Fenilketonüri nedir?
*Fenilketonüri, kalıtım yoluyla geçebilen metabolik bir hastalıktır. Fenilketonürili bebeklerin bünyeleri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi parçalayamaz.
Biriken fenilalanin, bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Dolayısıyla fenilketonüri, tedavi edilmemesi durumunda zeka geriliğine ve sinir sistemi sorunlarına neden olur. Fenilketonüri hastalığı, akraba evliliklerinde daha sık görülür.
Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
- Oturma, yürüme ve konuşma becerilerinde gerilik,
- Başın, akranlarına göre küçük kalması,
- Aşırı el, kol ve baş hareketleri,
- Sara nöbetleri,
- Ciltte döküntüler,
- İdrar ve tenin küf gibi kokması,
- Kusma.
Miniğini takip et: Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör
Fenilketonüri nasıl anlaşılır?
Çoğunlukla hasta bebekleri sağlıklılardan ayıran özellikler, doğumdan sonraki ilk aylarda fark edilmez. Eğer tanı koyulmadıysa ve bebek bu süreçte normal bir şekilde beslendiyse hastalık, gelişim geriliğinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir.
Bebeğin çevresiyle ilgisi azdır, derisinde egzama belirtileri ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe zeka geriliği daha belirgin hale gelir, fiziksel bir problem görülmez.
Fenilketonürili çocukların bakımı zor olduğu için erken tanı koyulması çok önemli. Erken tanı sayesinde henüz hastalık kendini göstermeden uygun bir beslenme programı ile semptomların gelişmesi engellenebilir.
Her şey yolunda mı: Çocuklarda Yetersiz Büyüme Nasıl Anlaşılır?
Fenilketonüri tanısı nasıl koyulur?
Tanı koyabilmek için bebeklere doğum kliniklerinde fenilketonüri taraması yapılır. 4. ay civarında sinir sistemi, 5-6. aydan sonra da zeka geriliği sorunları fark edilir. Doğumdan sonraki ilk 2-6. günler içerisinde bebeğinin topuğundan alınacak bir damla kan, tanı için yeterli. Bu testi kesinlikle ihmal etmemelisin.
Fenilketonüri taraması ne zaman yapılır?
Fenilketonüri taraması için en uygun zaman, bebek beslenmeye başladıktan sonradır. Bebeğinin doğumunun 2. gününden sonra fenilketonüri testini yaptırabilirsin.
Bazı durumlarda erken tarama yapılması gerekebilir. Böyle zamanlarda test, 7-15. günlerde tekrar edilir. Erken tanıyla fenilketonüri bulgularını engellemek de mümkündür.
Başka neler var: Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?
Fenilketonüri tedavisi nasıl yapılır?
Fenilketonüri tedavisinde kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak amaçlanır, gıdayla alınan fenilalanin miktarı azaltılmaya çalışılır. Bu amaçla da fenilalanini çok azaltılmış özel mamalar kullanılır.
Tedaviye, beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca devam edilir. Hastalık ömür boyu kalıcı olduğu için uzun süreli olarak fenilketonüri diyeti uygulanması gerekir.
Fenilketonüri hastası ne kadar yaşar?
Fenilketonuride önemli olan, hastalığı ağır bulguları ortaya çıkmadan engellemektir. Vaktinde yapılan PKU testi, erken tanı ve zamanında başlanılan diyetle bebekler beyinleri hasar almadan sağlıklı bir şekilde büyüyebilirler. Ancak, hastalık yaşın ilerlemesiyle bir iyileşme göstermez.
Fenilketonürili çocuğun beslenmesi nasıl olmalı?
Fenilketonürili çocuğun fenilalanin içermeyen özel besinler tüketmesi gerekir. Bebeğe yeni doğduğunda anne sütü verilmez. Ancak sonraki zamanlarda fenilalanin düzeyi izlenerek anne sütü verilebilir. Çocuğa mutlaka bir endokrinoloji ya da beslenme-metabolizma uzmanının gözetiminde diyet hazırlanması gerekir.
Bu da ilgini çekebilir: Yenidoğan Hastalıkları: Bebeğinde Görülebilecek Bu Hastalıklara Dikkat!
Kaynaklar:
Yaşamın İlk 2 Yılında Çocuk Sağlığı ve Bakımı-Prof. Dr. Gülbin Gökçay