تكشف قاعدة بيانات لأربعة ملايين شخص اجرتها شركة 23andMe عدد الأشخاص الذين يعيشون مع وجود شذوذ كروموسومي غير مكتشف.
بقلم : سارا زانغ. في العاشر من تشرين الاول ٢٠١٩
ترجمة : سهاد حسن عبد الجليل
تدقيق: ريام عيسى
تصميم الصورة: أسماء عبد محمد
الانسان الطبيعي لديه٢٣ زوج من الكروموسومات، كل واحد من احد الوالدين.
قبل ولادة ناتالي ناكلز ، وحتى قبل أن تنضج البيضة التي تكونت منها بشكل تام، انحرف شيء عن مساره. فالبيضة التي كان من المفترض أن تخلق منها انتهى بها الأمر إلى وجود نسختين من الكروموسوم ١٦. لذا فاليوم الفتاة ناكلس البالغة من العمر ٢٤ سنة، لا تمتلك مجموعة واحدة من الكروموسومات من كلا والديها، مثل اغلب البشر. فهي لديها نسختان من الكروموسوم ١٦ من والدتها أما من والدها فلا.
يمكن لهذه الظاهرة، والتي تسمى التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين، أن تحدث في أي زوج من أزواج الكروموسومات ال٢٣. ففي المؤلفات العلمية، نجد أنه تم ربط هذه الحالة بالإجهاض التلقائي – أما اذا عاش الجنين، فستحدث له تشوهات في الهيكل العظمي ونوبات وعوق ذهني وسرطانات في الطفولة. ناكلس لديها متلازمة اسبرغرز* ولكن عدا عن ذلك، فهي بصحة جيدة. وليس لديها مشكلات صحية. فقد اكتشفت حالتها بعد أن أرسلت عينة من لعابها إلى شركة ( 23andMe).
وأشارت دراسة جديدة لعينات الحمض النووي (DNA) خاصة ب٤,٤ مليون زبون للشركة – وكذلك ل٤٣٠,٠٠٠شخص في البنك الحيوي للمملكة المتحدة– أن الكثير من الأشخاص المتمتعين بصحتهم يعيشون بوجود حالة التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين، مثل ناكلس. وحددت الدراسة ٦٧٥ شخص كهؤلاء لديهم مثل هذه الحالة، ووجدت انها لا يصاحبها آثار ضارة بشكل خطير. فالتكرار الكروموسومي لأحد الوالدين اكثر شيوعًا واقل ضررًا مما قد اشارت إليه المؤلفات العلمية.
” كنت فعلاً فرحة لرؤية هذا البحث ” هذا ما قالته، وندي روبنز، طبيبة مختصة بعلم الوراثة في جامعة كولومبيا البريطانية، فهي لم تكن مشتركة في الدراسة. حيث شكت بأن التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين يظهر في الأشخاص المتمتعين بصحة جيدة بشكل اكبر مما ذكر في التقارير. لكن حتى وقت قصير، لم يجر الأشخاص المتمتعين بالصحة تحاليل الحمض النووي ( DNA ) بأعداد وصلت الى الملايين. حيث من الممكن أن يرى احد الأطباء بعض المرضى مصابين باختلالات غريبة، فيطلب منهم اجراء تحليل الحمض النووي ليكتشف وجود التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين، وبعدها يقوم بنشر تقريراً عنه. الأمر أشبه بالبحث عن آنية الزهر في ضوء الشارع ثم الاستنتاج بأن كل آنية زهرية يجب أن تكون تحت احد أعمدة الإضاءة.
من جهة أخرى، فإن عينات الأشخاص من شركة ( 23andMe ) او عينات البنك الحيوي للمملكة المتحدة تميل لكونها سليمة، وتبين أنه حتى الأشخاص السليمين يمكن أن يكون لديهم ما قد يبدو شذوذًا جينياً كبيراً. وتقول روبنسون ” أحب قول أن من الطبيعي أن تكون غير طبيعي.” وتضيف بأنه يمكن للتكرار الكروموسومي لأحد الوالدين أن يظهر في تحاليل الأبوة احياناً، والنتائج يمكنها أن توتر الوالدين لأن البحث العلمي المتوفر هو بالأساس بيان لكل ما قد يجري بشكل خاطئ. ويمكن لهذه الدراسة أن تزيد الاطمئنان. حيث تقول ” أن يكون لديك هذه الحالة لا يعني بالضرورة أن شيئًا سيئًا سيحدث تلقائياً لأطفالك.”
إن التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين هو نتيجة حدوث خطأ اثناء الانقسام الأختزالي، العملية التي تتكون بها البيوض والنطف. وقد اقترح العلماء عدة آليات، لكن المخطط الأكثر شيوعاً يمكن أن يحدث بهذا الشكل: الخطأ في الانقسام الإختزالي يمكن أن يمنح البويضة أو النطفة نسخة إضافية لكروموسوم واحد، لذا فإن الجنين المتكون ينتهي به المطاف بوجود ثلاث نسخ لهذا الكروموسوم. وأحيانا تجهض هذه الأجنة عفوياً، لكن في احيانٍ اخرى تتمكن من أن تمر خلال تثلث إنقاذ صبغي (trisomy rescue )، حيث تفقد بعض الخلايا هذا الكروموسوم الثالث الإضافي وبالتالي تنافس تلقائيًا الخلايا غير الطبيعية. وينتهي المطاف بالطفل المتكون أن يمتلك العدد المطلوب من الكروموسومات، ولكن ليس بالضرورة أن تكون واحدة من كل والد.
يعد كل هذا اكثر تعقيداً من القصة النمطية لاتحاد النطفة والبويضة، ومع ذلك فإن النتيجة هي طفل معافى. وتقول بريانكا ناكا، وهي زميلة ما بعد الدكتوراه في مستشفى بوسطن للأطفال ومتدربة سابقة في شركة ( 23andMe) وقد ساعدت في كتابة البحث،” إن هذا يخالف الكثير من قوانين علم الاحياء التي تتذكرها من المدرسة.” فقد افترض العلماء ، ومن ثم اكتشفوا طرقًا اخرى حيث يمكن للحمل أن يجري بطرق منحرفة جداً لكن مع ذلك ينتج عنه اطفال أصحاء، مثل التوأم الشبه متماثل ( ( sesquizygotic twins * .
عندما يؤدي التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين إلى مشاكل صحية، فإنه يكون لسبب أو اثنين؛ أولهما، قد يرث الطفل نسختين من تشوه نادر ومتنحي من احد الوالدين. الثاني، بعض الجينات متوقفة أو معتمدة على حسب من أي الوالدين ورثت، في ظاهرة تدعى ” بصمة الجينوم” ( genomic imprinting ). وهذا يعني أن وراثة نسختين من نفس الوالد قد تسبب مشاكل صحية عديدة. على سبيل المثال، إن وراثة نسختان من الكروموسوم ١٥ من الأم تؤدي إلى متلازمة براد ويلي؛ ووراثة نسختان من الأب تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. حيث أنهما اختلالان وراثيان مختلفان لهما أعراض مختلفة جداً.
مع ذلك فإن ” بصمة الجينوم ” لا يبدو أنها تنتشر بالتساوي على كل الكروموسومات، والتكرار الكروموسومي لأحد الوالدين يصبح اكثر خطراً عندما يكون على بعض الكروموسومات وليس الكل. ووجدت ناكا ومساعديها أن اغلب البحوث الموجودة عن التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين تركز على الإختلالات المتعلقة بالكروموسومات ال ٦، ٧، ١١، ١٤، ١٥، لكن التكرار الكروموسومي الموجود في الأشخاص المتمتعين بصحة جيدة نسبياً في شركة ( 23andMe ) والبنك الحيوي في المملكة المتحدة تميل لكونها اكثر شيوعاً على الكروموسومات ١، ٤، ١٦ ٢١، ٢٢، x .
وبما أن تحاليل الحمض النووي (DNA) المنزلية أصبحت اكثر شيوعاً، فإن الزبائن بدأوا يكتشفون التكرار الكروموسومي بأنفسهم. وقد أخبرتني سيسي مور، وهي عالمة بارزة بعلم الوراثة والأصول، بأنها رأت حوالي عشر حالات لأشخاص اتصلوا بها للسؤال عن نتائج تحاليلهم غير العادية للحمض النووي (DNA). إن شركة ( 23andMe ) لا تخبر زبائنها عن التكرار الكروموسومي لأحد الوالدين – وتقول الشركة أنها لا تنوي القيام بذلك – لكن من الممكن الاستنتاج من التدقيق بعناية في النتائج.
اكتشفت ناكلز الأمر بعد أن قامت هي وأمها بالتحليل في (23andMe)، ولاحظت أنهما تشتركان في الكروموسوم ١٦ أكثر من الطبيعي. وجعلت والدها يجري التحليل أيضًا، واكدت النتائج أنهما لا يشتركان بأي انفصال للكروموسوم ١٦ على الإطلاق. ناكلز طالبة في كلية الطب، سرعان ما جمعت المعلومات عن كيفية تكونها بالتفاصيل الخلوية. وعندما تحدثنا، قامت بتعقب الخلل الأولي في الإنقسام الإختزالي وكيف قام تثلث الإنقاذ الصبغي بإصلاح الأمر. وتعجبت من سهولة عدم إمكانية ولادتها.
المترجمة
- ( 23andMe ) : شركة خاصة تدار شخصياً لعلم الجينوم والتكنولوجيا الحيوية مقرها في سونيفال كاليفورنيا. وأصبحت في عام ٢٠٠٧ أول شركة تقدم تحاليل ال(DNA ) الشخصية للنسب. والتي تستخدمها جميع الشركات الكبرى الآن.
- متلازمة اسبرغرز: اضطراب نمو يتميز بصعوبات واضحة بالتفاعل الإجتماعي والتواصل غير اللفظي، مع أنماط سلوكية وميول محددة ومتكررة.
* التوأم شبه المتماثل: توأم يحدث نتيجة تلقيح بويضة واحدة بنطفتين بالتتابع وبذلك تحصل على ثلاث أزواج من الكروموسومات.
المصدر: هنا