen kas zayıflığı ve diğer tipik SMA semptomları yaşarlar.
Bu belirtilerden herhangi birini çocuğunuzda veya kendinizde fark ederseniz, derhal doktorunuzu görmelisiniz.
Bu hastalığın belirli bir TEDAVİSİ YOKTUR. Ancak uzmanlar tarafından uygulanan bazı yöntemler bu hastalığın belirtilerini azaltarak yaşam kalitesini arttırmaktadır.