طفرةٍ في الجين Rb1 على الصبغيّ رقم 13، ، ممّا يؤدّي إلى استمرارِ انقسامِ الخلايا بدلاً من تحوّلها لخلايا ناضجة، وبالتالي تشكّل ورمٍ سرطانيٍّ يُدعى ريتينوبلاستوما. في ثلثِ الحالاتِ تكونُ الطفرةُ الجينيةُ موروثةً، ووراثتُها جسديةٌ سائدةٌ (فإذا كان أحدُ الوالدينٍ يحملُ الطفرةَ، فإنّه وفقاً لقوانينِ الوراثةِ تكونُ احتماليّةُ إصابةِ كلّ طفلٍ هي 50%)، وقد تحدثُ الطفرةُ أثناءَ الحملِ دونَ أن يحملَ أحدُ الوالدينِ الطّفرة. قد يصيبُ الورمُ عيناً واحدةً أو قد يكونُ ثنائيَّ الجانبِ -خاصّةً في حالِ كانتِ الطفرةُ موروثةً-.