DNA’nın Yapısı
Deoksiribonükleikasit(DNA); hücrelerimizin içindeki çekirdekte bulunan genetik materyalimizdir. DNA hücrelerin tüm fonksiyonlarını kontrol etmektedir. Yüz trilyon hücremiz vardır.DNA ikili sarmal şeklindedir. Çift sarmalı oluşturan iki zincir birbirleri etrafına dolanarak bir heliks oluştururlar. DNA’nın yapısında dört farklı baz vardır: adenin(A),guanin(G),timin(T) ve sitozin(C). A ile T ve C ile G eşleştiği için DNA çift iplikli heliks halinde bulunur. DNA 3.2 milyar baz çiftinden oluşur. İnsanlardaki DNA’nın %99′u benzerdir. Tüm insanların farlı olmasını DNA’nın sadece %1’lik kısmı sağlamaktadır. Bazı DNA dizilerinin çok fazla tekrarı olur. Bu dizilerin tekrar sayısı insanlar arasındaki farklılığı belirleyen önemli bir etkendir. İnsandaki DNA dizisi yazıya dökülünce 120 cilt kitap oluşturur. DNA’nın yapısı 1953 yılında bulunmuştur.
Gen RNA ya da protein kodlayabilen; DNA içindeki fonksiyonel bir ünitedir. DNA içinde 20 500 gen bulunmaktadır. İnsandaki her özellik iki gen tarafından tayin edilir. Bu genlerden genelde bir tanesinin etkisi gözükür ve buna baskın gen denir. Bu genler sayesinde hücrede çok çeşitli proteinler üretilebilir ve hücrenin tüm fonksiyonları kontrol edilir. sentezlenen bu proteinler enzim görevi görerek bir çok reaksiyoda fonksiyonu bulunmaktadır.DNA’nın yanlızca %10-15′lik kısmını genler oluşturur.Geri kalan kısmı fonksiyonları çok iyi anlaşılmamış olan tekrar dizilerinden oluşur.
DNA’daki üçlü baz dizisi bir amino asidi kodlar.Üç nükleotiklik birimlere kodon denir. Dört çeşit bazın, üçlü şekilde yanyana dizilme olasıkları ile 64 çeşit kodon oluşturulabilir. Vücudumuzda yirmi çeşit aminoasit vardır. Aminoasitten daha fazla sayıda kodon olduğu için ; bir aminoasidi birden fazla farklı kodon oluşturabilir. Bir genimiz çalışınca önce RNA sentezlenir.Yani genetik bilgi DNA’dan RNA’ya aktarılır.Bu RNA çekirdekten çıkıp hücrenin sitozol kısmına geçer ve RNA’daki genetik bilgiye göre ribozomlarda protein sentezlenir.RNA sentezi için önce çift sarmal olan DNA molekülünün iki yaprağı geçici olarak birbirinden ayrılır. Açığa çıkan yaprakların birinden RNA sentezi yapılır.RNA oluştuktan sonra RNA polimeraz enzimi ile aktive edilir.Böylece çalışması için gerekli ATP elde edilir.
Kalpteki miyosit hücreleri ile böbrekteki tübüler hücrelerin DNA’sı tamamen aynıdır. Ancak fonksiyonkları birbirinden çok farklıdır. Çünkü miyositlerde fonksiyon gören genlerin birçoğu tübül hücresinde çalışmaz. Ayrıca aynı hücrede; küçükken çalışan bir gen insan yaşlanınca çalışmasını durdurabilir.Dolayısıyla genlerin çalışmasını ve RNA oluşturmasını; hücre içinden ve hormon gibi hücre dışından gelen sinyallerle sürekli kontrol edilir ve gereksiz hiçbir genin çalışmasına izin verilmez. Bu sayede hücre içindeki protein, yağ ve karbonhidrat metabolizması ve ara bileşik miktarı kontrol altında tutulabilir.
DNA çekirdekte koromozomlar içinde bulunur. Çekirdekte yirmiüç çift kromozom yani toplam kırk altı kromozom vardır.Her koromozomun boyu aynı değildir. Bir kromozomdaki DNA uzunluğu yaklaşık iki metredir. DNA’nın kromozom içine sığabilmesi için katlanması yani paketlenmesi gerekmektedir. DNA önce histon adı verilen proteinler çevresinde dönüp yumak yapar. Birkaç proteine sımsıkı sarılır. Bu katlanma neticesinde iyice Sıkışık ve toplu hale gelir. Bu sıkışık halde genler aktif hale gelip protein sentezi yapamaz. Sadece ihtiyaç olunca o bölge gevşetilir ve RNA sentezi başlar.
Hücrelerimizde çekirdek dışında ikinci bir yerde daha DNA bulunur. Mitokondirilerin kendi DNA’sı vardır. Mitokondri içindeki kromozom yuvarlaktır ve 16500 baz ve 37 gen içerir. Buradaki genler mitokondri fonksiyonlarında görevli proteinleri kodlar. Her hücrede yüzlerce mitokondri vardır dolayısıyla yüzlerce mitokondrial DNA vardır. Mitokondrial DNA sadece anneden aktarılır, babadan aktarılmaz.
Buradaki genler birbirine çok yakındır ve arada boşluk olmaz. Dolayısıyla oluşan mutasyonların hasar oluşturma ihtimali daha yüksektir. Ancak hastalık oluşması için hücre içindeki birçok mitokondrinin etkilenmesi gereklidir. Mitokondrial kromozom anormalliklerine bağlı birçok hastalık oluştuğu gösterilmiştir.