Distoni, istemsiz kas kasılmaları ile karakterize çok karmaşık, oldukça değişken özellikler gösterebilen bir nörolojik hareket bozukluğudur. Distoni yaş ve etnik grup ayırt etmeden her yaşta ve her ırktan insanda görülebilir.
Distoni, hareketin koordinasyonunu kontrol etmeye yardımcı olan, beynin derin kısımlarında yer alan bazal ganglionların anormal işleyişinden kaynaklanır. Beynin bu bölgeleri hareketin hızını ve düzenini kontrol eder ve istenmeyen hareketleri önler. Bu sorundan dolayı distonisi olan kişilerde kontrol edilemeyen bükücü, tekrarlayan hareketler veya anormal duruş ve pozisyonlar görülür. Bu durum kollar, bacaklar, gövde, yüz ve ses telleri dahil vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir.
Vücudun etkilenen kısmına bağlı olarak, distoni günlük işlevleri ciddi şekilde bozabilmektedir. Örneğin, boyun kasları etkilenirse, hasta çiğneme ve yutmada zorluk çekebilir. Hayatı tehdit edici olmamakla birlikte, bozukluktan dolayı oluşan istemsiz hareketler hasta için utanç verici olabilir ve bazı bireylerde duygusal sıkıntıya veya depresyona neden olabilir. Bu yüzden depresyonun da hastalar için tedavi edilmesi gerekir.
Hafif olan distoni bazen stres, boyun tutulması veya psikolojik bir bozukluk olarak yanlış teşhis edilebilir. Bozukluğun aralıklı olması bazen hekimi yanıltarak başka bir neden varlığını düşündürebilir.
Distoni başlangıçta belirli hareketlerden veya işlevlerden sonra ortaya çıkar. Ancak ileri aşamalarda istirahatte de ortaya çıkabilir. Distoni genellikle aynı kas grubunu etkiler, böylece zaman içinde tekrarlayan hareketlere neden olur. Genellikle yavaş yavaş gelişir ve bozukluğun varlığını gösteren o bölgeye ait çeşitli başka semptomlarla birlikte görülebilir.
Göz tahrişi, parlak ışığa aşırı duyarlılık ve gözde yanıp sönen ışık görüntüleri, göz kapağında atmalar, göz kapağı spazmı bir göstergesi olabilir. Hafif yüz spazmları, çiğneme zorluğu veya konuşmadaki değişiklikler oromandibular distoniyi (çene distonisi) gösterebilir. Yazma sırasında elin kasılması veya yürüme ve diğer manuel aktiviteler sırasında yorgunluk, uzuvlardaki distoniyi gösterebilir.
Distoni hastalığının ilerlemesi değişkenlik gösterir. Bazı hastalar için hastalık sürekli kötüleşirken diğerleri için daha hafif bir şekilde ilerler. Bazı hastalarda da distoni nispeten hafif bir formda sabit olarak kalır ve daha fazla ilerlemez. İleri aşamalar, hızlı ve istemsiz ritmik hareketler, bükücü anormal duruşlar, gövdenin bükülmesi, anormal yürüyüş ve nihayetinde normal vücut duruşundaki bozulmayla sonuçlanır.
Hareket bozuklukları genellikle ağrı ile ilişkili değildir. Ancak etkilenen bölgelerde ağrı da hissedilebilir. Servikal distoni (boyun distonisi), omurganın hasarlanması, sinir köklerinin tahrişi gibi nedenlerle özellikle ağrılı olabilir. Servikal distoni egzersizleri bu ağrıların hafifletilmesinde oldukça etkilidir. Ekstremite distonisi yani kol, bacak gibi bölgelerde oluşan distoniler, başlangıçta ağrıya neden olmayabilir ancak zamanla ağrılı hale gelebilir. Kontrolsüz kas hareketleri eklemlerin bozulmasına ve muhtemelen eklem hasarlarının başlamasına neden olabilir.
Nörolojik bir hastalık olan distoni nedenleri hastalığın türüne göre değişiklik göstermektedir. Beynin hareket kontrol merkezinin düzgün çalışmaması asıl sebeptir.
Başlıca görülen nedenler şunlardır:
A. Primer (İdiyopatik) Distoni
İdiyopatik distoniler tek başına ortaya çıkarlar ve buna neden olan ikincil bir neden tespit edilemez. İdiyopatik distonilerin çoğu zaman değişken türlerde görülebilir. Ancak genelde yetişkinlerde görülür ve vücudun belli bölgesini etkileyen yapıdadır. Bununla birlikte, genetik mutasyonlarla bağlantılı olan çocukluk veya ergenlik başlangıçlı spesifik primer distoniler de vardır.
Çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek erken başlangıçlı primer distonilerin çoğu, DYT1 olarak bilinen bir genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Vakaların yaklaşık yüzde 90 ila 95'inde semptomlar bir uzuvda başlar ve daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılır. Bu distoni formunun ortalama başlangıç yaşı 12'dir ve nadiren 29 yaşından sonra da gelişebilmektedir.
DYT6 geninden kaynaklanan distoni, DYT1 distonisinden daha nadir görülen diğer bir primer distoni türüdür. Bu distoni formuna sahip hemen hemen tüm bireylerde, hastalık bir vücut bölgesinde başlar, ancak çoğu zaman uzuvlar, baş veya boyun olmak üzere birden fazla vücut bölgesine yayılır. Konuşma konusunda da ciddi bozukluklar görülür.
B. Sekonder Distoniler
Sekonder distoniler, öncelikle ikincil başka nedenlerden kaynaklanır.
Bu nedenler şu şekilde sıralanabilir:
- Karbonmonoksit, siyanür, manganez veya metanole maruz kalma
- Beyin tümörleri
- Serebral palsi (Beyin ve kaslar arasındaki etkileşimin bozulduğu, kalıcı duruş ve hareket bozuklukları)
- Parkinson hastalığı
- İnme
- Multipl skleroz (Beyin ve omurilikteki sinirleri kaplayan miyelin hasarına bağlı oluşan bir hastalık)
- Hipoparatiroidizm (Paratiroid bezlerinin yetersiz çalışması)
- Vasküler malformasyonlar (Damar anormallikleri)
- Beyin ve omurilik yaralanmaları
- Enfeksiyonlara bağlı beyin hasarları
- Bazı spesifik ilaçlar
C. Distoni Artı Sendromlar
Distoni artı sendromlar, diğer nörolojik durumlarla ilişkili aşırı yıkıcı olmayan bozukluklardan kaynaklanan distonilerdir. Distoni artı sendromlar arasında dopaya duyarlı distoni, Segawa sendromu, hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm ve miyoklonik-distoni bulunur.
D. Heredodejeneratif Distoni
Heredodejeneratif distoni genellikle diğer nörolojik semptomların bulunduğu ve kalıtımın rol oynadığı sinir sistemi bozukluklardan kaynaklanan distonilerdir. Bunlar, aile içinde değişik faktörlerle aktarılabilir. Bu kategoriye dahil edilen distoni türleri X'e bağlı distoni-parkinsonizm, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı, nöroakantositoz, rett sendromu, parkinson hastalığıdır.
Distoninin birden fazla vücut parçasını etkileme şansı genellikle başlangıç yaşı ile bağlantılıdır. Hastalık ne kadar genç başlarsa, semptomların yayılma şansı o kadar artar. Tersine, daha ileri yaşlarda başlayanlarda, bozukluğun daha ılımlı kalma olasılığı daha yüksektir.
1. Yaşa Göre Distoni Sınıflaması
Çocukluk dönemi başlangıçlı: Hastalık 0 ila 12 yaş arası başlar.
Ergen başlangıçlı: Hastalık 13-20 yaş arası başlar.
Yetişkin başlangıçlı: Hastalık 20 yaşından büyük yaşlarda başlar.
2. Vücut Bölümüne Göre Distoni Sınıflaması
A. Fokal Distoni
Fokal distoni, vücudun bir bölgesi ile sınırlı olan ve boynu (servikal distoni veya spazmodik tortikollis), gözleri, çene, ağız, alt yüzü (oromandibular distoni), ses tellerini (laringeal distoni) veya kolları ve bacakları (uzuv distonisi) tutabilen hastalık grubudur. Diğer daha az yaygın fokal distoni türleri, gövdenin (trunkal distoni) veya karın duvarının istemsiz olarak olağandışı gerilmesine ve bükülmesine neden olabilir.
Fokal distoni, 40'lı ve 50'li yaşlardaki insanları daha sık etkiler ve sıklıkla yetişkin başlangıçlı distoni olarak adlandırılır. Kadınlar erkeklerden üç kat daha sık etkilenmektedir. Genel olarak fokal distoniler, nedeni bilinmeyen grupta sınıflandırılır. Yani altta yatan bilinen bir neden yoktur. Ayrıca kalıtsal da değildir.
B. Segmental Distoni
Segmental distoni, vücudun birbirine bitişik veya birbirine yakın iki veya daha fazla bölümünü etkileyen distoni türüdür. Fokal distonisi olan kişilerin yüzde 30'unda birincil bölgeye bitişik alanlarda spazmlar da görülür.
Hekime ilk başvurulduğunda, hekim hastadan ayrıntılı bir tıbbi öykü alır, belirtileri, başlama zamanını, aile öyküsünü sorgular ve uygun fizik muayeneyi yapar. Sorunun yerini belirlemek ve diğer koşulları dışlamak amacıyla başka testler de istenebilir.
Bu testler şu şekilde sıralanabilir:
- Kan veya idrar testi: Bu testler distoniye neden olabilecek vücuttaki toksinleri ortaya çıkarır.
- Elektroensefalogram (EEG): Bu test beyin elektriksel aktivitesini kaydeder. Distoninin nedenini tanımlamaya yardımcı olabilecek diğer altta yatan sorunları ortaya çıkarabilir.
- Bilgisayarlı tomografi (BT): Tomografi, beynin üç boyutlu görüntüsünü üretmek için X-ışınlarını kullanan noninvaziv bir prosedürdür. Distoni hastalığı olan kişilerin beyni tomografi taraması sırasında normal görünür. Ancak, tarama distoniye neden olabilecek diğer durumları saptamak için kullanılır.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): Emar, beynin ayrıntılı görüntüsünü oluşturmak için kullanılan diğer bir yöntemdir. Bu test, distoniye neden olabilecek beyindeki inme veya tümörler gibi diğer durumları tanımlamak için kullanılabilir.
- Elektromiyografi (EMG): Bu test, kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
Bu teşhis testleri doktorun durumu tanımlamasına yardımcı olabilir, bu nedenle uygun tanı ve tedaviyi sağlamakta yardımcıdır.
Primer distonilerde hastalığı tamamen ortadan kaldırmak mümkün olmasa da semptomları düzeltmek için oldukça iyi tedaviler bulunmaktadır. İkincil yani başka bir nedene bağlı görülen distonilerde ise altta yatan neden kaldırıldığında hastalık bazı durumlarda iyileşebilmektedir.
Kas spazmlarına ve kasılmalarına yardımcı olabilecek oral ve enjekte edilebilir ilaçlar vardır. Baklofen dahil olmak üzere bu ilaçlardan bazıları, beyindeki kas hareketiyle ilişkili bir madde olan dopamin miktarını artırarak çalışır. Botox enjeksiyonları, kasılmaları hafifletmek için kasları gevşeterek etki görür.
Düzenli fiziksel ve konuşma terapileri, hastanın distoni semptomlarını yönetmesine ve iyileştirmesine yardımcı olabilir. Özellikle bu dönemde gördüğü destek hastalığın ilerleyişine de büyük katkı sağlamaktadır.
Derin beyin stimülasyonu (DBS) adı verilen bir yöntem, titreme ve hareket kontrolü kaybı dahil distonideki nörolojik semptomları tedavi etmek için cerrahi bir prosedürdür. Açık cerrahi de bazen distoni için kullanılır. Ancak açık cerrahi genellikle diğer tedaviler kullanılarak başarı elde edilemediğinde başvurulan bir yöntemdir.
Baklofen pompaları, fokal distoni için kullanılan bir tedavi yöntemidir. Baklofen, kas hareketini kolaylaştıran bir ilaçtır ve karına yerleştirilen bir pompa ile sürekli olarak verilir. Ancak bu ilaçlar her zaman kullanılamaz.
Distoninin komplikasyonları hastalığın türüne bağlı değişiklik gösterir. Yaşanabilecek en ciddi komplikasyon, boğazdaki kasların etkilenip solunumun durmasıdır. Ancak bu durum nadir görülür.
Görülebilecek diğer yaygın komplikasyonlar şunlardır:
- Günlük aktiviteleri veya yazma, enstrüman çalma gibi belirli görevleri gerçekleştirmede zorluklar
- Ağır vakalarda, bir eklemin kasılmadan dolayı hareketsiz bir biçimde kalması
- Çiğneme ve yutma güçlüklerinin sonucunda yetersiz beslenme
- Depresyon ve anksiyete
Distonide kullanılan ilaçlar, hastalığı tamamen tedavi edemez. Sadece görülen semptomları hafifletmek için kullanılır.
- Baklofen: Baklofen, distonide görülen istemsiz kasılmaları engellemek için sıkça kullanılan bir kas gevşetici ilaçtır.
- Botulinum nörotoksin: Botulinum nörotoksin de kasların kasılmasını engellemek için kullanılan bir maddedir.
Distoni, kasların çok aktif olmasına neden olan bir hareket bozukluğudur. Bu durumda devam eden, tekrarlayıcı, bükücü özellikler gösteren hareketler görünür. Kaslar gevşeyemediğinde krampa neden olur. Distoni çocuklarda da görülebilen bir hastalıktır. Distonide, anormal beyin sinyalleri, kasların birbirine zıt olarak acı verici bir şekilde bükülmesine neden olan bir itme ve çekme hareketini tetikler.
Distoni vücudun yürüme, dinlenme, yazma veya konuşma gibi istemli hareketlere cevaben garip bir şekilde bükülmesine neden olur. Hareketler vücudun bir bölgesinde, başlayabilir ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Distoni herhangi bir yaşta teşhis edilebilir, ancak en çok okul öncesi yaşta görülür.
Çocuklarda da iki ana distoni kategorisi vardır:
- Primer Distoni: Primer distoni, bilinen bir beyin hasarı olmadan ortaya çıkan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır.
- Sekonder distoni: Sekonder distoni çocuklarda en yaygın formdur ve genellikle bir beyin hasarının sonucunda oluşur.
Distoninin Yerine Göre Sınıflama
Primer veya sekonder olsun, distoni aşağıda tarif edildiği gibi bir dizi vücut fonksiyonunu ve yerini etkiler:
- Blefarospazm: Göz kapakları etkilenir.
- Servikal distoni: Boyun etkilenir.
- Kranial distoni: Baş ve boyun etkilenir.
- Fokal distoni: Belli bir bölge etkilenir.
- Yaygın distoni: Vücudun çoğu veya tamamı etkilenir.
- Hemidistoni: Aynı tarafta kol ve bacak etkilenir.
- Oromandibular distoni: Çene, dudaklar ve dil etkilenir.
- Paroksismal distoni: Ani başlangıçlı akut distoni şeklinde genellikle geçici şekilde farklı yerler etkilenir.
- Segmental distoni: Yan yana olan vücut kısımlarını etkilenir.
- Spazmodik disfoni: Boğaz kasları etkilenir.
- Tardif distoni: Genellikle ilaca maruz kalmanın sonucu, yüz, boyun, gövde ve uzuvlar etkilenir.
Çocuklarda Distoni Belirtileri
Distoninin ana semptomu, kas kasılmasının istenen kastan çevre kaslara yayılması ve aynı zamanda kasların itilmesi ve çekilmesi ile gerçekleşen aşırı kas aktivasyonudur.
Belirtiler, vücudun etkilenen bölgesi ile ilgilidir. Distonide yaygın olarak bacak, el, dil ve dudaklar etkilenir. Distoni genellikle yazma, yürüme veya konuşma gibi belirli bir gönüllü hareketle tetiklenir. Hastalar vücut kısımlarının anormal bir yönde çekildiğini veya vücut kısımlarının anormal bir konumda sıkıştığını hissedebilirler. Çocuklardaki distoninin teşhisi de yetişkinler gibi yapılmaktadır.
Çocuklarda Distoni Tedavisi
Doktorlar çocuklardaki distoniyi aşağıdakileri kullanarak tedavi edebilir:
- Botoks: Tedavi edici botulinum toksini kasları gevşetmek için kullanılabilir.
- Destekleyici tedaviler: Bu, zayıf veya sert vücut parçalarını desteklemek veya eklem bozukluklarına karşı korumak için kullanılabilir.
- Derin beyin stimülasyonu: DBS tedavisinde cerrahlar, nörostimülatör adı verilen küçük bir cihazı, göğsün altındaki deri altına yerleştirir. Bu, beynin kontrol edilmesine yardımcı olmak için istemsiz hareketlerden sorumlu kısımlarına yerleştirilen elektrotlara sinyal gönderir.
- İlaçlar: Distoniyi tedavi etmek için çeşitli ağızdan kullanılan ilaçlar kullanılabilir.
- Fiziksel ve mesleki terapi: Etkilenen vücut kısmındaki tüm hareket aralığını korumak ve kasların sertleşmesini önlemek için kullanılabilir.
Distoni nörolojik bir hastalıktır. Bu yüzden gidilmesi gereken bölüm Nörolojidir. Ayrıca Beyin ve Sinir Cerrahisine de başvurulabilir. Gereken durumlarda hekim hastayı uygun başka bölümlere yönlendirecektir.
Distoni semptomlarının varlığı durumunda doktora başvurmak gerekir. Çünkü bu kasılmaların nedenini anlamak oldukça önemlidir. Buna göre uygun tanı konur ve tedavi gerçekleştirilir.