Williams sendromu ( WS) doğumda var olan nadir görülen ve vücudun birçok yerini etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu hastalık hafif ile orta düzeydeki entelektüel sakatlık, benzersiz yapıda kişilik özellikleri, belirgin yüz hatları, gelişimsel gecikmeler ve kardiyovaskuler sorunlar dahil olmak üzere tıbbi problemlerle karakterizedir. WS, kromozom 7’nin belirli bir bölgesinden genetik materyalin kendiliğinden silinmesinden kaynaklanır. Silinen bölge yaklaşık 26-28 gen içermektedir ve bu genlerin birçoğunun kaybedilmesi bu hastalığın karakteristik özelliklerine neden olmaktadır. Silinen genler arasında CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1 bulunmaktadır. Araştırmacılara göre GTF2IRD1 geninin kaybı belirgin yüz hatlarına sahip olmalarına katkıda bulunabilirken kromozom 7’de bulunan NCF1 geninin varlığı ya da yokluğu bu kişilerde hipertansiyon gelişme riski ile ilişkilidir. NFC1 geninin kaybı bu hastalarda hipertansiyona karşı koruyucu rol oynar. Yani WS olan kişilerde NFC1 geni silinmez ise hipertansiyon gelişme riski daha yüksektir. Silinmiş kromozom 7 bölgesindeki genler ile WS belirtileri ve semptomlerı hala araştırılmaktadır. Her 10.000 kişiden biri olabilen WS bireylerin birçoğu kalp veya kan damarı sorunlarına sahiptir. Bu bireylerde tipik olarak supravalvüler aort darlığı (SVAS) görülür. Daralma derecesinde geniş bir aralık varsa kusurun cerrahi olarak düzeltilmesi gerekir. Bu durum tedavi edilmezse nefes darlığı, göğüs ağrısı ve kalp yetmezliğine sebep olabilir. Williams sendromunun ilave bulguları ve belirtileri arasında düşük kas tonu ve eklem gevşekliği de gösterilebilir. Ayıca bu sendroma sahip çocukların genellikle kan kalsiyum düzeyleri yüksektir.
WS’na sahip kişilerde(özellikle çocuklarda) bulunan yüz özelliklerine değinecek olursak geniş alın yapısı, kısa ve geniş uçlu burun, bütün ( dolgun) yanaklar ve büyük dudaklı geniş bir ağız yapısına sahiplerdir. Williams sendromlu bireylerin doğum ağırlığı kardeşlerine göre biraz daha düşüktür. Bu sendrom ile dünyaya gelen birçok bebekte uzun süre kolik veya sinirlilik süresi vardır. Anormal uyku düzeni ile kolik arasında ilişki olabileceği gibi bebeklerde aşırı sinirlilik ise hiperkalsemiden kaynaklanabilir. Bireyler bebeklik ve çocukluk dönemlerinde sese karşı oldukça duyarlıdır. (Hıperaktus) Belli frekanslar bireye acı verici ve/veya şaşırtıcı olabilmekle birlikte bu durum genelde yaş ilerledikçe düzelmektedir. Bu hastalığın özellikle ebeveynler açısından en rahatsız edici özelliklerinden biri de çocuklarının sürekli beslenme problemi çekmesidir. Bebeklik dönemlerinden düşük kas tonu, şiddetli gag refleksi, kötü emme ve yutkunma ile başlayan beslenme sorunları ileriki yaşlarda da devam etmektedir. Her ne kadar bebeklik dönemi geçtikçe giderilme eğiliminde olan bu zorluklar azalsada tamamen son bulmamaktadır. Mesela ilk başlarda emme sorunu çeken bebek, dişleri çıkmaya başladıkça diş anormallikleri sebebiyle çiğneme sorunları çekecektir. Zira bu hastalığa sahip bireyler genellikle oklüzyon sorunları yaşarlar. Tabi ki bunar zamanla ortodontik düzeltmelerle giderilebilir. Unutmamak gereklidir ki birçok sendromlu kişide olduğu gibi bu sendroma sahip bireylerde de farklı derecelerde öğrenme güçlükleri ve bilişsel zorluklar mevcuttur.
Sonuç
Williams sendromu nadir olarak görülen, genetik bir sorundur. Bu sendrom için oldukça yaygın fiziksel özellik ve tıbbı zorluklar vardır. Burda önemli olan nokta bu özelliklerin bilincinde olarak bu zorlukları aşabilmektir. Gerek birey gerek ebeveyn gerekse hekim için zor olan bu süreci birlikte hareket ederek, olabilecek maximum sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sağlanabilmektedir. Hastalık tanısı konduktan sonra hekimler aileleri bilinçlendirmeli ve gerekli bölümlere gitmelerini, bunun aşamalı bir süreç olduğunu anlatmalıdır. Çocukların beslenmede ve yürümede sıkıntılar yaşayacağını gelişmesinin yaşıtlarına göre geri olacağını zaman zaman sebepsiz ağlamalar geçireceğini ve ebeveynin bunlardan kaygıya kapılmamasının gerektiği anlatılmalıdır. Çocuğun kasları zayıf olduğu için geç emekleyip geç yürümeye başlaması, tuvaletini yaparken dengede duramaması hatta zaman zaman bu yüzden tuvalete gitme gereksiniminden kaçması doğaldır. Zamanla taşlar yerine oturmaya başlayacaktır. Aynı şekilde WS’ lu çocuklar düşük kas tonu sebebiyle çatalı, kaşığı, kalemi vb. tutmakta da sorunlar yaşayacaklardır. Her ne kadar bunlar doğal korkulmaması gereken durumlar olsa da bireylere gerekli olan tedavi süreçleri vardır. Bu süreçler başarıyla geçilmelidir, bunun içinde alanlarında uzman olan kişilere ihtiyaç vardır. WS’ lu bireylerde hayat kalitelerini arttırmak için konuşma tedavisi, kalp ve damar sıkıntıları için medikal tedavi, fizyoterapi, ortodonti tedavisi, beceri kazandırma tedavisi, diyetisyen ile ortak tedavi planı uygulanmalı ve eş zamanlı olarak psikolojik destek ve eğitimsel bir tedavi ile yaşadıkları öğrenme güçlükleri ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır.
Yararlanılan Kaynaklar:
YAZAR: TUĞBA İPEK SÖNMEZ – HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ