MS’i Daha Şiddetli Hale Getiren Tek Gen Mutasyonu Bulundu
Bilim insanları, multipl sklerozun zaman içinde daha zayıflatıcı hale gelmesiyle ilişkili bir genetik mutasyon keşfetti.
Multipl skleroz (MS), vücudunuzun kendi bağışıklık sisteminiz tarafından saldırıya uğradığı ve görme, hareket ve denge de dahil olmak üzere bir dizi belirtiye neden olan yaşam boyu süren bir durumdur.
Bazı insanlar semptomların ortaya çıkabileceği veya çıkmayabileceği nüks adı verilen bir aşamadan geçerken, diğerleri giderek kötüleşir.
Semptomları kontrol altına almak için tedaviler olsa da hastalığın kötüleşmesini yavaşlatmanın bir yolu ya da tedavisi yoktur.
Çarşamba günü Nature dergisinde yayınlanan bir çalışmada, dünya çapında 70’ten fazla kurumdan araştırmacılar, MS’in şiddetiyle ilişkili bir genetik varyantın ilk keşfini duyurdu.
Araştırmacılar ilk olarak 12.000 MS hastasının genetik verilerini entegre ederek hangi varyantları paylaştıklarını ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğini belirlediler.
Sonuç olarak, yedi milyon varyant arasında hastalığın ilerlemesini hızlandıran bir varyant buldular.
Çalışmaya göre bu varyant, daha önce MS ile ilişkilendirilmemiş olan DYSF ve ZNF638 adlı iki gen arasında yer alıyor.
İlk gen hasarlı hücrelerin onarımından sorumluyken, diğer gen viral enfeksiyonun kontrolünden sorumludur.
Bu genler beyin ve omurilikte, ilaç araştırmalarının odak noktası olan bağışıklık sisteminden çok daha aktiftir.
Araştırmacılar bulgularını doğrulamak için yaklaşık 10.000 hastada daha geni analiz ettiler ve benzer sonuçlar buldular.
ABD’li araştırmacı ve çalışmanın eş yazarı Sergio Baranzini yaptığı açıklamada, “Bu gen mutasyonunu ebeveynlerinizden miras almak, yürüme yardımına ihtiyaç duymadan önceki süreyi neredeyse dört yıl hızlandırabilir” dedi.
Çalışmada yer almayan Londra Queen Mary Üniversitesi’nde nörolog olan Ruth Dobson AFP’ye yaptığı açıklamada MS endüstrisinde ‘bu araştırma hakkında çok fazla heyecan’ olduğunu söyledi.
Dobson, “bu, farklı bir şekilde çalışan tedavilere doğru ilk adımdır” dedi ve bu tür ilaçların bir süre daha mevcut olmayacağını vurguladı.
Dobson, çalışmanın bağışıklık sistemi yerine sinir sistemini hedef almasının “gerçekten heyecan verici olduğunu çünkü tedaviler için yeni olanaklar sunduğunu” sözlerine ekledi.
Dünya genelinde 2,8 milyondan fazla insan multipl skleroz hastasıdır.
Derleyen: Deniz KAFKAS
Kaynak: MS’i Daha Şiddetli Hale Getiren Tek Gen Mutasyonu Bulundu