Bebeklerde fenilketonüri hastalığı, hem anneden, hem babadan geçen genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan bebekler karaciğerde bulunan hidroksilaz enzimi az çalıştığı için veya hiç çalışmadığı için ömür boyu proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adı verilen maddeyi sindiremezler. Bu nedenle fenilalanin den kısıtlı bir diyet uygulamak zorunda kalırlar.
Hidroksilaz enzimin görevi, bebeklerin vücudu için gerekli olan fenil alanin amino asidini bütün gıdalardan alıp, bunu tirozin amino asidine dönüştürmeyi gerçekleştirir. Fakat bu enzim görevini yerine tam getiremediği taktirde, bu hastalığa sahip çocuklar beyin ve vücut sağlıklarının bozulmaması için yaşamları boyunca diyet yapmak zorunda kalmaktadırlar. Fenilketonüri hastalığına sahip bebekler ve çocuklar bu hastalığın diyetini uygulamazlarsa, vücutlarına gıdalardan aldıkları fenil alanin maddesi dokularda birikmeye başlar ve asite benzeyen türde bir sıvı salgılamaya başlar. Salgılanan bu sıvı beyin omurilik sıvısına karışır ve beyinde geri dönüşü olmayan ciddi hasar meydana gelir. Bu nedenle ömür boyu bu diyeti uygulamalıdırlar.
Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde diğer bebeklerle kıyaslayacak olursak hastalığa yakalandıkları bir kaç ay içerisinde normal bir bebekten farklı ayırt edilemez durumdadır. Tedavisi yapılmayan bebeklerde ve çocuklarda yaklaşık 4 aydan sonra sinir sistemlerinde bozukluklar ortaya çıkmaktadır. 5-6 aydan sonra ise zeka geriliği ve oturma, yürüme, konuşma gibi hareketleri sağlıklı gelişme göstermeyebilir. Beyin hasarlarında dolayı beyinleri normal olmaz ve bu da başlarının küçük kalmasına neden olabilmektedir. Ayrıca bebeklerde ve çocuklarda kusma, el, kol ve baş hareketleri, ciltte döküntüler, sara nöbetleri, idrar ve terin küf gibi kokması fenilketonüri hastalığının önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60 ında kaş ve cilt rengi ebeveynlerine göre daha açık renktedir.
Hayvansal gıdalar ⇒ Beyin, ciğer ve diğer sakatatlar gibi
Makarna çeşitleri
Et ve süt ürünleri ⇒ Balık, hindi ,salam,sosis, tavuk
Kurubaklagiller ⇒ Kuru fasülye, nohut, mercimek, bakla ve barbunya
Kuruyamişler ⇒ Leblebi, ceviz, badem, fıstık, fındık
Süt ve süt ürünleri ⇒ Yoğurt, ayran, peynir
Yenidoğan bebeklerin fenilketonüri hastalığı ile doğması beynin hasar görmemesi için erken teşhis edilmesi çok önemli bir noktadır. Bu nedenle bu hastalık üzerine geliştirilmiş olan bazı testler mevcuttur. Doğumevleri, sağlık ocakları ve aile planlanması merkezinde bebeklerin doğduktan sonra ilk 24 saat sonrası topuktan alınacak 1 damla kan ile teşhis edilme imkanı mevcuttur.
Bebeklerde fenilketonüri hastalığında erken teşhisin önemi oldukça büyüktür. Bu nedenle erken tanı koyulan bu hastalığın tedavisi mümkündür. Tedavisindeki asıl amaç gıdalarla alınan fenilalanin miktarını en aza indirerek kan fenilalanin seviyesini normal düzeyde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel mamalar kullanılması gerekmektedir. Bebeklerde beyin dokusunun en hzlı ve sağlıklı geliştiği ilk 8-10 yıl tedavi bırakılmamalıdır.
Konumuzla ilişkili olan sağlıklı bir bebek yetiştirmek için yapılması gerekenler yazımız hakkında da bilgi sahibi olabilirsiniz.