Northwestern Üniversitesi, Ben Gurion Üniversitesi, Harvard Üniversitesi ve Massachusetts’ten yapılan yeni bir araştırmaya göre, yapay zeka (AI) ile geliştirilmiş yeni bir hassas tıp yaklaşımı, otizmin bir alt türü için ilk biyomedikal tarama ve müdahale aracı olabileceğinin temelini oluşturdu.
Çalışmanın ilk yazarı Dr. Yuan Luo, “Önceden, otizm alt tipleri yalnızca semptomlara (otistik bozukluk, Asperger sendromu vb.) dayalı olarak tanımlanıyordu ve gerçekten geniş bir semptom yelpazesi olduğu için ayırt etmek zor olabilir,” dedi.”Bu çalışmada tanımlanan anormal seviyelerle karakterize otizm alt türü, farklı moleküler özelliklere ve altında yatan bir nedeni olan ilk çok boyutlu kanıta dayalı alt türdür.”
Bulgular 10 Ağustos’ta Nature Medicine’de yayınlandı .
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, otizm Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 54 çocuktan tahmini 1’ini etkiliyor. Erkeklerin teşhis edilme olasılığı kızlardan dört kat daha fazla. Çoğu çocuk 4 yaşından sonra teşhis edilir, ancak otizm 2 yaş gibi erken semptomlara dayanarak güvenilir bir şekilde teşhis edilebilir.
Luo ve meslektaşları tarafından incelenen bozukluğun alt tipi, dislipidemi ile ilişkili otizm olarak bilinir ve bu, ABD’de teşhis edilen tüm otizm spektrum bozukluklarının% 6.55’ini temsil eder.
“Çalışmamız, genetik mutasyon verileri, cinsel olarak farklı gen ifade kalıpları, hayvan modeli verileri, elektronik sağlık kaydı verileri ve sağlık sigortası talep verileri dahil olmak üzere bir dizi araştırma ve sağlık hizmeti verisini üst üste getiren ve ardından bir yapay zeka kullanan ilk hassas tıp yaklaşımıdır. Luo, dünyanın en karmaşık kalıtsal bozukluklarından birini tanımlamaya çalışmak için gelişmiş en hassas tıp yaklaşımı olduğunu söyledi.
Lou, Fikir günümüzün dijital haritalarına benziyor. Ekip, gerçek dünyanın gerçek bir temsilini elde etmek için farklı bilgi katmanlarını üst üste yerleştirdi. “Bu keşif samanlıkta iğne bulmak gibiydi, çünkü otizmin altında yatan yüzlerce gende binlerce varyant var ve her biri bozukluğa sahip ailelerin% 1’inden daha azında mutasyona rastlandı. Karmaşık bir harita oluşturduk ve ardından yakınlaştırmak için bir büyüteç geliştirmemiz gerekti .”dedi.
Bu büyüteci oluşturmak için araştırma ekibi, beyin gelişimi sırasında birlikte çalışan gen eksonları kümelerini belirledi. Daha sonra, gen ekspresyon verileri üzerinde son teknoloji ürünü bir AI algoritması grafik kümeleme tekniği kullandılar. Eksonlar, bir proteini kodlayan bilgi içeren genlerin parçalarıdır. Proteinler, hücre ve organlarımızda veya bu durumda beyinde işin çoğunu yapar.
Luo, “Harita ve büyüteç yaklaşımı, otizmi alt tiplemek için çoklu veri modalitelerini kullanmanın genelleştirilebilir bir yolunu sergiliyor ve diğer birçok genetik olarak karmaşık hastalığın hedeflenen klinik deneyleri bilgilendirme potansiyeline sahip” dedi.
Araştırma ekibi, aracı kullanarak ebeveyn dislipidemisinin çocuklarında otizm spektrum bozukluğu ile güçlü bir ilişkisini de tespit etti. Daha sonra otizm spektrum bozukluğu teşhisi konan bebeklerde kan lipid profillerinin değiştiğini gördüler. Bu bulgular, ekibin otizmin erken taramasını ve erken müdahalesini teşvik etmeyi amaçlayan klinik araştırmalar da dahil olmak üzere sonraki çalışmaları sürdürmesine yol açtı.
Luo, “Günümüzde otizm teşhisi yalnızca semptomlara dayanılarak konulmaktadır ve gerçek şu ki, bir doktor onu tanımladığında, genellikle erken ve kritik beyin gelişim pencerelerine uygun müdahale olmaksızın geçmiştir”. “Bu keşif, bu paradigmayı değiştirebilir.”
Kaynak: neurosciencenews
Hazırlayan:Müge Ayşe ÖZTÜRK