Var ligger genen för dmd och vad är produkten från dmd-genen?
Dystrophin
DMD








Tillgängliga strukturer


PDB
Sökning efter ortologer: PDBe RCSB





[show]Lista över PDB-id-koder



1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN









Identifierare


Alias
DMD, BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrofin


Externa ID:n
OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD





[hide]Genplats (människa)





Chr.
X-kromosom (människa)












Band
Xp21.2-p21.1
Start
31 097 677 bp


Slut
33 339 441 bp








[visa]Genens placering (mus)





Chr.
X-kromosom (mus)












Band
X C1|X 38,38 cM
Start
82 948 870 bp


Slut
85 206 141 bp








[dölj]RNA-uttrycksmönster







Fler referensdata om uttryck








[visa]Genontologi


Molekylär funktion
- bindning av kväveoxidsyntas
- Bindning av dystroglykan
- bindning av vinculin
- Bindning av myosin
- Bindning av zinkjoner
- Bindning av metalljoner
- proteinbindning
- bindning av aktin
- strukturell beståndsdel i muskeln
- strukturell beståndsdel i cytoskelettet


Cellulär komponent
- cytoplasma
- cytosol
- postsynaptiskt membran
- lateralt plasmamembran
- membran
- Filopodium
- Övergång mellan cell och substrat.
- plasmamembran
- synaps
- dystrofinassocierat glykoproteinkomplex
- proteinkomplex
- cellytan
- cellkorsning
- Z-skiva
- Aktincytoskelett
- membranflotte
- sarkolemma
- Costamere
- syntrofinkomplex
- neuronprojektionens terminus
- cytoskelett
- kärna
- Filopodium-membran


Biologisk process
- Reaktion på muskelsträckning
- Reglering av ryanodinkänslig kalciumfrisättningskanalaktivitet.
- hjärtmuskelcellernas aktionspotential
- Reglering av aktiviteten hos spänningsstyrda kalciumkanaler.
- Kontraktion av hjärtmuskeln
- muskelcellens cellulära homeostas
- Negativ reglering av peptidylcystein S-nitrosylering.
- Reglering av hjärtmuskelns kontraktion genom reglering av frisättningen av inlåsta kalciumjoner.
- Biosyntetisk process för peptider
- Utveckling av muskelorganen.
- sammansättning av cellulära proteinkomplex
- Reglering av hjärtfrekvensen.
- Lokalisering av cellulära proteiner.
- Utveckling av muskelfibrer
- Positiv reglering av neurondifferentiering.
- Negativ reglering av peptidylserinfosforylering.
- Positiv reglering av utvecklingen av neuronprojektioner.
- glidning av muskelfilament
- Positiv reglering av aktiviteten hos natriumjontransmembrantransportörer.
- Reglering av det cellulära svaret på stimulering av tillväxtfaktorer.
- Reglering av frigörandet av inlåsta kalciumjoner till cytosolen genom sarkoplasmatiskt retikulum.
- sammansättning av rörliga cilium.
- Reglering av skelettmuskulaturens kontraktion.
- Reglering av skelettmuskelkontraktion genom reglering av frisättning av sekretessbelagda kalciumjoner.
- Organisering av cytoskelettet.


Källor:Amigo / QuickGO





Ortologer


Arter
Människan
Mus


Entrez







1756











13405






Ensembl







ENSG00000198947











ENSMUSG00000045103






UniProt







P11532











P11531






RefSeq (mRNA)



[visa]NM_000109
NM_004006
NM_004007
NM_004009
NM_004010



NM_004011
NM_004012
NM_004013
NM_004014
NM_004015
NM_004016
NM_004017
NM_004018
NM_004019
NM_004020
NM_004021
NM_004022
NM_004023







[visa]NM_007868
NM_001314034
NM_001314035
NM_001314036
NM_001314037



NM_001314038






RefSeq (protein)



[visa]NP_000100
NP_003997
NP_004000
NP_004001
NP_004002



NP_004003
NP_004004
NP_004005
NP_004006
NP_004007
NP_004008
NP_004009
NP_004010
NP_004011
NP_004012
NP_004013
NP_004014







[visa]NP_001300963
NP_001300964
NP_001300965
NP_001300966
NP_001300967



NP_031894






Plats (UCSC)
Chr X: 31.1 - 33.34 Mb
Chr X: 82,95 - 85,21 Mb


PubMed-sökning




Wikidata





Visa/redigera människa
Visa/redigera mus
Dystrophin
DMD








Available structures


PDB
Ortholog search: PDBe RCSB





[show]List of PDB id codes



1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN









Identifiers


Aliases
DMD, BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrophin


External IDs
OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD





[hide]Gene location (Human)





Chr.
X chromosome (human)












Band
Xp21.2-p21.1
Start
31,097,677 bp


End
33,339,441 bp








[show]Gene location (Mouse)





Chr.
X chromosome (mouse)












Band
X C1|X 38.38 cM
Start
82,948,870 bp


End
85,206,141 bp








[hide]RNA expression pattern







More reference expression data








[show]Gene ontology


Molecular function
• nitric-oxide synthase binding
• dystroglycan binding
• vinculin binding
• myosin binding
• zinc ion binding
• metal ion binding
• protein binding
• actin binding
• structural constituent of muscle
• structural constituent of cytoskeleton


Cellular component
• cytoplasm
• cytosol
• postsynaptic membrane
• lateral plasma membrane
• membrane
• filopodium
• cell-substrate junction
• plasma membrane
• synapse
• dystrophin-associated glycoprotein complex
• protein complex
• cell surface
• cell junction
• Z disc
• actin cytoskeleton
• membrane raft
• sarcolemma
• costamere
• syntrophin complex
• neuron projection terminus
• cytoskeleton
• nucleus
• filopodium membrane


Biological process
• response to muscle stretch
• regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
• cardiac muscle cell action potential
• regulation of voltage-gated calcium channel activity
• cardiac muscle contraction
• muscle cell cellular homeostasis
• negative regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation
• regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion
• peptide biosynthetic process
• muscle organ development
• cellular protein complex assembly
• regulation of heart rate
• cellular protein localization
• muscle fiber development
• positive regulation of neuron differentiation
• negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation
• positive regulation of neuron projection development
• muscle filament sliding
• positive regulation of sodium ion transmembrane transporter activity
• regulation of cellular response to growth factor stimulus
• regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum
• motile cilium assembly
• regulation of skeletal muscle contraction
• regulation of skeletal muscle contraction by regulation of release of sequestered calcium ion
• cytoskeleton organization


Sources:Amigo / QuickGO





Orthologs


Species
Human
Mouse


Entrez







1756











13405






Ensembl







ENSG00000198947











ENSMUSG00000045103






UniProt







P11532











P11531






RefSeq (mRNA)



[show]NM_000109
NM_004006
NM_004007
NM_004009
NM_004010



NM_004011
NM_004012
NM_004013
NM_004014
NM_004015
NM_004016
NM_004017
NM_004018
NM_004019
NM_004020
NM_004021
NM_004022
NM_004023







[show]NM_007868
NM_001314034
NM_001314035
NM_001314036
NM_001314037



NM_001314038






RefSeq (protein)



[show]NP_000100
NP_003997
NP_004000
NP_004001
NP_004002



NP_004003
NP_004004
NP_004005
NP_004006
NP_004007
NP_004008
NP_004009
NP_004010
NP_004011
NP_004012
NP_004013
NP_004014







[show]NP_001300963
NP_001300964
NP_001300965
NP_001300966
NP_001300967



NP_031894






Location (UCSC)
Chr X: 31.1 – 33.34 Mb
Chr X: 82.95 – 85.21 Mb


PubMed search




Wikidata





View/Edit Human
View/Edit Mouse
Dystrophin