Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.
Bazen çocukların özellikle de prematüre bebeklerin hep bir tarafa yatma eğiliminde olduklarını dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.
Doç. Dr. Barış Ekici, çocukların hep sağ tarafa ya da hep sol tarafa doğru yattıklarında kafa şekil bozukluğu ile karşı karşıya kalınabiliyor.
Peki bu durumda aileler ne yapmalı?
Kafa şekil bozukluklarında kask tedavisinin uygulandığını ama kendi hastalarının çok az bir kısmının bu tedaviye ihtiyaç duyduğunu dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarında kafa şekil bozukluğu olan ailelere üçgen piramit yastık önerisinde bulundu.
Evrimsel yaklaşımla değerlendirildiğinde korteks kalınlığının insanda diğer canlılardan daha fazla olduğu bilinmektedir. Son dönemlerde insanı diğer primatlarda ayıran bu özelliğinden çok daha belirgin olarak serebellum-korteks kalınlığı oranın yüksekliği dikkat çekmektedir. Serebellumu sadece denge ile sorumlu tutan klasik yaklaşımın yerini, dil ve ileri kognisyondaki görevlerini tanımlayan bir bakış almaktadır. Serebellum beyin hacminin sadece %10’unu doldurmakta iken, beyindeki nöronların yarısını barındırmaktadır. Konjenital veya edinilmiş serebellar hastalıklarda otizm spektrum bozukluğunu semptomlarını ortaya çıkabileceği bildirilmektedir. Özellikle vermis ve letaral hemisfer etkilenmelerinin üzerinde durulmaktadır (1).
Serebellum duyusal, motor ve kognitif verinin hızlı işlenmesinde ve koordinasyonunda görev almaktadır. Özellikle tekrarlayıcı hareketler, motor koordinasyon bozuklukları, duyusal hassasiyet, dil sorunları ilişkilendirlmektedir. Otizmli bireylerin dinleme durumunda yapılan fonksiyonel MR çalışmalarında serebro-serebellar bağlantı sorunları gösterilmiştir. İnterhemisferik ve kortikal bağlantılarda azalma saptanırken, subkortikal bağlantıların arttığı bildirilmiştir (2). Sınırlı sayıdaki otizmli hastanın post-mortem çalışmalarında serebellar korteksteki purkinje hücrelerinde azalma bildirilmiştir. Bu bulgu frajil X ve tuberosklerozlu olgularda da saptanmıştır. Purkinje hücreleri korteks ile derin serebellar çekirdekleri bağlayan yapılardır, bu çekirdekler ise bir çok ön beyin bölgesiyle bağlantılıdır. Nörokimyasal çalışmalar serebellumun baskılayıcı-uyarıcı dengesindeki bozulmaya işaret etmektedir (1).
Tsc gen mutasyonlu farelerde, gen mutasyonu sadece purkinje hücrelerinde sınırlanmış, yapılan bir çalışmada purkinje hücrelerindeki uyarım değişikliğinin bile otizm semptomlarına yol açtığı bildirilmiştir (3). Purkinje hücrelerindeki patolojik azalma ileri evrelerde ortaya çıkabilir ve geri dönüşsüz son evreye işaret edebilir.
Hampson DR, Blatt GJ. Autism spectrum disorders and neuropathology of the cerebellum. Front Neurosci. 2015;9:420.
Crippa A, Del Vecchio G, Busti Ceccarelli S, Nobile M, Arrigoni F, Brambilla P. Cortico-Cerebellar Connectivity in Autism Spectrum Disorder: What Do We Know So Far? Front Psychiatry. 2016;7:20.
Tsai, P. T., Hull, C., Chu, Y., Greene-Colozzi, E., Sadowski, A. R., Leech, J. M., et al. Autistic-like behaviour and cerebellar dysfunction in Purkinje cell Tsc1 mutant mice. Nature 2012; 488: 647–651
Bıngıldağın erken kapanmasının çocuk nörologlarının çok sık karşılaştığı bir durum olduğunu belirten Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, bu durumun çok da fazla endişe edilecek bir durum olmadığını söyledi.
Ön bıngıldağın normalde 4 ile 18 ay arasında kapandığını belirten Doç. Dr. Barış Ekici, ön bıngıldağın erken kapanmasının birçok nedene bağlı olabileceğini belirtti; beslenme şekli veya genetik nedenler gibi…
Önemli olan baş çevresinin ayına uygun gelişimi
“Burada önemli olan; bıngıldağın erken kapanması değil baş çevresinin ayına uygun gelişim gösterip göstermediğidir” diyen Doç. Dr. Ekici, “Bıngıldak kapansa bile kemikler birbirine tam yapışmadığı için arada hala büyüme mesafeleri oluyor ve baş çevresi büyümeye devam ediyor” şeklinde konuştu. (kadınvekadın.net sitesinden alınmıştır)
Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır. Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).
Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca % 27.5′inde mikrosefali % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.
Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,
Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
Normal başçevresi gelişimi
6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.
Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.
Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar. Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).
Doç Dr Barış Ekici
Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.
Otistik gerilemede steroid tedavisi üzerine bir çalışma…
Landau Kleffner Sendromu ve otistik gerileme benzerlikler gösterse de başlangıç yaşı ve klinik seyir olarak farklılıklar gösterdiğine değinmiştim. Otistik gerileme de elektroensefalografi bulguları daha nadirdir fakat, Landau Kleffner hastalarına benzer şekilde magnetoensefalografi incelemeleri epileptik odağın süperior temporal girusda (STG) olduğunu ortaya koymuştur. Landau Kleffner hastalarının steroid tedavine yanıt verebildiklerinden yola çıkan bir çalışmada otistik gerileme gösteren 3-5 yaş arasındaki 20 çocuğa 4-14 ay boyunca 2 mg/kg/gün’den prednisolon tedavisi uygulanmış ve bunlar steroid tedavisi almayan grup ile karşılaştırılmıştır (1). Çalışmanın değerlendirdiği önemli bir ölçüt değişken frekanslı işitsel uyarılmış potansiyellerdir. Konuşma farklı hızlardan oluşan akıcı bir yapıdır, bu değişken frekanslardaki işitsel uyaranın anlamlandırılması STG da gerçekleştirilir. Kaydedilen standart yanıt olan 4 Hz sinüzoidal dalgaların otizmli çocuklarda bozulduğu, steroid tedavisi sonrasında belirgin düzelme gösterdiği bildirilmiştir. Benzer şekilde steroid tedavisi alan grubun dil ve davranışsal skorlarında da iyileşme saptanmıştır. İlginç olarak elektroensefalografik bir fark ortaya konulamamıştır. Yazarlar bu durumu STG disfonksiyonunun epileptik deşarjlar oluşturmadan da gelişebileceği ve işitsel uyarılmış potansiyellerin daha anlamlı kabul edilmesi gerektiği şeklinde açıklamışlardır. Çalışmaya alınan 20 çocuğun sadece ikisinde yakın dönemde aşılanma veya enfeksiyon öyküsü olması enfeksiyon ve otistik gerileme ilişkisini desteklememektedir. Steroidlerin Gaba uyarımı artırırken, glutamat uyarımı üzerinde baskılayıcı etki göstermeleri, çocuklarda görülen bu etkiyi açıklayabileceği öne sürülmüştür (1).
Duffy, Frank H, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty, Yaman Z Eksioglu, David Coulter, Alexander Rotenberg, and Heidelise Als. 2014. “Corticosteroid therapy in regressive autism: a retrospective study of effects on the Frequency Modulated Auditory Evoked Response (FMAER), language, and behavior.” BMC Neurology 14 (1): 70.
Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür. Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.
Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.
Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).
1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.
Otistik gerilemeye yol açan nedenleri ortaya koymak için bu duruma eşlik eden diğer özelliklerin tanımlanması önem taşımaktadır. Otizmli çocukların bir grubunun baş çevrelerinin yaşıtlarına oranla daha büyük olduğu bilinmektedir. Otizmli çocukların doğumdan itibaren baş çevrelerinin ve 3 yaşında tüm serebral hacimlerinin manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirildiği bir çalışmada, gerileme gösteren erkek çocukların %22 sinde makrosefali saptanırken bu oran gerileme göstermeyen otizmli erkek çocuklarda %5 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren erkeklerin 3 yaşında beyin hacimlerinin %6 daha büyük olduğu hespalanmıştır. Baş çevresi ölçümleri değerlendirildiğinde, beynin hızlı büyümesinin 4-6 aylıkken başladığı fark edilmiştir. Kız çocuklarında otistik gerileme ile başçevresi arasında bağlantı saptanmazken, çalışmanın yazarları bu durumu kızlarda otizmin farklı nedenlerde kaynaklanmasına bağlamışlardır.
Sonuçları değerlendirirken yazarlar beyin gelişimindeki farklılığın 4-6 aylarda, aşılanmalarla benzer zaman diliminde başladığını, dolayısıyla bir nedenselliğin söz konusu olabileceğini speküle etmişlerdir. Oysa ki benzer aşılanma programı uygulanan kız çocuklarda otistik gerilemeye başçevresi büyümesi eşlik etmemiştir (1).
Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş, otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).
Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).
Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.
Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.
Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.
Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz. Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…
2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.
Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor. Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.
Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.
18 aylık bebeklerin nörolojik gelişimi üzerine, çocuk nörolojisi doktorunun paylaşımı…
Bebeğimizi önce oturtup sonra yürüttük. Şimdi onun kendini göstermesinin zamanı geliyor. 18. ay, bebekler için iletişimsel bir dönüm noktası. Artan öz güvenleriyle kişiliklerinin ilk ipuçları da ortaya çıkmaya başlıyor…
Peki, On sekiz aylık çocuk neler yapabilir?
İleriye doğru, yanlamasına ya da arkaya yürüyebilir.
İpe bağlı bir oyuncağı çekebilir, itebilir veya oyuncak kamyonuna binebilir.
Koşabilir ama hâlâ sık sık düşer.
Yürürken oyuncak taşımayı sever.
Elinden tutulduğunda yavaşça merdivenden yukarı çıkabilir.
Tahta küplerden üçlü kuleler yapar.
Başta annesi olmak üzere tanıdık yetişkinlere duygusal açıdan hâlâ bağımlıdır.
Bebeğine yemek yedirme, onu uyutma gibi basit günlük faaliyetlerden bazılarını kendince taklit eder.
On iki-on sekiz aylarda 30 civarında sözcük söyleyebilir.
On altı-yirmi aylarda yaklaşık 50 sözcük kullanabilir.
Belli eşyaları belli yerlerde bulmayı, belli zamanlarda belli şeylerin olmasını bekler.
Sürekli yeni şeyler dener, öğrendiklerini uygular.
Bir nesne o an ortamda olmasa bile onun adını hatırlayabilir.
On sekiz aylık çocukların gelişimi nasıl desteklenebilir?
Oyuncakları itip çekerek ona model olunabilir. Giyinip soyunma, yemek yeme gibi faaliyetleri kendi başına yapması teşvik edilebilir.
Merdiven çıkarken elinden tutulabilir.
Diğer çocuklarla bir arada olması ve onlarla oynaması sağlanabilir.
Çocukla baskısız ve kaygısız biçimde konuşulmalıdır.
Resimli kısa hikâye kitabı okunabilir, bebeğin bildiği nesnelerin adı söylenerek kitapta
göstermesi istenebilir. Örneğin “ Aaa bak burada senin oyuncak arabandan var? Kırmızı renkte ama bizimkisi mavi” gibi ifadelerde bulunulabilir.
İki komut içeren cümleler söylenebilir. Örneğin “Bebeğini al, yanıma gel.” gibi cümleler
kurabilir.
Çocukla mümkün olduğunca çok konuşulmalıdır. Örneğin “Bakalım tabakta kaç bisküvi var? 1,2, 3. Evet 3 bisküvi var.” gibi cümlelere ile iletişim yürütülebilir
Çocuk Nörolojisi, Doç Dr Barış Ekici’nin bebek gelişimi ve desteklenmesi üzerine yazısıdır.
Bebeğimizi büyütüyoruz. Önceki yazıda 6. ayın önemine değinmiştik. Şimdi ise 9 ay ve sonrasına bakıyoruz.
Dokuz aylık bebek neler yapabilir?
Eşyalara tutunarak ayağa kalkabilir.
Yerde tek başına ve desteksiz 15 dakika oturabilir.
Yerde yuvarlanır. Bir o yana bir bu yana dönerek ilerler.
Emeklemeye çalışır.
Belli insanlara bağlanır. Kendisine bakan kişiyi hep yanında ister.
Baba, mama gibi iki heceli sesler çıkartır.
Oynadığı bir oyuncağın üstüne örtü örtüldüğünde arar.
Dokuz aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?
Ata biner gibi dize oturtularak bazı oyunlar oynatılabilir. Böylece bebek hareket ederken beden duruşunu ayarlamayı öğrenir.
Oyuncağı biraz yüksek bir yere (örneğin kanepenin üstüne) konulur ve böylece tutunarak kalkması, oyuncağı alması sağlanabilir.
Mama sandalyesi, koltuk, sedir vb. yüksek bir yerde otururken aşağı güvenle fırlatabileceği küçük oyuncaklar verilebilir.
Yanından ayrılırken onu öpüp “Allahaısmarladık” denebilir. Yanına gidildiğinde özel bir şekilde selamlatılabilir. Bu tür tepkiler bebeğin sosyalleşmesine yardımcı olur.
Bebekle açık ve anlaşılır biçimde konuşup tepki vermesi sağlanabilir.
Severek oynadığı oyuncak ondan alınıp ucu görünecek şekilde örtünün altına konulabilir. Bebek, örtüyü kaldırıp oyuncağı bulursa ödüllendirilebilir. Bulamazsa oyuncak örtünün altından çıkartılıp gösterilebilir. Tekrar aynı şekilde saklanıp bulması beklenebilir.
On iki aylık bebek neler yapabilir?
Destek almadan bir süre ayakta durabilir.
Tek elinden tutulduğunda yürür.
Yabancı insan ve yerlere ilişkin korku ve tepkileri artabilir.
“Hayır” dendiğinde yapacaklarından vazgeçebilir.
El sallayabilir.
Günlük alışkanlıklar kendini güvende hissetmesine, değişiklikler ise huzursuzluk yaşamasına neden olabilir.
On iki-on sekiz ay arasında ilk anlamlı sözcüklerini kullanmaya başlar. Örneğin “fu” diyerek su isteyebilir.
Semboller kullanmaya başlar. Örneğin gezme yerine “atta” diyebilir.
On iki aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?
Anne babaya yürüyerek gelmesi için teşvik edilebilir.
Evdeki eşyaların bebek ayağa kalkmak için tutunduğunda devrilmeyecek türden olması sağlanmalıdır.
Yürümeye yeni başlayan çocuk bir süre sık sık düşeceği için, evde onun zarar görmesini engelleyecek önlemler alınmalıdır. Örneğin köşeli eşyalar kaldırılmalı ya da köşeleri sünger ve benzeri malzemeyle kaplanarak güvenli hâle getirilmelidir.
Tatil vb. bir sebeple evden uzaklaşmak gerekirse çocuğun alıştığı eşyalar birlikte götürülebilir.
Bebeğin kullandığı semboller yetişkinler tarafından kullanılmamalıdır. Örneğin bebek araba yerine “düt” dediğinde “Evet o bir araba” denebilir
6 aylık bebekler neler yapabilir? Gelişimleri nasıl desteklenir?
Genellikle çocuk nörolojisi hastalıklarından bahsettiğim bloğumda biraz da sağlıklı çocuğun nörolojik gelişimine değinmek istiyorum. Çocuk Nöroloji Kliniğinden Pedagog Sezen Hanımla mini bir söyleşi yayınlıyorum…
Sezen Hanım, neden 6 aylık olmak bu kadar önemli?
Bebeklerin motor-kişisel gelişimi 6. ayda hızlanmaya başlar. Altı aydan sonra bebekler artık yavaş yavaş bağımsız oturmaya başlamıştır ve bu ayla beraber bebekler bir eliyle nesneyi tutarken diğer eliyle manipüle edebilmeyi öğrenir. Bebekler ilk kez bu ayda kendi ismini bilir ve kendisine seslenildiğinde sesin geldiği yöne doğru döner. Aslında dikey ve bireysel yaşamın ilk filizlenmeleri bu ayda başlar.
Altı aylık bebek neler yapabilir?
Koltuk altından tutulduğunda başını dik tutabilir, beden ağırlığının çoğunu taşıyabilir.
Beşikte ya da bebek sandalyesinde destekle oturur, çevresine bakmak için başını sağa sola çevirir.
Onu kucağına almaya çalışan kişiyi ayaklarıyla itmeye çalışır, hatta kendi kendine kalkma girişimlerinde bulunur.
Hareket ederken sırtını dik tutar ve dengesini sağlar.
Avuçla kavrarken tüm elini kullanır.
Her şeyi ağzına götürür. Bu sayede dış dünyayı tanı- maya başlar.
Tanıdığı kişilere daha çok gülümser. Onların yanında sakinleşir.
Bağlılık geliştireceği kişileri seçmeye başlar. Yaklaşık sekizinci. Aydan itibaren yabancılara yönelik açık bir çekingenlik sergiler.
Tek heceli sesler çıkartmaya başlar.
Eğleniyorken neşe çığlıkları atar.
Kızdığında bağırır.
Gördüğü nesneyi almak için uzanır.
Bilerek yaptığı yeni davranışlar edinir.
Altı aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?
Dışarıya çıkarken ya da alışveriş yaparken bebek bir kanguru aracılığıyla taşınabilir. Bebek bu sayede kendisini annenin beden hareketlerine uydurmayı öğrenebilir. Ayrıca nefes alıp vermesini anneye göre ayarlayabilir.
10 dakikayı aşmamak kaydıyla sırtını ve yanlarını destekleyerek oturması sağlanabilir.
Farklı yönlerden seslenilerek değişik pozisyonlara dönmesi sağlanabilir.
Yüzükoyun konumda yatarken biraz uzağa sevdiği oyuncak konulur ve oraya doğru sürünerek gitmesi sağlanabilir. Bu esnada vücudunu hareket ettirebilmesi için tabanlarından destek verilmelidir.
Çocuğun uzanabileceği mesafelerde tehlikeli olabilecek küçük nesneler bulundurulmamalıdır.
Bebek yabancılardan tedirgin olmaya başladığında, tanımadığı kişilerin kucağına verilmemelidir
Mutsuz olduğunda yalnız bırakılmamalıdır.
Bebeğin çıkarttığı sesler tekrar edilebilir.
Yumuşak bir sesle çocuk şarkıları ya da ninni söylenebilir.
Kimlik duygusunun gelişimine yardımcı olmak için aynada yansıması gösterilebilir.
Son bilimsel çalışmalar hastalıklarda çevresel faktörlerin çok baskın neden olduğunu gösteriyor. Değişen iklim ve yaşam şekli daha önce rastlamadığımız durumlara yol açıyor. Çocuk nörolojisi açısından ilginç bir uyarı yayınlandı geçenlerde…
Washington Post tarafından yapılan habere göre, 70 yıl önce Afrika’da ormanda yaşayan maymunlarda görülen Zika virüsü, insanlara bulaşmaya başladı. 28 Kasım’da mikrosefali (doğuştan kafa küçüklüğü) yaşayan bir bebekte virüsün tespit edildiği aktarılırken, aynı virüsün bu hastalığı yaşayan diğer bebeklerde de olduğu tespit edildi.
Brezilya Sağlık Bakanlığı bunun benzeri görülmemiş bir durum olduğunu söylerken, 2 bin 400 bebeğin beyin hasarıyla doğduğu, 29’unun öldüğü bildirildi. Geçtiğimiz yıl beyin hasarıyla doğan bebek sayısının 147 olduğu, artış oranının çok yüksek olduğu belirtiliyor.
Durumun çok ciddi olduğunu belirten doktorlar, kadınlara hamile kalmamalarını tavsiye ediyor. Salgın hastalık uzmanı Angela Rocha, beyin hasarlı bebeklerin yaşamları boyunca bakıma muhtaç olabileceğini ve bundan bütün bir neslin etkilenebileceğini söylüyor.
Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı
Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.
Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici gebelikte ilaç kullanımı ve otizm ilişkisi üzerine yeni bir araştırmanın sonuçlarını paylaşıyor. Çocuk Nöroloji Kliniği
Amerikanın en saygın tıp dergilerinden JAMA’da bugün yayınlanan bir yazı ilk kez gebelikte antidepresan kullanımı ve otizm ilişkisinin oldukça güçlü olduğunu gösterdi.
SSRı antidepresanlar…. Yani Prozac, Paxil, Lustral gibi neredeyse en sık kullanılanlar ve onların benzerlerinin gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde kullanımının otizmli bebek sahibi olma riskini iki kat artırdığı düşünülüyor.
145,456 gebelik ve çocuğun 10 yıllık izlem sonuçları bu çocuklarda 1.054’ünün 4.5 yaşın geldiklerinde otizm tanısı aldıklarını gösterdi. Bu sonuçlar gebeliğin son 6 ayında antidepresan kullanan kadınların çocukların otizm riskini %87 artığını ortaya koydu.
Bu ilişki daha önce bazı çalışmalarda gösterilse de, artmış riskin depresyonun kendisinden mi kaynaklandığı anlaşılamamıştı. Antidepresanların serotonin isimli beyin kimyasalı üzerine yaptıkları etkinin gelişmekte olan bebeğin beynini etkilediğini söyleyen bilim adamları gebelikte depresyonla başa çıkmanın egzersiz ve psikoterapi gibi ilaç dışı yöntemleri olduğunu vurguluyorlar.
Geçen hafta anne sütü ile beslenme ve zeka ile ilişkili paylaşımım sonrasında gelen yorum ve eleştiriler, bu konuya daha çok eğilmem gerektiğini gösterdi. Anladığım kadarıyla herkes en zeki bebeğin kendisinin bebeği olmasını istiyor.
O zaman en zeki bebeğe sahip olmak için yapmamız gerekenleri bilimsel çalışmaların ortaya koyduklarıyla sıralayalım.
Önceden uyarmalıyım, hiç bir şey genetik potansiyelin önüne geçemez!!! Sizin bebeğinizde Einstein genetiği varsa bunları yapmasanız da yine Einstein olacaktır.
Anne sütüyle beslenen bebeklerin daha zeki olduğu bildirildi.
Brezilya’da yapılan kapsamlı araştırmada varılan sonuca göre anne sütüyle beslenenler ileride daha iyi eğitimli, daha çok kazanan bireyler oluyor.
Araştırmada 6 bin bebek doğumlarından itibaren 30 yıl boyunca izlendi ve bu şekilde anne sütüyle beslenmenin uzun vadedeki etkileri ilk kez incelenebildi. Bugün 30 yaşında olan deneklerin 3,500’ü mülakata katılma ve IQ testlerine girme davetini kabul etti.
Anne sütü alanların daha akıllı oldukları, daha uzun süre eğitim gördükleri ve daha çok kazandıkları saptandı. Bebekken anne sütüyle beslenme süresi arttıkça durumlarının daha iyileştiği gözlendi.
Anne sütüyle beslenmenin çocukların IQ derecesini az miktarda arttırdığı biliniyordu.
Ancak Pelotes Federal Üniversitesi’nde araştırmayı yapan Dr.Bernardo Lessa Horta, IQ’daki bu artışın daha iyi bir zekâ ve yetişkinlikte daha iyi koşullara sahip olmak anlamına gelip gelmediğini araştırdıklarını söyledi.
Farklı çevrelerden denekler
Horta ayrıca, çoğu anne sütü araştırmasında yaşanılan bir sorunla karşılaşmadıklarını, çünkü çalışmalarına başladıkları 1982’de bebeklere anne sütü vermenin daha müreffeh ve eğitimli annelere özgü olmadığını vurguluyor.
Horta araştırmaya katılan deneklerin farklı sosyoekonomik çevrelerden geldiğini vurguluyor.
Çalışmaya göre 12 ay anne sütüyle beslenen bebeklerin IQ’su, bir aydan kısa süre anne sütü alan bebeklere kıyasla dört puan artıyor, bir yıl daha fazla eğitim görüyor ve ayda 70 Sterlin (280 TL) daha fazla kazanıyor.
Horta bebeklerini emziren annelerin çocuklarının gelişmelerine başka yollarla katkıda bulunabileceğini de kabul ediyor. Ancak anne sütünün beyin büyümesi için gerekli uzun zincirli çoklu doymamış yağlar açısından zengin olduğunu vurguluyor.
“Küçük yaşta bir çocuğu oyalamak için iPad kullanmak çocuğun davranışlarını kontrol yetisinin gelişmesini engelleyebilir.”
Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi’den bir grup uzmanın yaptığı araştırma, ayrıca taşınır elektronik cihazların çok küçük yaştan itibaren yoğun şekilde kullanılmasının çocukların gelişimi ve davranışlarında tahminlerin çok ötesinde etkiler yapabileceğini söylüyor.
Uzmanlar televizyon ve videonun çocuk gelişimindeki olumsuz etkisi hakkında bu kadar veri varken, taşınır elektronik cihazların okul öncesi çocuklar tarafından kullanımının bu kadar yaygın olmasının bunların çocuk beyni üzerindeki etkileri konusundaki toplumsal farkındalığın yetersiz olduğuna işaret ettiğini söylüyorlar.
Araştırmayı yürütenler çocuğu oyalamak için tablet ya da akıllı telefon kullanmanın çocuğun sosyal-duygusal gelişimine büyük hasar verebileceği, davranışlarını kontrol etme becerilerini geliştirmesini engelleyebileceği uyarısında bulunuyor.
Araştırmalar yetersiz
Ayrıca üç yaşın altındakilere interaktif ekranlı cihazlar kullandırmanın çocuğun matematik ve fen bilimleri için ihtiyacı olan becerileri geliştirmesini engelleyebildiğini gösteren deneyleri hatırlatıyorlar.
Boston Üniversitesi Tıp Falültesi’nin davranışsal-gelişimsel pediatri uzmanı Jenny Radesky başkanlığındaki uzmanların bulguları American Academy of Pediatrics adlı bilim dergisinde yayımlandı.
Burada uzmanlar anne ve babalara çocuklarıyla bire bir, insandan insana ilişkilerini artırmalarını tavsiye ediyor.
Radesky, çocukların aileleriyle, akrabalarıyla iletişm içinde geçirdikleri zamanların, hatta oyun küpleriyle uğraşmanın, farklı şeyler öğrenme bakımından televizyon seyrederek ya da taşınır elektronik cihazlarla oynayarak harcadıkları zamanlardan çok daha yararlı olabileceğini söylüyor.
Araştırmada, 30 aydan küçük çocukların video ya da televizyondan hiç bir şekilde insandan insana iletişim kadar öğrenemeyeceklerine dair bulgulara dikkat çekiliyor ama taşınır cihazlarla ilgili buna benzer araştırmaların henüz yeterli araştırma yapılmadığı da ekleniyor.
Çocuk Nörolojisi Doktoru Doç Dr Barış Ekici çocuklarda epilepsi ile karışabilecek bir durumu paylaşıyor…
Çoçuğun boş baktığı, sesli uyarana yanıt vermediği nöbetlerdir.
Tüm çocuklarda görülür.
Selim durumdur, epilepsiden ayrımı önemlidir.
Çocuk nörolojisi pratiğinde en sık karşılaşılan yakınmalardan biri dalıp gitmedir. Sıklığı bilinmemekle beraber, dalıp gitme hemen her çocukta izlenebilir. En sık 1-3 yaş aralığında ortaya çıkar. Dalıp gitme çoğu kez 10-20 saniye sürer ve sesli uyarana yanıtsızdır. Ayırıcı tanıda absans epilepsi ve kompleks parsiyel nöbetler düşünülmelidir. Dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü ve tik bozukluğu olan çocuklarda daha uzun nöbetler ortaya çıkar. Bu çocuklarda dalıp gitme ileri yaşlarda da devam eder. Özellikle tik bozukluğu olan hastalarda tikler otomatizma olarak değerlendirilebilir.
Klinik İpuçları
Dalıp gitme nöbetleri çocuklar sıkıldıklarında veya fiziksel aktiveleri azaldığında ortaya çıkar. Aktif oyun oynayan çocuklarda gözükmez.
Uyku saatleri yaklaşan ve yeni uyanan çocuklarda daha sık görülür.
Kompleks parsiyel nöbetlerden farklı olarak post-iktal belirtiler eşlik etmez.
Absans epilepsiden farklı olarak taktil uyarıyla (gıdıklama…) sonlanırlar.
İnfantil mastürbasyonun bir parçası olarak dalıp gitme izlenebilir.
Migren öncülü Alis harikalar diyarı sendromu ile karışabilir. Objelerin görsel bozulmaya uğradığı bu durumda çocuk şaşkınlıkla bakar.
Selim bir durum olan dalıp gitme nöbetlerinde tedavi gerekmez. Ailenin endişesini azaltıp, danışmanlık vermek yeterlidir.
Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.
Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.
Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.
Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.
Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.
Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.
Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.
Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.
Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.
Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.
Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.
Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.
Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.
Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.
İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.
Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır. Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.
Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.
Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.
Çocuk Nörolojisi ülkemizde zor ulaşılan uzmanlık bölümlerinden biri olmaya devam ediyor. Ben kendi tecrübemden devlet kurumlarında çalışırken sevilen fakat o kurumlardan ayrılınca bazen nefret edilen bir hekim grubu olduğumuzu söyleyebilirim. Mecburi hizmetimi yaptığım Kocaeli Derince Eğitim Araştırma Hastanesinde gerçekten hastalarımca sevildiğimi düşünürken geçen gün google da hakkımda çıkmış bir habere rastlayınca çocuk nörologlarının yaşadığı sevgi-nefret ilişkisini tekrar hatırladım. Haber beni eğlendirdi aslında…..
……….Hastanesinde bulunan çocuk nörolojisi uzmanı da pılını pırtısını toplayıp görevden ayrılınca, kentimizde onun hastası olarak tedavi gören aileler sıkıntıya girmiş…..
Anladığım benim mecburi hizmet sonrası istifa edip yaşadığım şehire dönmem dolayısıyla yaşanan sıkıntıdan bahsediliyor. Adı üzerinde mecburi hizmet için mecburen gönderildiğim bir şehirden sakin sakin ayrılmamışım anlaşılan bir gece kaçmışım gibi bir haber yapmışlar.
Bence çok haklılar. Askerlerde askerlikleri bitince biraz daha oldukları yerde takılsınlar, Polisler doğu hizmetlerini kendi istekleriyle uzatsınlar, Öğretmenler eşlerinden ayrı çalışmaktan memnun olduklarını bildirip uzatma istesinler.
Herkes mutlu olsun. Delilerde nöroloji…. nöroloji…nöroloji….
Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.
Otizm genetiği hakkında meslektaşım Dr. Serhat Güler’in Çocuk Nörolojisi Kliniği için hazırladığı yazıyı sunmaktaktan mutluluk duyuyorum.
OTİZM GENETİĞİ
Yapılan araştırmalarda Otizmin Amerika’da 1/100’i çocuğu etkilediği ve erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazla gözlendiği görülmüştür. Bunun nedeni tam anlaşılamamış olsa da, cinsiyete bağlı genlerin (X ve Y kromozomu) otizmin oluşmasında önemli rol oynadığı düşünülebilir. Yapılan hayvan deneylerinde erkek ve kadınların beynindeki genler arasındaki etkileşimin bu hastalarda farklılıklar gösterdiği görülmüştür. Gebelik sırasında anne karnında hormonal etkilerin cinsiyetlere göre farklılık göstermesi; bunun gen etkileşimleri ve beyin gelişimindeki etkilerinin, otizmde cinsiyetin ve genetik etkisinin önemini açıklayabilir. Ancak yapılan ayrıntılı genetik araştırmalara rağmen bu hastalıkta genetik bir neden bulma oranları %20-25 arasında değişmektedir. Genetik nedenlerin bilinmesi hastalığın diğer aile fertlerindeki tekrarlama oranları hakkında bize bilgi sağlar. Ancak kesin bir genetik neden olmaması tahmini oranlardan daha fazla bizi ileri götürememektedir. Ailede Otizm tanısı almış bireylerin olması bu hastalığın tekralama riskini %20-25 olarak arttırmaktadır. Otizmli birey olmayan ailelerde bu oran %1-2 civarındadır.
Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:
Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),
Tüm genomda bulunan bazı gen kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),
III. Klinik olarak otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)
I) KROMOZOM ANOMALİLERİ
Otizm hastalarının yaklaşık %5’inde yüksek çözünürlüklü sitogenetik analizlerde kromozom bozuklukları saptanmıştır. Otistik hastalarda en sık (%1-3) gözlenen kromozom bozukluğu, Prader-Willi/Angelman sendromuna neden olan (15q11-q13) duplikasyon adı verilen anomalidir. Bunun dışında Down sendromlu çocuklarda otizm oranlarının normale göre daha yüksek olduğu görülmüştür (%7). Diğer sık görülen kromozom anomalileri Tablo 1 de gösterilmiştir.
II) KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ
Otizmde genetik araştırmalarda yüksek çözünürlüklü kromozom analizi yanında karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi diğer önemli bir analizdir. Etyolojisi bilinmeyen otizmli hastaların %7-10’unda aCGH yoluyla klinik olarak anlamlı yeni genetik bozuklukları saptamak mümkündür. Otizmle ilişkilendirilmiş kopya sayısı değişiklikleri arasında en sık 16p11.2, 7q21 ve 15q13.3 kromozomlarındaki kopma anomalileri (delesyonlar) gözlenmektedir. 16p11.2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır. 15q13.3 delesyon sendromunda ise otizmin yanı sıra entelektüel yetersizlik ve epilepsi bulunmaktadır.
Kromozom
Genler
Kromozom 2
NRXN1, SCN7A
Kromozom 3
GAT1, OXTR, CNTN3, SLC9A9, DIA1
Kromozom 7
FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1, MET, EN2
Kromozom 11
HRAS
Kromozom 15
GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A, ATP10C
Kromozom 17
5-HTT
Kromozom 22
SHANK3
Kromozom X
MeCP2, NLGN3, NLGN4, SLC9A6, FMR1
Tablo 1. Otizmle ilişkili genler listesi
Haftaya otizmle ilişkilendirilmiş genetik sendromlar….
Aç kalındığında sara krizlerinin azaldığını ilk fark edenler antik yunanlı hekimlerdir. İlaçların daha keşfedilmediği dönemde, 20. yüzyılın başları, açlığı taklit eden bir beslenme yönteminin sara hastalarına iyi geldiği anlaşılınca o dönem oldukça popüler olmuş ketojenik diyet. Sonrasında ilaçlar bulununca 70 yıl kadar terk edilmiş bir tedavi uygulamasıdır.
Ketojenik diyetin temel prensibi yüksek yağ oranından oluşan beslenmedir. Bu oran o kadar yüksektir ki vücut enerji ihtiyacının neredeyse tümünü yağlardan sağlar. Bu yağların yakılması sırasında ortaya çıkan ketonlar nedeniyle, ketojenik diyet adını almıştır. Bir diğer temel prensip ise düşük karbonhidrat tüketimiyle insulin salgısını olabildiğince azaltmaktır.
Düşük karbonhidrat diyetleri hızla popüler olmaktadır. Karatay diyeti, Atkins diyeti, Dukan diyeti ve Taş devri diyeti de ketojenik diyetin daha hafif formlarıdır. Bu diyetlerde rafine karbonhidratlardan uzak durularak insulin salgısınn azaltılması amaçlanmaktadır. Çünkü insulin temel depolayıcı hormondur.
Ketojenik diyet diğerlerine göre çok daha yüksek oranda yağ içerir. Klasik diyette hastanın yediklerinin %80’i yağlardan oluşur. Ketojenik diyet sağlıklı bir diyet değildir, dengeli bir diyet hiç değildir. Bazı vitamin ve minerallerin dışarıdan tabletlerle sağlanması gereklidir. Fakat ilaçlara yanıtsız epilepsi hastalarında sağladığı yararlar nedeniyle uygulanabilir.
Nöbet uyarıcı mekanizmaları dengelediği düşünülmektedir.
Sara hastalarının yaklaşık %10’unda dramatik denebilecek derecede etkilidir. Diğer %10-15’inde ise nöbet sayısını oldukça azaltabilir. Özellikle beyin filminde belirgin bir yara olmayan çocuklarda daha etkilidir. Son dönemde Rett sendromu gibi genetik kökenli bazı hastalarda da yararlı olabileceği bildirilmektedir. Ülkemizde bir çok merkezde ketojenik diyet tedavisi yapılmaktadır. Dirençli epilepsisi olan hastalarda önemli bir tedavi alternatifi olmaya başlamıştır.
Diyetin düzenli izlem ile önüne geçilebilen böbrek taşı, kemik erimesi, kolesterol yükselmesi gibi yan etkileri vardır. Bu yan etki oranları tüm hastaların %1-2’si gibi düşük oranlardadır. Kemik erimesi için diyete d vitamini ilavesi, böbrek taşı için bol su tüketilmesi koruyucudur. Hastaların kolesterol seviyelerinin de zamanla düzeldiği bilinmektedir.
Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocukbeyingelisimi.com
Çocukların yüzünü soğuğa karşı korumak, eski bir gelenek… Peki bunun bilimsel bir karşılığı var mı?
Yüz felci hastalarının yarısından fazlası periferik sinir etkilenmesine bağlı olarak ortaya çıkıyor. İlk kez 1829 yılında Dr. Charles Bell tarafından tanımlanan bu tablo özellikle 10 ile 45 yaş aralığında daha sık görülmektedir. Periferik yüz felci genellikle yüzün bir tarafının tutulduğu ve öncesinde viral enfeksiyonun eşlik ettiği bir hastalıktır. Hastaların %2,4-28,6’sının yakınlarda hastalık öyküsü olduğu bildirilmiştir.
Basitçe kışın görülen gribal (viral) enfeksiyonlar yüz felcini tetikleyebiliyor. Ya peki hava durumu?
Komşumuz Yunanistan’da 7 yıl boyunca yüz felci olan 568 hastanın incelendiği bir çalışmada, yazın yüz felcinin daha az görüldüğü ortaya konmuş!
Peki çocuklar atkıları taksın mı?
Bunun cevabı da Kore’den geliyor. Meterolojik durumlarla yüz felci sıklığı arasındaki ilişkiyi inceleyen bilim adamları çarpıcı bir sonuç bulmuşlar. Çok rüzgarlı günlerde yüz felci sıklığı artıyor.
Sonuç olarak, nezle grip iken, soğuk kış günlerinde, özellikle de rüzgar varsa kesinlikle yüzümüzü atkı ile korumalıyız.
Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.
Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.
Ayrıca, çalışmada kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.
Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.
Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.
Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.
İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.
Epilepsi, bir başka deyişle sara krizleri, bazen hiç akla gelmeyen nedenlerden kaynaklanabilir. Refleks epilepsi denilen bu durumlarda bir koku, ışık yansımaları hatta yemek yemek gibi uyaranlar sara krizlerini tetikler. Sıcak su epilepsisi de bu refleks sara krizlerinden biridir.
Ülkemizde ve müslümanların yaşadığı güney hindistanda sık görüldüğü bildirilmektedir. Bunun nedeni genetik yatkınlık yanında, yıkanırken sıcak suyun tasla vücuda dökülmesine bağlanmaktadır. Sıcak su dolu tas birden çok miktarda suyun baş, boyun ve gövdeye temas etmesine yol açar. Beynin bu geniş alandan aldığı uyarının sara krizini tetiklediği düşünülmektedir.
Sıcak suyu epilepsisi genellikle bebeklik ve çocukluk çağında ortaya çıkar. Çocuk yıkandıktan sonra dalgınlaşır, bazen banyo esnasında gözleri kayıp bayılır. Bu anormal durumda tanıda gecikmeler yaşanabilir, çünkü bir çok hasta banyo dışında tamamen normaldir. Tetkikler de tanıda yardımcı olmaz.
Tanı konabilmesi için daha önce benzer hasta ile karşılaşmış hekime rastgelene kadar biraz uğraşmak gerekir… Çoğu kez de tedavisi çok basittir. Hastaya ılık su ile yıkanmasını önerirsiniz. Kışın biraz üşür ama ilaç kullanmasına gerek kalmaz.
Tekrarlayan servikal distoni ataklarıdır.
Sıklığı bilinmemekle beraber, kızlarda daha sık görülür.
Siproheptadin etkili olabilir.
Selim paroksismal tortikolis ortalama bir hafta süren servikal distoni ataklarıdır. Belirtiler çoğu kez yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Atakların sıklığı değişken olmakla beraber, ortalama ayda bir kezdir. Bildirilenden daha fazla olgu olduğu düşünüldüğü için, kesin sıklık tahmin edilememektedir. Literatürdeki yaklaşık 150 olgunun %60’ı kızdır. Selim paroksismal tortikolis 2 yaşında gerilemeye başlar ve 3 yaşında kaybolur. Tortikolis atakları taraf değiştirebilir, nadiren bir tarafta sebat eder. Bazı olgularda kalorik testlerde saptanan anormal yanıtlar vestibüler sistem bozukluğunu düşündürtmüş, tutulan taraftaki sternokleidomastoid kası elektromyografisi ise distoni varlığını desteklemiştir. Bazı olgularda ilerleyen yaşlarda selim paroksismal vertigo ve migren gelişmesi, bu durumun yaşla ilişkili bir migren öncülü olduğunu düşündürtmektedir.
Klinik İpuçları
Yenidoğan döneminde de ortaya çıkabilir.
Tortikolis atakları 10 dakika ile 1 ay arasında sürebilir.
Atak esnasında çocuklarda huzursuzluk, solukluk, kusma ve dengesizlik ortaya çıkabilir.
Bu hastalarda kaba motor gelişim geri kalabilir.
Tortikolise tortipelvis eşlik edebilir.
Uyku ile ataklar sonlanmaz ve uykudada distoni çoğunlukla devam eder.
Görüntüleme yöntemler yapısal anomaliler ve organik lezyonların dışlanması için gerekebilir.
Atlantoaksiyal dislokasyon ve hemivertebra ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Beslenme ile ilişkili ataklarda ve gastroözafajial reflü varlığında sandifer sendromu ayırıcı tanıda düşünlmelidir.
Tedavi
Çoğu kez selim bir durum olan paroksismal tortikoliste sadece izlem yeterlidir. Bu hastalarda motor gelişimin geri kalabileceği unutulmamalıdır. Siproheptadin tedavisi atak süre ve şiddetini azaltabilir.