Objective: The aim of this study was to review the demographic, clinical, and laboratory data of pediatric familial Mediterranean fever (FMF) patients, and to investigate whether there is a correlation between phenotype and genotype in this population.Material and Methods: The medical records of 192 children (106 male and 86 female) with FMF who were followed at Department of Rheumatology-İstanbul Göztepe Training and Research Hospital, were retrospectively evaluated. The patients were divided into four groups according to the most common mutations of M680I, M694V, and V726A as follows: group 1: M694V heterozygote; group 2: M694V/M694V homozygote; group 3: compound heterozygote (M694V/M680I or M694V/V726A); group 4: group with no mutation. These groups were compared to each other according to age, gender, age at disease onset, age at diagnosis, fever, abdominal pain, arthralgia-arthritis, chest pain, erysipelas-like erythema, disease severity score, amyloidosis and family history. Results: The disease severity score was higher in the M694V homozygote and compound heterozygote groups than in the group with no mutation, but there was no difference between the M694V homozygote and M694V heterozygote groups.conclusion: Although the patient population was small and few mutations were detected in the present study, we conclude that the patients that were homozygous for M694V mutations were prone to severe disease
Amaç: Çalışmada “Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA)” tanısı olan çocuk hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi ve ayrıca gen mutasyonlarının hastalık ağırlık skorlaması üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: İstanbul Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji polikliniğinde AAA tanısı ile izlenen 192 çocuk hastanın (106 erkek, 86 kız) dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastalar, en sık rastlanan mutasyonlar olan M694V, M680I ve V726A mutasyonlarının varlığına göre dört gruba ayrıldı: grup 1:M694V heterozigot mutasyonu olanlar; grup 2: M694V/M694V homozigot mutasyonu olanlar; grup3: birleşik heterozigot mutasyonu olanlar (M694V/M680I veya M694V/V726A); grup 4: mutasyonu olmayanlar. Bu gruplar yaş, cinsiyet, aile öyküsü, hastalığın başlangıç yaşı, tanı yaşı, ateş, karın ağrısı, artrit-artralji, göğüs ağrısı, erizipel benzeri eritem, amiloi doz varlığı ve hastalık ağırlık skorlaması açısından karşılaştırıldı.Bulgular: Hastalık ağırlık skorlaması M694V homozigot olan grupta ve birleşik heterozigot olan grupta mutasyon taşımayan gruba göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı. M694V mutasyonu homozigot ve heterozigot olan iki grup arasında ise hastalık ağırlık skorlaması açısından istatistiksel anlamda fark saptanmadı.Sonuç: Çalışmada hasta sayısı ve çalışılan mutasyon sayısının az olmasına karşın, homozigot M694V mutasyonu saptanan hastaların daha ağır hastalığa eğilimli oldukları görülmektedir.