28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada sayısı 8 bin olan nadir hastalıkların yüzde 50’sinin çocukları etkilediğini, nadir hastalığa yakalanan bebeklerin yüzde 35’inin 1 yaşını göremeden, yüzde 30’unun ise 5 yaşını göremeden hayatını kaybettiğini söyledi.
Türkiye’de 6 milyon, dünyada ise yaklaşık 400 milyon insan nadir görülen bir hastalığa sahip. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla bir basın toplantısı düzenledi.
“Yüzde 80’i genetik kökenli”
Toplantıda konuşan dernek yönetim kurulu üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada 8 bin nadir hastalık olduğunu belirterek, şöyle devam etti:
“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli ve ülkemizde akraba evliliklerinin çok olması nedeniyle sık görülüyor. Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülüyor.
Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle binde 10,7’lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir. Ayrıca ülkemizde sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir.”
“Fenilketonüri çocuklar çikolatanın tadını bilmeden yaşıyor”
Nadir hastalıkların tedavisi kadar bununla yaşamanın da çok zor olduğunu belirten Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan ise özellikle ömür boyu ve tek tiple beslenmek zorunda kalan çocukların yaşadıkları zorluklara dikkat çekti. Mungan, “Çocuklar bu diyeti bozdukları takdirde ya zihinsel ve bedensel yeti kaybıyla ya da yaşamlarını kaybetmekle karşı karşıya kalıyorlar. Örneğin fenilketonüri hastalarının uygulayacağı bu diyet ömür boyu hayvansal gıda tüketmeden, et, yoğurt, süt, peynir, baklagil tüketmeden, çikolatanın tadını bilmeden yaşayacakları bir yaşam. Bu Avrupa ülkelerinde böyle değil çünkü bu tarama ile tanı koyulan bu çocuklara sağlık sistemi bu olanakları sağlıyor” dedi.
Ailelerin yaşadığı sıkıntılar
Nadir hastalığa sahip çocukların ailelerinin ‘Bu hastalıkla yaşamanın en zor yanları neler?’ sorusuna verdiği yanıtları da paylaşan Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Hiç doymadığını bildiğiniz halde ondan sofradan kalkmasını isterken boğazınızın düğümlenmesi”, “Sizin yediklerinizin tadı kokusu nasıl, güzel mi ya da bir gün ben de onlardan yiyebilecekmiyim gibi soruları karşısında ne cevap vereceğinizi bilememek”, “Bir yandan her gün ona bir şey olacak korkusu ile yaşamak, bir yandan da hiç gelmeyecek bir mucizeyi beklemek arasında geçen bir yaşam” şeklinde yanıtlar aldığını söyledi.
“Üretici firmalar desteklenmeli”
Özel diyetle yaşaması gereken çocukların ihtiyacı olan özel gıdalara ulaşabilmesi için büyük gıda üreticisi firmaların desteklenmesi ve bazı zorunluluklar getirilmesi gerektiğini de vurgulayan Mungan, “KDV indirimi, 15 normal ürüne 1 özel ürün gibi bazı zorunluluklar ve avantajlar sağlanmalı” dedi.
“Her 300 doğumda bir görülüyor”
Toplantıda nadir görülen hastalıklardan fenilketonüri hastalığına değinen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay da, şu bilgileri verdi:
“Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konmaktadır. Ancak bu hastaları izleyecek sayıda çocuk metabolizma hastalığı uzmanı, metabolizma diyetisyeni ile her bölgede tanı ve tedavi merkezi yoktur. Anadolu’nun çeşitli illerinden birçok hastanın sevk edildiği İstanbul ilimizde bile uzman sayısı çok yetersizdir.
Hastaların tedavi için kullanmaları gereken en önemli özel ürünler Türkiye’de üretilmemektedir. Fiyatları pahalıdır, sosyal güvencesi olmayan hastaların bunları sağlaması mümkün değildir. Bazı hastalar yenidoğan döneminde tanı almalarına rağmen bu sorunlar nedeniyle iyi tedavi olamamakta ve erken tanıya rağmen engellilik önlenememektedir. Sağlık Bakanlığı Tedavi Hizmetleri tarama ile tanı konan tüm bebeklerin sağlıklı gelişimi için destek sağlamalıdır. Hastaların tedaviye ulaşıp ulaşamadığı kontrol edilmeli, işler sadece ailenin inisiyatifine bırakılmamalıdır.”
“Türkiye’de sadece 50 metabolik hastalıklar uzmanı var”
Metabolik hastalıklar uzmanlarının, nadir hastalıkların önemli bir kısmıyla uğraştığını belirten Doç. Dr. Mehmet Gündüz ise Türkiye’de 50 metabolik hastalık uzmanı olduğunu ve birçok ilde bu uzmanların bulunmadığı için hastaların Ankara, İstanbul gibi şehirlere tedavi için yolculuk etmek durumunda kaldığını söyledi.
Akraba evliliklerine dikkat çeken, bebeklerde yenidoğan tarama testlerinin arttırılarak birçok hastalığın yaratacağı zararın önüne geçilebileceğini de bildiren Gündüz, şöyle devam etti:
“Bugün gelişmiş ülkelerde yenidoğan tarama programlarıyla yaklaşık 30-40 hastalık taranabilmekte ve yenidoğan bebekler bu hastalıklar ortaya çıkmadan önce tespit edilebilmektedir. Halen ülkemizde Fenilketonüri 1986, hipotiroidi 2007, biotinidaz eksikliği 2008 ve 2015 yılından beri de kistik fibrosis taraması yapılmaktadır. Bakanlığımızın genişletilmiş yenidoğan taraması için pilot bölge çalışmaları için hazırlıklar devam etmektedir.
“Erken teşhis hayat kurtarıyor”
Bugün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programlarıyla lizozomal hastalıklar, immün yetmezlikler bazı kan hastalıkları ve aminoasit metabolizması bozuklukları gibi hastalıklara, daha çocukta hastalık ortaya çıkmadan tanı konulabilmektedir. Halen ülkemizde devam eden tarama kapsamında 2016 yılında; 187 klasik fenilketonüri, 730 hiperfenilalaninemi, 3209 konjenital hipotiroidi, 608 tam ve 379 kısmi biotinidaz eksikliği ve 152 kistik fibrosis, yenidoğan bebekte daha hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmiştir. Bu bebeklerin zekâ özürlü olmaları ya da erkenden kaybedilmeleri, diyet ya da ilaç tedavileriyle tamamen engellenmiştir.
Bu gerçekte bize gösteriyor ki; her yıl yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin doğduğu ve akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde, basit önlemlerle tamamen sağlıklı bir hayat sürdürecek olan çocuklarımızın ölmesini ya da zekâ özürlü olmasının önüne geçmiş olacağız.”
DHA