Günümüzde genetiğin günlük hayatımızda ve karşılaşılan hastalıkların tamamına yakınında çok önemli rolü olduğu bilinmesine karşın sağlık alanında çalışanların çok az bir kısmı temel genetik kavramları bilmektedir. Genetik hastalıkları anlayabilmek için bu temel kavramlar bilinmelidir. Bir ailenin aile öyküsü genetik "biyopsi" olarak tanımlanabilir. Klinisyenler için ailenin genetik öyküsünü alabilme ve yorumlama becerisi çok önemlidir. Populasyon tabanlı riskleri tanımlayabilen, genetik testlerle tarama yapmasını bilen bir doktorun, bireysel olarak kendisine başvuran kişinin belli bir hastalık için nasıl bir risk altında olduğunu söylemesi kolaylaşır. Genetik tabanlı tıbbi yaklaşımlardan tam olarak yararlanabilmek için yeni bilgilere ve klinik becerilere ihtiyaç vardır. Hayatın yapısal molekülü olan DNA'dan başlayıp gen düzeyine, oradan da kalıtım modellerinin irdelenmesi genetik hastalıklara yaklaşımda büyük kolaylık sağlayacaktır. Bu çalışmada genetik hastalıkların anlaşılabilmesi ve yeterli genetik danışma için bilinmesi gereken temel genetik bilgilerin verilmesi amaçlanmıştır.
Today it is known that genetics plays a major role in daily life and in most of the diseases, yet few health care providers understand basic genetic principles. Understanding of these principles is crucial to get familiar with the genetic diseases. Pedigree analysis can be described as a genetic "biopsy." It is very important for the clinicians learning the skills of obtaining and interpreting a family's genetic history. Awareness of population-based risk and the availability of genetic screening tests help physicians to estimate the likelihood individual risk for a particular genetic disease. In order to fully benefit from genetically based medical approaches, physicians need to have the skills and knowledge to help patients. Knowing essentials from the living molecule DNA to gene and to models of inheritance will bring an easier approach to genetic diseases. Here we aimed to give basic information concerning genetic principles which may help clinicians to understand genetic diseases and to provide a more useful genetic counseling service.