فقر الدم الوراثي مرض من أمراض الدم الوراثية يؤدي إلى الإصابة بمرض فقر الدم الرئيسي. وتحدث هذه الظاهرة بشكل أساسي بين أطفال منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. كما يصيب فقر الدم الوراثي أيضًا الأمريكيين السود، وبعض الشعوب الآسيوية وبعض شعوب الشرق الأوسط.
ولا تنتج أجسام الأطفال الذين يعانون فقر الدم الوراثي قدرًا كافيًا من مادة الهيموجلوبين، وهي المادة الصبغية التي تعطي خلايا الدم الحمراء لونها الأحمر القاني. كما أن الهيموجلوبين يحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، والنقص فيه يحرم أعضاء الشخص المصاب من الحصول على كفايتها من الأكسجين. وتظهر أعراض الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي إما عند الولادة مباشرة، أو خلال ستة أشهر بعد الولادة. وتتضمن هذه الأعراض شحوب البشرة والتعب والإرهاق والتأفف والتذمر لأدنى الأسباب وضعف الشهية للأكل وبطء النمو. ويتطور لدى المصابين إلى تضخم في القلب، والكبد، والطحال. كما يسبب هذا المرض تشوها وضعفًا في بعض العظام، وخاصة عظام الوجه.
وأشد حالات مرض فقر الدم الوراثي هي فقر الدم الرئيسي، والذي يسمى أحيانًا فقر دم كولي وهو المرض الذي يصيب الأطفال الذين يرثون فقر الدم من الوالدين معًا. وقد يتسبب هذا المرض في وفاة أولئك الأطفال إذا لم تتم معالجتهم بالطرق المناسبة في سن الطفولة. كما قد يتسبب المرض ذاته في وفاة المراهقين وذلك نتيجة ازدياد نسبة الحديد في الجسم، وبخاصة في القلب.
ويعتبر فقر الدم الوراثي المعتدل من الدرجة الثانية التي تحدث لدى الأطفال الذين يرثون تشوهًا حادًا من أحد الوالدين أو تشوهًا معتدلاً من كليهما، إلا أن هذه الإصابة قد لا تكون مسببة للوفاة في معظم الحالات. أما الأطفال الذين يرثون فقر الدم من أحد والديهما فقط فتسمى إصابتهم بفقر الدم غير الخطير. ويسمى المصابون بهذا المرض الناقلين، وذلك لأن أعراض المرض لا تظهر عليهم، ولكنهم قد ينقلونها إلى أولادهم بالوراثة.
ولا يمكن الشفاء التام من مرض فقر الدم الوراثي، ولكن يمكن معالجته بنقل دم إلى المصاب كل ثلاثة إلى ستة أسابيع. وتخفف هذه المعالجة ظهور أعراض المرض على المصاب، إلا أنها في الوقت ذاته ترفع نسبة الحديد في القلب،والبنكرياس وبعض الأعضاء الأخرى. وغالبًا ما تسبب هذه الزيادة في حدوث مرض السكر أو القصور القلبي. ولا يزال الباحثون يعملون جاهدين على تطوير طرق مناسبة لإزالة ترسبات الحديد من الجسم