The effect of phenylalanine restricted diet on anthropometric parameters in classical phenylketonuria patientsEngin Köse1, Hatice Öztürk2, Baransel Özdemir2, Recep Eren Özçelik2, Lütfiye Çiftçi2, Kübra Çetin2, Fatih Öztürk2, Nur Arslan1
1Department of Pediatric Metabolism, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
2Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
INTRODUCTION: Classical phenylketonuria (PKU) is an inherited disorder of amino acid metabolism disorder. The basis of treatment is a life-long phenylalanine restricted diet. In this study, we aimed evaluate the the effect of phenylalanine restricted diet on anthropometric parameters of patients with PKU.Keywords: Classical phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, height, weight, antropometric, body mass index
METHODS: This study was conducted retrospectively in the pediatric nutrition and metabolism clinic between 2007 and 2015 by reviewing the charts of 40 patients with PKU followed by dietary therapy and 78 patients with mild hyperphenylalanine (HPA) without dietary therapy. Body weight, height, weight standard deviation score (SDS), height SDS, Body mass index (BMI) SDS of the patients were assessed at the birth, sixth, twelfth, eighteenth, twenty fourth, thirtieth and thirty-sixth months of life.
RESULTS: In the analysis of anthropometric parameters of patients at birth. 6th month. 12th month. 18th month. 24th month. 30th month and 36th month of life there was no differences in weight gain (p=0.516). In the evaluation of height with six months interval, at the end of the 3 years of life, height growth rate was higher in HPA group than PKU group (F(1,33)=3.443,p=0.037). Height growth rate of PKU patients with diet therapy was slower than HPA patients in the first three years of life, but there was no significant difference between the two groups in terms of BMI.
DISCUSSION AND CONCLUSION: We can conclude that the height growth rate is lower in PKU patients than HPA patients. We think that the lower height growth rate of PKU patients is the result of Phe and natural protein-restricted diet.
Klasik Fenilketonüri Tanılı Olgularda Fenilalaninden Kısıtlı Diyetin Antropometrik Ölçümler Üzerine EtkisiEngin Köse1, Hatice Öztürk2, Baransel Özdemir2, Recep Eren Özçelik2, Lütfiye Çiftçi2, Kübra Çetin2, Fatih Öztürk2, Nur Arslan1
1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İzmir, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Klasik fenilketonüri(FKÜ) doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Erken tedavinin hastalığın prognozunu etkileyen en önemli faktör olması sebebiyle hastalık ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede de yenidoğan tarama programıyla taranmaktadır. Tedavinin temelini yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur. Bu çalışmada, fenilketonüri tanılı olgularda fenilalaninden kısıtlı diyetin antropometrik ölçümler üzerine etkisi araştırılması amaçlanmıştır.Anahtar Kelimeler: Klasik fenilketonüri, hiperfenilalaninemi, boy, ağırlık, antropometrik, vücut kitle indeksi
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışma çocuk beslenme ve metabolizma polikliniğinde 2007-2015 yılları arasında, diyet tedavisi ile izlenen FKÜ tanılı 40 hasta ile diyet tedavisi almayan hafif hiperfenilalaninemi (HFA) tanısı ile izlenen 78 hastanın dosyalarının geriye dönük olarak incelenmesiyle yapıldı. Hastaların doğum, yaşamın altıncı, on ikinci, on sekizinci, yirmi dördüncü, otuzuncu ve otuz altıncı ayında bakılan vücut ağırlığı, boy, vücut ağırlığı standart deviasyon skoru(SDS), boySDS ve vücut kütle indeksi (VKİ)SDS değerlendirildi.
BULGULAR: Olguların doğum, altıncı, on ikinci, on sekizinci, yirmi dördüncü, otuzuncu ve otuz altıncı ay ortalama vücut ağırlıkları karşılaştırıldığında; iki grupta kilo alımı açısından fark saptanmadı (p=0,516). Altı ay arayla bakılan boy uzunlukları incelendiğinde, üç yılın sonunda boy uzama hızının HFA grubunda FKÜ grubuna göre yüksek olduğu belirlendi (F(1,33)=3,443, p=0,037). Olguların doğum, altıncı ay, on ikinci ay, on sekizinci ay, yirmi dördüncü ay, otuzuncu ay ve otuz altıncı ay vücut ağırlığı SDS, boy SDS ve VKİ SDS karşılaştırıldığında iki grup arasında istatistiksel fark saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak, diyet tedavisi ile izlenen FKÜ hastalarında yaşamın ilk üç yılında HFA hastalarına göre boy uzama hızının yavaş olduğu, fakat iki grup arasında VKİ açısından anlamlı fark olmadığı görülmektedir. Klasik fenilketonüri hastalarında boy uzamasının yavaş olmasına hastalara uygulanan fenilalaninden ve doğal proteinden kısıtlı diyetin neden olduğunu düşünmekteyiz.
Engin Köse, Hatice Öztürk, Baransel Özdemir, Recep Eren Özçelik, Lütfiye Çiftçi, Kübra Çetin, Fatih Öztürk, Nur Arslan. The effect of phenylalanine restricted diet on anthropometric parameters in classical phenylketonuria patients. Behcet Uz Cocuk Hast Derg. 2019; 9(1): 29-33
Corresponding Author: Nur Arslan, Türkiye

