Nadir hastalıklardan biri olan primer immün yetmezlik, bağışıklık sistemindeki bozuklardan kaynaklanan kalıtsal bir hastalık. Şu ana kadar 450’den fazla türü tanımlanan primer immün yetmezliğin en sık görülen belirtisi ise enfeksiyonlar. Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, 10 belirtiye dikkat çekerek, “Asıl dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi. Yoksa organlar ciddi hasar görebiliyor” diye konuştu.
1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?
İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha çok çocukluk döneminde başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa kadar gecikebilir. Kalıtım şekline bağlı olarak PİY’lerde erkek ve kadın etkilenme oranı değişmektedir.
10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…
2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?
Bu hastaların en sık hekimlere başvuru nedeni tekrarlayan veya beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyle:
-Yılda 4’den fazla orta kulak iltihabı
-Yılda 2’den fazla sinüzit
-İki aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı
-Yılda 2’den fazla zatürre geçirme
-Büyüme ve gelişme geriliği
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Dirençli ağız içi veya deride mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu kontrol etmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi
-İki veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Ailede immün yetmezlik öyküsü
3- Türkiye’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya göre Türkiye nasıl bir konumda?
Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya çıkan tiplerinin diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.
‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’
4- Primer immün yetersizlik hastalıklara tanı koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Tanı koyulma ortalama olarak ne kadar sürüyor?
Tanı için öncellikle tam kan sayımı, immunglobulin düzey ölçümü ve aşı cevaplarının değerlendirilmesi gibi basit kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara göre gerekirse daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Genetik testler dışındaki testler genellikle birkaç gün içinde sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması bazen 6 ayı bulabilir. Bununla birlikte nadir görülen genetik defektleri belirlemek veya yeni bir genetik defekti tanımlamak yıllar sürebilir.
5- Hastalığın teşhisi sonrası tedavi nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için gerekli olan ilaçların tamamına ulaşmak mümkün mü?
Tedavi, PİY’in tipine göre değişiyor. Bazılarında koruyucu antibiyotik yeterli olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Bazı hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi veya gen tedavisi gibi özel tedavilerin olması lazım. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna göre karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.
‘TEDAVİ GECİKİRSE CİDDİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’
6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Bunların önüne nasıl geçiliyor?
PİY’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi oldukça önemli. Bu hastalarda enfeksiyonlar gizli seyredebilir ve enfeksiyona bağlı kan değerinde beklenen değişiklikler geç ortaya çıkabilir. Özellikle bazı PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde gecikme ciddi organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple asıl dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.
7- Hangi kişiler bu hastalıklara karşı daha dikkatli olup taramadan geçmeli?
Yukarıda belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki veya daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. Bununla birlikte tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon çok ağır seyrediyorsa bu kişilerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.
‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’
8- PİY’li bir kişi hayatı boyunca hem psikolojik hem de fizyolojik açıdan hangi sıkıntılarla, sorunlarla karşı karşıya kalıyor?
Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için sık sık hastane kontrolüne gitmeleri, onların okul veya iş hayatlarını olumsuz yönde etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir stres kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.
9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu konuda önerileriniz neler olur?
Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY’li hastalarda ciddi kaygıya neden olarak hastaların kontrollerini ve tedavilerini aksatmalarına neden oldu. Hatta hastaların ciddi enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.
Pandemi döneminde hastalar maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalılar. Takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Kovid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun bazı PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalı.