Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş
hayvanların tarih öncesi bulguları,
atalarımızın faydalı türlerin genetik
bileşenlerini değiştirmedeki başarılı
girişimlerini belgeler.
• İstenen ve istenmeyen özelliklerin
birbirini izleyen kuşaklar boyunca
aktarıldığını , hayvan ve bitkilerin daha
tercih edilen varyetelerinin
seçilebileceğini insanların kısa sürede
öğrendiği konusunda çok az şüphe
vardır.
• Dolayısıyla, kalıtımın insanlar tarafından
fark edilmesi, tarih öncesi dönemlerde
belirginleşmiştir.
1900 yıllık süreçte (MÖ 300-MS 1600),
genetiğin teorik olarak anlaşılmasında
önemli olan yeni fikirlere
ulaşılamamıştır.
1600-1850 yılları arasında, Charles
Darwin ve Gregor Mendel tarafından
sunulan prensipler ve çalışmalar ile
yaşamın biyolojik temelinin daha iyi
anlaşılmasını sağlayacak büyük
temeller atılmıştır.
Genetik ne demektir ?
• Genetik, biyolojinin kalıtım ve
varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen
dalıdır.
• Bu disiplin, hücreleri, bireyleri onların
vücuda getirdikleri nesli ve
organizmaların içinde yaşadıkları
populasyonlarla ilgili çalışmaları
kapsar.
Bir hücredeki kalıtımın merkezi
neresidir ?
• Ökaryotik organizmalarda çekirdek,
genetik materyali içerir.
• Bakteriler gibi prokaryotlarda ise
genetik materyal etrafı çevrili olmayan
fakat belirgin bir hücresel bölge olarak
göze çarpan nükleotit adlı bir bölgede
bulunur.
Genetik materyal nedir ?
• Ökaryotlarda ve prokaryotlarda
DNA, genetik bilgiyi depolayan bir
molekül olarak iş görür.
• Virüslerde bu işlevi ya DNA, ya da
RNA yerine getirir.
DNA ve RNA ne anlama gelir ?
• DNA, deoksiribonükleik asitin,
• RNA ise ribonükleik asitin
kısaltılmış halidir.
• Nükleik asitler, karbohidratlar,
lipidler ve proteinlerle birlikte,
canlılarda bulunan 4 büyük organik
biyomolekül sınıfını oluşturur.
DNA genetik materyal olarak iş
görmek üzere nasıl organize
olmuştur ?
• DNA, birkaç virüste tek iplikcikli
olmasına rağmen genellikle sarmal
şeklinde organize olmuş çift
iplikcikli bir moleküldür.
Gen nedir ?
• Gen, kalıtımın işlevsel birimidir.
• Kimyasal olarak gen, DNA ve
RNA’nın kimyasal yapı taşları olan
nükleotidlerin doğrusal dizisidir.
Kromozom nedir ?
• Sadece tek bir kromozom içeren virüslerde
ve bakterilerde, en basit ifadeyle kromozom,
genler şeklinde organize olmuş, uzun,
genelikle dairesel DNA molekülüdür.
• Ökaryotların çoğu, doğrusal DNA
moleküllerinin proteinlerle yakın bir şekilde
bir araya gelerek oluşturduğu birçok
kromozomu içerir.
Kromozomlar ne zaman ve nasıl
göriilebilir?
• Eğer kromozomlar virüsün başından ya da
bakteri hiicresinden serbest bırakılırsa,
elektron mikroskobunda göriilebilir.
• Ökaryotlarda kromozomlar, mitoza ya da
mayoza girildiğinde ışık mikroskobu altında
daha kolaylıkla göriiliir.
Bir organizma kaç kromozoma sahiptir?
• İstisnalar olmakla birlikte, ökaryotik tiirlerin
birçoğunda, her bir somatik hiicrede diploit
sayı (2n) olarak bilinen özgiil sayıda
kromozom bulunur.
• Örneğin, insanlarınn diploit kromozom sayısı
46'dır.
Genetik şifre nasıl ifade edilir?
• DNA'daki şifreleme bilgisi önce,
transkripsiyon (yazılım) adı verilen bir işlem
sırasında haberci RNA (messenger RNA,
mRNA) molekiiliine aktarılır.
• Bunu takiben mRNA, hücresel bir organel
olan ribozom ile biraraya gelir. Ribozom,
hemen hemen bütün genlerin, son ürünleri
olan proteinlere çevrildigi (translasyon) bir
organeldir.
Mitoz ve mayoz olayları sırasında ne
başarılır?
• Mitoz, hiicre bölünmesi sırasında, ökaryotik
hiicrelerin genetik materyalinin kopyasının iki katına
çıkarıldığı (dublike edildiği) ve bölündiiğii bir olaydır.
• Mayoz, hiicre bölünmesi yoluyla hayvanlarda gamet
oluşumuna, birçok bitkide ise spor oluşumuna yol
açan bir olaydır.
• Mitoz somatik dokularda, atasal hiicre ile aynı
miktarda genetik materyal içeren iki yeni hiicre
oluştururken mayoz, genetik materyalin tam olarak
yarısını içeren hiicreler oluşturur.
Genetik çeşitliliğin kaynakları nelerdir?
• Klasik olarak, genetik çeşitliliğin iki kaynağı
vardır: Kromozomal mutasyonlar ve gen
mutasyonları.
• Birincisi, kromozomal hatalar olarak da
Gen mut:!syonlan, DNA'da depolanan kimyasal bilgideki degi~im sonucu ortaya r;1kar.
isimlendirilir ve dublikasyon, delesyon ya da
kromozom böliinmelerinin (seğmentlerinin)
yeniden diizenlenmesi gibi olayları kapsar.
• Gen mutasyonları, DNA'da depolanan
kimyasal bilgideki değişim sonucu ortaya
çıkar.
DNA genetik bilgiyi nasıl depolar?
• Bir geni oluşturan bir DNA parçasında,
niikleotit olarak isimlendirilen kimyasal
yapıtaşlarının dört çeşidi vardır.
• Bir geni olşturan niikleotit dizisi, genetik
ifadenin son iiriinii olan proteinlerin kimyasal
doğasını (amino asit kompozisyonunu)
şifreler (kodlar).
Bir genin son iirününün protein olmadığı
istisnalar var mıdır?
Ribozomların bir parçası olan ribozomal
RNA (rRNA)'yı ve çeviri (translasyon)
olayında yer alan transfer RNA
(tRNA)'yı kodlayan genlerin kopyası
çıkarılarak yazılır (transkripsiyon), ama
proteinlere çevrilmezler.
DNA genetik bilgiyi nasıl depolar?
Bir geni oluşturan bir DNA parçasında,
niikleotit olarak isimlendirilen kimyasal yapı
taşlarının dört çeşidi vardır.
Bir geni oluşturan niikleotit dizisi, genetik
ifadenin son iiriinii olan proteinlerin
kimyasal doğasını (amino asit
kompozisyonunu) şifreler (kodlar).
Genetik şifre nasıl organize olmuştur?
• DNA'da dört tip niikleotit vardır.
Bunların her biri, bileşenlerinden biri
olan azotlu bazlar açısından farklıdır.
• Genetik şifre iiçlii yapıdır; bu nedenle iiç
niikleotitin her bir kombinasyonu, bir
şifre sözciiğii oluşturur. Hemen hemen
biitün şifreler, 20 amino asitten 1'ini
belirler.
•
Genlerin biiyiik bir kısmının son iiriinii olarak
hizmet gören proteinler, neden canlı
organizmalar için çok önemlidir?
• Bir çok protein, çok özgiil biyolojik katalizörler ya
da enzimler olarak iş göriir. Bu proteinler,
iistlendikleri bu rolle hiicrede hangi
karbohidratların, lipidlerin, niikleik asitlerin ve
diğer proteinlerin bulunduğunu saptayarak hiicresel
metabolizmayı kontrol ederler.
• Diğer bir çok protein ise enzim dışı roller
iistlenmiştir. Örneğin hemoglobin, kollajen,
immiinoglobulinler ve bazı hormonlar, canlı
organizmalarda farklı roller oynayan proteinlerdir.
Enzimler neden canlı organizmalar
için gereklidir?
• Biyolojik katalizörler olarak enzimler,
biyokimyasal reaksiyonların birçoğu için
gerekli olan aktivasyon enerjisini düşiiriir
ve dengeye ulaşmasını hızlandırırlar.
Genetik alanmda ayrıntılı bir araştırmaya
girişmeden önce, bu alanda en sık
kullanılan araştırmaların tipini katagorize
etmek işimize yarayabilir.
Bazı çakışmalar olmakla birlikte çoğu,
dört temel yaklaşımdan birini kullanır.
• Araştırmaya ait yaklaşımlardan en klasiği,
özelliklerin, kalıtım ömeklerinin incelendiği
aktarım (transmission) genetiği çalışmalarıdır.
• Deneyler o şekilde tasarlanır ki birkaç nesil
boyunca, özelliklerin ebeveynlerden yavru
bireylere aktarımı incelenebilir. Kalıtım
örnekleri araştırılarak genetik prensiplerinin
daha iyi anlaşılması sağlanır.
• Kalıtımın anlaşılmasında çok biiyiik etkisi olan
bu tarzdaki ilk önemli deneme, 19. yiizyılın
ortalarında Gregor Mendel tarafından
yaptırılmıştır.
• İkinci yaklaşım, kromozomların
çalışıldığı sitogenetik alanını içerir.
• Bu tarzdaki en eski çalışmalarda ışık
mikroskobu kullanılmıştır.
Üçüncü genel yaklaşım ise genetik
bilginin son zamanlardaki biiyiik
gelişimi iizerine en biiyiik etkide
bulunan molekiiler genetik analizlerini
içerir.
Biyoteknoloji tarihinde, belki de en çarpıcı başarı
1996 yılında, İskoçya'daki Roslin Enstitiisii'nde,
diinyanın en iinlii koyunu olan Dolly doğduğunda
gerçekleştirilmiştir.
•İlk defa bir yetişkinin somatik hiicresinden klonlanan
ilk hayvanı temsil eden Dolly, Ian Wilmut'un
araştırmalarının sonucu olarak ortaya çıkmıştır. Ian
Wilmut altı yaşındaki bir koyunun memesinden alınan
bir hiicrenin çekirdeğini bir başka koyunun çekirdeği
çıkarılmış yumurta hiicresi ile birleştirmiştir.
•Annelik yapan koyuna aşılamayı takiben, embriyonik
ve fetal gelişim, meme hiicresindeki genetik materyalin
yönetimi ile başarılmıştır.
Son yaklaşım, populasyon genetigi
çalışmalarını kapsar.
Bu araştırmalarda bilim adamları,
populasyonlarda niçin belirli genetik
varyasyonların korunduğunu ve diğer
varyasyonların zamanla sona erdiğini ya da
kaybolduğunu belirlemeye çalışırlar.