Su alerjisi veya taş adam hastalığını duydunuz mu?
Muhtemelen hayır, çünkü bu dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir.
Bu hastalıklar diyabet veya yüksek tansiyon kadar yaygın değildir.
Alışılmadık olmalarına rağmen, çevremizde bu tür koşullar mevcuttur ve başa çıkmak korkutucu olabilir. Son birkaç yılda, bu tıbbi durumlara olan ilgi hızla arttı.
Dünyada 6000’den fazla nadir hastalık, farklı yaş gruplarından insanları etkilemektedir.
Dünyanın en nadir hastalıklarından bazılarını keşfedelim!
Ana Başlıklar
Dünyadaki Bazı Nadir Hastalıklar Nelerdir?
Dünyada nadir görülen tıbbi durumlara dikkat çekmek için 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor!
İşte dünyada varlığından haberdar olmadığınız bazı nadir hastalıklar. Lahore Gulab Devi Hastanesi’nden ünlü doktorlar, bu tür nadir görülen tıbbi durumların, oluşumları hakkında insanları eğitmek için daha fazla anlayış ve araştırma gerektirdiğini söylüyor .
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) veya Erken Yaşlanma
Hiç iki yaşında bir çocuğun daha yaşlı bir adam gibi göründüğünü gördünüz mü?
Görme nadirdir ancak bu, dünyadaki en nadir hastalıklardan biri olan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu durumunda olur.
Bu durumdan mustarip çocukların gözleri çıkıktır, ciltleri yaşlıdır ve saç dökülmesinden muzdariptir.
Bu, küçük yaştaki çocukların hızla yaşlandığı nadir bir genetik durumdur. Bu çocuklar doğumda normal görünürler ancak daha sonra semptomlar geliştirmeye başlarlar. Hutchinson Progeria semptomlarının ilk belirtileri bodur büyüme ve boy kısalığıdır. Durum ilerici.
Bu nadir genetik durumun arkasındaki sebep genetiktir. Hutchinson Progeria sendromunun prevalansı 20 milyonda 1’dir. Bu durumdan muzdarip olan çocukların genç yaşta kalp felci veya kalp krizi geçirme olasılığı daha yüksektir. Şu anda, progeria için bir tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar, durumun tedavisine yeni kapılar açmaktadır.
Yabancı Aksan Sendromu (FAS)
Bu, insanların yabancı bir aksanla konuşmaya çalıştıkları başka bir nadir tıbbi durumdur. Durum, tamamen ana dilini konuşan ancak yabancı aksanlı hastalarla ilgilidir.
Bu aksan değişikliği, konuşma sırasındaki dil yerleşimi değişiklikleri ve tonlama yoluyla gerçekleşir. Bu, beynin yaralanmasından kaynaklanan bir konuşma bozukluğudur. Tanımlanamayan başka hastalık nedenleri de vardır.
Bu, nadir görülen bir tıbbi durumdur çünkü ilk tanındığından beri bu durumdan etkilenen yalnızca 100 kişi vardır.
Mavi Deri Bozukluğu veya Methemoglobinemi
Paul Karason – Mavi Deri Bozukluğu hastası olan Amerikalı bir sakini.
Mavi tenli insanları duymuş olabilirsiniz.
Bunun nedeni methemoglobinemi olarak bilinen nadir bir tıbbi durumdur. Bu, kanınızın mavi görünmesini sağlar. Durumdan muzdarip insanların mavi tenleri, dudakları ve tırnakları vardır.
Bu, bir kan hastalığı olan dünyadaki birçok nadir durumdan biridir. Bu durumda vücudumuzda anormal miktarda methemoglobin bulunur. Methemoglobin, kanımızın mavi görünmesini sağlayan bir hemoglobin şeklidir.
Mavi deri bozukluğunun nedeni genetiktir veya bazen bazı kimyasallara ve ilaçlara maruz kalmaktan kaynaklanabilir. Durumu olan çoğu kişi, durumun tedavisi için metilen mavisi alır.
Su Alerjisi veya Aquagenic Ürtiker
İlk etapta inanmayabilirsiniz ama bazı insanların suya alerjisi olabilir.
Hangi sıcaklıkta olursa olsun, suya maruz kalmak insanlarda kırmızı kaşıntılı kurdeşen oluşumuna neden olur. Bu durum oldukça nadirdir çünkü bugüne kadar bildirilen sadece 50 su alerjisi vakamız vardır.
Bu kişilerin sadece akan suya değil, kara, tere, yağmura ve hatta gözyaşına da alerjisi olabilir. Evet, doğru duydunuz. Hala hastalığın kesin nedenini bilmiyoruz, ancak su ile cilt bileşenlerinizden herhangi biri arasındaki reaksiyondan kaynaklanıyor olabilir.
Alerji belirtileri genellikle kendi kendine geçer ancak su alerjisinin tedavisi için bazı ilaçlar da vardır. Ayrıca, bu durumda sınırlı su maruziyeti önerilir.
Harlequin Tipi İktiyoz
Bu, cildinizin balık pulu gibi görünmesine neden olan, dünyada nadir görülen başka bir tıbbi durumdur.
Evet, bu hastalıkla doğan bebeklerin ciltlerinde elmas şeklinde kalın ve sert plakalar bulunur. Bu, dünyadaki nadir hastalıklardan biri olmasına rağmen çok rahatsız edici olabilir çünkü pullu yamalar enfeksiyon ve dehidrasyon olasılığını artırır. Bununla birlikte, vücut ısısının zayıf bir şekilde düzenlenmesi vardır.
Gelişmiş tıbbi bakım, bu durumla hayatta kalma şansını artırıyor, ancak hastalık için hala kesin bir tedavi yok.
Birkaç yıl önce, Pakistan’dan bildirilen, ikiz gebelikteki bir fetüsün hastalıktan etkilendiği ve hayatta kalamadığı garip bir Harlequin tipi Ichthyosis vakası bile vardı.
kuru hastalığı
Dünyadaki nadir hastalıklar listesinde, nadir görülen bir nörolojik hastalık olan Kuru hastalığı geliyor.
Bu durum genellikle Papua Yeni Gine’deki bir kabile bölgesinden insanlarda bulunur. Bu kabileden insanlar, kabilede yaygın bir cenaze töreni nedeniyle bu hastalığa yakalanmıştır. Öldükten sonra sevdiklerinin dokularını saygı göstergesi olarak yerlerdi. Evet, bu doku yeme, özellikle beyin dokusu yeme, prion olarak bilinen enfeksiyöz bir proteinin bulaşmasına neden oldu.
Kuru hastalığından mustarip kişiler hastalarda kas kontrolünün kaybından muzdariptir. Bu nadir tıbbi durumun tedavisi yoktur ve prion ile enfekte olmuş beyinler daha uzun süre enfekte kalır.
Ölü bedenlerin dokularını yeme uygulaması sona erdikten sonra bu, Kuru hastalığı vakalarında önemli bir düşüşe neden oldu.
Taş Adam Hastalığı
Bu başka bir nadir ama acımasız genetik hastalıktır.
Bu garip durum, kişinin kas dokularını kemiğe dönüştürür. Taş adam hastalığı aynı zamanda fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) olarak da bilinir. Kemiğe dönüşmeyen tek vücut kasları kalp kasları, diyafram, dil ve diğer ekstra düz ve göz kaslarıdır.
Bu ekstra kemiklerin oluşumu eklemlerde meydana gelir ve normal vücut hareketlerini kısıtlar. En kötüsü de bu kemikleri çıkarmaya çalıştıkça büyümeleri hızlanıyor. Durum, bir kişiyi yaşayan bir heykele dönüştürür ve genellikle her 2 milyon çocuktan 1’ini etkiler.
Lesch-Nyhan Sendromu
Hiç elini yiyen veya kafasına vuran birini gördünüz mü?
Muhtemelen değil. Ama insanların kendi kendilerine yemek yeme eğiliminde oldukları nadir bir tıbbi durum olduğunu biliyor musunuz? Evet, bu Lesch-Nyhan Sendromu olarak bilinen tıbbi bir durumda olur .
Durum, vücutta aşırı ürik asit üretimi ile sonuçlanan, insanlarda nörolojik sakatlığın yanı sıra kendine zarar verme davranışıyla sonuçlanan nadir bir metabolik hastalıktır. Neyse ki durum oldukça nadirdir ve her 300.000 kişiden sadece 1’ini etkiler. Bu durumun sadece erkekleri etkilediğini ve kadınların genellikle hastalık bulaşması için taşıyıcı görevi gördüğünü bilmek de önemlidir.
tarla hastalığı
Dünyadaki en nadir hastalıktan bahsederken bunun içinde Field hastalığı adını kesinlikle alabiliriz.
Nedeni oldukça açık ama şimdiye kadar sadece iki Field hastalığı vakamız var. Durum şimdiye kadar ikiz kız kardeşler Kristie ve Catherine Fields’de teşhis edildi. Field hastalığı, kas dejenerasyonu ile sonuçlanan ve ilerleyici olduğuna inanılan nadir bir nöromüsküler durumdur.
Durum genellikle istemli kas hareketini etkiler ve rutin aktiviteleri gerçekleştirmekte zorluk çekerler. Bilim adamları hala durumu öğreniyorlar ve bu nadir tıbbi durumun kalıtımının bir sonucu olarak birkaç vaka daha bekliyorlar.
RPI Eksikliği – Dünyanın En Nadir Hastalığı
Bu dünyanın en nadir hastalığı çünkü dünyada tek bir RPI eksikliği vakamız var.
RPI, insan vücudundaki metabolik yoldaki önemli bir enzim olan Riboz-5-fosfat izomeraz anlamına gelir.
Durum oldukça nadirdir ve optik atrofi (optik sinir durumu), nöbetler, spastisite (kas sertliği), ataksi (ani kontrolsüz kas hareketi), lökoensefalopati (beynin beyaz maddesinde azalma), zihinsel gelişme geriliği ve geriliği.
Durumun genetik olduğu düşünülüyor. Hastalığa yakalanan tek hasta 1984 yılında doğdu ve o zamandan beri bildirilen hastalık vakamız yok.
Fortyh’den Bir Söz!
Bu, dünyadaki bazı nadir hastalıklarla ilgiliydi. Bu koşullar nüfusun yalnızca daha küçük bir bölümünü etkilese de, bazı insanlar yine de onları geliştirebilir. Bu nedenle, yaygın veya nadir bir tıbbi durumun herhangi bir semptomunu geliştirir göstermez sağlığınıza göz kulak olmanız ve tıbbi yardım almanız önemlidir.
Sağlığınız hakkında bilinçli kararlar almak için Hemen doktorlara danışabilirsiniz .