Lenz Mikroftalmi Sendromu Nedir?
Lenz Mikroftalmi Sendromu, gözlerde ve vücudun diğer bölümlerinde bir takım bozukluklar ile seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece birkaç ailede tespit edilmiştir. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde BCOR geninde meydana gelen mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu gen BCL6 adı verilen bir proteinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Erken embriyonik dönemde bir takım fonksiyonları olan BCL6 hakkında henüz çok az şey bilinmektedir. Tıp dünyasında Lenz displazisi olarak ta anılır. Bir gözü etkileyebildiği gibi her iki gözü de etkileyebilir. Mikroftalmi ve anoftalmi karşımıza çıkan Lenz sendromu belirtileri arasındadır. Ayrıca katarakt, koloboma, glokom ve nistagmus eşlik edebilir. Kulaklarda, ellerde,dişlerde, ve üriner sistemde çeşitli anormallikler bu sendromun özellikleri arasındadır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.