Yakın Doğu Üniversitesi öğretim üyeleri, sebebi belirlenemeyen iki ayrı genç yaş ölüm vakasının ikisinde de üç farklı gende, genetik değişiklik tespit etti ve aynı değişiklikleri hayatta olan aile üyelerinde tarayıp buldular. Aile bireylerine gerekli tıbbi takip ve tedavi uygulanırken bu bilimsel çalışmaya, Harvard Üniversitesi'den ortak çalışma teklifi geldi.
Yakın Doğu Üniversitesi'nin çalışması, Türkiye'de ise “Geleceğe Dokunuş / Adli Tıptan Kliniğe” ismiyle hayat kurtaracak bir projeye dönüştü. Proje kapsamında sebebi belirlenemeyen genç yaş ölümler üzerinde genetik araştırma yapılarak aynı aileye mensup hayatta olan bireylerin korunması sağlanacak. Ayrıca, Türk toplumuna özgü kalıtsal kardiyak hastalıklarla ilgili genetik değişiklikler ortaya çıkarılacak.
ANİ GENÇ YAŞ ÖLÜMLERE GENETİK CEVAP ARANIYOR
“Geleceğe Dokunuş” projesi T.C Adalet Bakanlığı Adli Tıp Kurumu onayı ile Yakın Doğu Üniversitesi'nde yürütülmeye başlandı. Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Çetin Lütfi Baydar, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Şehime Temel ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Cengiz Yakıcıer tarafından yürütülen proje ile sebebi belirlenemeyen ani genç yaş ölümlerin araştırılması ve elde edilen sonuçlar ile aynı aileye mensup hayatta olan bireylerin korunması hedefleniyor.
Vefat eden kardeşte bulunan üç farklı gendeki değişiklik, hayatta olan diğer kardeşte de bulundu ve kalp pili takıldı. “Geleceğe Dokunuş” projesinin temelini Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar'ın, Kıbrıs toplumunda çok sık görülen sebebi bilinmeyen ani genç ölümlerden yola çıkarak yaptıkları çalışma oluşturuyor. Söz konusu çalışmada, vefat eden gençlerin otopsilerinden hareketle aile bireylerinin korunmasına yönelik hareket edildi. Öncelikle, iki negatif otopsi (ölüme sebep olacak herhangi bir bulgu tespit edilmeyen) vakasında tespit edilen birden fazla gendeki değişiklikler 19 aile bireyinde arandı. İki ailede, ölen vakaların her ikisinde de 3 tane farklı gende genetik değişiklikler tespit edildi. Bu üç farklı gendeki aynı genetik değişiklikleri taşıyan kardeşlerden birine klinik bulgusu olduğu için kalp pili takıldı. Diğer ailede bulunan üç farklı gendeki aynı genetik değişikliği taşıyan kardeşin ise sıkı kontrolleri ve kardiyolojik açıdan takibi devam ediyor. Bir veya iki gendeki genetik değişiklikleri taşıyan aile bireylerinin de hepsinin kardiyolojik kontrolleri yapıldı ve halen takipleri devam ediyor. Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar ve Doç. Dr. Şehime Temel çalışmayla ilgili olarak “Bu çalışmanın en önemli sonucu ailede bulunan yaşayan bireylerin korunmasının sağlanması, vefat eden bireyle aynı değişiklikleri taşıyan bireylerin ise çok sıkı sağlık takiplerinin yapılabilmesi oldu. Bu çalışma koruyucu hekimlik adına çok büyük bir önem taşıyor.” dedi.
ULUSLARARASI TIP CAMİASINDA YANKI BULDU
Bu bilimsel çalışma uluslararası tıp camiasında da ses getirdi. Doç. Dr. Şehime Temel, YDÜ Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar ve YDÜ Hastanesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Cenk Conkbayır'ın ortak araştırmacı olduğu çalışmayı Baltimore'da gerçekleştirilen American Society of Human Genetics 2015 Kongresi'nde sundu. Söz konusu çalışma, uluslararası tıp camiasında yankı buldu ve özellikle Harvard Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın ilgisini çekerek ortak çalışma teklifiyle karşılandı.
“HAYAT KURTARACAK PROJE”
Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin L. Baydar'ın “hayat kurtaracak proje” olarak nitelendirdikleri “Geleceğe Dokunuş” projesi kapsamında; her yıl yaklaşık 5 bin adli otopsinin yapıldığı bir morg merkezine sahip Adli Tıp Kurumu'nun (ATK) geniş imkanlarından yararlanılacak. ATK Morg İhtisas Dairesi'nde otopsileri yapılan sebebi bilinmeyen ani genç yaş ölümlü olgular, günümüzden itibaren geriye dönük olarak ATK patoloji arşivlerinde bulunan kalp dokularında taranacak. 35/40 yaş altında negatif otopsi (ölüme sebep olacak herhangi bir bulgu tespit edilmeyen) olguları ile çok az bulgu tespit edilen kardiyomiyopati (kalp kası güçsüzlüğüne bağlı kalp hastalıkları) olguları projeye dahil edilecek. Türk toplumuna özgü kalıtsal kardiyak hastalıklarla ilgili genetik değişiklikler ortaya çıkarılacak
Konuyla ilgili konuşan Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar, “Adli tıbbın bu en sorunlu alanına birlikte çalıştığımız seçkin bilim insanları ve değerli kurumlar ile bir katkı sağlayacağız. Sebebi bilinmeyen ölümlerin aydınlatılmasının yanı sıra yaşayan ilgili bireyleri koruyabilecek bir çalışma yaparak insan sağlığına katkı sağlayacağız” dediler.
Çalışma sonuçlarının tıp müfredatına ve ülke tıbbının ihtiyacına sunulacağını belirten Doç. Dr. Temel ve Doç. Dr. Baydar, “Geleceğe Dokunuş” projesinin sağlayacağı faydaları şöyle özetledi:
“Projemizin kazanımları gerçekten çok büyük olacak. Kazanımlarımız öncelikle, negatif otopsi olgularından kardiyogenetik taraması pozitif olanlarının ulaşılabilen aile bireylerinde hayat kurtarması, ikinci olarak Adli Tıp Kurumu'nun asli görevlerinden olan kesin ölüm sebebinin belirlenmesine yardımcı olarak adalete hizmet etmesi, üçüncü olarak proje sonucunda elde edilecek veriler kardiyoloji aritmileri ile ilgili SANTEZ projesi ile birleştirilerek ulusal veri bankasının genişletilmesi ve bilime katkı sağlaması, dördüncü olarak ülke genelindeki Adli Tıp Kurumu Biyoloji İhtisas Dairelerinde gerekli görülen tıbbi genetik eğitim modüllerinin uygulanması, beşinci olarak ülkedeki tüm adli negatif otopsilerde olası genetik test ihtiyacına cevap verebilecek moleküler otopsi bilgisinin arttırılması/adli tıp uzmanlık eğitimi müfredatına dahil edilmesi ve son olarak projemizin sonunda oluşturulacak Türk popülasyon genetiğine özgü kardiyo genetik panelin ülkemiz tıbbının ihtiyacına sunulması olacaktır.”