Topuk kanı
Bu sayfada topuk kanı taraması nedir? Topuk kanı taraması nasıl yapılır? Ne vakit topuk kanı almalı? Topuk kanını hangi hastalıklara bakmak için alıyoruz? üzere sorulara karşılık vermeye çalışacağım.
Topuk kanı taraması nedir?
Halk ortasında zeka testi olarak da bilinen,yenidoğan periyodu yapılan testlerden olan topuk kanıtaraması için birinci kan örneği, doğumdan sonra 24. saatte hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da hastane yahut aile hekimliğinde 3-5’inci günlerde alınmaktadır.Bu testler direkt sıhhat bakanlığının laboratuvarlarında çalışılmakta ve sonuçlarda bir anormallik farkedildiğinde hastanın ailesine/ aile doktoruna bilgi verilmektedir. Sonuçlarda bir anormallik olmaz ise rastgele bir bilgilendirme yapılmamaktadır. Bu taramada erken teşhis ile önemli yararın sağlanabileceği birtakım hastalıklarını teşhisini koymak amaçlanır.
Eğer negatif sonuç çıktı ise hastalık yoktur manasına gelir ve bu durum olağandır. Müspet çıkan hastalar ileri incelemeye alınır ve teşhisin doğrulanması için tekrar bebeklere test yapılır.
Topuk kanı hangi hastalıklar için alınır?
Konjenital Hipotiroidi
Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. Ülkemizde yaklaşık 3500 canlı doğumda bir görülür. Konjenital hipotiroidi erken devirde teşhis konulup tedavi edilmezse, bebekte ileride büyüme gelişme geriliği ve zeka geriliği olması kaçınılmazdır. Erken teşhis ile bu bulguların hiçbirisi görülmez ve çocuk olağan hayatına devam eder.
Fenilketonüri
Fenilalaninden tirozin oluşumunu sağlayan fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak bedende fenilalanin ve onun metabolitlerinin birikmesi ve buna bağlı oluşan semptomların görüldüğü hastalıktır. Bilhassa beyinde de biriken bu metabolitler şahısta otistik davranışlar, zihinsel yetersizlik, yürüme bozukluğu , gelişim geriliği, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, kendi kendine ziyan verme üzere bilhassa nörolojik bulgulara yol açar.
Kistik Fibrozis
Kistik fibrozis bedendeki kistik fibrozis transmembran regülatuar proteini ismi verilen ve bedende klor kanalı olarak vazife yapan proteinin fonksiyonunun bozulması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bilhassa salgı yapan epitel hücrelerinde bu klor kanalı faal çalışmadığından, hücreden dışarı tuz atılımı bozulur. Tuzla birlikte su atılımı da bozulduğu için bedende oluşan salgılar sudan ve tuzdan yoksul, koyu ve yapışkan olur. Bilhassa, akciğerler, pankreas, cinsel organlar, karaciğer, bağırsaklar, sinüslerin fonksiyonu bozulur. Hastalarda tuzlu deri, çok balgamlı inatçı öksürük ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, büyüme gelişme geriliği , yağlı makûs kokulu dışkı, kısırlık ve şeker hastalığı görülür.
Biyotinidaz Eksikliği
Biyotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli olan ve bedenin biyotini kullanamadığı yenidoğan devrinde taraması yapılan ve tedavisi olan bir metabolizma hastalığıdır. Hafif formunda enzim aktivitesi % 10-30, önemli formunda ise enzim aktivitesi % 10’ dan düşüktür. Hastalarda nöbet, zayıf kas tonusu(hipotoni), teneffüs sorunları, işitme ve görme kaybı, istikrar ve hareket sorunları (ataksi), deri döküntülerine, saç dökülmesi (alopesi) ve mantar enfeksiyonu, gelişme geriliği görülebilir. Hastalara verilecek biyotin ilacı ile bu komplikasyonlar önlenebilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Tarama programına en son eklenen , 9 mayıs 2022 tarihinden itibaren ülkemizde topuk kanında testleri yapılan hastalık olan Spinal müsküler atrofi (SMA), kasları zayıflatan ve hareketle ilgili meselelere neden olan genetik bir durumdur. Hastalığın tipine nazaran hafifçe ağıra kadar giden 4 tipi vardır. Hastalarda zayıf kol bacaklar, oturamama , yürüyememe, emekleyememe, kaslarda titreme, omurga eğriliği ( skolyoz), yutma meseleleri ve nefes almada sorunlar görülebilir. Hastalarda zeka geriliği yahut öğrenme sorunu görülmez . Hastalık tedavisi son vakitlere kadar daima destekleyici tedaviler formunda olmuştur lakin son birkaç yıldır nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam üzere hastalık modifiye edici tedavi (DMT)ile hastalığın ilerlemesinin durdurulduğu ilaçlar kullanılmaktadır.
Yenidoğanlarda topuk kanı ne vakit alınır?
2 defa alınır. Birincisi 24. saatte ikincisi de 3-5. günlerde alınır. Burada hedef beslenme sonrası bebekte beslenmeyle oluşan metabolitlerin bedendeki tesirlerini görmektir.
Topuk kanı testi nasıl yapılır?
Yenidoğan bebeğin topuğundan alınan iğne ile minik bir delik açılması ile alınan kan topuk kanı kağıdına damlatılır. Testten gerçek sonucun alınması için bebeğin beslenmiş olması gerekir.