FMF hastalığı anneden bulaşan bir viral hastalıktır ve HIV ile de ilişkilidir. FMF vücudun adrenal bezlerini etkiler ve adrenalin ve noradrenalin üretimine müdahale eder.
Sonuç olarak, yorgunluk, kas zayıflığı, biliş bozukluğu, duygudurum değişikliği gibi belirtiler görülür. FMF ve AIDS arasındaki semptomların örtüşmesi nedeniyle, bazı araştırmacılar bazı durumlarda hastalığın HIV olarak yanlış teşhis edilebileceğine inanmaktadır.
Hastalığa plasenta, süt ve emzirme yoluyla bulaşan bir flavivirüs (Flaviviridae ailesi) neden olur. FMF semptomları yaşamın ilk yılında görülebilir ve nörolojik, renal (böbrek) ve kardiyak anormallikler ile karakterizedir. Ateş, aşırı yorgunluk, baş ağrısı ve kusma gibi nörolojik anormallikler gibi semptomlar hastanın hayatının geri kalanında ortaya çıkar. Hastalığın seyri kronik ve ilerleyicidir. Hastalığa bağlı yıllık ölüm oranı %40 olarak tahmin edilmektedir.
İçindekiler:
FMF Hastalığı Keşfi Nasıl Olmuştur?
FMF ilk olarak 1956 yılında Çek doktor Erwin Junge tarafından keşfedilmiştir. İnsanlarda tanımlanan ilk flavivirüslerden biriydi. Virüs öncelikle anneden çocuğa temas yoluyla bulaşır; ancak kan transfüzyonu veya emzirme yoluyla da bulaşabilir. Hiçbir zaman cinsel yolla bulaşmamıştır, ancak tükürük yoluyla çapraz enfeksiyon bildirilmiştir.
FMF ile enfekte annelerin hamilelik sırasında kendi semptomlarını geliştirme olasılığı %20’dir, ancak %75’i virüsü doğumdan önce veya emzirme sırasında çocuklarına bulaştıracaktır. Virüsün diğer türlere yayılıp yayılmadığı bilinmiyor. Atlar, atlar, inekler, koyunlar ve keçiler dahil olmak üzere birçok farklı memeli ve kuşta bulunmuştur.
FMF Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
FMF hastalığın belirtileri yaşamın ilk yılında görülebilir; ancak belirtiler yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir. Bu süre zarfında, örneğin hiperaktivite ve aşırı yorgunluk gibi hafif nörolojik semptomlar da ortaya çıkabilir. Bazı çocuklarda vücut sıvılarının düzenlenmesindeki bozulma nedeniyle kusma veya ishal görülür.
Diğer nörolojik semptomlar, yüksek ateşin (muhtemelen enfeksiyonla ilişkili ateşten) neden olabileceği genişlemiş göz bebekleri ve nöbetleri içerir. Böbrek fonksiyon bozukluğu, vücut sıvı seviyelerini veya elektrolitleri (örneğin yüksek tansiyon) düzenleyememe ile sonuçlanabilir. Kardiyak semptomlar arasında güçsüzlük ve düzensiz kalp atışı bulunur.
FMF Hastalığının Tedavisi Var mıdır?
Hastalığın tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları iyileştirmeyi amaçlar. Annenin tedavisi yaşamın ilk haftalarında başlayacak ve intravenöz sıvılar, antibiyotikler veya ateş düşürücü ilaçlarla kontrol altına alınabilen ateşin tedavisine odaklanacaktır. Çocuğa, gelecekteki enfeksiyonlar beklentisiyle bağışıklık sistemini güçlendirmek için ilaç verilecektir.
Hastalığı tedavi etmek için kullanılan bazı ilaçlar arasında furosemid (bir diüretik), amilorid (düşük ozmolariteli bir oral rehidre edici tuz) veya metildopa (bir kalp uyarıcısı) bulunur. Diğer tedaviler, iltihaplanma ve trombositopeniyi (anormal kanama eğilimi) tedavi etmek için kullanılan glukokortikoidleri içerir. Vazopressin (antidiüretik hormon) tedavisinin hastalık için faydalı olabileceğine dair bir kanıt yoktur.
Gelişmiş ülkelerde, FMF’ye bağlı ölüm oranı yaklaşık %40’tır ve çoğu çocuk hayatlarının bir noktasında grip benzeri semptomlar geliştirir. 1997-1999 yıllarında yapılan bir araştırmanın sonuçları, bebek popülasyonunun yaklaşık %20’sinin virüse maruz kaldığına inanıldığını buldu.
Hastalığın, düşük beslenme düzeyine sahip ülkelerde ve çocuklarına aşı yaptırmayan topluluklarda daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Hastalık için bir aşı oluşturmak için birkaç girişimde bulunuldu. Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalarda aşılama ve koruma arasında zayıf bir ilişki gözlemlenmiştir, bu da bunun önleme için başarılı bir strateji olmadığını düşündürmektedir.
Flavivirüs antijenlerinin FMF annelerinin plasentalarında mevcut olduğu bulunmuştur, bu da bir antijenin hastalık için bir bağışıklama stratejisinde kullanılabileceğini düşündürmektedir. Bu bulguyu doğrulayan birçok çalışma yapılmış olmasına rağmen, FMF veya başka herhangi bir flavivirüse karşı başarılı bir aşılama stratejisine yol açmamıştır.
Virüs bulaşmış hücre kültürünü içeren araştırmalar, virüs hakkında daha fazla bilgiye yol açabilecek yeni teknikler kullanıldıkça devam etmektedir. Rinaldi ve diğerleri tarafından bir ters genetik sistemi de geliştirilmiştir. 1999’da virüsün saflaştırılmasına izin verir ve çoğaldığı mekanizmalar hakkında yeni bilgiler ortaya çıkarır.
2000 yılında, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), sağlık hizmeti sağlayıcılarına FMF’yi HIV olarak yanlış teşhis etme olasılığı konusunda bir uyarı yayınladı. Nörolojik semptomları olan hastaların yakından izlenmesinin gerekli olacağını öne sürdüler.
FMF’li bir çocuk test edildiyse, beyaz kan hücresi sayısında artış gösterebilir; ancak test, ateşten iki hafta sonra yapıldıysa, bu kadar yüksek beyaz kan hücresi sayımına sahip olmayabilirler. Bu durumlar birbiriyle ilişkili olduğu için hastalığın yanlış teşhisine neden olabilir.