Atipik teratoid rabdoid tümör (ATRT), erken çocukluk çağında görülen bir tümörüdür. Nadir görülen bu tümörler tüm çocukluk çağı beyin tümörlerinin %1-2’sini oluşturur. Beynin herhangi bir bölgesinde ortaya çıkabilirler.
Ancak yapılan araştırmalar bu tür tümörlerin %52’lik kısmının beyincik bölgesinde, %39’luk kısmının beyincik ile beyin arasındaki bölgede, %5’lik kısmının epifiz bezinde, %2’lik kısmınınsa omurilik bölgesinde görüldüğünü ortaya koymuştur.
Rabdoid tümörlerin böbrekte görülen Malign Rabdoid Tümör (MRT) ile ilişkili olduğu düşünülmektedi.
Belirtiler
Belirtiler tümörün bulunduğu bölgeye göre değişmektedir. Fakat ekseriyetle beyincik bölgesinde görüldükleri için bulantı, kusma, yürüme bozukluğu gibi belirtilerle kendini gösterirler.
Medulloblastoma ve PNET ile benzerlik
AT/RT teşhiste medulloblastoma, PNET, Koroid Pleksus Sarkoma gibi diğer çocukluk çağı tümörlerle benzerlik gösterir. Tümörün tam teşhisi tedavi için önemlidir. Hastaların üçte birlik kısmında omurilik sıvısı içinde tümör hücrelerine rastlanabilir. Tümörü diğer tümörlerden ayırt etmek genetik analiz ile mümkün olabilir. AT/RT, medulloblastom ve PNET’ten farklı olarak AFP ve bHCG adı verilen tümör işaretlerini taşımazlar.
Tümörlerin genetik kaynağı
Rabdoid tümörler arasında genetik benzerlikler bulunmaktadır. Özellikle 22 numaralı kromozomda silinme yaygındır. Bu kromozomda yeralan tümör engelleyici bir gen olan hSNF5/INI1 geninde görülen mutasyonlar bu tümörün özelliğidir. Böbrek ve beyinde rastlanan rabdoid tümörlerde INI1 genindeki silinme tespit edilmiştir. Bu mutasyonun tümör oluşumunda tetikleyici faktör olduğu düşünülmektedir.
Diğer çocuklarda görülür mü?
Rabdoid tümörler nadir görülürler bu sebepten aynı aile çocukları için bir risk teşkil etmezler. Ancak bazı araştırmalar anne ve babada oluşan INI1 mutasyonunun çocuklara geçebildiğini göstermektedir. Örneğin bir vakada tek yumurta ikizi iki çocukta benzer rabdoid tümöre rastlanmıştır.
Tedavi
Tüm beyin tümörlerinde olduğu gibi tedavide birinci seçenek ameliyattır ancak beyincik yerleşimli AT/RT de ameliyat tercih edilmemektedir. Üç yaşından büyük hastalara ise radyoterapi uygulanabilmektedir.
AT/RT’nin %50’lik kısmı ilaçla tedaviye cevap vermektedir. Vinkristin, Sisplatin, Siklofosmamit, Etoposid, Karboplatin,, İfosfamit gibi ilaçlar tedavide kullanılmaktadır. Bir başka tedavi yöntemi ise Sarkoma protokolüdür. Kemiği naki ile yüksek doz kemoterapi de tedavi yöntemleri arasında yeralmaktadır.