En ny type genfejl kan være årsagen til at unge eller raske mennesker, pludselig falder døde om, og måske også årsagen til at topatleter falder om under kamp. - Når personer med genfejlen bliver påvirket af stress eller adrenalin, så kan det give hjerteflimmer og medføre hyppige tab af bevidstheden samt risiko for at pludselig hjertedød, siger lektor Mette Nyegaard fra institut for Biomedicin på Aarhus Universitet. Men den nye viden kan også være med til at redde liv. - Det betyder, at vi kan gå nye veje for at tilvejebringe specifikke terapeutiske midler, der forhåbentlig vil kunne forbedre hjertearytmi-patienters prognose og livskvalitet, siger Michael Toft Overgaard lektor fra Institut for kemi og Bioteknologi på Aalborg Universitet. Forskningen startede hos en svensk familie, der har været ramt af pludselige og uforklarlige tilfælde af hjertedød i familien. Det viste sig, at familien havde den nyfundne genfejl, og at det var årsagen til de mange unge og pludselige dødsfald. Der har været mange tilfælde af elitesportsudøvere, der pludselig er blevet ramt af hjertedødsfald under kamp, og den nye forskning kan være forklaringen på det fænomen. - Det er slet ikke utænkeligt. Det er først nu, det bliver kendt, at fejl i netop dette gen giver den dødelige hjerterytmeforstyrrelse. Så man vil kunne finde ud af, om disse eliteudøvere har haft fejl i det gen eller i et af de to "søstergener". Vi har netop udviklet den teknologi, der gør det muligt meget hurtigt og specifikt at undersøge for fejl i alle disse såkaldte calmodulin-gener, siger lektor Mette Nyegaard fra Aarhus Universitet.
Forskere ved Aalborg og Aarhus Universitet har fundet en sammenhæng mellem en ny type genfejl og pludselige hjertedødsfald hos unge ellers raske mennesker.