En son güncellendiği tarih: 22 Nis 2019
E. Oğuzhan AKYILDIZ-Acıbadem Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik
Bir ülkede veya bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda görülen hastalıklara nadir hastalıklar denir. Genel olarak 2000’de 1 kişide veya daha az görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul edilir.
Binlerce nadir hastalık bilinmektedir. Örnek olarak; Rett Sendromu, Fenilketonürü, Kistikfibrozis, Spinal müsküleratrofi (SMA), Albinizm … Dünya genelinde yaklaşık 300 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 6-7 milyon kişi bu hastalıklardan etkilenmiştir. Bu hastalıklar genetik nedenlerin yanında çevresel etkilere de bağlıdır. Bunların yanında nadir hastalıklar akraba evliliklerin sık olduğu bölgelerde daha çok görülür. Bu hastalıkların nadir olarak görülmesi nedeniyle belirli sorunlar ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıkların bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilmesi önemli özelliklerinden birisidir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan "Talasemi" Kuzey Avrupa'da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok hastalıkta mevcuttur.
Nadir hastalıklar alanında tıbbi ve bilimsel olarak bilgi yetersizliği ve nadir hastalara ise ilaç temini konusunda sıkıntılar yaşanmaktadır. Her yaşta ortaya çıkabilen bu hastalıklar kişiyi, aileyi ve toplumu etkilemektedir. Nadir hastalıkların çoğunda tamamen iyileştirici bir tedavi bulunmamaktadır. Bu hastalıklara sahip hastalara sadece uygun tedavi, bakım ve yaşam kalitesini arttıran çözümler sunularak yaşam sürelerinin arttırılması sağlanmaktadır. Bazı hastalara ise yeterli bilgi olmamasından dolayı teşhis konulamamaktadır.
Genlerimiz çoğu zaman bizlere şans sağlasa da bazen oluşan hatalar kişileri yaşam boyu etkileyerek hastalıklara veya bozukluklara neden olabilir. Her birey dünya ve toplum için bir umuttur bu yüzden herkes eşittir. Nadir hastalıklara sahip insanlara bu eşitliğin sağlanması için bir çok kurum, kuruluş ve dernekler iş birliği yaparak çözümler aramaktadır. Yalnızca sağlık çalışanlar ve bilim insanları değil toplumun her bireyi nadir hastalıkların farkında olmalı ve farkındalığı arttırmalı.
Tüm bu sebepler doğrultusunda ve nadir hastalığa sahip olan bireylerinin seslerini tüm dünya genelinde duyurabilmesi için 28 Şubat günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak farkındalık yaratılmaya çalışılıyor.
EURORDIS (Rare Diseases Europen) tarafından nadir görülen hastalıkların halk sağlığının önceliği olarak tanıtmak ve halkın bilinçlendirilmesi için 2019 yılı Avrupa Nadir Hastalıklar Yılı ilan edildi. Avrupa Nadir Hastalıklar Yılı'nın ana mesajları, nadir görülen bir hastalıkla yaşayan insanların sağlık, araştırma ve sosyal zorluklarına ve Avrupa yaklaşımının değerlerimizi ve genel savunuculuk önceliklerini teşvik ederken yenilikçi ve etkili çözümler sağlamasına odaklanmak olduğu vurgulanmıştır.
EURORDIS (Rare Diseases Europen) Bildirisi İçin:
Kaynakçalar:
TÜSEB Nadir Hastalıklar ile İlgili Ülkemizde Yapılmış Çalıştayların Sonuç Raporları (2009-2017)
Türk Eczacılar Birliği
Türk Hematoloji Derneği