Talasemi, kanın normal şekilde üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Bu durumda, vücut yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi üretemez ve bu da anemiye yol açar. Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde, Orta Doğu’da, Hindistan’da, Güneydoğu Asya’da ve Afrika’da sıkça görülür.
Talasemi, genellikle aileler arasında kalıtımsal olarak geçer. Normalde, hemoglobin molekülünü oluşturan dört zincirli protein, iki alfa zinciri ve iki beta zinciri içerir. Ancak, talasemi olan kişilerde, hemoglobin zincirlerinden biri veya daha fazlası eksik veya bozulmuştur. Bu nedenle, sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretemezler ve anemi oluşur.
Talasemi, hafif, orta ve ağır olmak üzere üç ana şekilde sınıflandırılır. Hafif talasemi genellikle semptomlara neden olmaz ve genellikle tespit edilmez. Orta talasemi, semptomlara neden olabilir ve kan nakli gerektirebilir. Ağır talasemi, yaşamı tehdit edebilen semptomlara neden olabilir ve düzenli kan nakli gerektirebilir.
Talasemi semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı, baş dönmesi, kalp çarpıntısı, kemik ağrısı, büyüme ve gelişme geriliği, sarılık ve karaciğer büyümesi yer alır. Ayrıca, talasemi olan kişilerde enfeksiyonlara karşı daha duyarlı olma eğilimi de vardır.
Talasemi teşhisi, kan testleriyle yapılır. Hemoglobin seviyelerinin düşük olması, kırmızı kan hücrelerinin boyutunun küçük olması ve hemoglobin zincirlerinin yapısal olarak değişmiş olması talasemi teşhisi için işaret olabilir.
Talasemi tedavisi, semptomları hafifletmek ve normal bir yaşam sürdürmek için kan nakli gerektirir. Kan nakilleri, normal kırmızı kan hücreleri sağlayarak aneminin semptomlarını hafifletir. Ancak, kan nakilleri bazı riskler taşıyabilir, özellikle de aşırı kan nakli yapıldığında.
Talasemi olan kişilerde, düzenli tıbbi takip ve beslenme desteği önemlidir. Ayrıca, genetik danışmanlık da önerilir, çünkü talasemi kalıtsal bir hastalıktır ve gelecekteki nesilleri etkileyebilir.