Doğuştan meydana gelen engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını gerektirmektedir.
Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2 civarındadır. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkması için uygun bir ortam oluşturduğundan risk oranının arttığı görülmektedir. Çünkü bu hastalıkların genel toplum içinde farklı ailelerden gelen kadın ve erkeklerde görülme oranı çok düşüktür. Ancak akrabalar arasında görülme oranı ise çok daha yüksektir. Bunun sonucunda hem anne hem de babada aynı hastalıklı gen bulunacağından, şifrelenme (kromozom) yoluyla bebeğe aktarılması sağlanacak ve bebeğin engelli doğmasına sebep olacaktır.
Özellikle "birinci derece akraba" evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanlar ise mutlaka genetik araştırmalarını yaptırmaları gerekir.
Diğer bir durum ise anne ve babada genetik hastalık yaratacak herhangi bir etken mevcut değilken, sadece o gebelikte bebeğin kromozomlarında bozukluk yaratan faktörlerin mevcudiyeti rol oynamaktadır.
Bunun haricinde, gebeliğin ilk üç ayında; gebeliğe zararlı olduğu belirlenmiş ilaçların alınması, röntgen ışınlarına maruz kalınması, özellikle gebeliğin ilk üç ayında mikrobik hastalıklardan kızamıkçık, sitomegolovirüs, frengi, kabakulak, suçiçeği, grip, toksoplazma gibi bazı hastalıkların geçirilmesi sonucu genlerde bozukluk oluşarak anne karnındaki bebeklerin engelli olmasına sebep olabilir.
Doğuştan engellerin bazılarında ise yukarıda belirtilen etkenlerin hiçbirisi bulunmayabilir. Gebeliğin ilk üç ayı içerisinde meydana gelen düşüklerin incelenmesinde, bu bebeklerin yaşama şansı olmayacak kadar ciddi genetik bir engele sahip oldukları ortaya çıkmıştır.
Hayatla bağdaşan ve en sık rastlanan kromozom bozukluğu olan Down Sendromunun ortaya çıkmasında annenin yaşı çok önemlidir. Canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/850 dir. Bu sıklık, 20 li yaşlarda 1/1500 iken, 45 yaşında 1/28 kadar yükselmektedir. Yaklaşık % 30-35 inde ağır derecede kalp rahatsızlığı ve %15 inde de başta oniki parmak bağırsağında tıkanık ve mide barsak sistemi ile ilgili diğer engeller bulunmaktadır.
Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yaşı ile artmaktadır. Çok önceleri tarama testi yapılırken annenin yaşı gözönüne alındığında, 35 yaştan gün almış olan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riskinin 1/270 olarak bilindiğinden, bu kadınlara anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su numunesi alınarak (amniyosentez) kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı, mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak yüksek teşhis yeteneklerine sahip bir test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan "İlk üç ay Down Sendromu" tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü 18 ve 13 ncü kromozomlardaki sayısal değişikliklerle ortaya çıkan diğer engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapısı: "45 XO") taranmasında da yardımcı olmaktadır. Yapılan çalışmalar bu ense kalınlığının artması ile anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu göstermiştir. Bu durumda çıkan test sonuçlarında, bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile kalp hastalıkları açısından 5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.
Anne karnındaki bebeğin durumunun değerlendirilmesi ve bebekteki engelin saptanması açısından ultrasonografi; doğum öncesi tanıda giderek artan bir değer kazanmaktadır. Gebelik döneminde uygulanan ultrasonografi, bebek yaşının hesaplanması, bebeğin yaşam fonksiyonlarının, çoğul gebeliklerin, su kesesindeki sıvı miktarının değerlendirilmesi ve bebek eşinin rahimde -bulunduğu bölgenin tayin edilmesi açısından çok önemlidir. Pek çok doğuştan engeller, anne karnındaki dönemde ultrasonografi aracılığı iletanmabilmektedir.
Anne karnındaki bebekte engelin saptanması açısından ultrasonografi duyarlılığı % 14-85 arasında değişmekte, kişiye özel yapılan incelemede % 99 dolaylarında olduğu bildirlmektedir. Seçilmiş bir engelli olabileceği düşünülen ve aile hikâyesine dayanarak uygulanan özgün ultrasonografide, anne karnındaki bebekte engelin saptanması açısından duyarlılık % 99 lara çıkabileceği bildirilmektedir.
Doğum öncesi bakım almak ve kontrollere düzenli olarak gitmek, gebelikte muhtemel anormal durumların tespiti için yapılacak en doğru seçimdir.
Gebelikte bu tür durumların tespiti için en çok başvurulan ve hiçbir yan etkisi olmayan yöntem ultrasonografidir. Yapılan ultrasonografik tetkik ile bebekteki fiziksel anormalliklerin daha gebeliğin ilk haftasından itibaren belirlenmesi sağlanır. Gebeliğin on ikinci haftasında ultrasonografi ile bebeğin ense cilt kalınlığının ölçülmesi sonucu Down sendromu olma riski hesaplanabilir.
Bebekteki kromozom bozukluğunun kesin tespiti için bebeğin eşinden (plesentadan) ya da kesenin suyundan gebeliğin 15-16ncı haftalarında örnek alınarak (amniyosentez) genetik inceleme yapılmalıdır. Bebeğin eşinden parça alma işlemi ( Koryonik Villüs Biyopsisi=CVS ), gebeliğin 10-11nci haftalarında uygulanır. Hastahanede yatmayı gerektirmeyen ağrısız ve kolay uygulanabilen bir işlemdir. Yapılan işleme bağlı olarak %2-3 oranında düşük yapma veya mikrop kapma riski vardır.
Bu işlemler sadece risk grubu; ense kalınlığı ölçümü ve / veya üçlü tarama testi sonucuna göre risk oranı yüksek olanlara, 35 yaşını geçmiş tüm gebelere, ultrasaund sonucunda şüpheli durumda olanlara, genetik hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen ebeveynlere ve daha önce engelli (anomalili) bebek sahibi olan gebelere uygulanması gerekmektedir.
Bebek sahibi olmayı isteyen her çiftin aklının bir kenarında endişe olarak bulunan anomalili bebek sahibi olma ihtimalini; akraba evliliğinin önlenmesi, gebelikte bulaşıcı hastalıklardan, alkol, ilaç, sigara, röntgen ışınları ve diğer zararlı durumlardan kaçınmak gibi önlemlerle azaltmak mümkündür. Ancak bilinmeyen ve önlenemeyen nedenlerle ortaya çıkan engellere yönelik alınacak en etkili yöntemin uygun doğum öncesi bakım olduğu unutulmamalıdır.