Bebeklerde down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinen genetik bir bozukluk durumudur. Bu bozukluk yüzünden bireylerin hücrelerindeki kromozom sayısında fiziksel ve bilişsel farklılıklara yol açan bir değişiklik olur. Down sendromu, dünya genelinde oldukça yaygındır ve gerçekleşen 800 ile 1,000 arasında her bir doğumda bir Down sendromlu bebek dünyaya gelir. Bu da yaklaşık olarak dünya genelinde yılda ortalama 6,000 doğumda bir Down sendromu vakası anlamına geliyor. Down sendromu, toplumlar için önemli bir konu ve her yıl binlerce aileyi etkiliyor. Bu durum, bireylerin yaşam kalitesi, sağlık hizmetleri, eğitim gibi alanlarda pek çok zorluğa yol açıyor.
Ancak, çağımızda farkındalık arttığı, eğitim ve destek kaynakları geliştiği için down sendromlu bireylerin yaşamı kolaylaştı. Günümüzde gerçekleşen toplumların Down sendromlu bireyleri kabul etme ve destekleme eğilimindeki artış da down sendromlu bireylerin hayatını kolaylaştırıyor. Erken teşhis, özel eğitim programları, terapi hizmetleri ve sağlık izlemi gibi önlemler, down sendromlu bireylerin potansiyellerini geliştirmelerine ve toplumda aktif bir şekilde yer almalarına yardımcı oluyor. Bu nedenle, down sendromu farkındalığının artması, bireylerin kabul edilmesi ve desteklenmesi için önemli bir adımdır. Bebeklerde down sendromuyla ilgili, down sendromu belirtilerinden down sendromu erken teşhisine, down sendromu sebeplerine ve down sendromu tedavi yöntemlerine kadar bu yazıda detaylı bir şekilde ele alacağız.
Bebeklerde down sendromunun belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir ama bazı durumlarda belirtiler fazla belirgin değildir ve teşhis süreci biraz zaman alır. Doktorlar genellikle yüzdeki karakteristik özellikler, kas tonusu ve parmak şekli gibi fiziksel belirtilere dayanarak hızlı bir şekilde down sendromu teşhisi koyar. olabilir. Bilişsel belirtiler genellikle daha sonra ortaya çıkar ve bu yüzden teşhisten sonra fark edilir.
Bebeklerde down sendromu; kalp hastalıkları, işitme ve görme sorunları, tiroid problemleri, sindirim sistemi sorunları ve bağışıklık sistemi zayıflığı gibi birtakım sağlık sorunlarını beraberinde getirebilir. Bu nedenle, down sendromlu bebeği olan ailelere, düzenli sağlık kontrolleri, kalp sağlığı izlemi, işitme ve görme testleri gibi önlemlere özellikle dikkat etmeleri önerilir.
Down sendromlu bebeği olan aileler için, destekleyici bir ortam sağlanması ve pozitif bir şekilde yaklaşılması önemlidir. Down sendromlu çocukların güçlü yönlerini teşvik etmek ve potansiyellerini ortaya çıkarmak önemlidir. Bunun için Down sendromu destek gruplarına, down sendromu özel eğitim programlarına katılmak faydalı olabilir. Down sendromlu bebeğe sahip olmak, kimi zaman zorlu olabilir ama farklı ve özel bir deneyimdir. Yeterli sevgi, anlayış ve desteği sağlarsanız down sendromlu çocuklar sağlıklı ve mutlu bir şekilde gelişebilirler.
Down sendromu, down sendromlu bireylerde bazı fiziksel belirtilere yol açabilen bir genetik bozukluktur. Fiziksel belirtiler, down sendromlu bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Yüz bölgesindeki belirtiler arasında yassı bir yüz profil göze çarpar, burun köprüsü genellikle geniş ve düzdür, kulaklar ise küçük ve geri çekiktir. Gözler, down sendromu teşhisi konulurken oldukça dikkat çeker, genellikle küçük ve yukarı doğru eğimlidirler, iç köşeleri ise hafifçe yukarı kalkık olabilir. Göz kapakları kalın olabilir ve bazen göz yuvaları daha küçük görünebilir. Down sendromlu bebeklerde dil genellikle büyük ve geniştir. Ağız yapısı küçük olabilir ve bundan kaynaklı olarak dişler düzgün yerleşemeyebilir, çarpık bir görüntü oluşabilir. Bunun yanı sıra, dişlerin eksikliği sıkça rastlanan bir durumdur. Eller genellikle kısa ve tombuldur, parmaklar kısa ve kalın olabilir, özellikle serçe parmak daha kısa olabilir. Düz tabanlığa down sendromlu bireyler arasında sık rastlanır. Ayak parmakları da aynı eller gibi kısa ve tombul olabilir. Down sendromuyla ilişkili fiziksel belirtiler, bireyler arasında farklılık gösterebilir ve belirtiler çocuğun genetik yapısı ve diğer faktörler tarafından etkilendiği için her down sendromlu bireyde aynı şekilde görülmez. Bu nedenle, her down sendromlu bireyin belirli bir tipte olacağı gibi bir kanıya varmak yanlıştır. Sonuç olarak, down sendromu fiziksel belirtileri her bebekte farklılık gösterebilir.
Bebeklerde down sendromu çeşitli mental ve davranışsal belirtilere yol açabilir. En yaygın belirtiler biri, hafiften orta dereceye kadar değişen bilişsel yeti eksikliğidir ve bu bilişsel yeti eksikliği; bilişsel becerileri, öğrenme süreçlerini ve problem çözme becerilerini etkiler. Down sendromlu bebekler genellikle konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler yaşar, söyleyiş, kelime dağarcığı ve cümle yapısı gibi alanlarda zorluklarla karşılaşır. Down sendromlu bebekler, iletişim becerilerini geliştirmek için ek destek ve müdahalelere ihtiyaç duyabilirler.
Matematik, okuma ve yazma gibi alanlarda öğrenme süreci de down sendromlu bireylerde genellikle daha yavaş ilerler. Down sendromlu bireylerin öğrenme hızı ve yetenekleri, her insan gibi bireysel farklılıklara bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Eğitim programları ile her down sendromlu birey özel olarak incelendiği için bireylerin potansiyelleri en üst seviyeye çıkması amaçlanır. Bu tür fırsatların yakalanması ve gelişmelerden haberdar olunması adına down sendromlu bebeğe sahip ailelerin eğitimi oldukça önemlidir.
Down sendromlu bebeklerde genellikle hafıza ve öğrenme zorluklarıyla karşılaşırlar, bu durum özellikle kısa süreli hafıza ve yeni bilgileri öğrenme yeteneğine yansıyabilir. Bilgiyi korumaları ve genelleştirmeleri için daha fazla tekrar ve pekiştirme gerekebilir.
Bireylerin odaklanma konusunda zorluk yaşamaları, uzun süre boyunca dikkati sürdürmeleri veya kolaylıkla dikkatlerinin dağılması gibi dikkat eksikliğine bağlı durumlarla karşılaşmaları mümkündür. Bazı down sendromlu bebekler, ADHD olarak da bilinen dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) belirtileriyle benzer şekilde aşırı hareketlilik sergileyebilirler. Sessiz duramama veya davranışlarını düzenleme konusunda zorluk yaşamaya da down sendromlu bebeklerde sıklıkla karşılaşır.
Down sendromlu çocuklar, başkalarının duygularını yorumlama veya kendi duygularını uygun şekilde ifade etme konusunda her zaman bizimle aynı frekansta olmazlar. Sosyal etkileşimleri etkili bir şekilde yönlendirebilmelerini sağlamak için destek ve rehberlik gerekebilir. Down sendromlu çocuklar; genelleşmiş anksiyete, belirli fobiler veya depresyon belirtileri yaşayabilirler ve bu durum özellikle mental sağlıklarını olmak üzere genel sağlıklarını önemli ölçüde etkileyebilir, uygun müdahaleleri ve terapileri gerektirebilir.
Tekrarlayıcı davranışlar(tekrarlayan hareketler, rutinler veya ilgi alanları) genellikle down sendromlu bireylerde gözlemlenir. Bu davranışlar rahatlık ve öngörülebilirlik sağladığı için aileleri ve çevreyi rahatsız etmese de aslında günlük işlevselliği etkileyebilir. Örneğin bu tekrarlayıcı davranış alışkanlıklarından dolayı down sendromlu çocukları aileler, günlük rutinin dışında bir şeyi yapmaya ikna edemeyebilir. Bunların yanı sıra, down sendromlu bireylerin belirgin davranışsal özellikleri vardır. Genellikle sevgi dolu, dostça ve sosyal kişiliklere sahiptirler. Empati yetenekleri güçlüdür ve başkalarıyla etkileşime girme eğilimindedirler. Biri ile anlaşmaları için güler yüzlü, sevecen olması kolaylıkla yeterli olur.
“Down sendromu neden olur?” sorusu down sendromlu bebeğe sahip ailelerin oldukça sık sorduğu bir sorudur. Öncelikle belirtmek gerekir ki; bebeklerde down sendromu, ebeveynlerin herhangi bir eylemi veya davranışından dolayı kaynaklanmaz. Yapılan çalışmalara göre down sendromu, tüm ırklardan ve sosyoekonomik düzeylerden insanlarda görülür. Bundan dolayı aileler kendilerini çocuklarının durumundan sorumlu tutmamalıdır. Down sendromu, temel olarak trizomi 21 adı verilen genetik bir anormallikten kaynaklanır. Normalde, bir kişinin iki tane kromozom 21'i bulunurken, Down sendromlu bebeklerde bir ekstra kopya bulunur ve toplamda üç kopya oluşur. Böylelikle “down sendromu kaç kromozom” sorusunu da cevaplamış oluyoruz, ekstra bir kromozom da eklenince down sendromluları bebeklerin 47 kromozoma sahip olduğunu söylenebilir. Bu ekstra genetik materyal özellikle vücudun ve beynin tipik gelişimini ve işlevselliğini bozar.
Trizomi 21, üreme hücrelerinin (yumurta ya da sperm) oluşumu sırasında veya erken embriyonik gelişim sırasında rastgele olarak meydana gelebilir. Genellikle 35 yaşından sonra olan ileri maternal yaş, üreme sisteminin eski sağlığını korumamasından dolayı down sendromlu bir bebek sahibi olma riskini artırır, ancak vakaların çoğu, daha genç kadınlarda daha yüksek doğurganlık oranları nedeniyle görülür. Diğer nadir genetik varyasyonlar, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu gibi, down sendromuna neden olabilir, ancak vakaların daha küçük bir yüzdesini oluştururlar. Bu kromozomal anormallikler de daha önce bahsettiğimiz down sendromu ile ilişkili karakteristik fiziksel ve bilişsel down sendromu özelliklerine yol açabilir.
Sonuç olarak, bebeklerde down sendromu, bir ebeveynin üreme hücrelerinin oluşumu sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Bu hata embriyoda kromozom 21'in fazladan bir kopyasının oluşmasına yol açar. Bu anormal hücre bölünmesinin tam olarak nedeni bilinmese de bilimsel araştırmalar down sendromu ile ilişkili birkaç risk faktörüne değiniyor. Bunlar içerisinde en önemli risk faktörü anne yaşının ilerlemiş olmasıdır. Kadınlar yaşlandıkça, özellikle 35 yaşından sonra, trizomi 21 dahil kromozomal anormalliklerin oluşma olasılığı artıyor. Bunun sebebi, yumurtaların zamanla kalitesinin düşmesi ve bölünme sürecinde hatalara daha yatkın hale gelmesi.Doktorlar bu yüzden kadınların 35 yaşından önce hamile kalması gerektiğini söylüyor.
Down sendromunun daha az yaygın olsa da bir diğer nedeni translokasyondur. Translokasyon down sendromu , kromozom 21'in bir parçasının koparak genellikle kromozom 14, 21 veya 22'ye bağlanması durumudur. Translokasyon down sendromu, kromozom 21'de ek genetik materyalin var olmasına ve down sendromunun karakteristik özelliklerinin gözlenmesine neden olabilir.
Down sendromu vakalarının büyük çoğunluğunun kalıtımsal değildir ve rastgele meydana gelir. Bu genetik değişiklikler spontane olarak meydana gelir ve önlenebilir değildir. Bu rastgele meydana gelen değişimler, down sendromu ile ilişkili bilinen faktörlerdir, ancak her vakaya özgüdür ve kesin neden duruma göre değişebilir. Down sendromu genetik danışmanlığı ve down sendromu testleri, ebeveynlerin çocuklarında Down sendromunun belirli nedenini daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir. Down sendromlu bebeklerin gelişimi için uygun destek, rehberlik ve down sendromlu bebeklerin tıbbi bakımının sağlanması önemlidir.
Down sendromunun üç ana türü vardır: trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu. Türün ne olursa olsun, Down sendromu olan bebekler, farklı derecelerde ortak down sendromunun fiziksel ve bilişsel özelliklerine sahip olabilir. Bu ortak özellikler; zeka geriliği, karakteristik yüz özellikleri, düşük kas tonusu, kalp kusurları, sindirim sorunları ve belirli sağlık sorunlarına karşı artan duyarlılık gibi özelliklerdir.
Spesifik down sendromu türü, genetik down sendromu testleri aracılığıyla belirlenir ve doğru down sendromu teşhisi konulması konusunda yardımcı olur. Genetik danışmanlık sayesinde tür ve getirdiği sonuçlar hakkında bilgi alabilirler. Farklı down sendromu türlerini anlamak, sağlık uzmanlarına bebeğin ihtiyaçlarına uygun bakım, müdahaleler ve destek sağlama imkanı sunar, böylece genel yaşam kalitelerini artırabilirler. Her bir türün kendi özellikleri ve genetik nedenleri bulunmaktadır. Şimdi detaylarıyla inceleyelim:
Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın türüdür, vakaların yaklaşık %95'ini oluşturur. Bu durum, her hücrede kromozom 21'in fazladan bir kopyasının bulunmasıyla gerçekleşir. Normalde bir kişinin iki kopyası bulunurken, trizomi 21'e sahip bireylerde üç kopya bulunur. Bu ek genetik materyal normal gelişimi bozar ve down sendromuna özgü fiziksel ve bilişsel özelliklere yol açar.
Translokasyon Down sendromu daha az yaygındır ve vakaların yaklaşık %3-4'ünü oluşturur. Bu durum, kromozom 21'in bir parçasının diğer bir kromozoma, genellikle kromozom 14, 21 veya 22'ye bağlanması veya kaynaşmasıyla meydana gelir. Bu düzenleme rastgele olarak gerçekleşebilir veya dengeli bir translokasyon taşıyan bir ebeveynden miras alınabilir. Translokasyon Down sendromuna sahip bebeklerde tipik olarak iki kopya kromozom 21 bulunur, ancak oluşan ek genetik materyal Down sendromunun karakteristik özelliklerinin gözlemlenmesini sağlar.
Mozaik Down sendromu en nadir görülen formdur ve vakaların yaklaşık %1-2'sini oluşturur. Bu türde, kromozom 21'in fazladan kopyası tüm vücut hücrelerinde bulunmaz, sadece bazı hücrelerde meydana gelir ve mozaik bir desene neden olur. Down sendromu belirtilerinin şiddeti ve çeşitliliği, hücrelerin etkilenme oranına bağlı olarak değişebilir. Bazı hücrelerde normal olarak iki kopya kromozom 21 bulunurken, diğerlerinde üç kopya bulunur.
Down sendromu tedavisi, tıbbi müdahaleler, terapi yaklaşımları ve destek hizmetlerini içeren geniş bir konudur. Tedavinin amacı, down sendromu ile ilişkili özel ihtiyaçları ve zorlukları mümkün olduğunca çözümlemektir. Tıbbi müdahaleler, doğuştan gelen kalp anomalilerinin düzeltilmesi için cerrahi müdahaleler veya belirli semptomları veya durumları yönetmek için ilaçlar kullanılması gibi down sendromu ile ilişkili sağlık sorunlarının incelenmesi ve gerekli tıbbi bakımın sağlanması, tedavilere başlanması gibi önlemleri içerebilir.
Erken müdahale programları, kapsamlı bakım ve destek sağlamak için uygulanır. Bu programlar genellikle pediatristler, konuşma terapistleri, fizik terapistleri ve eğitimciler gibi çok disiplinli bir sağlık ekibini içerir. Erken müdahale programlarının amacı, down sendromlu bireylerin bilişsel, motor, iletişim ve sosyal becerilerini geliştirmektir. Erken müdahale, dil ve iletişim becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi, motor becerileri ve koordinasyonu artırmak için fizik terapi ve günlük aktivitelerde bağımsızlığı teşvik etmek için iş terapisi gibi yöntemleri içerebilir.
Eğitim desteği, down sendromlu bireylerin potansiyellerini maksimize etmek için de kullanılabilir. Özel eğitim programları, down sendromlu bireylerin bizden farklı öğrenme ihtiyaçlarını karşılamak üzere tasarlanmıştır, bunlar çoğunlukla kapsayıcı sınıflar veya özel eğitim ortamları aracılığıyla gerçekleştirilir.
Bireyselleştirilmiş Eğitim Planları genellikle öğrencinin yeteneklerine ve hedeflerine dayalı olarak öğretimi uyarlamak için oluşturulur. Bu planlar, öğrenmeyi ve akademik ilerlemeyi kolaylaştırmak için uyarlanmış öğretim tekniklerini, görsel yardımcıları ve destekleyici teknolojileri içerebilir.
Down sendromlu bireyler ve aileleri için destekleyici hizmetler ve kaynaklar da mevcuttur. Duygusal destek, rehberlik ve benzer deneyimlerle karşı karşıya olan bir ağ sağlayan danışmanlıklar, down sendromu destek grupları ve toplum programlarını içerebilir. Down sendromlu bireylerin bütüncül sağlığını ele alan kapsamlı tedavi planlarının geliştirilmesinde, sağlık profesyonelleri, eğitimciler ve aileler arasındaki işbirliği önemlidir.
Down sendromlu çocuklar, zihinsel ve gelişimsel engellerine ek olarak belirli sağlık sorunlarının riski altındadır. Bu sağlık sorunları; genellikle yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli kalp, işitme, göz, tiroid, sindirim sorunları, kanser ve daha fazla komplikasyonu içerir. Ayrıca, down sendromlu bireylerin karşılaşabileceği obezite, uyku apnesi, diş sorunları, kas-iskelet sorunları, otoimmün hastalıklar ve epilepsi gibi diğer sağlık sorunları vardır. Kişiye özel müdahaleler ve uzman down sendromu tıbbi bakımı ile bu sorunların ele alınması, daha sağlıklı ve rahat bir yaşam sürmelerine yardımcı olur. Kapsamlı tıbbi bakım, düzenli down sendromu tarama testleri, erken down sendromu teşhisi ve özelleştirilmiş down sendromu tedavileri sağlayarak, onların özel ihtiyaçlarının karşılandığından emin olarak ve onları destekleyerek sağlıklı bir yaşam sürebilmelerini sağlayabiliriz.
Down sendromu ile doğuştan gelen kalp sorunlarının ilişkisi iyi biliniyor olsa da kalp sorunlarının nedenleri tam olarak açıklanamıyor. Down sendromu gebelik sırasında annenin kan taramasıyla erken dönemde tespit edilir. Eğer anne karnındaki bebeğin down sendromuna sahip olduğu tespit edilirse, gebeliğin 18 ile 21. haftaları arasında fetal ekokardiyogram veya ultrason yapılması gereklidir. Bu testler, bebek doğmadan önce sahip olduğu kalp kusurlarının tespit edilmesini sağlayabilir. Son birkaç yılda, bu testlerin varlığı ile fetal teşhislerin sayısının önemli ölçüde artmış olmasına rağmen tüm down sendromlu bebeklerde bu durum tespit edilemiyor. Eğer bebeğiniz down sendromu ile doğarsa ve herhangi bir fetal teşhis konulmamışsa doğumdan sonra, hastaneden ayrılmadan önce kalp kusurlarını kontrol etmek için bir ekokardiyogram çekilmelidir.
Down sendromlu çocuklarda en yaygın kalp kusuru, kalbin merkezinde büyük bir delik olmasına sebep olan AVS’dir ancak ASD, VSD, patent duktus arteriyozus ve fallot dörtlemesi gibi birçok önemli kusur da görülür. Çoğu kalp sorunu, karmaşıklık ve ciddiyete bağlı olarak bir veya daha fazla cerrahi müdahaleyi gerektirebilirken küçük kalp sorunları düzelmeleri için herhangi bir cerrahi müdahale ya da tedavi gerektirmeyebilir.
Down sendromlu bebeklerin neredeyse yarısında doğuştan kalp hastalığı sık görülür ve bu en yaygın doğum kusuru türüdür. Doğuştan gelen kalp hastalıkları, akciğerlerde yüksek kan basıncına, kalbin etkili ve verimli bir şekilde kan pompalayamamasına ve siyanoza (kanın oksijen seviyesinin düşmesi nedeniyle ciltte mavi renklenme) yol açabilir. Bu nedenle, down sendromlu bebeklerin bir kalp ultrasonu ve bir çocuk kardiyoloğunun değerlendirmesini alması sıkça önerilir. Belirttiğimiz gibi bazı durumlarda kalp kusuru doğumdan önce tespit edilebilir, ancak doğumdan sonra yapılan testler daha kesin sonuçlar verdiği de bir gerçektir.
Down sendromlu bireylerde görülen sindirim sorunları, sindirim sistemi veya organlarında yapısal kusurlardan, belirli tipte yiyeceklerin veya besin maddelerinin sindirilmesiyle ilgili sorunlara kadar çeşitlilik gösterir. Bu sorunların tedavileri, spesifik probleme bağlı olarak değişir. Bazı yapısal kusurlar cerrahi müdahale gerektirebilirken bazı down sendromlu bireyler ömür boyu özel bir diyet uygulamak zorunda kalabilir. Down sendromlu bazı çocuklarda görülen gastrointestinal anormallikler; bağırsaklar, yemek borusu, soluk borusu ve anüs ile ilgili anormallikleri içerebilir. Bu durum, sindirim sistemi sorunları geliştirme riskini artırabilir ve bunlar gastrointestinal tıkanıklığı, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi durumları içerebilir. Bu sorunları engellemek için down sendromlu bireylerin sık sık test yaptırması gerekir.
Bağışıklık sistemindeki anormallikler nedeniyle, down sendromlu bireylerin otoimmün bozukluklara, bazı kanser türlerine ve zatürre gibi bulaşıcı hastalıklar dahil olmak üzere enfeksiyon hastalıklarına yakalanma riski oldukça fazladır. Örneğin, Down sendromlu bebeklerde enfeksiyona bağlı zatürre insidansı, Down sendromu olmayan bebeklere göre özellikle doğumdan sonraki ilk yılda 62 kat daha yüksektir. Down sendromlu bireylerin maalesef ki diğer insanlara göre tedavi edilmemiş ve izlenmeyen enfeksiyonlardan ölme olasılığı çok daha yüksektir. Bu durumun sebebi, down sendromunun genellikle bağışıklık sisteminde sorunlara neden olması ve vücudun enfeksiyonlarla mücadele etmesini zorlaştırmasıdır, bu nedenle down sendromlu bireylerin bakımını yapan kişiler, down sendromlu çocukların belirli enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için önerilen tüm aşıları aldığından emin olmalıdır.
Down sendromlu çocukların yarısından fazlasında, doğumda var olabilen ve yaşla birlikte riski artan katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) dahil olmak üzere pek çok görme sorunu bulunmaktadır. Down sendromlu çocuklarda daha yaygın olarak görülen diğer göz sorunları miyopi, "çapraz" gözler ve hızlı, istemsiz göz hareketleridir. Gözlükler, cerrahi veya diğer tedaviler genellikle görme sorununu düzeltir bundan dolayı, down sendromlu bebeklerin doğum sonrası dönemde bir çocuk göz uzmanı tarafından muayene edilmesi ve daha sonra düzenli olarak önerilen periyotlarda görme muayeneleri yapılması sıklıkla önerilmektedir.
Down sendromlu çocukların üçte biri kadarında işitme kaybı görülür. Bazen işitme kaybı, kulakla ilgili yapısal sorunlarla ilişkilidir. Down sendromlu çocuklarda işitme kaybı, çoğunlukla yapısal sorunlar veya kulak enfeksiyonlarından kaynaklanır. Birçok kalıtsal işitme sorunu düzeltilebilir. Down sendromlu çocuklar ayrıca sık sık kulak enfeksiyonu geçirme eğilimindedir ve bu enfeksiyonların, olası işitme kaybına sebep olmasını önlemek için hızlı bir şekilde tedavi edilmesi gerekir. Tedavi seçenekleri, işitme cihazları veya cerrahi müdahaleyi içerebilir ve eğer işitme kaybı erken teşhis ve uygun tedavi ile yönetilirse, çocuğun iletişim ve gelişim süreçlerine olumlu bir etkisi olabilir. Tüm bu süreci doğru yönetmeniz için down sendromlu bebeğinizin doğumda işitme kaybı için taranması ve düzenli olarak takip işitme muayeneleri yapılması önerilmektedir.
Tiroid, vücudun sıcaklık ve enerji gibi düzenlemelerde kullandığı hormonları üreten bir bezdir. Tiroid bezinin az miktarda veya hiç tiroid hormonu üretmediği durumu olan hipotiroidizm, down sendromlu çocuklarda down sendromu olmayan çocuklara göre daha sık görülür. Yaşam boyunca ağız yoluyla tiroid hormonu almak, bu durumu başarılı bir şekilde tedavi edebilir. Bir çocuğun doğumda tiroid problemleri olabilir veya daha sonra gelişebilir, bu nedenle sağlık çalışanları doğumda, 6 ayda bir ve yaşam boyunca yıllık olarak tiroid muayenesi gerçekleştirmektedir. Rutin yeni doğan taraması, down sendromlu bebeklerin doğumunda hipotiroidizmi tespit edebilir. Bununla birlikte, bazı yerlerde yeni doğan tarama programları sadece kan plazmasındaki serbest tiroksin (T4) düzeyini ölçerek hipotiroidizmi tarar. Down sendromlu birçok bebekte T4 normal olduğundan, bu yerlerde tiroid uyarıcı hormon (TSH) düzeylerinin de taranması gerekmektedir.
Düşük kas tonusu ve zayıf güç, down sendromlu çocuklarda yaygın olan sırt üstü dönme, oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişim süreçlerindeki gecikmelere katkıda bulunur. Bu gecikmelere rağmen, down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel aktivitelere katılmayı öğrenebilirler. Düşük kas tonusu, dilin dışarıya çıkma eğilimiyle birleştiğinde, Down sendromlu bir bebek için emzirilse de, biberonla beslense de, doğru şekilde beslenmeyi zorlaştırabilir. Bebekler, ihtiyaç duydukları tüm besin maddelerini almak için besin takviyelerine ihtiyaç duyabilir. Bazı durumlarda, zayıf kaslar, yutma zorluğundan kabızlığa kadar çeşitli sindirim problemlerine yol açabilir. Ebeveynler, doğru beslenmeyi sağlamak için emzirme uzmanları ve çocuk beslenme uzmanları ile ya da bir gastroenterelogla çalışabilirler.
Down sendromlu çocukların lösemi adı verilen, beyaz kan hücrelerinin kanseri olan bir hastalığa yakalanma olasılığı, diğer normal kromozom sayısına sahip yaşıtlarına göre 20 kat daha fazla olmasına rağmen bu sık görülen bir durum değildir, down sendromlu çocukların sadece %1'inde lösemi gelişir. Bununla beraber, Down sendromlu çocuklar yaşamlarının ilk 5 yılında yaşıtlarına göre 50 kat artmış lösemi insidansına sahiptirler ve bu olasılık, 5-10 yaşları arasında 10-15 kat fazladır. Otuz yaşından sonra ise Down sendromlu olmayanlar ile eşitlenen oranda,yani yarı yarıya, lösemi görülür. Down sendromunda özellikle AML riski artmıştır. Lösemi olan çocuklar, kemoterapi gibi uygun kanser tedavisi almalıdır ve down sendromlu bireylerin anemi (kanın düşük demir seviyesi) ve polisitemi (yüksek kırmızı kan hücresi seviyeleri) gibi diğer kan bozukluklarına sahip olma olasılığı da daha yüksektir. Bundan dolayı dikkatli olmak gerekir, kan sorunları ek tedavi ve izlem gerektirebilir.
Down sendromlu bireylerin, down sendromu olmayanlara göre tekrarlayan nöbetlerle karakterize bir nörolojik bozukluk olan epilepsiye yakalanma riski daha yüksektir. Down sendromlu bireyler arasında epilepsi sıklığı değişkenlik gösterse de, yüksek bir insidansa sahiptir. Diğer hastalıklardaki gibi, epilepsi riski yaşla birlikte artar ancak nöbetler genellikle yaşamın ilk 2 yılında veya 30 yaşın sonrasında ortaya çıkar. Özellikle 50 yaşından sonra Down sendromlu bireylerin yarısına yakınında epilepsi görülür. Epilepsi, beyindeki elektriksel aktivitenin anormal bir şekilde bozulması sonucunda ortaya çıkar ve bu durum, down sendromlu bireylerdeki beyin yapısı ve işlevindeki farklılıklarla ilişkilidir. Özellikle ekstra 21. kromozomun etkisiyle, beyindeki sinirsel iletimin düzenlenmesi ve kontrolü etkilenir.
Nöbetler genellikle nöbetlerin sıklığını azaltabilen veya tamamen ortadan kaldırabilen epilepsi ilaçlarıyla başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilir. Bazı durumlarda, cerrahi müdahale veya diğer tedavi seçenekleri de değerlendirilebilir. Down sendromlu bir bireyde epilepsi teşhisi konulduğunda, genellikle bir nöroloğun yönlendirmesiyle detaylı bir değerlendirme yapılır. Böylece, nöbet türüne, sıklığına ve şiddetine bağlı olarak uygun tedavi planı belirlenir.
Down sendromu genellikle çoğunlukla akla gelen anlamda kalıtımsal bir şekilde aktarılmaz. Down sendromu vakalarının çoğu spontan olarak ortaya çıkar ve ebeveynlerden çocuklara geçmez, üreme hücrelerinin oluşumu veya erken fetal gelişim sırasında rastgele bir hata sonucunda meydana gelir.
Ancak, vakaların küçük bir yüzdesinde (%1-3), ebeveynlerden birinin bir kromozom yeniden düzenlemesi olan bir translokasyon taşıyıcısı olması durumunda down sendromu kalıtılabilir. Bir ebeveynin bu düzenlemeyi taşıması durumunda, çocuğun Down sendromu riski artar ve ebeveyn bu durumu çocuğuna geçirebilir.
Yani, sendromlu bireylerin çoğunluğunun durumu ebeveynlerinden kalıtım yoluyla geçmez. Genellikle, yumurta veya spermin gelişimi sırasında veya erken fetal gelişim sürecinde spontan olarak ortaya çıkan genetik bir anormallik sonucunda oluşur. Genetik danışmanlık ve down sendromu testleri, ailelere durumlarında etkili olan özel genetik faktörleri anlamalarına yardımcı olabilir ve gelecekteki gebeliklerde Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı hakkında bilgi sağlayabilir.
Down sendromu genellikle doğumdan önce veya doğum sırasında teşhis edilir. Bebeklerin doğumdan hemen sonra fiziksel belirtileri incelenerek tanı konulabilir. Ancak, istenirse gebelik sırasında yapılan testlerle de down sendromu tespit edilebilir. Gebelik sırasında, doktorlar ultrasonografi ve kan testlerinden yararlanarak down sendromu riskini değerlendirebilirler. Ultrasonografi, bebeğin rahimdeki görüntülerini elde etmek için kullanılan bir görüntüleme yöntemidir. Kan testleri ise anne kanındaki belirli maddelerin ölçümünü içerir. Bu testler, bebeğin anne karnında down sendromu olasılığını tahmin etmek için kullanılır, yine de kesin tanıya bu testler ile ulaşılamaz. Kesin tanı için ise invaziv testler gerekir. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi testler, bebeğin genetik materyalini doğrudan incelemek için kullanılır. Bu testlerde, anne karnından alınan örnekler incelenerek down sendromunun varlığı kesinleştirilebilir. Son yıllarda geliştirilen, anne kanındaki fetal DNA analiz edilmesi ile down sendromu gibi kromozomal anormalliklerin belirlenebileceği non-invaziv prenatal testler (NIPT) ise yeni bir seçenek haline geldi. Bu testler, son zamanlarda invaziv testlere göre daha güvenli ve daha az riskli bir seçenek olarak kabul ediliyor.
Down sendromu, her ırktan insanlarda görülebilir, her yaşta ve her cinsiyette olan bireylerde ortaya çıkabilir. İstatistiklere göre, Down sendromu yaklaşık 700-900 doğumda bir görülmektedir. Ancak, anne yaşının ilerlemesi, özellikle 35 yaşın üzerindeki gebelerde Down sendromu riskini artırır.
Down sendromunun ortaya çıkma riski anne yaşının yanı sıra genetik faktörlere de bağlıdır. Ebeveynlerde veya ailede Down sendromu olan bir bireyin varlığı, diğer gebeliklerde Down sendromu riskini artırabilir. Özellikle ebeveynlerde yapısal kromozom anomalileri veya genetik mutasyonlar varsa, bu risk daha da yükselebilir.
Ayrıca, translokasyon adı verilen bir genetik durum da Down sendromuna yol açabilir. Bu durumda, kromozomlar normalden farklı bir şekilde birleşir veya değişir. Eğer ebeveynlerde translokasyon taşıyıcılığı varsa, Down sendromlu bir çocuğun doğma olasılığı artar. Yine de, Down sendromlu bebeklerin çoğunluğu, ailesinde herhangi bir genetik yatkınlık olmadan, kromozomal bölünme sırasında rastgele bir olay olarak meydana gelir.
Down sendromlu bebekler genellikle doğumdan hemen sonra, hatta bazen anne karnındayken bile belirtiler göstermeye başlasa da bazı belirtiler doğumdan sonra belirgin hale gelir. Down sendromu olan bebeklerin düz burun köprüsü, küçük ve yuvarlak bir kafa yapısı, küçük kulaklar, küçük ağız ve büyük dil gibi bazı fiziksel özellikleri dikkat çekebilir. Ayrıca, kas tonusu düşüklüğü (hipotoni) ve esneklik artışı da sıkça görülen belirtiler arasındadır. Bununla birlikte, Down sendromunun kesin teşhisinin konması için genetik down sendromu testleri yapılması gerekmektedir. Doğumdan sonra yapılan karyotip analizi, FISH testi ve kan taraması gibi testler, bebekteki kromozom yapısını inceleyerek down sendromunu teşhis etmeye yardımcı olur. Bu testler sayesinde bebekteki ekstra kromozom 21 tespit edilir ve down sendromu teşhisi konur. Bu nedenle, down sendromlu olduğundan şüphelenilen bir bebeğin doğumundan sonra genetik testler yapılması önemlidir.
Hayır, down sendromu zihinsel bir engel değildir. Ancak down sendromu bireylerde zihinsel bir engele sebep olabilir. Down sendromlu bireyler genellikle hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği yaşarlar. Zeka seviyesi bireyden bireye farklılık gösterebilir ancak genellikle ortalama IQ seviyesinin altında olabilir. Bu durumdan bilişsel yetenekleri, öğrenme ve problem çözme becerileri etkilenir. Bununla birlikte, her bireyin zeka seviyesi ve yetenekleri farklıdır, bazı down sendromlu bireyler daha yüksek düzeyde bağımsızlık ve işlevsellik gösterebilirken, diğerleri daha fazla destek ve yardıma ihtiyaç duyabilir.
Down sendromunu tespit etmek için birkaç farklı test mevcuttur. Öncelikle, ikili tarama testi, annenin kanında bulunan belirli maddelerin seviyelerini ve ultrasonografi ile ölçülen bebeğin ense kalınlığını inceler, down sendromu riskini hesaplamak için bir ölçüt olarak kullanılır, ancak kesin bir tanı sağlamaz. Üçlü tarama testi ise, annenin kanındaki bazı hormon ve protein düzeylerini ölçerek down sendromu riskini değerlendirir. Yine bu test de riski hesaplamak için kullanılır, kesin bir tanı sağlamaz. Non-invaziv prenatal test (NIPT), annenin kanından alınan bir örnekteki bebeğe ait serbest fetal DNA'yı analiz eder ve down sendromu gibi bazı genetik anomalileri yüksek bir doğrulukla tespit etme yeteneğine sahiptir. Riskli bir yol olan amniyosentez ise, invaziv bir testtir ve hamilelik sırasında bebeğin genetik materyalini analiz etmek için kullanılır. Bir iğne aracılığıyla anne karnına girilerek amniyotik sıvı örneği alınır, down sendromu ve diğer genetik bozuklukları doğrulamak için daha kesin sonuçlar sağlar, ancak düşük de olsa yanılma payı taşır. Koryonik villus biyopsisi de invaziv bir testtir ve hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin plasentasından bir doku örneği alınır, alınan bu örnek, bebeğin genetik materyalini analiz etmek için kullanılır.
Bu testler, down sendromu riskini değerlendirmek veya doğrulamak için kullanılır. Hangi down sendromu testinin yapılacağı, gebelik sürecindeki faktörlere, anne ve bebeğin sağlık durumuna ve tercihlere bağlı olarak doktor tarafından belirlenir. Her durumda, bir uzmana başvurmak ve uygun testin seçilmesi önemlidir.