5 aylık Michigan bebeğe İngiltere'deki Charlie Gard'a benzer ölümcül bir hastalık teşhisi kondu.Ailesi umutsuzca deneysel tedaviler arıyor.
Bir Michigan ailesi, bebek oğullarının terminal mitokondriyal hastalık teşhisi konduktan sonra ihtimalleri yenebileceğini umuyor.
Michelle Budnik-Nap ve kocası, 5 aylık bebek oğulları Russell “Bubs”a potansiyel olarak yardımcı olacak tedaviler arıyorlar.Cruzan III, kendisine bir tür mitokondriyal hastalık teşhisi konduktan sonra.
Bebeğin teşhisi, geçen ay anne babası ona deneysel tedavi sağlamak için mahkemede uzun bir savaşa girdikten sonra ölen Birleşik Krallık'tan Charlie Gard'ı etkileyen aynı durumun bir varyasyonu.
Budnik-Nap, oğlunun doğduğunda sağlıklı göründüğünü, ancak birkaç gün sonra bebeğin düzgün beslenemediğinde rahatsız edici semptomlar gösterdiğini ve hastalandığını söyledi.Ebeveynleri onu hastaneye götürdü ve burada enfeksiyon kaptı ve beslenme tüpüne bağlandı.
"Besleme sorunlarından daha fazlasının olduğunu fark ettik"Budnik-Nap, Healthline'a söyledi. “Onu ekstübe edemediler… bu gerçekten olmuyordu.”
Haftalarca birden fazla komplikasyonla hastaneye girip çıktıktan sonra doktorlar nihayet bebeğe FBXL4 ile ilişkili ensefalomiyopatik mitokondriyal DNA tükenme sendromu adı verilen genetik bir bozukluk teşhisi koydu.
Sendrom, hücrelerin enerji merkezlerinin veya mitokondrinin düzgün çalışmadığı bir mitokondriyal hastalık şeklidir.Mitokondri düzgün çalışmıyorsa, hücreler için mevcut olan enerji miktarını etkiler.Yeterli enerji olmadan, çocuklar - özellikle hızlı büyüyen yeni doğanlar - düşük kas tonusundan nöbetlere ve gecikmiş bilişsel gelişime kadar bir dizi semptomla karşı karşıya kalırlar.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, hastalığın tedavisi yoktur ve bu durumdaki çocukların çoğu yalnızca erken çocukluk döneminde yaşar.
"Mitokondriyal bir hastalıktan şüphelendikleri için biraz araştırma yapmıştık"Budnik-Nap dedi."Kesinlikle yıkıcıydı. Doktorlar bize söylemeden önce bunun için bir tedavi olmadığını biliyorduk.”
Budnik-Nap, doktorların aileye bazı takviyeler verdiğini, ancak esasen onlara oğullarını eve götürmelerini ve onunla birlikte geçirdikleri zamanın tadını çıkarmalarını tavsiye ettiğini söyledi.
Aile başlangıçta denedi, ancak birkaç gün içinde Budnik-Nap, çocuklarına yardım etmek için bir şeyler yapmaları gerektiğini hissettiklerini söyledi.
Yeni bir seçenek arıyorum
"Charlie Gard'ın hikayesine rastladık ve ebeveynlerin deneysel tedavi için savaştığını gördük"Budnik-Nap dedi.
Michigan ebeveynleri, “Bunun için savaşabiliriz” diye düşündü.
Gard'ın hikayesi, ebeveynleri Birleşik Krallık mahkemelerine daha fazla tedavi için Amerika Birleşik Devletleri'ne gitmelerine izin vermeleri için dilekçe verdikten sonra uluslararası manşetlere girdi.Hem Başkan Trump hem de papa hikayeye ağırlık verdi.
Biraz farklı bir mitokondriyal hastalığı olan ve daha belirgin semptomları olan Gard, bir yaşın hemen altında öldü.İngiltere'deki mahkeme ve sağlık görevlileri, hastalığının herhangi bir etki gösteremeyecek kadar ilerlediğini düşündüğü için deneysel tedavi görmedi.
Bubs, farklı bir mitokondriyal hastalık formuna sahiptir ve Gard kadar beyin hasarına sahip değildir.Budnik-Nap, Gard'ın ebeveynlerinden, bu hastalığın olası tedavilerini araştıran başka seçenekler veya araştırmacılar aramak için ilham aldıklarını söyledi.
Budnik-Nap, Bronson Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlarının oğulları için deneysel tedavi bulma arayışlarında anlayışlı ve yardımcı olduklarını vurguladı.
Deneysel tedavinin etiği
NYU Langone Tıp Merkezi'nde biyoetik uzmanı olan Art Caplan, Birleşik Krallık'la karşılaştırıldığında, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ailelerin genellikle deneysel tedavileri denemelerine izin verileceğini söyledi.
“Zararlı olmadığı sürece bakımı ebeveynlerin kontrol etmesine izin vermeye daha istekliyiz”Caplan Healthline'a söyledi. "İngilizlerin daha çok doktor odaklı bir standardı var."
Caplan, insanlarda tehlikeli olmadığı gösterildiği sürece doktorların genellikle hastaların tedaviye devam etmesine izin vereceğini ve bunun nasıl işe yarayabileceğinin bazı biyolojik temelleri olduğunu açıkladı.Ancak çaresiz ebeveynler için Caplan, doktorların neden buldukları her şeyi takip etmemeleri gerektiğini açıklamak için genellikle vakayı onlarla tartışmak zorunda kalacaklarını söyledi.
Caplan, "Deneyimli doktorlar çaresizliğe alışkın... İnsanları bundan vazgeçirmeye çalışacaklar," dedi.
Gerçekten deneysel vakalar için doktorların ebeveynlere sözde bir tedavinin nihayetinde çocuklarına gereksiz acıya neden olabileceğini hatırlatacağını açıkladı.
Budnik-Nap, oğluna yardım etmek için şu anda Boston Çocuk Hastanesi'ndeki yetkililerle, oğluna dikloroasetat (DCA) adlı bir ilacın vücutta birikebilecek laktat düzeylerini düşürmeye yardımcı olmak için kullanıldığı deneysel bir tedavi verilip verilmeyeceğini görmek için konuşuyor. mitokondriyal hastalık nedeniyle kan ve omurilik sıvısı.Umut, bu seviyelerin düşürülmesinin hastalığın bazı semptomlarını durdurabilmesidir.
Boston Çocuk Hastanesi yetkilileri, durum hakkında Healthline'a konuşmayı reddetti.Budnik-Nap, sigorta şirketinden haber beklediklerini ancak gelecekten umutlu olduklarını söyledi.
“O çok tatlı, mutlu, gülen bir çocuk”Budnik-Nap dedi.
Bubs'ın birkaç gelişimsel dönüm noktasına ulaşmasına şimdiden şaşırdıklarını ve memnun olduklarını ve beklentilerin üzerinde performans göstermeye devam edeceğini umduklarını söyledi.
"Asla yürümeyeceği ve konuşmadığı söylendi"Budnik-Nap dedi.Ama "bize uğuldamak, gevezelik etmek ve oturmaya çalışmak gibi bazı dönüm noktalarından bazılarıyla karşılaştığını görmek… kesinlikle bize doktorların yanıldığını kanıtlayacağına dair umut veriyor."