Turner Sendromu Nedir? Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir, Tedavisi Nasıl Yapılır?
Turner sendromu kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Yeterince bilinmeyen bir doğumsal hastalıktır. Kız çocuklarında hücrelerdeki X kromozomlarının bir tanesinin eksikliği nedeni ile ortaya çıkan ya da yapısal bir bozukluk nedeni ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Turner sendromu nedir? Turner sendromunun belirtileri nelerdir? Turner sendromu tedavisi nasıl yapılır? İşte turner sendromu iler ilgili tüm detaylar...
Turner sendromu kız bebeklerde sıklıkla görülen bir kromozomal hastalıktır. Sebebi ise kadınlarda iki tane olması gerekli olan X kromozomlarından bir tanesinin yok olması ya da anormal olmasıdır. Turner sendromu olan kız çocuklarının boyları genellikle kısa olur. Belirtiler bebeklerde, genç kızlarda veya yetişkin kadınlarda farklı şekilde ortaya çıkabilir.
Turner Sendromu Nedir?
Sadece kadınları etkileyen cinsel gelişim geriliği ve boy kısalığına sebep olabilen genetik hastalıklardan biridir. Kız çocuklarında 2000’den birinde turner sendromu görülmektedir. Sendromun tipik olan özelliği ise yaşla birlikte daha da belirginleşen boy kısalığıdır. Turner sendromuna sahip olan kız çocukları cinsel olarak gelişmede yetersiz kaldıklarından yumurtalıklarında fonksiyon kaybı olur.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye göre farklılık gösterir. Bazı kız çocuklarında belirtilerin varlığını anlayabilmek oldukça güç olabilmektedir. Belirtilerin bir kısmı erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Belirtiler doğum öncesi, çocukluk dönemi, gençlik dönemi ve yetişkinlik dönemi şeklinde sınıflandırılır.
Doğum öncesi belirtiler
Anormal böbrekler
Kalpte anomaliler
Boynun arkasında sıvı toplanması veya anormal ödem oluşumları
Doğumda ve bebeklikte görülen belirtiler
Gelişme geriliği
Hafif düşük olan göz kapakları
Geniş ya da yele boyun
El ve ayaklarda şişkinlik
Bebeklerin ortalamasından daha kısa boylu olması
Yutma güçlüğü
El ve ayak parmaklarında kısalık
Kilo alma sorunları
Dışa dönük veya düz el – ayak tırnakları
Düşük kulaklar
Yetişkinlik dönemi belirtileri
Osteoporoz
Erken menopoz
Adet görememe
Hamile kalamama
Turner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Büyüme hormonu tedavisi uygulanarak çocukta gelişmenin ve büyümenin geriliği durdurulabilir. Erken başlanan tedavide kemik ve boy büyümesi iyileşir. Büyüme hormonuna ek olarak Oxandrolone hormonu da verilebilir. Bu hormon ile çocuğun vücudunda mineral yoğunluğu yükselir ve protein üretimi artar.
11 ila 12 yaş civarlarında ise östrojen tedavisine başlanılır. Tedavi ile kemik mineralizasyonu sağlanır. Östrojen tedavisi meme gelişimini de destekler aynı zamanda büyüme hormonu ile eş olarak başlatıldığında boyun uzaması içinde katkı sağlar. Menopoz dönemine kadar östrojen tedavisi devam eder.
Turner sendromlu olan bir hasta hamile kalana kadar hastalığı ile ilgili bilgiye sahip olmayabilir. Hamilelik döneminde rahim kasını hamileliğe hazırlamak amacıyla hormon tedavisi yapılır.
Turner Sendromu ve Zeka
Genel olarak turner sendromuna sahip kişilerde zeka normal düzeydedir. Fakat hastada kısa dönem hafızası, konsantrasyon, dikkat, görsel –uzaysal işleme gibi konularda yetersizlikler oluşabilir. Turner sendromuna sahip olan hastalar sıklıkla matematik problemlerini çözmekte ve mekansal kavramlarda, amaçlarını belirlemekte, hafızada problem yaşayabilirler.
Turner Sendromu Tanısı
Hekim herhangi bir nedenle turner sendromunda şüphelendiğinde kan testi isteyebilir. Doğu öncesinde ise ultrasonda görüntüdeki bazı özellikler, sendromun teşhis edilmesi için bilgiler verebilir. Hamilelik döneminde yapılmış olan karyotip ile tanı doğrulanabilir. Anne kanını prenatal DNA taraması yapılarak taranmasıyla teşhisi kolaylaşabilir. Amniyosentez yapılarak bebeğin kromozomları incelenir ve bu şekilde tanı konulabilir.