Aplastik anemi, kan hücrelerinin üretimi için gerekli olan ve kemik iliğinde bulunan hemotopoetik kök hücrelerin yetersizliği nedeniyle oluşan bir kansızlık hastalığıdır. Aplastik anemide kırmzı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit olarak adlandırılan kan hücrelerinden birinde fakat genellikle üçünde de yetersiz üretim söz konusudur.
Aplastik Anemi Ölümcül müdür?
Aplastik anemi, kemik iliğinin yeterince kan hücresi yapmadığı nadir, tedavi edilmediği zaman potansiyel olarak ölümcül bir hastalıktır.
Aplastik aneminin ne kadar sürdüğü, nedenine, hastalığın şiddetine, hastanın yaşına ve tedaviye verilen cevaba bağlıdır. Örneğin, aplastik anemi, belirli türlerde ilaç maruziyeti, hamilelik, enfeksiyöz mononükleoz veya düşük doz radyasyonunun bir sonucu olarak geliştiğinde sıklıkla kısa süreli bir durumdur. Ancak, çoğu zaman nedeni bilinmeyen veya hepatit, bazı toksinler (benzen, çözücüler, insektisitler), bazı ilaçlar, yüksek doz radyasyon veya otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak geliştiği zaman uzun vadeli bir sorun olarak karşımıza çıkar.
Aplastik Anemi Ölüm Oranı
Tedavi edilmeyen şiddetli aplastik anemi yüksek bir ölüm riskine sahiptir. Fakat modern tedavi, ilaçlar veya kök hücre nakli yoluyla,% 80 – 85’i aşan beş yıllık bir sağkalım oranına sahiptir.
Aplastik Anemi Yaşam Süresi
Aplastik anemi yaşam süresi hastalığın ciddiyetine, sebebine; hastanın genel sağlık durumuna ve yaşına göre değişmektedir. Kanser kayıt verilerine göre, kök hücre / kemik iliği transplantasyonu olan 20 yaşından genç hastalar için genel 5 yıllık sağkalım oranı yaklaşık % 80’dir.
Aplastik Anemi Kanser midir?
Aplastik anemi ciddi fakat tedavi edilebilir bir kan hastalığı olup kanser değildir. Kansein aksine kan hücre üretiminde yetersizlik söz konusudur. Kanser tedavisinde kullanılan radyoterapi ve kemoterapi ilaçlarının bir sonucu olarak karşımıza çıkabilir.
Aplastik Anemi Nedenleri
Kemik iliği kök hücrelerinin hasar görmesi aplastik anemiye neden olur. Kök hücreler hasar gördüğünde, sağlıklı kan hücrelerine dönüşemezler. Hasarın nedeni doğuştan olabilir ya da sonradan gelişebilir. Bazen ebeveynlerden çocuğa geçilen genetik bir geçiş söz konusudur. Ancak çoğu zaman kök hücrelerin bağışıklık sistemi tarafından kazara yıkımından kaynaklanır.
Edinsel aplastik anemi genellikle bir otoimmün hastalık olarak kabul edilir. Normalde, bağışıklık sisteminiz sadece yabancı maddelere saldırır. Bağışıklık sisteminiz kendi vücudunuza saldırdığında, bir otoimmün hastalığınız olduğu söylenebilir.
Edinsel aplastik anemi yaşamın herhangi bir döneminde başlayabilir. Tanı konulan vakalardan %75’inde herhangi bir sebep bulunamaz. Kalan durumlarda, neden genellikle aşağıdakilerle bağlantılı olabilir:
- Pestisitler, arsenik ve benzen gibi toksinler
- Kanser tedavisinde kullanılan radyasyon ve kemoterapi
- Romatoid artrit ve lupus gibi diğer otoimmün hastalıklar için kullanılan tedaviler
- Hamilelik – bazen, bu grup aplastik anemi, kafın doğum yaptıktan sonra kendiliğinden iyileşir.
- Hepatit, Epstein-Barr virüsü, sitomegalovirüs, parvovirüs B19 ve HIV gibi bulaşıcı hastalıklar.
- Bazen vücudun başka bir kısmındaki kanser, kemik iliğine yayılabilir ve aplastik anemiye neden olabilir.
Kalıtımsal ya da herediter aplastik anemi ise ebeveynlerden genler yoluyla çocuğa aktarılır. Genellikle çocukluk çağında teşhis edilir ve edinsek aplastik anemiden çok daha az sıklıkta görülür. Bu kişiler genellikle aplastik anemiye neden olan başka genetik veya gelişimsel anormalliklere de sahiptirler.
Bazı kalıtsal koşullar kök hücrelere zarar verebilir ve aşağıdakiler dahil olmak üzere aplastik anemiye yol açabilir:
- Fanconi anemisi
- Shwachman-Diamond sendromu
- Diskeratosis konjenita
- Diamond-Blackfan anemisi
Yeni keşfedilen bir herediter aplastik anemi tipi, telomer olarak adlandırılan kromozomların uçlarının aşırı kısalmasından kaynaklanmaktadır. Bu genellikle yetişkinlikte teşhis edilir. Hastanın aile üyeleri, aplastik anemi, akciğer skarlaşması ya da karaciğer skarlaşması hastalıklarına sahip olabilirler. Hastalığın bu tipi sadece özel testlerle teşhis edilebilir.
Aplastik Anemi Belirtileri ve Bulguları
Hastalığın belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik ve cilt döküntülerine sık olarak rastlanır. Ayrıca kırmızı kan hücrelerinde düşüklük (anemi), düşük beyaz kan hücresi sayısı (nötropeni) veya düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ile ilgili bulgulara neden olabilir.
Bu semptomlar başlangıçtan itibaren şiddetli olabilir veya zaman içinde giderek kötüleşebilir.
Halsizlik ve yorgunluk aneminin en sık görülen semptomudur. Diğer belirtiler şunlardır:
- Nefes darlığı ve göğüs ağrısı
- Baş dönmesi, özellikle oturma veya yatma pozisyonundan çıktıktan sonra
- Baş ağrısı
- Soluk cilt
- Elleriniz ve ayaklarınızda soğukluk ve üşüme
- Güçsüzlük
- Hızlı kalp hızı
- Zamanla, aritmi (düzensiz kalp atışı), anjina, kalp yetmezliği gibi ciddi kalp sorunları gelişebilir.
Beyaz kan hücresi düşüklüğü yani tıbbi adıyla kısaca nötropeni, sıklıkla üstesinden gelmek zor olan enfeksiyon, ateş ve grip benzeri hastalıklara neden olamaktadır.
Trombositopeni ise:
- Kolay morarma ve kanama
- Durdurması zor olan kanama
- Burun kanaması, diş eti kanaması, kanlı dışkı veya ağır adet kanaması
- Ciltte küçük kırmızı noktalar
Aplastik Anemi Tanısı
Hastalıktan şüphelenildiğinde doktorunuz bazı kan testleri ve kemik iliği biyopsisi isteyebilir.
Kan testleri. Normal olarak, kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit seviyeleri belirli bir referans aralığındaki miktarlardadır. Bu kan hücresi seviyelerinin üçü çok düşük olduğunda doktorunuz aplastik anemiden şüphelenebilir.
Kemik iliği biyopsisi. Tanıyı doğrulamak için kemik iliği biyopsisi yaptırmanız gerekir. Bu prosedürde, doktorunuz kalça kemiğiniz gibi vücudunuzdaki büyük bir kemikten iğne yardımıyla küçük bir kemik iliği numunesini çıkarır. Kemik iliği numunesi, diğer kanla ilgili hastalıkları dışlamak için bir mikroskop altında incelenir. Aplastik anemide, kemik iliği normalden daha az kan hücresi içerir.
Aplastik Anemi Tedavisi
Aplastik anemiye yönelik tedavilerde hafif vakalar takip edilir. Daha ciddi vakalar ise kan transfüzyonu ve ilaçlar işe tedavi edilir. Ciddi vakalarda kemik iliği transplantasyonu gerekebilir. Kan hücre sayısının son derece düşük olduğu şiddetli aplastik anemi yaşamı tehdit eder ve tedavi için hemen hastaneye yatmayı gerektirir.
Ağır ve uzun süreli aplastik anemi için iki ana tedavi, kemik iliği transplantasyonu ve immünsüpresif tedavilerdir. Bı tedaviler hastanın bağışıklık sistemini baskılayan ciddi yan etkilere sahiptir.
Bazı durumlarda özellikle hafif olanlar tamamen iyileşebilirken, nedene ve ciddiyete bağlı olarak çok uzun sürelerle iyileşmeyebilir.