İngiltere’de adı açıklanmayan 33 yaşındaki bir hasta, yıllardır tekrarlayan ishal problemleriyle mücadele etmesinin ardından, 8 aylık bir tedavi süreci sonucunda rahatsızlığından kurtulmayı başardı.
İshal problemi nedeniyle defalarca hastaneye kaldırılan 33 yaşındaki hasta, uzun bir süre boyunca doktorların teşhis koymakta güçlük çektiği bir durumla karşı karşıya kaldı. Yıllar süren teşhis süreci boyunca çeşitli testler yapıldı, ancak sonuçlar net bir sonuca ulaşmamıştı.
Sonunda yapılan testler ve araştırmalar sonucunda doktorlar, hastanın bağışıklık sisteminde düzensizliklere ve enteropati adı verilen bir rahatsızlığa neden olan nadir bir mutasyon keşfettiler. T hücreleri olarak bilinen beyaz kan hücrelerinin düzenlenmesinden sorumlu FOXP3 genindeki mutasyon, hastanın 30 yıldır süren ishal sorununa yol açmaktaydı.
Bu mutasyonun, hastanın bağışıklık sisteminin kendi dokularına ve organlarına saldırarak onları işgalci olarak algılayan bir sendroma neden olduğu belirlendi. Bu nadir durumu tedavi etmek için, hastaya kemik iliği nakli tedavisi uygulandı.
Uzun ve zorlu bir süreç olan kemik iliği nakli tedavisinin ardından, hasta 8 ayın sonunda iyileşme göstererek 30 yıldır süren ishal sorunundan tamamen kurtuldu. Bu başarılı tedavi, nadir görülen bir genetik mutasyonun neden olduğu rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.