Genel Bilgi
Williams sendromu,vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durum, hafif ila orta derecede zihinsel engellilik veya öğrenme problemleri, benzersiz kişilik özellikleri, kendine özgü yüz özellikleri ve kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) problemleri ile karakterize edilir.
Williams sendromlu insanlar tipik olarak, bulmaca çizmek ve birleştirmek gibi görsel-mekansal görevlerde zorluk çekerler, ancak konuşulan dil, müzik ve tekrarlayarak öğrenme (ezberleme) içeren görevlerde başarılı olma eğilimindedirler. Etkilenen bireyler dışlanmış, kişilikleri meşgul etmiş ve diğer insanlara aşırı ilgi gösterme eğilimindedir. Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD), kaygı sorunları ve fobiler bu bozukluğu olan insanlar arasında yaygındır.
Williams sendromlu küçük çocuklar, geniş bir alın dahil olmak üzere belirgin yüz özelliklerine sahiptir.Bir kısa burungeniş uçlu, dolu yanaklar ve geniş bir ağzıdolgun dudaklar ile. Etkilenen birçok insan küçük, geniş aralıklı, çarpık veya eksik dişler gibi diş problemleri yaşar. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde, yüz daha uzun ve daha gaunt görünür.
Supravalvüler aort darlığı (SVAS) adı verilen bir kardiyovasküler hastalık Williams sendromlukişilerde sıklıkla görülür . Supravalvüler aort darlığı vücudun geri kalanına (kalbe kan taşıyan büyük kan damarının daralması sonucu oluşur aort). Bu durum tedavi edilmezse, aort daralması nefes darlığı, göğüs ağrısı ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Williams sendromlu kişilerde yüksek tansiyon (hipertansiyon) dahil olmak üzere kalp ve kan damarları ile ilgili diğer problemler de bildirilmiştir .
Williams sendromunun ek belirtileri ve semptomları, eklem sorunları ve yumuşak, gevşek cilt gibi bağ dokusu anormalliklerini (vücudun eklemlerini ve organlarını destekleyen doku) içerir. Etkilenen insanlar ayrıca bebeklik döneminde kanda (hiperkalsemi) kalsiyum seviyelerinde artış, gelişimsel gecikmeler, koordinasyon problemleri ve kısa boylu olabilir. Göz ve görmeyi, sindirim sistemini ve idrar sistemini içeren tıbbi sorunlar mümkündür.
Nedenler
Williams sendromuna silme neden olurözel bir bölgesine Genetik materyalin kromozom 7. Silinen bölge 26 ila 28 gen içermektedir ve araştırmacılar bu genlerin bir çoğunun kaybının muhtemelen bu hastalığın karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanmaktadır.
CLIP2,ELN,GTF2I,GTF2IRD1 ve LIMK1, Williams sendromlu kişilerde tipik olarak silinmiş genler arasındadır. Araştırmacılar ELN genininkaybının,bu hastalığı olan birçok insanda bulunanbağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalıkla (özellikle supravalvüler aort darlığı )ilişkili olduğunubulmuşlardır. Çalışmalar CLIP2 , GTF2I , GTF2IRD1 , LIMK1’in silinmesinin olduğunu göstermektedirve belki başka genler de Williams sendromlu kişilerde görülen görsel-uzamsal görevlerle karakteristik zorlukları, benzersiz davranışsal özellikleri ve diğer bilişsel zorlukları açıklamaya yardımcı olabilir . GTF2IRD1 geninin kaybı da, genellikle bu durumla ilişkilendirilen belirgin yüz özelliklerine katkıda bulunabilir.
Araştırmacılar, NCF1 geninin kromozom 7 üzerindeki mevcudiyetinin veya yokluğunun, Williams sendromlu kişilerde hipertansiyon gelişme riski ile ilişkili olduğuna inanmaktadır . Ne zaman NCF1geni silinir kromozomun bir parçası dahildir, etkilenen bireylerin hipertansiyon geçirmeleri daha az olasıdır. Bu nedenle, bu genin kaybı koruyucu bir faktör olarak görünmektedir. Olan kişiler Williams sendromu NCF1 geni silinmez hipertansiyon gelişme riski daha yüksektir.
Silinen kromozom 7 bölgesindeki diğer genler ile Williams sendromunun belirti ve semptomları arasındaki ilişki araştırılmakta veya bilinmemektedir.
Belirtiler
– Geniş bir ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi özel yüz özellikleri
– Kolik veya beslenme problemleri
– Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
– Öğrenme bozuklukları
– Pinky parmağının içe doğru kıvrılması
– Belirli fobiler
– Kısa boy
– Konuşma gecikmeleri
– Batık göğüs
– Değişen zihinsel yetersizlik dereceleri
– Düşük doğum ağırlığı ve kas tonusu
– Böbrek anomalileri
– Sağduyu
Sıklık
Williams sendromu yaklaşık 7.500 ila 10.000 kişiden 1’ini etkiler.
Kalıtım Deseni
Çoğu Williams sendromu vakası kalıtsal değildir, ancak etkilenen bir bireyin ebeveyindeki üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak ortaya çıkar. Bu vakalar ailelerinde düzensizlik öyküsü olmayan kişilerde görülür.
Williams sendromu otozomal dominant bir durum olarak kabul edilir, çünkü her hücrede değiştirilmiş kromozom 7’nin bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir. Vakaların küçük bir yüzdesinde, Williams sendromlu insanlar,durumdan ebeveynin kromozomal silmesini miras alır.
Tanı Yöntemleri
1.Balık Testi
Williams sendromunun klinik teşhisini doğrulamak için bir kan testi alabilirsiniz. Laboratuar, floresan yerinde hibridizasyon (FISH) olarak bilinen tekniği kullanabilir .
FISH, özel olarak hazırlanmış elastin probları kullanan özel bir kromozom analizi türüdür. Bir hasta elastin geninin 2 kopyasına sahipse (7 numaralı kromozomların her birinde bir tane), muhtemelen WS’leri yoktur. Bireyde yalnızca bir kopya varsa, WS tanısı doğrulanır.Neredeyse bütün WS (% 98-99) kişiliğinin tipik özellikleri olan WS, elastin genini silecektir.
Daha teknik terimlerle;
Williams sendromu, elastin genini içeren 7q11.23 kromozom # 7 bölgesinin silinmesinin sonucudur. Williams sendromu bitişik bir gen sendromudur – Silinen genlerin tümü Williams sendromunda “kritik bölge” de “sıralanır”. Williams sendromunun teşhisi, belirli bir prob ve bir kontrol probu kullanılarak çift renkli FISH ile doğrulanır.
Laboratuvarın bir Sodyum heparin tüpüne çekilmiş 5 ml kan alması gerekir. Numune laboratuvara çekildiği gün veya ertesi gün ulaşmalıdır. Sonuçlar genellikle 2-4 haftada elde edilebilir.
FISH testi, ülkenin dört bir yanındaki büyük hastanelerde ve Sitogenetik laboratuarlarında hazır bulunur, ancak rutin bir test değildir. Bu nedenle, tüm laboratuvarlar FISH tabanlı teşhis yapmaz. Aileler veya doktorları, testi yapabilmelerini sağlamak için laboratuarı önceden çağırmalıdır.
Bir çocuğun Williams sendromu olabileceğine dair herhangi bir şüpheniz varsa, FISH testi çoğu durumda size kesin bir cevap verecektir.
WS’nin genetik bir tanı olduğunu ve gen silinmesi olmayan bir bireyde Williams sendromunun bulunmadığını vurgulamak önemlidir (yani klinik olarak WS ile tanı konmuş ancak daha sonra delesyon bulunmadığı tespit edilen bir kişinin WS).
NOT: Başka bir aile üyesinin de Williams sendromu geçirmesi olası değildir. Diğer yandan, Williams sendromlu bir birey ebeveyn olmayı planlıyorsa, çocuğunun Williams sendromu yaşama şansı 50/50dir. Böyle bir durum ortaya çıkarsa, embriyonik hücrelerin doğum öncesi testi için FISH testini kullanma konusunda bir doğum uzmanına danışın.
2.Mikroarray: Bir kromozomal mikro dizi, kişinin kromozomlarında herhangi bir yerde eksik veya fazla DNA parçası olup olmadığını belirlemek için milyonlarca markör kullanan daha yeni bir teşhis aracıdır. Bu test daha yavaştır, ancak eksik olan parçanın ne kadar büyük olduğu hakkında daha fazla bilgi verir.
TEDAVİ
Williams sendromunun tedavisi yok. Tedavi, sendromla bağlantılı semptomların hafifletilmesini içerir. Dar kan damarları semptomlara neden olurlarsa tedavi edilebilir. Fiziksel terapi ve konuşma terapisi de faydalı olabilir.
Bu Durum İçin Diğer İsimler
- Beuren sendromu
- elfin fasies sendromu
- hiperkalsemili elfin fasiyesleri
- hiperkalsemi-supravalvar aort darlığı
- infantil hiperkalsemi
- supravalvar aort darlığı sendromu
- İDA
- Williams-Beuren sendromu
- WMS
- WS
Kaynaklar