Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.
01-11-2021 - Am J Med Genet A
Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.
01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.
23-08-2021 - Genet Med.
Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.
16-08-2021 - Neurocase
Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.
13-08-2021 - Hum Mutat.
Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.
12-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.
04-08-2021 - Mol Genet Metab.
Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.
02-08-2021 - Hum Genome Var.
Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.
02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.
Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.
01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol
Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.
30-07-2021 - Genes (Basel)
Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.
26-07-2021 - J Neurol.
Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.
13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab
Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.
01-07-2021 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.
01-07-2021 - J Child Neurol.
"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.
23-06-2021 - Am J Hematol.
4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.
22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant
Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.
13-06-2021 - Arch Med Res
Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.
13-06-2021 - Orv Hetil
Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.
Haberler Ve Etkinlikler