Down Sendromu Nedir?
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri Nelerdir ?
Down sendromu gebe kaldığında ortaya çıkar. Farklı geçmişlere ve yaşlara sahip insanların Down sendromlu çocukları olabilir.
Vücudumuz trilyonlarca hücreden oluşur. Her hücrede kromozom adı verilen küçük yapılar vardır. Kromozomlarımızdaki DNA, nasıl geliştiğimizi belirler. Çoğu insan, hücrelerinin her birinde 23 çift kromozom içerir (toplamda 46). Down sendromlu kişilerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Fazladan bir kromozom 21’e sahiplerdir, bu yüzden Down sendromu bazen trizomi 21 olarak da bilinir. Bu ekstra genler ve DNA, embriyo ve fetüsün gelişiminde fiziksel ve zihinsel anormalliklerle sonuçlanan değişikliklere neden olur. Her hasta benzersizdir ve semptomların ciddiyetinde büyük değişkenlik olabilir.
Taranmamış bir popülasyonda her 700 bebekten biri Down sendromlu doğar. Genellikle kalıtsal değildir, bu nedenle ailede Down sendromu öyküsü olmasa bile bebek etkilenebilir. Down sendromu anneler yaşlandıkça daha sık görülmesine rağmen, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 70’i 35 yaşından küçük kadınlardan doğar. Down sendromu her zaman zeka geriliği ile ilişkilidir ve genellikle kalp kusurları ve görme ve işitme güçlükleri gibi fiziksel problemlerle ilişkilendirilir. Engelin derecesini bebek doğmadan değerlendirmek mümkün değildir. Down sendromlu 10 bebekten yaklaşık dokuzu ilk yıllarını atlatacak ve bunların yaklaşık yarısı 60 yaşına ulaşacaktır.
Down sendromu nedir ve benim için neden önemlidir?
Down sendromu genetik bir hastalıktır. Durum, kromozom 21’in ekstra kısmi veya tam kopyası ile sonuçlanan anormal bir hücre bölünmesi olduğunda ortaya çıkar. Bu ekstra genetik materyal nedeniyle, Down Sendromu ile bağlantılı bazı fiziksel özellikler ve gelişim değişiklikleri vardır.
Bu durumun ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir. Bazıları için gelişimsel gecikmeleri içerirken, bazıları için zihinsel engelliliğe neden olur. Sendromu anlamak ve durumu erken yakalamak, bireyin yaşam kalitesinin iyileştirilebilmesi için önemlidir. Down Sendromunun bazı ortak özellikleri şunlardır:
- Küçük kafa
- Düz surat
- Alışılmadık şekilli kulaklar
- Kısa boyun
- Kısa boy
- Palpebral Fissürler (yukarı eğimli göz kapakları)
- Çıkıntılı dil
- Aşırı Esneklik
- Zayıf kas tonusu
- Küçük eller ve ayaklar
- Kısa parmaklar
- Avuç içinde tek kıvrım
- Brushfield’ın lekeleri (iris üzerinde küçük, beyaz noktalar)
Bu kalıtsal bir durum değildir. Gebe kalma şansından kaynaklanır ve herkesi etkileyebilir. Ayrıca, durumdan sorumlu ekstra kromozom hücreden çıkarılamadığı için bu hastalığı tedavi edilemez hale getirir.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?
Down sendromlu bebekler sakin ve pasif olma eğilimindedir ve beklendiği kadar sık ağlamaz. Pek çok bebek kalp ve sindirim sistemi kusurlarıyla doğar ve kasları biraz gevşektir. Küçük bir kafaya ve çekik gözlü ve kısa burunlu geniş ve düz bir yüze sahip olma eğilimindedirler. Bununla birlikte, bazı yenidoğanlar doğumda normal görünür ve daha sonra bebeklik döneminde karakteristik yüz özellikleri geliştirir. Dil bazen büyüktür. Daha büyük dil ve düşük yüz kas tonu sıklıkla çocukların ağzını açık tutmasına neden olur. Ense çevresinde fazladan deri (ense kıvrımları) olabilir. Kulaklar küçük, yuvarlaktır ve başın altında yer alır.
Eller tipik olarak kısa ve geniştir, avuç içi boyunca tek bir kıvrım vardır. Parmaklar kısadır ve genellikle üç yerine iki bölümü olan beşinci parmak içe doğru kıvrılır. Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluk da geniştir. Down sendromlu çocuklar genellikle kısadır ve obez olma riski yüksektir.
Zihinsel gelişim
Down sendromlu çocuklar arasındaki zeka katsayısı (IQ) değişir, ancak ortalama IQ’su 100 olan normal çocuklarla karşılaştırıldığında ortalama 50 civarındadır. Down sendromlu çocukların motor ve dil becerilerini geliştirmede genellikle gecikmeleri olur, ancak bu değişkendir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunu düşündüren davranış genellikle çocukluk döneminde görülür. Down sendromlu çocuklar, özellikle ağır zihinsel engelli olanlar, otistik davranış açısından daha büyük risk altındadır . Yetişkinler ve çocuklar arasında artan depresyon riski vardır. Eğitim ve diğer hizmetlere erken müdahale, Down sendromlu küçük çocukların yaşamını iyileştirir.
Down Sendromlu Bebeklerde Hangi Organ Bozuklukları Görülür?
Down sendromlu çocukların yaklaşık% 50’si kalp kusurları ile doğar , bunların en yaygınları ventriküler septal defekt ve atriyoventriküler septal defekttir . Çocukların yaklaşık% 5’inde gastrointestinal problemler vardır. Hirschsprung hastalığı ve çölyak hastalığı da etkilenen çocuklar arasında daha yaygındır. İşitme kayıpları olabilir ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına eğilimlidirler. Ayrıca görme sorunlarına eğilimlidirler ve kataraktları olabilir.
Boyundaki eklemler dengesiz olabilir ve omuriliğin sıkışmasına neden olabilir, bu da yürüyüşte değişikliklere, kolların ve ellerin kullanımına, bağırsak veya mesane işlevine veya zayıflığa neden olabilir. Down sendromlu birçok kişide tiroid hastalığı ( hipotiroidizm gibi) ve diyabet. Ayrıca enfeksiyon ve lösemi geliştirme riski daha yüksektir.
Hamilelik sırasında bebeğinizde Down sendromu olup olmadığını öğrenebilir misiniz?
Hamileyken yaşınız kaç olursa olsun, Down sendromlu bir bebek doğurma riski her zaman olacaktır. Ancak annenin yaşı arttıkça bu risk artar. Tüm hamile kadınların tarama testi yaptırmaları tavsiye edilir. Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık% 70’inin daha genç anneleri vardı. Bebeğinizin bu rahatsızlığı olup olmadığını öğrenmeye karar vermek size kalmıştır. Testlerle ilgili bilgilere sahip olmak, doğru kararı vermenize yardımcı olabilir.
Hangi Testler Yapılır?
Down sendromu için, ihtiyaca göre teşhis testinden önce bir tarama testi yapılır. Tarama testleri yardımıyla bebeklerin hastalığa yakalanma riskinde artış veya başka herhangi bir kromozom anormalliği olup olmadığı belirlenebilir. Tarama testi için tüm anneler aşağıdaki iki bölümden geçer:
Kan Testi – Bu, annenin kanında bulunan iki kimyasal maddenin miktarının ölçüldüğü ikili tarama testidir. Bu, gebeliğin 10. ila 13. haftaları arasında yapılır.
Ultrason taraması – Bu, gebeliğin 11. ila 19. haftaları arasında gerçekleştirilen Nukal Translucency (NT) taramasıdır.
Her iki test de tamamlandıktan sonra, doğmamış bebeğin durumdan etkilenme olasılığını tahmin etmek için her ikisinden elde edilen sonuçlar yaşla birleştirilir.
Hamileliğinizin 13. haftasını geçtiyseniz ve ilk trimesterde ikili tarama testi yapılmadıysa, risk değerlendirmesini kan testi ile yaptırabilirsiniz. Bu, gebeliğin 15. ve 21. haftaları arasında yapılabilen dörtlü test olarak bilinir.
Down sendromu için teşhis testleri
Down sendromu için iki tanısal test mevcuttur:
CVS (Koryonik Villus Örneklemesi) – Bu testte, plasentadan alınan hücreler fetal kromozomlardaki durumu kontrol etmek için alınır ve analiz edilir. Çoğu durumda, bu teşhis testi gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında, yani ilk trimesterde yapılır. Ayrıca, bu testten düşük yapma veya gebelik kaybı riski çok düşüktür.
Amniyosentez – Bu testte, fetüsü çevreleyen amniyotik sıvı örneği alınır. Bu sıvıyı annenin rahminden çıkarmak için bir iğne kullanılır. Örnek, fetüsün kromozomlarını analiz etmek için kullanılır. Bu test gebeliğin 15. haftasından sonra yani ikinci trimesterde yapılır. Bu testte düşük yapma riski de vardır.
Bir çift in vitro fertilizasyon geçirmişse ve genetik durumu geçme riski daha yüksekse, embriyonun herhangi bir genetik anormallik açısından test edilebilmesi için preimplantasyon genetik tanı yapılır.
Bebeğimde Down sendromu varsa ne olur?
Bebeğinize Down sendromu teşhisi konduysa, bir ebeveynin gidebileceği iki yol vardır:
- Hamileliğe devam etmek istemediklerine karar verir ve kürtajı seçebilirler. Kürtajın sağlıkla ilgili sonuçlarını doktorla tartışın.
- Bebek sahibi olmak istediklerine karar verebilirler. Bunu seçtiyseniz, bir plan yapmanız ve kendinizi Down sendromlu bir çocuk yetiştirmenin getirdiği ekstra zorluklara hazırlamanız gerekir.
Yenidoğanda Tanısı Nasıl Konur?
Doğumdan sonra, bebeğinizin doktoru bebeğinize bir fizik muayene yapar ve Down sendromunun ortak fiziksel özelliklerini kontrol eder. Bebeğinizde Down sendromu olduğunu doğrulamak için bebeğinizin kanının bir örneğini test için laboratuvara gönderir. Down sendromu genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra tanımlanır. Başlangıçta tanı, Down sendromlu bebeklerde yaygın olarak görülen fiziksel özelliklere dayanır. Bunlar arasında düşük kas tonusu, avuç içi boyunca tek bir kıvrım, hafifçe düzleştirilmiş bir yüz profili ve gözlere yukarı doğru bir eğim bulunur. Teşhis, bir kromozom çalışması (karyotip) ile doğrulanmalıdır. Bir karyotip, boyutlarına, sayılarına ve şekillerine göre gruplandırılmış kromozomların görsel bir görüntüsünü sağlar. Kromozomlar, kan veya doku hücreleri incelenebilir.
Down Sendromlu Çocuk Doğurma Riski Nedir?
Araştırmacılar Down sendromu için risk faktörlerinin bir kısmını biliyor, ancak hepsini bilmiyor. Örneğin, Down sendromlu veya başka bir kromozom bozukluğuna sahip bir çocuğu olan veya kendisinde bir kromozom bozukluğu olan ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuğu olma olasılığı daha yüksektir.
Bir yumurtanın fazladan bir kromozom 21 kopyası içerme olasılığı kadın yaşlandıkça önemli ölçüde arttığından, yaşı ileri kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı genç kadınlara göre çok daha fazladır. 35 yaşından büyük kadınlar için risk daha fazladır.
Sonraki Çocukların Down Sendromlu Olma Riski Nedir?
Bir kadın, trizomi 21 veya translokasyonlu bir bebek doğurduğunda, 40 yaşına kadar trizomi 21’li başka bir bebek sahibi olma şansının 100’de 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Taşıyıcı baba baba ise translokasyonun tekrarlama riski yaklaşık% 3, taşıyıcı anne ise% 10-15’dir. Genetik danışmanlık, translokasyonun kökenini belirleyebilir.
Down Sendromu Türleri
Down sendromuyla sonuçlanan üç kromozom paterni vardır:
- Trizomi 21, bebeğin iki yerine üç 21. kromozoma sahip olmasına neden olan hatalı bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Gebe kalmadan önce veya gebe kaldığında, yumurta veya spermdeki bir çift 21. kromozom düzgün bir şekilde bölümemez. Ekstra kromozom, vücudun her hücresinde kopyalanır. Down sendromlu tüm insanların yüzde doksan beşinde Trizomi 21 vardır.
- Translokasyon, tüm vakaların yalnızca% 3 ila% 4’ünü oluşturur. Translokasyonda, hücre bölünmesi sırasında 21 numaralı kromozomun bir parçası kırılır ve başka bir kromozoma bağlanır. 21. kromozomun fazladan bir parçasının varlığı Down sendromunun özelliklerine neden olur. Erken hücre bölünmesindeki rastgele hatanın sonucu olan Trizomi 21’den farklı olarak, translokasyon, ebeveynlerden birinin alışılmadık bir şekilde düzenlenmiş kromozom materyali taşıdığını gösterebilir. Bu koşullar gerçekleştiğinde daha fazla bilgi edinmek için genetik danışma aranabilir.
- Mozaik, döllenmeden sonra ilk hücre bölünmelerinden birinde 21 numaralı kromozomun ayrılmaması meydana geldiğinde meydana gelir. Bu gerçekleştiğinde, bazıları 46 kromozom ve bazıları 47 olmak üzere iki tür hücre karışımı olur. 47 kromozomlu hücreler fazladan bir 21. kromozom içerir. Hücrelerin “mozaik” deseninden dolayı mozaik terimi kullanılmaktadır. Bu tip Down sendromu, tüm Down sendromu vakalarının yalnızca yüzde bir ila ikisinde görülür.Bir kişinin sahip olabileceği Down sendromunun türüne bakılmaksızın, 21. kromozomun kritik bir kısmı hücrelerinin bazılarında veya tamamında bulunur. Bu ek genetik materyal, gelişim sürecini değiştirir ve sendromla ilişkili özelliklere neden olur.
Down sendromlu olmak nasıl bir şey?
Down sendromlu herkesin belli bir düzeyde zihinsel engeli olacaktır. Gelişimde biraz gecikme ve bir miktar öğrenme zorluğu olacaktır. Down sendromlu her birey farklıdır ve farklı becerilere ve desteğe ihtiyaç duymaktadır.
Down sendromlu pek çok çocuk normal okullara gider ve normal derslere devam edebilir. Bazılarının öğrenmede daha fazla sorun yaşadıkları alanlarda kendilerine yardımcı olacak özel derslere ihtiyacı vardır. Ebeveynleri, her çocuğun öğrenmesi için en iyi yol için bir plan geliştirmek üzere öğretmenlerle ve diğerleriyle birlikte çalışır. Down sendromlu çocuklar da oyun zamanlarını severler. Spor yaparlar ve müzik dersleri veya dans dersleri gibi etkinliklere katılırlar.
Down sendromlu çocuklar farklı görünebilir, ancak tüm çocuklara aynı şekilde davranılmak isterler – saygı, adalet ve arkadaşlıkla.
Bugün Down sendromuyla büyüyen gençlerin çoğu okula gidiyor, iş buluyor – tıpkı herkes gibi. Down sendromlu insanlar, toplumlarının değerli üyeleri olarak dolu dolu ve mutlu bir hayat yaşayabilirler.