Vücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik test” adı verilir.
Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya konur.
Genetik test neden yapılır?
Çeşitli amaçlarla genetik test yapılabilir. Bunlardan başlıcaları aşağıda sıralanmıştır:
1. Teşhis koymak için: Kişide genetik değişikliklere bağlı bir hastalığın belirtileri bulunuyorsa, bunu ortaya çıkarmak için genetik test yapılır. Böylece şüphelenilen hastalığa tanı konmuş olur.
2. Bir hastalığa yatkınlığı belirlemek için: Genetik bir hastalık ile ilgili aile öykünüz varsa, bu hastalığın sizde de görülüp görülmeyeceğini ortaya koymak için genetik test yapılabilir.
3. Bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için: Ailenizde genetik bir hastalık varsa, siz de çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılabilir.
4. Doğum öncesi bebeğinizde hastalık olup olmayacağını belirlemek için: Hamile iseniz, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi bazı hastalıkların olup olmadığını belirlemek için plasenta veya amniyosentez materyalinde genetik testler yapılabilir Bakınız: (Amniyosentez nedir ?).
5. Tüp bebek uygulamalarında “preimplantasyon genetik tanı” testleri için: Bu testler hazırlanan döllenmiş yumurtanın rahime yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesi amacıyla yapılır.
6. Kişiye özel tedavi uygulamaları için: Bazı ilaçlardan fayda sağlayabilmek için belirli bir genetik yapıya sahip olunması gerekir. Eğer genetik yapı uygun değilse, kişinin o ilacı kullanması kendisine bir fayda sağlamayacaktır. Bu durumu ortaya koymak için de genetik test yapılır.