Ailevi Akdeniz AteşiKalıtsal bir hastalıktır. Türkiye, Kıbrıs ve İsrail’de çok görülen bir hastalıktır.. Hastalık ilk defa 1945’te tanımlanmış olup 1972’de KOLŞİSİN’in tedavideki rolü ortaya çıkmış ve 1997’de gen klonlanarak genetik özellikleri tespit edilmiştir.
Hastalık genellikle çocukluk döneminde ve ergenlik döneminde bazı bulgularla tespit edilir ve tedavi edilmezse yaşam boyu devam etmektedir. Erkeklerde daha sık görülen bu hastalıkta aile öyküsü incelendiğinde kardeşlerde ve yakın akrabalarda ve çevresinde FMF tanısı konulmuş hastalara ve aile içi evlilikler dikkat çekmektedir.
Hastalık Belirtileri:a) Ayda veya haftada bir, bazen birkaç ayda bir gerçekleşen ve genellikle 24-48 saat süren ataklar görülmektedir. (Periyodik devam eder.)
b) Atak geçirirken hastada 38-40 derecenin üstünde ateş gözlenir.
c) Periton (karın zarı), plevra (akciğer zarı), sinovya(eklem zarı) ve meninks (beyin zarı) gibi zarların enflamatuar reaksiyonu ile yakından ilişkili olarak; PERİTONİT( karın ağrısı),PLEVRİT (yan ağrısı), ARTRİT (eklem ağrısı), MENENJİT (baş ağrısı) gibi hastalıklarla karıştırılma ihtimali vardır. Bunedenle çocuklarsıklıkla gereksiz yere apandisit ve tonsillit tanısı ile ameliyat edilebiliyorlar; romatizma ve aseptik menenjit teşhisi ile tedavi görürler. Çok şiddetli karın ağrısıgörülür.
d) Bazen özellikle eklem çevresinde eritem tarzında kırmızı döküntüler gözlenir.
e) Bu hastalığın en kötü yanı iltihaplı ve ateşli ataklar sırasında üretilen bir proteini (amiloid maddesi) vücutta biriktirmesi sonucunda AMİLOİDOZ denilen bir duruma sebep olmasıdır. Tüm damarları bozar ve en sık olasılıkta kronik böbrek yetmezliğine sebep olur. Sinsice ilerler.
Tanı:Kesin tanıyı laboratuvar testi ortaya koyar. Geçirilen atak nöbetlerinde kanda Sedimantasyon, CRP, Lökosit ve fibrinojen artar. İdrarda ise kusmadan kaynaklı ketonüri oluşur. İleri safhada böbrek tutulumunda proteinuri tespit edilir. (Özel Ankara Magnet Hastanesi ‘nde bu testleri yaptırarak kesin tanıyı koyabiliriz.)
– Hastalıkda mutasyonların saptanması için yapılan genetik analiz hastalığın tanısı için yeni ve güvenli bir testtir.
– Bu hastalıkda konulan tanıda etnik köken, aile öyküsü, kolşisin tedavisine yanıt olarak en önemli kriterleri oluşturur.
Tedavisi:Hastalar ömür boyu kolşisin almak zorundadırlar. Bu kullanılan ilaç atakların önlenmesinde ve amiloidozun oluşmamasında önem arz etmektedir. Düzenli kullanımı gereklidir.(Hastanın tedavisi Özel Ankara Magnet Hastanesi ‘nde uzman hekimler tarafından planlanır. )
Akdeniz Anemisi Belirtileri
Akdeniz Anemisi Neden Oluşur?Kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik olması nedeniyle oluşur.Akdeniz Anemisi, yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Bu iki gen anne babadan geçer.Anne ve babanın taşıyıcı olması çocuğunda %25 hasta olma , %50 taşıyıcı, %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.Betatalesimi taşıyıcısı, talemisi olmayan biriyle evlenirse doğacak çocuğun %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı doğma ihtimali vardır.Taşıyıcılık durumunda doğacak çocuğun hasta olma gibi bir durumu söz konusu değildir.Özellikle akraba evliliklerinde dikkat edilmelidir.Evlilik öncesi gerekli testlerin yapılması gereklidir.
Akdeniz anemisi , üç gruba ayrılır.Talesimimajor (Akdeniz anemisi) , talasemiintermediave talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) ‘dür. Hastane ortamında yapılan test sonucuna göre hastalığın türü belirlenir.
Talesimi Major (Akdeniz anemisi)Genelde bebek 3-9 aylıkken ağır seyreden kansızlıkla , gelişim geriliği, sarılık başlıca belirtileri ile kendini gösterir.Hastalığın en ağır seyreden türüdür.Taşıyıcı anne ve babadan hatalı gen aktarımı sonucu doğan çocuklarda görülmektedir. Bütün hastalık belirtileri zaman içinde görülmektedir.Sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, cilt renginde solgunluk, safra kesesinde taş, idrarda koyulaşma , enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde şekil bozukluğu çıkıntı ve anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir. Doğru tedavi edilmezse hastanın yaşam kalitesi düşer. Hatta ölüme kadar gitmektedir.Düzenli kan nakli gereklidir. Kesin çözümü kemik iliği naklidir.
Talasemi İntermediaBu hastalarda orta şiddette anemi görülür.Belirtileride;
Talasemi Minör (Akdeniz anemisi)Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer kişide bulunan sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır.fakat Taşıyıcı olan kişi bir başka taşıyıcıyla çocuk yapmak isterse çocuğun hasta olma olasılığı yüksektir.Talesimi taşıyıcılığı bir hastalık değil kansızlık ve halsizliktir.
Akdeniz Anemisi Tanı KonmaHemoglobin elektroforezi , Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi), tam kan sayımı ve genetik tetkiklerle ( DNA analizi) tanı konur.Hasta ve taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde ise kişilere gebelik sırasında yapılan testle ya da yeni doğan kan testi ( topuk kanı) ile tespit edilebilir. (Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde bu testler yapılmaktadır. )
Tedavi YöntemiAkdeniz anemisinin tedavisi hastalığın tipine göre değişir. Ağır hastalar düzenli kan transfüzyonu yani kan naklialmalılardır. Akdeniz anemisi minör ve intermedia hastalarının hastalık seyri hafif olduğu için tedavi alması gerekmemektedir.
Talasemimajor hastalarına yapılan başlıca tedaviler şunlardır:
Akdeniz Anemisinin Komplikasyonları Nelerdir?Talasemi minör, Akdeniz anemisi taşıyıcısı olarak bilinir. Bu hastalarda hafif anemi kansızlık dışında bulgu görülmez ve sorun olmaz. Bu kişilerin kendileri gibi taşıyıcı bireylerle evlenmeleri önerilmez.
Talasemiintermedia, aneminin şiddetine bağlı olarak organlarda sorunlara neden olabilir. Bu problemler arasında büyüme geriliği, zayıf ve kırılgan kemiklerve büyümüş dalak ve safra kesesi taşı bulunur.
Beta talasemimajor, vücudumuzda büyük sorunlara neden olur ve erken ölümle sonuçlanabilir. Komplikasyonlar büyüme geriliği, yüz ve kafa yapısında değişikliklerine neden olan kemik problemleri, karaciğer ve safra kesesi problemleri, büyümüş dalak, genişlemiş böbrekler, diyabet, hipotiroidizm ve kalp problemlerini içerebilir. Talasemisi (akdeniz anemisi ) olan insanlar vücutlarına ya hastalıktan ya da sık kan naklinden dolayı çok fazla demir almış olabilirler. Çok fazla demir, vücuttaki dengeyi sağlayan hormon üreten bezleri, kalbi, karaciğeri ve endokrin sistemini olumsuz etkileyebilir. Talasemi hastalarında enfeksiyon riski yüksektir. Bu özellikle dalağı alınmış hastalarda daha çok görülmektedir. Talasemi kemik iliğini genişletebilir. Bu da kemiklerin genişlemesine neden olur. Bu durum, özellikle yüzde ve kafada anormal kemik yapısına neden olabilir. Ayrıca kemik iliği genişlemesi kemiklerin ince ve kırılgan olmasından dolayı kırık kemik olasılığını artırır.
Dalak, vücudunuzun enfeksiyonlarla savaşmasına , eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesinde yardımcı olur. Talasemiye genellikle çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip olması eşlik eder. Buda dalağın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur.
Genişlemiş ve büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalak çok büyürse, doktorlar onu almak isteyebilir.
Akdeniz Anemisi Önlenebilir mi?Çoğu durumda önlenemez. Fakat Akdeniz anemisi taşıyıcılarının kendileri gibi taşıyıcı biriyle evlenmemesi önerilir. Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılarak hastalığın gen aktarımını engellemektedir. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışmanlık almaları ve gerekli testleri yaptırmaları gerekmektedir.(Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde bu testler yapılmaktadır. )
Akdeniz Anemisi Önlenebilir mi?Akdeniz anemisi tedavi edilmediği taktirde hayatı tehdit edecek komplikasyonlara yol açabilecek kadar ciddi bir rahatsızlıktır. Günümüzde uygulanan tedaviler ile artık hastaların 30’lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Talasemi ne kadar erken teşhis edilirse, tedavi edilebilirlik mümkündür. Eğer tedavi edilmezse özellikle kalp ve karaciğer yetmezliği, enfeksiyonlara yatkınlık gözlenmektedir. Ayrıca sepsis ve demir birikmesi sonucu birçok organda hasar meydana gelmektedir.
Sıkça Sorulan Sorular
Akdeniz anemisi (beta talasemi), kana kırmızılığını veren hemoglobinin beta-globin zincirlerinin sentezinde genetik olarak eksiklikleriyle oluşan bir kalıtsal bozukluktur. Homozigot durumda, beta talasemi (talasemimajor) ciddi, sürekli kan transfüzyonu (nakli) gerektiren anemiye sebep olur.
Akdeniz anemisi erken teşhis ve tedavi edilmediğinde bazı rahatsızlıklarasebep olur. Özellikle kalp ve karaciğer yetmezliği, enfeksiyonlaravücutta yatkınlık görülebilir. Ayrıca sepsis ve demir birikmesi nedeniyle birçok organda hasara sebep olur.
Belirtiler
• Cilt renginin aşırı solukluğu.
• Karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı karın şişmesi.
• Kansızlık.
• Büyüme ve gelişme geriliği.
• Sarılık.
• Safra kesesinde taş
• Kemik deformeleri ( yüz kafa taşı kemiğinde eğrilik)
• Zayıf ve hassas kemikler de kemik kırılmaları görülür.
Akdeniz anemisinde daha önceki yıllarda ortalama yaşam süresi 18-20 yıl iken şimdi bu seviye 45 yaş civarındadır. Talasemi taşıyıcılığı nesilden nesile geçebiliyor, talasemi taşıyıcısı oldukları önceden bilinmeyen ailelerde talasemili çocuk doğduğunda ailenin talesimi öyküsü ortaya çıkıyor.
Dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal hastalıktır. Akdeniz bölgesini de içine alan bu kuşak içinde, İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyıları, Pakistan, Hindistan, Uzak Doğu ve Batı Hindistan’da çok yoğun görülür. Yapılan araştırmalar sonucunda dünyada yaklaşık 2 milyon taşıyıcı olduğu bilinmektedir.
Kemik iliğinin kan yapmaması nedeniyle ağır bir kansızlık şeklinde ortaya çıkan genetik bir kan hastalığı olan talasemi, halk dilinde ‘Akdeniz anemisi’ ya da ‘Akdeniz kansızlığı’ olarak nitelendirilir.
Talaseminin en yaygın nedeni bozuk hemoglobin moleküllerinin yapısıdır. Anneden veya babadan aktarılan bozuk mutasyona uğramış genler, doğacak çocuklarda genellikle Akdeniz anemisi hastalığına neden olur.
Akdeniz anemisi olan anne ve babaların doğan çocuklarının doğumdan itibaren sürekli takip edilmesi gereklidir. Akdeniz anemisi hastaları evlenebilir ama çocuğun doğumundan sonra iyi takip edilmesi, taşıyıcı olup olmamasına bakılması, hastalık olup olmadığının kesinlikle tespit edilmesi gerekir.
Akdeniz anemisi genetik olarak geçen ve anemi yapan bir hastalık olup üç farklı tipi vardır. Talasemimajor: Hastalığın en ağır formudur. Bu hastalarda başka ciddi sorunlar olabileceği için gebe kalmaları az görülür.