En sık etkilenen kemikler kostalar, femur, tibia ve maksilladır.
Üç formda karşımıza çıkar; ya bir tek kemiği tutar (monosotik FD) ya multipl (fakat tüm kemikleri değil) kemik tutar (polyostotik FD) ya da polyostotik FD ve buna eşlik eden endokrin anormalliklerdir.
Monostotik form en sık izlenen (%70) formdur. Sıklıkla adelosan çağda, kemik büyüme tamamlandıktan sonra saptanır. En sık kostalarda, femur, tibia, çene kemiklerinde tutulum izlenir. Olgular sıklıkla asemptomatiktir. Fraktürler ya da lokal kemik deformitelerine yol açabilir.
Poliyostotik form, olguların %2S’inde görülür. Biraz daha erken yaşta lezyonlar izlenir ve pubertadan sonra lezyonların büyümesi durur.
En sık kraniofasiyal tutulum söz konusudur ve anlamlı bir yüz deformitelerine yol açar.
Pelvis, femur ve omuz bölgeside sık tutulur, buralarda da deformitelere ve patolojik kırıklara neden olabilirler.
Poliyostotik FD ve endokrin anormallikler %3-5 olguyu içerir. Çok sık olarak kadınları etkiler. Etkilenen bayanlarda unilateral kemik lezyonları, aynı vücut tarafında cafeaulait lekeleri ve erken puberte bulunur. Bu tablonun klinikte adı “McCune-Ablright sendromu”dur.
Diğer olası bulgular endokrin anormallikler, hipertiroidizm ve Cushing sendromu gelişimidir. Yakın geçmişte fibröz displazilerin, nörofibromatozis tip 1 (von Reckling-hausen hast.) ile de beraberliği olduğu bildirilmiştir.
Tedavide küretaj ve kemik greftleri kullanılır. Sarkoma transfomasyon (en sık osteosarkom; ikinci sırada habis fibröz histiyositoma transforme olur) çok nadiren izlenir, sıklıkla radyoterapi uygulanan hastalarda saptanır.
|Kemik Kökenli Tümörler|
|Tip||Yerleşim yeri||Yaş||Morfoloji|
|BenignselimOsteoma||Yüz kemikleri (paranasal sinüsler) kafa tası kemikleri||40-50||Kemik yüzeyden eksofitik büyüme, histoloji normal kemiğe benzer, rastlantısal yakalanır.Habasete dönüşme olasığı yok; mültipl olduğunda Gardner sendromu akla gelmeli|
|OsteoidOsteoma||Femur ve tibianın Metafizi||10-20||Uzun kemiklerin kortikal bölümünden kaynaklanan tümörler, ağrı ile karakterize, histolojik olarak birbirine bağlanan didiklenmiş kemik trabekülleri, ortada nidus izlenir.Ağrıya neden olması ve ağrının aspirinle geçmesi ile meşur|
|Osteoblastom||Vertebra||10-20||Sıklıkla vertebranın enine ve dikensi çıkıntılarından çıkar; histoloji osteoid osteoma benzer, ancak daha büyüktür (2 cm’den büyük); nidus içerir, ağrı yapması nadirdir; nüks edebilir.|
|HabisPrimerosteorsarkom||Femur alt uç, tibia üst uç metafiz||10-25||Dışa doğru büyüme, periostu havaya kaldırma (Codman), medüller kaviteye invazyon, mikroskobik olarak osteoid üreten habis hücreler, kıkırdak üretimi az ya da çok bulunabilir.– Kemiğin en sık primer malign tümörüdür.|
|Sekonder osteosarkom||Femur, humerus, pelvis||40 yaş üstü||Sıklıkla Paget’e sekonder; histoloji primer osteosarkoma benzer.|
Kemiğin habis fibröz histiositomu (MFH)
MFH erkekte sıktır; frastibrosarkom ise her iki cinste eşittir. Uzun kemiklerin metafizlerinden ya da pelvisin yassı kemiklerinden kaynaklanabilir.
Patolojik kırık görülmesi sıktır. De novo olarak çıkabilecekleri gibi, Paget hastalığı, kemik enfarktları ve radyasyonu takibende çıkabilirler. Pleomorfik, kötü prognozlu lezyonlardır. 5 yıllık sürvi %20’dir.
|Kıkırdak kökenli tümörler|
|Osteokondrom||Uzun tubüler kemiklerin metafizleri||10-30||Kemik çıkıntı ve üstündeki matür kıkırdak kepten oluşur.Mültipl ise genetiktir ve kondrosarkom riski taşır.– Kemiğin en sık görülen selim tümörüdür.|
|Kondrom(enkondrom)||El ve ayağın küçük kemikleri||30-50||Normal kıkırdağa benzeyen, iyi sınırlı tek lezyonlar;- Mültipl ise genetiktir ve yüksek kondrosarkom riski taşır.|
|Kondrosarkom||Omuz, pelvis, proksimal femur ve kosta kemikleri||40-60||Medüller kaviteden kaynaklanır ve korteksi yıkarak yumuşak dokuya çıkar, mikroskobik olarak iyi sınırlı kıkırdak alanalrı ya da anaplastik alanlar- Dediferansiasyon izlenebilir.– Kemiğin en sık ikinci primer tümörü; 40 yaş üstünde kemikten çıkan en sık habistümördür.|
|Kökeni bilinmeyenlerDev hücreli||Uzun kemikepifizleri (diz)||20-40Kadında||Korteksi erode eden litik lezyonlar, sıklıkla selim (metastaz yapmadıkça)Mikroskobik olarak osteoklast benzeri dev hücreler, yuvarlak iğsi mononükleer hücreler– İnsanda epifizlerden en sık çıkan tümördür.|
|Ewing sarkomu||Diafiz ve metafiz||0-20||Medüller kaviteden kaynaklanır, mikroskopik olarak küçük, yuvarlak hücrelerden oluşur, tümör hücreleri glikojenden zengindir (PAS pozitif) agresif seyreder.– Kemiğin en sık üçüncü primer tümörü; çocukluk çağında (0-10) yaş arası) en sık çıkan primer kemik tümörüdür.|