Bir insanın kalıtımsal hastalığının bulunması ve o hastalığa yakalanma oranının yüksek olduğunun belirlenmesi, teknolojik donanımlı tıbbi tahlil laboratuvarlarında artık mümkün olabiliyor. Gün geçtikçe hastanelerin ve özel akreditasyonu olan tıbbi tahlil laboratuvarlarında genetik araştırmalarına sıkça rastlıyoruz. Doktorun tanı koyamadığı durumlarda, tedavisi mümkün olamayan hastalıklar anne, babanın genleriyle çocuklara taşınabiliyor.
Tıbbi tahlil laboratuvarlarında yeni nesil dizileme yani NGS teknolojileri sayesinde bir insanın hastalıkla ilişkili geni, hatta tüm genomunu diziliminin yapılması söz konusu. İleri teknolojik cihazları olan ve uzman personelin çalıştığı tıbbi tahlil laboratuvarlarında, herhangi bir genin haritasını çıkarmak ve gen panellerini oluturulan ya da hastanın isteği üzerine gerçekleştirilen panellerden biri de seçilebiliyor. Periferik kan, kemik iliği, cilt dokusu, fetal kan, amniotik sıvı, karyonik doku gibi bir çok kromozom analizlerinin yapıldığı laboratuvarlarda moleküler sitogenetik fish testleri de yaptırmak mümkün.
Çiftlerin hastalık taşıdıklarını, çocuk yaptıktan sonra fark edilmesi geri dönüşümü olmayan sonuçlar doğurur. Taşıyıcı bir ailenin hasta bir çocuğa sahip olma riskleri yüksek olduğundan sık görülen hastalıkların taraması tıbbi tahlil laboratuvarında ayrıntılı bir şekilde, tüm detaylarıyla yapılır. Horizon testi ile taşıyıcı durumu incelenen hastalıklardan bazıları Glikojen Depo Hastalıkları, Kistik Fibroz, Alfa ve Beta Talasemidir. Doktorun teşhis koyması ve hastanın tedavisinin yapılabilmesi için zaman kaybedilmeden uzman doktorlar tarafından analizlerin titizlikle raporlanması gerekir. Tıbbi tahlil laboratuvarları, sağlık sektörünün tanı koymak için en önemli adımlardan birisidir.
Tahliller ve görüntüleme sonuçları dikkatli ve korunaklı yapılmadığı takdirde hastanın hayatını kaybetme tehlikesini oluşturur. Hatalı tahlil, görüntüleme sonuçları hastanın yanlış tedavi görmesine sebebiyet vereceğinden tıbbi tahlil laboratuvarları çalışanları hasta hassasiyetini göz önüne alarak sorumluluk bilinci içerisinde olmak zorundadır.