Gelişen teknoloji ile bir arada ana karnında teşhisi konulabilen Down sendromu, günümüzde her ne kadar hastalık olarak düşünülse de aslında kromozom sayısındaki farklılıktan ötürü meydana gelmektedir. En sık görülen genetik bozulmalardan biri olan Down sendromunun belirtilerini sizler için derledik. Pekala Down sendromu nedir? Yeni doğan bebeklerde Down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelikte Down sendromu nasıl anlaşılır? A’dan Z’ye Down sendromu…
Dışarı çıktığımızda kolaylıkla ayırt edebildiğimiz Down Sendromu, 21. kromozomdaki sorundan ötürü ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Olağanda sağlıklı bir insanın vücudunda 46 adet kromozom varken, bu kromozomlardan 21. sinin 2 olmazda 3 tane olması Down sendromu tanısı olarak önümüze çıkar. Valideden ya da pederden gelen sağlıklı ancak ziyade olan kromozom, vücudun gelişim istikrarını bozarak birey üzerinde birtakım farklı zihinsel ve bedensel özellikleri beraberinde getirmektedir. Kromozomlardaki düzensizlik sonucu ortaya çıkan yani 46 olması gereken kromozom sayısının 47’yi bulması ile beliren Down sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Yapılan araştırmalardan elde edilen haberlere nazaran, devletimizde Down sendromu ile yerküreye gelen kimselerin sayısı ortalama 70 bini aşmaktadır. Down sendromu ile ilgili topluluk içerisinde yaygın bilinen yanlışlardan bir tanesi de Down sendromunun hastalık olarak bilinmesidir. Halbuki Down Sendromu olan kişinin illeti değil yalnızca genetik farklılığı vardır. Pekala, Down sendromu belirtileri neler? Ana karnında Down sendromu anlaşılır mı? Down sendromunun tedavisi var mı? İşte Down sendromu hakkında bilinmesi gereken temel malumatlar…
YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?
Down sendromlu bebeklere baktığımızda hepsinin birbirlerine ne kadar çok benzediğini düşünsek de aslında birbirleri ile benzerlik göstermezler. Tıpkı öteki bebekler üzere onlar da genetik özelliklerini sırf ana ve pederlerinden alırlar. Bunların dışında ekstra ortak özellikleri taşımaları da elbette mümkündür. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu teşhisi için kimi fizikî özelliklere bakılarak ipuçları yakalanabilir.
Ama buradaki fizikî özelliklerin diğer Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece bedensel özelliklere bakarak tanı koyulmamalı başkaca kromozom tahlili yapılmalıdır.
Yinede yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtilerini sıralayacak olursak şunları sıralayabiliriz:
– Kasların yeteri kadar gergin olmaması
– Basık ve düz bir yüz ile minik burun
– Gözün iç kısımlarında deri kıvrımları
– Avuç içinde ortadan tek bir çizgi
– Elin serçe parmağında kemiğin olmaması
– Ayakta iki birinci iki parmağın arasında ayrıklık
– Lisanın çok büyük olması.
DOWN SENDROMUNUN NEDENLERİ NELER?
Down Sendromunun ortaya çıkışında kesin bir neden tespit edilemese da ilişkili olduğu düşünülen tek etken hamilelik yaşıdır. 35 yaş üzerinde gebe kalan bayanların bebeklerinde görülme riski çokça olan Down sendromu durumu günümüzde gelişen teknoloji ile birlikte hamilelikte teşhis edilebiliyor. Ana adayından alınacak kan örneği ile nasıl bir yol izlenmesi gerektiği hekimler tarafından belirlenebiliyor.
TÜP BEBEK TEDAVİSİNDE DOWN SENDROMU RİSKİ NE KADAR?
Doğal yollarla yavru sahibi olamayan çiftlerin son deva olarak görüp denemek istedikleri tüp bebek tedavisinde olumlu ya da olumsuz sonuçlar elde edilebileceği üzere olumlu olduğunda bebeğin ne kadar sağlıklı olacağı da muallaktır. Tüp bebek tedavisindeki asıl hedef yumurta üretimini tepeye çıkarmaktır. Doz aşıldığında ise yumurtalarda genetik bozulmalar görülür ve Down sendromu riski meydana gelir.
İleri teknoloji ve hassas süreçlerle hareket edilen genetik yol PGT eşliğinde uygulanmış tüp bebek tedavisi, down sendromu riskini hayli ölçüde azalttığı bilinmektedir.
HAMİLELİKTE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR? GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ…
Ana adaylarını riskli ve tehlikeli hamileliklere karşı uyaran bilirkişiler, Down sendromlu bebek yerküreye getirme riskinin en çokça olduğu 3 yaş ütü gebeler için kimi kıymetli malumatlar veriyor. Down sendromunun kesin tahlilinin olmadığını lisana getiren mütehassıslar, anne karnındayken bebeğin Down sendromlu olup olmadığını erken teşhisle kolaylıkla tespit edilebildiğini açıklıyor. Bebeğe ana karnındayken Down sendromu tanısı koyulabilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ense kalınlığı üzere tarama testlerinin yapılması gerekir. Yapılan bu testler bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen nispetinde ortaya çıkarmaktadır.
Ana karnındaki bebekte Down sendromu belirtileri ise şu haldedir:
1- Kalp odacıklarında delikler oluşmuştur.
2- Ense kalınlığı; bebeğin boynunun koyu görülen kısmı ense kalınlığını söz eder. Kalınlığı 3 mm’yi aşılması durumu ise fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.
3- Bağırsaklar gereğince gelişmemiştir.
4- Kısa üst kol ve bacak kemiği vardır.
5- Kulakları kısadır.
6- Burun kemiği yok üzeredir.
DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELER? MOZAİK DOWN SENDROMU…
Günümüzde kromozom sayılarındaki farklılıklardan ötürü ortaya çıkan Down Sendromunun seviyesinin herkes tarafından eşit kademeli ve birebir olduğu zannedilmektedir. Fakat, gelişen teknolojiyle birlikte yeni yapılan araştırmalarda, kromozom sayılarındaki farklılıkların da kendi içinde kısımlara ayrıldığı tespit edilmiştir.
Down Sendromunun Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 çeşit tipi vardır. Mozaik Down sendromlu bireylerde zihinsel manada gerilik başkalarına nazaran daha hafiftir. Sıradanda IQ bedelleri 100 iken down sendromlu kimselerde IQ 50 dir. Mozaik down sendromlu bireylerde IQ nispeti ise vesair down sendromlulara nazaran %30 daha ziyadedir.
MOZAİK DOWN SENDROMU TEDAVİSİ
Down sendromunun vesair cinslerinde olduğu üzere bu çeşidinde de tedavisi yoktur. Lakin, Mozaik Down sendromlu bireylerin fiziki, duyusal ve motor becerileri başkalarına nazaran daha çokça gelişmiş olacağından ötürü alacakları eğitimlerle daha verimli bir sonuç elde edebilirler.