Büşra Ulu
Genel olarak bebek ve çocuklarda ortaya çıkan angelman sendromu nöro-genetik bir hastalıktır. Yaşanan belirtilere mutlaka çok dikkat edilmeli ve buna göre erken tanı ile beraber tedavi gerçekleştirilmelidir.
Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık olarak 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir.
Angelman Sendromlu bebekler normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikle ile doğarlar. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmamaktadır. Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanmaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır.
Angelman Sendromlu bireylerde metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir ancak Angelman Sendromlu bireyin yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşmektedir. Angelman Sendromlu bireyler sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı Angelman Sendromlu bireylerde hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanmaktadır.
Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler: el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi. Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler. Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. Çok sevecendirler ve sık sık kahkaha atarlar. Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler gözlenmektedir. Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması , aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı sorunları gözlenmektedir ve bu çocuklar suya aşırı ilgi duyarlar.
Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır . Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilmektedir. Ancak ilginç olan Angelman Sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır. Her ne kadar Angelman Sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.
Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır.
Angelman sendromunda da yaygın görülen başlıca semptomlar şöyle özetleyebiliriz
Hiperaktivite, huzursuzluk
Az ya da çok hareket veya denge bozuklukları/Ataksi (Genellikle koordinasyonsuz hareketler)
Konuşma zorluğu. Genellikle konuşmayı anlar ama konuşma yapmadan jestlerle iletişim kurar
Hafif bir heyecanlanma hali, çoğunlukla sallanma
Salya akması ve aşırı çiğneme hareketleri
Uyku-uyanıklık ritminde bozukluk ve az uyku gereksinimi
Kâğıt , su ve plastikten çıkan sese büyük ilgi gösterme
Beslenme alışkanlığında farklılıklar (Örneğin büyük iştahla yemek yemek, ya da yenmeyen şeyleri yeme)
Küçük bir kafa (mikrosefali) ve beyin dalgalarındaki düzensizlikler
Kafa arkasında düzlük
Büyük çene ve geniş ağız
Geniş aralıklı dişler
Uzanan dil
Şaşılık
Az pigmentli cilt, açık saç ve göz rengi
Bebeklikte beslenme sorunları
Düz tabanlık
Isı hassasiyeti
Çocukluk döneminde kilolu olma
Omurganın eğriliği (skolyoz)
Hipermotor davranış (hareket artışı, huzursuzluk)
Epileptik nöbetler
Görme bozuklukları.
Gelişimsel gecikme
Angelman sendromunun belirtileri diğer rahatsızlıklarla benzerlik göstermesi nedeni ile gerek doğum öncesi hamilelik döneminde, gerekse doğum sonrası bebeklik ve erken çocukluk döneminde pek fazla fark edilmeyebilir. Bu nedenle hastalığa ilk tanı genellikle 3 ve 7 yaşları arasında konur.
AS’nin tedavisi var mıdır?
Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
Ergoterapistler neler yapar?
– Postüral kontrol sağlama
– Duyusal problemlerin çalışılması
– Motor fonksiyonları maksimum seviyeye çıkarma
– Oral problemlerin çalışılması
– Kaba ve ince motor becerilerin kazanımını sağlama
– Günlük yaşam aktivitelerinde ( beslenme, banyo, tuvalet,giyinme ) maksimum seviyeye ulaşabilmesini sağlama
– Hipoterapi ile at eşliğinde terapi yapılarak fiziksel, zihinsel veya duysal iyileşme ve gelişmesi sağlama
Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunlann birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik ergoterapi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyanlabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim…) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.
Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, gerekli eğitimlerden yararlanmaları sağlanmalıdır.