Yeni Doğan Bebeklere Topuk Kanı Testi Niye Yapılır?
Yeni bebek sahibi olan ebeveynlerin kafasına takılan sorulardan biridir bu. Çok basit bir test olmasına rağmen bebeğinizin canının yanacağını düşünmek içinizi acıtır biliyoruz ancak kalıtsal bir hastalığının olup olmadığının tespit edilebilmesi için gereklidir.
Asıl adı bu testi geliştiren doktorun adı olan Guthrie testidir. Fakat halk arasında topuk kanı testi olarak bilinir.
Bu test sayesinde henüz belirti göstermese de ilerleyen zamanlarda ortaya çıkabilen fiziksel ve zeka gelişim problemlerini belirlemeye yarar. Eğer böyle bir durum söz konusu ise erken teşhis ile tedaviye başlanabilir.
Topuk kanı testi ile konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıklar erken teşhis edilebilir.
Bu hastalıklar nelerdir?
Konjenital Hipotiroidi (KHT)
Konjenital Hipotiroidi Tiroid hormonu eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Topuk kanı testi ile ortaya çıkan tiroid hormonu değerlerine göre tanı konur. Bu hastalığa akraba evliliklerinde oldukça sık rastlanır. Pediatrik endokrinoloji servislerinde tedavi uygulanır. Medikal yöntemler ile yapılabilen kolay bir tedavidir. Ancak tedavi uygulanmadığında çocukta zeka geriliği ve asimetrik cücelik gibi hastalıklara yakalanma riski çok yüksektir.
Biyotinidaz Eksikliği (BE)
Bu hastalık genler yoluyla bebeğe aktarılır. biyotinidaz enziminin doğuştan eksik olmasından dolayı biyotin vitamininin metabolizma tarafından işlenip kullanılması konusunda bozukluklar yaşanır. Bunun sonucunda da saç dökülmesi, görme ve işitme kaybı, cilt problemi, havale, asit baz dengesizliği gibi problemler ortaya çıkabilir. Bu hastalığın oluşma nedenlerinin başında yine akraba evlilikleri gelir. Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniklerinde tedavi uygulanır. Yeni doğan bebeğinizde bu hastalık mevcut ise vitaminler ile tedavi uygulanır.
Kistik Fibrozis (KF)
Kistik fibrozis vücuttaki salgı bezlerini etkileyen bir kalıtsal hastalıktır. Salgı hücrelerindeki salgılar yapışkan ve koyu olmasından dolayı hava yollarında birikerek akciğer enfeksiyonlarının yaşanmasına neden olur. Bu hastalık en çok sindirim sistemini etkiler. Fakat bu hastalığın tedavisi ömür boyu devam etmek zorundadır. Hasta hiçbir zaman bu rahatsızlıktan kurtulmaz. Tedavinin amacı hastanın daha kaliteli bir yaşam sürebilmesi ve hastalığın daha da fazla ilerlemesini engellemektir.
Yeni doğan bebekten topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce mutlaka alınır. Fakat bazen alınan kan örneği yeterli gelmeyebilir. Eğer böyle bir durum söz konusu ise ilk bir hafta içerisinde yeniden topuk kanı alınır.
Topuk kanının yeterli gelmemesinin sebepleri:
- Sonuçlardan biri yüksek çıktıysa yeniden kontrol amaçlı
- Bebek prematüre doğmuş ise gelişme sürecindeki değerlerin durumunu kontrol amaçlı
- Bebekte herhangi bir sebepten dolayı kan değişimi yapılmışsa
- Bebek herhangi bir sebepten dolayı antibiyotik kullanmışsa
Bu gibi durumlarda mutlaka ikinci bir topuk kanı alınmasına ihtiyaç duyulur.
Topuk Kanı Testi Nasıl Yapılır?
Bebekten topuk kanı testi alındıktan sonra kan örneği filtre kağıdıyla transfer edilerek 2 saat kurumaya bırakılır. Kuruma esnasında bulunduğu ortamın sıcaklığı 2°C ile 8°C arasında olmalıdır. Daha sonra test yapılabilmesi için laboratuvara gönderilir. Yaklaşık bir hafta içerisinde de test sonuçları alınır.
Eğer test sonucunda bu 3 hastalıktan birinin değerli pozitif gelirse bebekten yeniden kan örneği ya da idrar örneği alınması gerekir. Yeniden yapılan kontroller sonucunda teşhis konularak gerekli bir durum söz konusu ise tedaviye başlanır.