Akçağaç Balı İdrar Hastalığı
Akçaağaç Balý Ýdrar Hastalýğý
Bu hastalýk doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrarýn akçaağaç balý kokusunu andýran karakteristik bir kokusu vardýr. Birçok vakada, semptomlar neonatal dönemde gelişememe, beslenme güçlükleri ve genellikle spastik paralize, konvülsiyonlara, erken ölüme yol açan hýzla ilerleyici bir nörolojik yýkýný biçiminde belirir. Bazý hastalar yaşarlar, ama şiddetli akýl geriliği gösterirler. Yan zincirli aminoasitler bakýmýndan düşük bir dietle erken tedavinin başarýlý olduğu ileri sürülmüştür. Bu durum, otosomal resessif tipte bir kalýtým biçimidir.