Anne ya da babadan gelen DNA yapılı moleküller vücudun işleyişi ile ilgili birçok gen taşır. Kromozom yapısındaki genetik bir bozukluk olarak bilinen down sendromu, bu moleküllerde meydana gele bozukluk sonucu görülür. Sağlıklı anne ve babadan gelen kromozomların toplam sayısı 46’dır. 23 tane tek kromozon babadan gelen spermde, 23 tane tek kromozon da anneden gelen yumurta hücresinde bulunur. Normal bir anne ve babadan gelen kromozomların sayısı böylece 46’yı bulur. Ancak down sendromu anne ya da babadaki kromozomların sayısı ise 47’dir.
Sağlıklı anne ya da babadan gelen kromozomlardan 21. kromozom toplam iki adet olur iken, down sendromlu anne ya da babadan gelen 21. kromozomlardan biri 2 kez üretildiği için, toplamda 21. kromozom 3 kez üretilmiş olur. Fazladan üretilen bu kromozom, çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur.
21. kromozomun fazladan üretilmesinden dolayı yarattığı hücresel değişiklikler, down sendromunun ortaya çıkmasına neden olur. Hücresel yüzeydeki bu anormallikler bebeğin vücuduna yansır ve down sendromu belirtileri görülür. Donw sendromu bu nedenle “Teizomi 21” olarak da adlandırılır.