Amniyosentez kısaca, prenatal yani doğum öncesi dönemde bir iğne yardımıyla amniyon sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir.
Peki Doğum Öncesi (PRENATAL) Tanı Nedir?
Prenatal (doğum öncesi) tanı fetüsün genetik yapısı hakkında bilgi almak ve eğer bir olumsuz durum var ise tespit etmek amacı ile yapılır.
Ciddi genetik hastalıklar için yüksek risk taşıyan çiftlere güven sunmakta ve daha önce risk dolayısıyla çocuk sahibi olamayan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı sunmaktadır.
Doğum öncesi tanı, fetal örneklerden DNA analizi yapma yoluyla da gerçekleştirilebilmektedir. (Tek gen hastalığının taranması= α Talasemi, Kistik fibroz, Frajil X sendromu ve Duchenne kas distrofisi vs.).
Doğum öncesi tanı, CVS ve amniyosentez olarak iki farklı uygulama ile yapılabilmektedir. Biz bu yazıda sadece amniyosenteze değineceğiz.
Amniyosentez nedir? Nasıl yapılır?
Genetik amniyosentezler ilk olarak 1966 ’da denenmeye başlandı ve 1969 ’da ilk tespit edilen kromozom anormalliği trizomi 21 olarak kayıtlara geçti.
Fetüs amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde bulunur. Bu kesenin amacı fetüsü zararlı dış etkilerden korumaktır. Bu etkiler; yüksek miktarda ses, şiddetli bir darbe veya enfeksiyon olabilir. Amniyon kesesinin etrafını saran zara amniyon zarı ve bu kesenin içinde bulunan sıvıya da amniyon sıvısı adı verilir. İşte bu amniyon sıvısı içinde, fetüsün solunum, sindirim ve boşaltım sisteminden dökülen hücreler ve fetüse ait epitel hücreler bulunur. Aynı zamanda amniyon sıvısının içinde fetüsün yaşamını devam ettirebilmesi için su, inorganik tuzlar ve organik maddeler bulunmaktadır.
Amniyosentez işleminde amniyon sıvısında bulunan ve fetüse ait olan bu hücreler ince uçlu bir iğne yardımı ile yaklaşık 15-20 ml kadar alınır ve alınan kromozomlar analiz edilir. Bu işlem ultrason cihazı yardımı ile yapılır. Ultrason cihazı fetüsün konumu belirlenmesini sağlar ve bu sayede fetüse zarar vermeden işlem gerçekleştirilmiş olur. Burada şunu da belirtmeliyim ki amniyon sıvısının içinde sadece fetüse ait hücreler bulunur, anneye ait hücreler bulunmaz ve sadece fetüsün hücreleri analiz edilir.
Amniyosentez işleminin hamileliğin 14-16 haftaları arasında yapılması en doğru sonuçların elde edilmesini sağlar. İşlem yaklaşık 3-5 dakika arasında sürmektedir.
Amniyosentez sonrası kromozom analizi günümüzde rutin hale gelmiştir ve 200 ’den fazla farklı tipte anormallik tespit edilmiştir. Kromozom analizi karyotip analizi olarak da bilinir. Alınan kromozomların tümü preparata yayılır ve mikroskopta incelenir daha sonra kromozomlarda bir anormallik olup olmadığına bakılır.
Amniyosentez sonrası yapılan karyotip analizi sayesinde cinsiyet belirlenebilir. Ancak amniyosentez işlemi, cinsiyet belirlemek için yapılmaz. Çünkü bu durum etik kurallara uymaz, toplumlarda cinsiyet oranlarını büyük ölçüde değiştirebilir.
Ek olarak amniyosentez bir tedavi yöntemi değildir, tanı yöntemidir. Bu yöntem ile tanı konur ve konulan tanıya göre aile bilgilendirilir. Ailenin kararı sonucu tedavisi olmayan kalıtsal hastalıklarda kürtaj uygulanabilir.
Amniyosentez testi neleri analiz edebilir?
- Down sendromu, Edwards sendromu, patau sendromu, trizomiler, kistik fibroz bozuklukları,
- Beyin veya omurga kaynaklı oluşan spina bifida hastalığı,
- Tay-Sachs hastalığı,
- Kas distrofisi gibi hastalıkların tespitinde kullanılabilir.
- Fetal akciğer matürasyonu. (Bebeğin akciğerlerinin doğum için yeterine gelişip gelişmediğine bakılır.)
- Fetal anemi. (Anne ile fetüs arasında ki kan uyuşmazlığı sonucunda Rh proteinine karşı antikor üretildiği durumlarda aneminin şiddetini belirlemek için amniyosenteze başvurulur.)
- Fetal enfeksiyon. (Fetüste bir enfeksiyon olduğu düşünülüyorsa amniyosentez uygulanabilir.)
- Babalık testi.
- Amniyon sıvısının çok fazla biriktiği durumlarda (polihidramnios), amniyosentez sıvının uterustan boşaltılmasını sağlar.
Amniyosentez hangi durumlarda uygulanır?
- İlk üç aylık dönem (1. trimester) testlerinden alınan anormal sonuçlar görüldüğünde,
- Genellikle 35 yaş üstü hamileliklerde,
- Önceki hamileliklerinde herhangi bir sorun yaşayan kişilerde,
- Akraba evliliği yapmış çiftlerde,
- Özellikle genetik hastalıkların yoğun olarak görülebileceği topluluklarda,
- Ailede kalıtsal hastalık olması durumlarında,
- Yüksek Kromozom anomalisi riski nedeniyle ;
- Artmış ense kalınlığı
- Burun kemiği hipoplazisi veya yokluğu
- Ventrikülomegali yani bebeğin beyninde su toplanması
- Kardiyak anomaliler
- Diğer majör anomaliler (Omfolosel, Diafragma hernisi vs.) olduğu durumlarda uzman tarafında amniyosentez işlemi uygun görülebilir.
Amniyosentezin riskleri nelerdir?
Burada şunu belirtmeliyim ki amniyosentez CVS ye göre çok daha az riskli bir uygulamadır. Özellikle günümüz koşullarında ve teknolojisinde riskler nerdeyse tamamen ortadan kalkmıştır. Ancak yine de bu uygulamayı çok dikkatli yapmak gerekir. Çünkü;
- Kontaminasyon riski olabilir. Yani fetüsün yaşadığı ortamda enfeksiyon oluşabilir.
- Fazla sıvı alımı olabilir. Bu da fetüsün yaşamını tehlikeye sokar.
- Düşük riski meydana gelebilir.
- Kramp, kanama veya amniyotik sıvı sızması olabilir.
- İğne hasarı oluşabilir. Bunun önüne geçmek için işlem sırasında ultrason cihazı kullanılır.