فصول أو هن أربعة يعني في فصلين قريبات من بعض
وإقصار فممكن ناخدهم في فصل وفي فصل عن الـ ethical
considerations الجوانب الأخلاقي ممتاز يعني كويس أن
الواحد يتناوله في هذا الجانب فقداش بقينا للمساق؟
هو احنا تقريبا حاليا في الأسبوع أعتقدتاسع يعني
يتبقى حوالي أربع أسابيع يعني على .. على يعني أقصى
تقضية أربع أسابيع أو يعني إشي زييك يعني أنا كل
أسبوع بكون محاضرتين يعني إذا قولنا ست .. ست يعني
بالمتوسط ست محاضرات أو خمسة يعني انا .. انا حابب
الصراحة أحداشر اه انا في شباب بيقولوا احنا الأسبوع
أحداشر خلاص تمامتقريبًا، يعني تقريبًا زي ما قلت ست
محاضرات تقريبًا بالمعدل هات ست محاضرات إن شاء الله
أنا حابب أني … to overview كبلان والـ … والـ USMLE
والـ Medical Genetics الـ References الثانية الـ
Summaries والهذه الأشياء يعني أنا بالأول ماحبتش
أنينستخدمهم باعتبار أنه فيهم يعني شرح كويس
للمفاهيم عبارة عن أسئلة يعني بدك تكون انت مر عليك
المفاهيم وهذه بتكون تذكير فيها يعني فإن شاء الله
احنا اليوم راح نراجع الأسئلة ويعني
حابب ده فيهأنا بشكل عام الأسئلة
يعني كانت في كثير منها سهلة يعني في كثير منها
difficult index كان مرتفع تقريباً الكل أو نسبة
عالية80، 90، 70% جابوها وفي سؤالين، ثلاثة بس اللي
فيهم مشاكل كان يعني واحد بس اللي تحت الـ 20% جاوبه
صح فممكن احنا نراجع الأسئلة ويعني حابب إنه الـ
الطلاب هم اللي جابوا أو على أقل إذا حد عنده أي
استفسار في بعضهم بدوا يودوا أسئلة كيف هيك و ليش
هيك و كده أحنا ما بديش أقول تغيير بقدر ما أنه
اتفقنا مع دارة الكلية أنه مراجع زي الـ USMLE يعني
هي تقريبًا كل اللي أنا شرحتهفيها، بس في جوانب يعني
على قل «so far» بالنسبة للامتحان الأول فيه نقطتين
يعني هيك ببالي أنه نعيد شرحهم بطريقة أو يعني نركز
عليهم لأن الواحد لازم يكون منتبه عليهم فالآن
يعني بطلب من الشباب الدكاترة والدكتورات أنهيعني
بالذات كمان الـ MCQs كأسئلة يعني احنا الغالبية
العظمة من الطب والعلم والمبادئ أخدناها يعني تقريبا
المفروض الواحد عنده حصيلة جيدة بيظل أنه بده يأخذ
حصيلة أخرى من الحالات السريرية ويعني يفكر في
الموضوع من خلال الأمراض يعني هيك القصد، فماشي
الحالفي أسئلة؟ إن شاء الله يعني أنا يعني في إمكاني
أي حد بيقدر يعمل unmute للـ للحساب تبعه ويتكلم مع
الدكتور بشكل عام مباشر مافي مشكلة مافي مشكلة هبدأ
وسوي share screen عشان بالنسبة لتشوف الأسئلة و
انتبهت دكتور أحمد أني أنا هتعطيك واحد وخمسين سؤال
مش خمسين، في سؤال كان مشبوك اتنين ببعض، في مرات
واحد يعني مهما يبدو الجهد بيظل يعني بيظل في بعض
المرات هيك بنتبهش في أشياء و بيحاول أنه يعني
يعملها مظبوططيب، لعنة خير، لعنة خير المشكلة
الثانية بالنسبة
للـ الـ الـ file تبع الـ Excel تبع التقييم الأسئلة
عابه أو مشكلته مش بنفس الترتيب اللي أنا أعطيتكميه
يعني مرات بكون يعني أنا ماعرفش السؤال الصعب ولا
السهلالمهم طيب إحنا المحاضرة اليوم قصيرة إن شاء
الله وإذا حد عنده أسئلة هاي موجودة عندكم اللي
بتفرج أنا عليه، ماشي؟ الآن النقطة الأولى All are
true about the origin of genetics understanding by
Mendel except
طبعًا يعني دائمًا من الأشياء المفهومة أنه هو اشتغل
على الـ Bees ولمّا
اشتغل أعلن التجارب تبعته ونشرها بس ما حدا قبلها،
ما حدا طلّى عليها يمكن تلاتين سنة بعدين كانوا
اكتشفوا وكان هو أول إنسان بتكلم عن صفات سائدة
ومتنحيةوكدا، هو درس تمان خواص في الـ… في
الـBasella الطول قصيرة ولا طويلة، اللون الجعلقة
ولا smooth تاكه، يعني الـSurface تبع حتة
الـBasella الـ… الوردة تبعتها طرفية من فوق، يعني
بنهاية النبات من فوق ولا بتجند، يعني تمان خواص
والحفظ يعني نصيبه كان الملاحظة تبعته إنه بالنسبة
له كل الـ traits دولة كانوا على different
chromosomes فهذه الصدفة تبعته يعني تظبطت معاه إنه
كان عنده segregation of character يعنيإنه ما كان
فيه يعني إرتباط بين أي صفتين كان يدرسهم أحيانًا
إذا الـ «تو جين» كانت مع نفسها كروموزوم ومرتبطة
«تو» كانت مرتبطة مع بعض ويكون فيه اختلاف عن النسب
والأشياء اللي جابها فهذه السؤال الأول، فيه أسئلة؟
إذا حد عنده أي سؤال يعني أنا بشرح شوه فكرة السؤال
الأهمشي إن واحد ياخد الفكرة بغض النظر يعني بدي
أتعود على الـArticulation يعني طريقة كتابة السؤال
لكل واحد إيه طريقة يعني كأستاذ أو حتى في الـUSMLE
يعني من هيك الأشياء اللي لازم تنتبه إلهابالنسبة
للـ USMLE مرات بيحطوا أسئلة عشان يقيموا الأسئلة
يعني بيكونوا هم مش عارفين لسه هل هذا السؤال واضح،
مش واضح، في مرات الإشكالية بتكون إنه الصياغة فيها،
يعني أنا بالنسبة لفي سؤال عن، راح نيجي بعدين
بتفجيكم إياه الإختلف عن المرة الأولى اللي عملتموها
الفاصلة، القامةبجرد إن حطيتها ولا ما حطيتها عشان
أفرقت شويه أو أوضحت أكتر السؤال
الثاني All are true statements الـGene's
definition هو segments of the DNA that get
transcribed to RNA and proteins الـGenome هو
الـAll genes of a cell أو living organismالـ Human
Genome Project قعد حوالي عشر سنين خلصته قريبًا
بالـ 2003 أول Whole Genome كان Drosophila اللي هو
دبابة الفاكهة دبابة الفاكهة فيها أربع كروموزومات
فاعتبروا إنها راح تكون أصغر واحدة وتكون سهلة تنعمل
فلما عملوا Sequence كان دا الـDrosophilaالآن
الإمكانية عمل الـ Whole-Genome Sequencing وكده
بتكون لأن الـ Machinery والتكنولوجيا يعني الآن
ملايين المرات الـ… الـMachines تريد الـSequence
DNA are much faster، much stronger أحسن من تبعات
زمان، كانت أبطأوأقل كفاءة، ماشي، هي أسئلة، فالهنا
الـ third genome was for Drosophila، هاي الخطأ
السؤال
التالت، all are areas used for genetics and
genomics؟ الـ cancer، ال forensic medicine، الطب
الشرعي؟Disease management and pathogenesis، الـ
Transplantation كلهم بدهم الـ Genetics وGenomics
الـ Political Science وما له دخل مع أنه يعني مش
كتير غلط إنه حتى بالنسبة للسياسة
الجينات
أحيانًا تدخل في الـيعني في العلوم السياسية،
التفريق العنصري يعني
فيه مرات أشياء، أفكار يعني القومية العربية مثلا
يمكن تعتمد على جينات معينة وكذا القوميات وكذا،
يعني السؤال الرابع الـDNA usually is loose the DNA
becomes condensedوDensely compacted يعني في أكتر
شيء بيسميه كروموزوم It's not a DNA probe
الكروماتين هو segment من الكروموزوم بيكون موجود في
حالة ما لم يتم استخدامه اللايسوزوم لأ هو vacuole
أو organelle in the cell اللايسوزوموالـ
Environmental factors ما لهم بحاجة آه يا محمود إذا
في سؤال؟
في حد رفع إيده؟
تقريباً لأ طيب، ليش هيكي هذا؟ بس ثواني، خليني
مرة تانية حاول
أنزل تحت طيب لما
نكون، احنا يعني لازم نفكر بالنسبة للـGenetic
Diseases into three types، main typesفي الـ
Mendelian هو اللي هو بيكون single gene disease due
to single gene الـ other type بيكون many يعني
whole segment of either the whole chromosome أو
segment of ال chromosome بنسميه chromosomal
diseaseماشي، Multiple genes مع بعض ويكون ده هو
الـChromosome يعني زي الـDown Syndrome، Turner,
Klinefelter أشياء زي هيك، بدنا نسميها Chromosomes
البقية Epigenetic وPolygenic دولة عبارة عن اللي هو
إحنا بنعتبرهم الـFair Type ولي هم الـCommunist
اللي هي بتكون Multifactorialيعني بالنسبة للـGenes،
الـGenetic Involvement «هناك تجارب تجارب تجارب
تجارب» Definite، Familial، منتشر أكتر بين
الـFamilies بس بتكون مش جين واحد ولا مجموعة جينات،
يعني مجموعة جينات متفرقة بس مش في كرومزوم واحد ولا
في segment of the chromosome short arm، long arm
of a chromosome مثلا ولا كده، لأ ما بتكونفهي لما
تكون segment of many hundreds of thousands of
genes بتكون في الـChromosome الآن الـMicrobiome
يعني على كلمة genome –ome تعني اللي هي موضوع كل
الجينات تبعات الإنسان أو تبعات الخلية، أي خلية
بيكونيعني مثلًا نقول Cat Genome يعني للبس أجي أبحث
الـ DNA كله فالـ Genome هو وصف لكل الجينة فبنفس
الطريقة في طرق الآن نستخدم بيسموه الـ Microbiome
الـ Microbiome اللي هو بدرسه بشكل محدد أنواعالـ
Ribosomal RNA of the bacteria وبندرس، يعني بناخد
مثلاً سامبل من الـ Gut سامبل من الـ Skin بكتيريا
أو Gut بكتيريا أو Respiratory tract بكتيريا،
Mycosis وبندرس كل أنواع الـ RNA وRibosomal RNA
تبعتها فبنعرف الـ Species تبعت البكتيريافدراسة
كاملة لهذا الموضوع اسمها «microbiome» أحياناً الـ
«epigenetics» اللي هي «regulation of the genetics»
أي ما أنا ذكرته «metabolome» «metabolosome» اللي
هو أو «exposome» هو برضه طرق دراسة بشكل كامل مجمل
العوامل المؤثرة على الإنسانيعني مثلًا بالنسبة
لنوعية غذائنا شو من المكونات تبعته هي بشكل مجمل مش
بشكل فردي وشكل موحد فالـMicrobiome والـGenome
والـExposome لازم يعني المفاهيم اللي واحد يكون
عارفها ضروري يفهمها
سؤال السابع الـ
Somatic cells عكس الـ Gonads 97% من الـ DNA هو الـ
Nuclear DNA ويكون بالـ Nucleus الـ 3% يكون في
الميتوكندرية الميتوكندرية نفسها بالنسبة للـ A
طبعاً موجودة في الـ Botمايلز وفيميلز أنه
ميتوكندرية في كل خلية ففي جزء منها الـ
mitochondrial chromosomes وبتكون تبتد لحوالي 3% من
الـ DNA الـ mitochondrial chromosomes found in the
site of LASK الـ inheritance of mitochondrial DNA
is not similar لـ nuclear DNA، هذه الإجابة الـ
nuclear DNA نص من الأب ونص من الأم ال
mitochondrial DNAوكون فقط من طريق الأم الـ spare
مافي micro-conditioning ماشي و .. في طلاب طبعا
سؤال خمسة و انا و سؤال خمسة اه اذا
ال .. لما يكونproblem كثرة قلة عدم وجود تكرار كذا
لعدد كبير من الجينات نسميه chromosomal disease هذا
أقرب إشي، شايف عليه؟ segment معين، من داليا بدا
تكون one gene فقطكل الـExamples اللي كنت أعطيكوا
بيها مندليان، هي مندليان الـDown Syndrome، Client
Filter، Turner، أشياء زي هيك، هي الـChromosomal
Disease، هاي هي اللي بالسؤال، شو المشكلة؟ –أقصد
أنه ليش كل الـGenetic تطلع خطأ؟ –إيش هو؟ –ليش كل
الـGenetic تطلع خطأ، اللي هو الطيار دال؟ –كل
الـGeneticاللي هي لما الـ Disease مثلًا زي الربو
الربو بقدره إنه تقريبًا طبعًا الربو مثلًا فيه واضح
إنه فيه genetic factor يعني بتلاقي العيل أو
الإنسان المصاب في الغالب كمان في أعضاء تعائلته
مصابين أكثر من الـ General Population فبيعتبروا
هذا مؤشر على إنهفيه رولة جينية بس لما حاولوا
يعزلوا إيش الجين اللي بيعمل هذه المشكلة لقوم حوالي
خمسين جين وفي أماكن متفرقة فاهم عليك كده؟ يعني
الـIgE-Receptor جين Interleukin-4 نفسه Interleukin
-4-Receptor جين يعني في مجموعة جينات بتشترك في هذا
الموضوعوهدولة ما بيكونوا جنب بعض، ما بيكونوا مع
بعض فلما نكون، يعني لما أنت تيجي تاخد أنه أنا
بقولك أنه فيه عدد كبير من الجينات والمتوسط، هذا
سؤال راح ييجي بعدين أنه المتوسط عدد الجينات متوسط
في الـChromosome هو ألف جين أو مئات على الأقلفأقرب
شيء للـ Definition اللي مش Polygenic لما نقول
Polygenic المقصود فيه مجموعة جينات متعددة في أماكن
مختلفة مش هيك Signal ما بتكون على شكل Signal
فحاولت أحط الـ Definition كلمات أكتر عشان أوجه إنه
Chromosomal Disease مش Polygenicيعني هو صبعًا Poly
هي فيها عدد كبير بس مش هذا المفروض تبعها الـ
Polygenic بدخل فيها الـ Epigenetic يعني برضه
بتعتبر الـ Epigenetic والـ Polygenic متقاربة يعني
الـ Polygenicنتكلم عن ما يمكن يكون ميوتاشيا وطفرات
في نفس الجين اللي بسبب المرض بطريقة معينة والـ
Epigenetic هي طريقة تفعيله يعني بتلاقي اثنين
إنسانين، شخصين عندهم نفس الجين، في واحد شغال، في
واحد مش شغال هائل أو شغال كتير ومش شغال كتير،
هذولة Epigenetic
ماشي؟ إذا في أياسي لإسأله وخلّينا يعني مع الدكتور
ماني ماشي تحكولي، ماشي؟ دكتور يعني نفهم الـGeta
إنه طالما على أكتر من جين على نفس الـsegment
معناها كرمزومة أما إذا كانت أكتر من segment معناها
polygenetic، هيك المقصود؟ segment لما نقول عن
الـDNAيعني اللي هو الـ Bands و الـ و الـ
Chromosome نفسه الـ Big Arm و الـ Short Arm هدولة
بيكون فيهم Hundreds of Genes على الأقل أو Thousand
ماشي، فهدولة Chromosomal يعني الـ Chromosome هو
segment من الـ DNA إنه 64 Chromosome، 46
Chromosome و بيكون فيه مشكلة في واحد منهمفلما يكون
كل الـ Chromosome الـ Chromosome من 1 إلى 22 والـ
X والـ Y فبصير فيهم مشكلة، هذه اسمها Chromosomal
القريب منه مثلا في سؤال راح يجينا مريضة عندها، شو
اسمه؟ عندها، بتخلف الناس عندهم Down وصار عندها
Trisomy 21 إنه Translocationمن الـ Short-arm تبع
الـ ما هو فيه بعض الـ Short-arm مافيش فيها
كرموزومات كتير يعني هي قطعة من الـ chromosome
بتقول long أو short-arm زايدة، ناقصة، متغيرة، كده
فلما يكون definitely الـC والـD والـE والـA ما
بتظبط أقرب واحد لل definition اللي هو إنه اللي فيه
كرموزومة ماشي؟
سؤال تمانية ماشي الإجابة
Which statement about DNA is correct الـ backbone
هما الـ sugar و الـ phosphate الـ nitrogen base
اعتبرنا زي السلم في درجات السلم الـ nitrogen bases
الـ Sugar part، الـ DNA، الـ Deoxyribose، مش
Ribose الـ phosphate group alternates with the
sugar one in the backbone، هي الإيجابة الصحيحة
الأدينين والجوانين هم الـ Purines التايمين
والسايتوزين هم البريميدين، عكستهم، فهذه هي المفروض
أنها واضحة
لما نستخدم X-Ray Crystallography هذه الطريقة اللي
هي…–السؤال من نائل بالنسبة لسؤال سبعة نعم، الأولى
صح ليش، استنى علي أشوف سؤال سبعة أه، الأولى صح
طبعا الناقل،
يعني الـMitochondrial DNA موجودالـ Males و الـ
Females عندهم Mitochondria أي خلية Male و Female
فيها Mitochondria بس الـ الـ الوراثة تبعته هي اللي
فيها اختلاف الوراثة تبعته بالنسبة لـ Mitochondrial
DNA عن طريق الأم فقط لأن الـ الـ الـ Spare مافيه
Mitochondrial مافيه Mitochondrial ماشي اللي بيشترك
يعني اللي الطاقة في الـ Spare ماحتخده في منطقة الـ
Neckوالرأس تبعه اللي فيه الـ Tail فالـ Tail بتحرك
عشان يخلّي الـ Sperm يمشي بس الـ Mitochondria اللي
بدها طاقة موجودة في الـ Nucleus ما بتدخل في الـ
Fertilized egg لما يجي الـ Sperm يلقّع الـ يعني
الميتوكندريا الـ DNA موجودين في اثنين الميتوكندريا
والـ DNA تبعها موجودة بسبالنسبة للـ Inheritance
والاقتلاف فالسؤال
الإجابي إيه؟ هي جملة صحيحة ومش غلط أما الـ D هي
الغلط واضح؟
أنا هنا ما يعني ال male و ال female لازم يكون
عندهم mitochondria بس ال malesالـ Mitochondrial
تبعته ما بتنتقل للبنات ولأولاد كان من الأم فقط لما
نيجي نتفرج بالـ X-Ray Crystallography وقدنا نشوف
at a very يعني low level of my resolution الـ 2
نانومتر نشوف الـ Double Helix للـ DNA باستخدام الـ
X-Ray Crystallographyبيخلّوا المادة تلاقي الـ DNA
تأخذ شكل كريستال، ماشي، وبعدين they shine X-ray on
them وبيشوفوا كيف الـ reflection تبعتها، شو
الانطباع، شو الصورة راح تطلع، بيستنتجوا منها كيف
الـ structure تبع هذه البلّورة طبعاً بيخلّوه لازم
يتبلر، يصير على شكل بلّورةالـ average number of
genes per chromosome تقريبًا ألف يعني هيك بالمتوسط
في بعض الجينات very little زي الـ Y-chromosome
مافيش فيه كتير، قصير وصغير وبالنسبة مثلًا زي
chromosome 1 very large يمكن فيه حوالي 2000 gene
فالـ averageتقريبًا L يعني Recall بالنسبة للـ Cell
Cycle أو Cell Division Cycle بنقسمها G0 لما يكون
الخلايا بطلت تنقسم أو بدهاش تنقسم وملاجئها عادة
الخلايا المنقسمة لما تنقسم بتكون في مرحلة نسميها
G1يعني اللي هي الخلية العادية الخلية اللي بتكون
«between divisions» وبتقدر وظيفتها لما تقرر إنها
تنقسم أو اللي جيها أمر إنها تنقسم بتصير الـS-phase
اللي هي هنا
«all are through stages of self-divisional cycle
except» الـS-phase، لأ، هاي صح، أنا شو حطينا؟All
are true stages الـ G0 اللي هي when cells are not
dividing، صحيح الـ G1 الـ cells between divisions،
صحيح الـ S phase هي الـ
M phase when the cell division occurs، G2 phase
when cell prepares، صحيح
دكتور يا عفوا يا هذا السؤال كل إجابته صح أتوقع هيك
صحيح أنا خربطت في ال .. يعني كل اللي بيطلع عن
الجوابات صحيح يعني نعم ماشي يعني يعني يا دكتور هذا
.. هذا بنشيله يعني إيش يعني .. ماشي هذا بنشيله هذا
بنشيله مافي مشكلة أه دكتور أحمد؟ تمام ان شاء الله
بنخدف السؤال ما .. ما تقلبك أه ماشياللي أنا
بكون…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………�
دكتور بنفع تخليه bonus بدل ما تحزفه لأنه ضيع نوجت
و احنا بنستلقع في السؤال يمكن نقعدنا تلت دقايق او
اكتر و احنا بنتحيرنا في السؤال ازاي أنا بالنسبة
لدكتور أحمد بشوفي دكتور أحمد اسمع علي كداش ال
average و كداش ال standard deviation شوق على علامة
و أوطة علامة للأسف يعني في من ناحية أوطة علامة في
يعنيثمن طلاب تحت الخمستاش أعلى علام تسعة و عشرين
محدش جاب تلاتين تسعة
و عشرين من خمسين تسعة و عشرين من تلاتين تسعة و
عشرين من تلاتين تسعة و عشرين من تلاتين تسعة و
عشرين تلاتين تسعة و عشرين تلاتين تسعة و عشرين
تلاتين تسعة و عشرين تلاتين تسعة و عشرين تلاتين
تسعة و عشرين تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين
تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين تلاتين
تلاتين تلاتين تلوالله بدك تخليه خليه الـ Average
إذا يعني أنا شايف هيك يعني فيه good distribution
يعني معناته الأسئلة أنا بشوف إن الأسئلة كانت بشكل
عام مقبولة فيه كتير علامات كاملة كان فيها تقريبا
يعني فيه عدد أسئلة كويس وفيها أسئلة كان فيها خربطة
يعني يمكن هذا السؤال اللي يمكن خربط الطلاب على كله
شوف إدارة الكلية أنا ماعندي مشكلة خلّيه bonus إذا
كان بدك تعتبره هيك تعيد التصليح و تخليه أو تحذفه و
تعيد التصليح مرة تانية برضه بيصير يعني bonus،
bonus أكثر، bonus أكثر ماشي، ماشيماشي إن شاء الله
بالنسبة
للـ Stages، الـ Cell Division هذه يعني، بالذات لما
واحد يرجع للتبعات الـ USMLE بتلاقي في عليها أسئلة
و لازم الواحد يحفظهم و بنتي علمتني بيقولها P-Math
ماشي؟ اللي إن حتى الواحد يحفظ الـ Stages ماشي؟
بالأول الـ Prophase، Metaphase أول شي Prophase،
بعدين Pro-Metaphase، بعدين Metaphase، Anaphase،
Telophase، فبالأخير MAD وبالأول P، P، P، P، MAD
فالآن which stage of cell division by mitosis
بالتالي كان هناك مبنى نوكليار والـ Centromere لسه
هي أول واحدة أول بداية فتكون الـ Prophase البقية
مايكونش فيه مبنى نوكليار الـ Centromere الـ
Centrosome بيكون موجود ويبدأ يتكون حتى يفصل
الكرمزومات عن بعض هذه
الـ Prophase
الأن الـ «Chromosomes are arranged in the middle
with microtubules directing them to the central
zones» اللي هي بتبدأ في حالة الـ «Metaphase» لما
تترتب في هذه الشغل بعدين بيبدو ينشدوا على الجهتين
وينفصلوا الـ «Anaphase» وبس يخلص يبتدلوا «Phase»
ترجع الـ «Nuclear Membrane» تنفصل
الـ Usual Karyotyping و Binding of chromosomes الـ
Right Stain بالنسبة لنا نستخدمه زي نلسان للـ TD
همتوكسلينيوسين
للـ Stain والـ Gram Stain للبكتيريا، ماعناش دخل
الـ Right Stain للـ Red و Blood Cell و الـ
Hematology بس اللي بيستخدم الـ Gemma Stain
بالنسبة لـ stage of cell division الـ two gametes
at the end of meiosis بكون اللي هي الـ Anaphase 2
حتى
أنا يعني طبعاً بدنا نلاحظ الـ meiosis فيه two
stages Stage 1 و Stage 2فالواحد في بعضها حطيت يعني
يمكن كانت لو في تيلو phase two يمكن أظبط أحسن أقرب
بين الأنا والتيلو بالأخير بس لازم كتو أنا phase
two مش الـmetaphase ولا الـbrometaphase الـphase
one ما بيكونش بنقسم لتو جميت لسه في الـG2 phase
الـDNA content is 4L normallyخلّيه لما بدأ تنقسم
بالـG2 بالـMyotosis
بدأ تكون شو اسمه؟ 4M يعني صار الـS-Phase وصار
الـDuplication للـDNA لأن
all are true statements about the genomeالكثيرية
العامة من الـ DNA في جسد الإنسان هي الـ Coding
للبروتينات المهمة، لأ 4، 5% بس في الـ Human Genome
وهذا عكس كثير من الكائنات الحي الأخرى يعني هذا
الجانب يمكن الواحد جيد إن يطلع عليه الكائنات
الثانية يعني الـ DNA أو المادة الوراثية سبعتهاحتى
تستخدم بشكل كثيف لإنتاج البروتينات واللي يكون
coding الـDNA بينما الإنسان من الكائنات، يعني
الأشياء اللي بيكون فيها الـnon-coding هو
الـmajority الـGenes are transcribed وبعدين
manipulated بالـSplicing عشان الـMessenger RNA
باستخدام إزالة الـ Intron صحيحة الـ Messenger RNA
تترجم إلى البروتينات صحيح الترجمة حصلت في النوكليا
والترجمة في مكان الأرض صحيح الـ Polypeptide Chains
تم تغييرها بعد ذلك بإزالة الجلد والميكانيزمات
الصحيحة فهذه كل جمل صحيحة ما كانت الأولى الآن
كلها اختلافات حقيقية إلا أن الفوسفات هي نفسها
الاختلاف في الـ DNA، الشجر هو ديوكسي، ليس الريبوز
في الـUracil والثامين، فيه اختلاف بينهم الـ DNA
دائماً عاديةً مجموعة مدعومة بس فيه مجموعة مدعومة
DNA ممكن نصنع، ممكن بعض الفيروسات فيها مجموعة
مدعومة DNA، تصيربس الـ most of the DNA is double
-stranded و الـ most of the RNA is single
-stranded، هيك بسيطة either can be the genetic
source of living material، صحيح ذات الـ viruses
بعضهم DNA viruses بعضهم RNA virus يعني، بالتالي،
can be for both، ماشي؟ فالـ phosphate group مافي
اختلاف تاني
بالنسبة لـ All are true statements about reading
the DNA into finally proteins الـ Always read from
five prime to three prime direction صحيح لأنه
في عنا twenty different amino acids وعندي four
nitrogen bases ماشي
يعني بيعطيني أربعة nucleotides فلازم يكون كل ثلاثة
مع بعض يعني مش four nucleotides are used to
indicate the amino acid لازم three nucleotides are
used to indicate the amino acid نسميها triplets أو
الـ Codon فالـ
B هي الغلطماشي يعني عشان أغطي عشرين amino acid و
start و stop يعني او واحد عشرين amino acid أو
عشرين amino acid و ال start و ال stop هدولة صاروا
تلاتة و عشرين أو اتنين و عشرين message بديها أو
أقدر أحددها فاللي لازم يكون على أقل تلاتة basesلأ،
دي هي الـNucleotides لأنه أربعة أقصد ثلاث بيسووا
أربعة وستين يعني أربعة في أربعة في أربعة أربعة
وستين وأربعة وستين بتغطي العشرين طبعاً معناته إنه
بعض الـAmino Acids بيكون أكتر من Sequence بيغطيهم
يعني مش واحد لواحد تماماً ففيه جدوة اللي فرجتكم
اليومالجدول، خلّيني أدخل لـ «دكتور، بس given
الجدول، فيه سؤال، يعني فيه أسئلة بخصوص السؤال 12»
«12» «متعلق بقضية الـ stages أعتقد، في محمد بيقول
الـ Bromephase» «هو ليس لديه سينتروزومات، بدأت في
الـ Brometaphase» لأ، ال .. شو اسمه؟ سؤال رقم 12
بداية الـ Cell Division، ماشي؟ إحنا خلّينا الـ
Bromata Phase بيكون فيها Nuclear Membrane و لا
مافيش Nuclear Membrane؟ خلّيه يراجع الصورة، ماشي؟
يعني أنا السمرات إحنا لما نصف الحركات أو الـ Steps
يعني وجود الـ Centrosome تكوينه بتزامن تقريبًا
يمكن، ماعرفش، يعني ما بيقدرش الواحد يعني يحط حد
فاصل تمامًا بس الـ Prophase بالأول بيكون بداية
تكون يعني الـ Mitosis بعد ما الخلية دوبلت الـ DNA
تبعها يعني بالأول في الـ S-phase لما اتقررت، يعني
لما بدأت تقرر تنقسمبالأول بتكرر الـ DNA تبعها،
الجهد بعدين تبدأ تشتغل، فتدخل بالـ Pro-phase لما
يكون لسه فيه Nuclear Membrane الوحيد اللي في الصور
كلها اللي فيها Nuclear Membrane هو الـ Pro-phase
الـ Pro-metaphase والـ Metaphase، لأ مافيش Nuclear
Membrane فاختفاء الـ Nuclear Membrane أنا أخدته
إنه الـ Pro-metaphase ف… وبيبدأ من أول شيء يتشكل
الـ Centrosomeيعني هسا اللي خدها أقوى يعني بالنسبة
للـ «نوكليار ممبرين» اللي هو إنه طبعاً بالـ
«بروفيس» بكون لسه موجود ماشي، اتطلع الصورة وشوفها،
ماشي
بتكم ناخذ اللي هي Human Genome خلّيني بس أفرج،
أطلّع الصورة تبعتها هاي
وبعدين،
هاي، ثواني خلّيني أسوي لكم share بعد شوية بس،
ثواني على الـ… هايطيب، هاي هونا الـ Genetic
Diversity نعم،
مش هذه هاي
طبعاً Psychogenetics
وين راحت مش شايف الصورة هسه لو أنا human genome
أخر مرة أشوف هذه سبحان
الله كيف لما بدك إشي ما بتلاقيهوش المهم ارجع للـ
بالنسبة لـالترتيب هذا، اتطلع على الصورة ويعني أنا
أظن الكلام واضح بالنسبة لـ الـ الكلام واضح بالنسبة
لـ الـ Stage اللي هي يعني ركز على موضوع اللي هو
وجود الـ Cell Membrane مش عارف عليه؟ آسف الـ
Nuclear Membraneالـ Stage الوحيد اللي فيها Nuclear
Membrane هي الـ Prophase الـ بالنسبة لـ الآن
السؤال على الـ اللي هو أظن 1917 بالكوانين الآن
بس بنذبحكم على شغل بالنسبة لسؤال 19 ماشييعني
بالنسبة هنا هاي الـShare بالنسبة
لترتيب الـ…
بالنسبة لترتيب الـ… إنه Amino Acids وTriplets كيف؟
وAnode coding for what؟ وكده فبدأ أطلب منكم
تتذكروا شغلة اللي هيصراحة لقيتها في USMLE
وغيره الآن هذه الجدول اللي احنا شوفناها والـ First
Base هي الـ U وC وA وG وهذه الـ Second Base اللي
هي الـ U وC وA وG وهذه الـ Third Base هنا فكل
ثلاثية هو أنا بعطيكم شو الـ Amino Acid تبعها
فالفنع الأنالين الـ UUU أو UUC مثلا، يمكن يكون في
غيرهم، ماشي؟ الأشياء اللي لاحظته مركزين عليه ويله
تأثير في
يعني له تأثير في قضية بعض الحالات وبعض الأمراض
اللي حطينا اللي هو الـ «UAA»
و «UAG» أنا ماكنتش حافظهم أو عمري ماحفظتهم أيه بس
مش غلط الواحد يتذكر «UAA» أو «UAG» هاي الـ «Stock
Codon» و «UGA» هاي تلافة ماشيهدولة ثلاثة sequences
بتاعني stop ماشي فهدولة لما ييجيوكم مش عارف كيف
الواحد يحفظها UAA UGA UAG يعني هدولة أولها U
وآخرها G وA هدولة بمعنى stopلما يحكوا لك ويديبوا
لك قصة وفيه سؤال جبته إنه فيه بالأخير خلل فيه إنه
صار إشي بدل إشي بحيث إنه اتكونت واحدة من هدولة
التلاتة بتخلي إنه يصير عند الحالة بيصير يعني بيصير
stop
reading of theالبروتين أو التكوين للبروتين بيوقف
في مرحلة مش طبيعية فهي ناحية مهمة بس خلّيني أشوف
وين راحت هذه الصورة فالآن
بالنسبة للسؤال اللي سألوا زميلكميعني احنا المهم
بدل واحد يتذكر فيه P-MAT أو P-MAT فالـ Chrome
الصورة هنا الـ Prophets فيه Nuclear Membrane هي
الوحيد اللي فيها Nuclear Membrane لسه ما اتحطمش
بعد ما كثرت الـ DNA تبعها والـ Central Zones هي
الموجودينفالسؤال الأتناش، شو اسمه؟ السؤال الأتناش
صحيح ويعني هي الموجودة، ماشي الـ
Epigenetic Mechanisms main point إنه they are
difficult to understand and difficult to studyيعني
الـ Mechanisms تبعتها للآن ما استقر الإلم عليها
بشكل واضح، كامل، مبسط، سهل، كده They are needed to
control which genes are activated in each type of
cell، صحيح كل الجينات تبعت كل الخلايا في جسم
الإنسان زي بعض اللي بيفرق خلية عن خليةأنه الجين
اللي اشتغل في هذه الكلمة؟ كيف هذا الجين بيشتغل أو
مابيشتغلش؟ هذا الـ Epigenetic Mechanism فهي صعبة
تدرس و تفهمها الـ Genetic Imprinting أو الـ
Parental Imprinting هذا والله للآن ماني فاهمه،
ماشي؟ بس هو Epigenetic Mechanism يصير عندنا DNA
Mutilation Testosterone Variation وMutilationوالـ
Genetic Imprinting كلهم ميكانيزم للـ Epigenetic
Mechanism اللي هما يعني مش في الـ Coding DNA هدولة
في الـ Controlling DNA أو Controlling Mechanism
للـ Expression ماشي، في أسئلة؟
الآن في موضوع اتكلمنا عنه اسمه الـ Allelic
Expression اللي هو أنهالذي يتم إظهاره الأليل وإذا
كان هناك إثنين أليل فهو يجب أن يتم إظهاره الأليل
أحياناً تكون جينات معينة أن كلا الأليل تم إظهارهم
بشكل متساوي صحيح في أحيان بيحصل اسمه أشياء أليلة
في الانفجار يعني يكون عنده أشياء مختلفة
الخيار الأول كأنه بيقول ان ال expression خمسين
خمسين بالنية الخيار الثاني صفر ومية
أحيانًا ما بتكون في هالـ Two extremes خمسين وخمسين
أو صفر ومية مرات سبعين وثلاثين، ستين واربعين
مثلًا، فابدى أسموه Unbalanced expression which
occurs in early embryogenesis صحيحة، in females
الـ X chromosome inactivation randomly occurs
صحيح، وSomatic mutations which is a cause of
allylic expression variation برضه صحيحةبالنسبة للـ
Mutations لما ندرس الـ Genome الـ Most Common في
أي خلية تقريبًا عن الـ Standard بيكون حوالي 5 إلى
10 مليون اللي هم Single Nucleotide Polymorphism
هدولة لما نسيروا ما بيقدّوا لهذا الشيء مرات كثيرة
خصوصًا إنه ممكن هذا يحدث في منطقة Non-codingيعني
ما لهاش قيمة يعني في بعضهم في عندنا Frame Shift
Type Deletion Type Inversion Type Copy Number
Variation Type هدولة Different Forms of Variation
بس أقوى أشي أكتر أشي حدوثًا اللي هو Single
Nucleotide Polymorphism الآن إذا صار عندي Deletion
أو Insertionإذا ثلاثات أو مضاعفاتها ما لها قيمة
كبيرة ما بيأثر كثير على البروتين النهائي بس لما
يصير عندي deletion أو insertion لـ one أو two
nucleotides هذا هو المشكلة إذا ثلاثة يعني بضيف
amino acid ففي الغالب البروتين بتحمل وممكن يكون
يعني في منطقة مش مؤثرة ماشيف6 و0 و3 ومضاعفاتها ما
في مشكلة بس 1 و2 هي اللي فيها المشكلة ماشي الحال؟
لما ندرس الـ Single-Newt Cleotide Polymorphism
يعني خلّينا نتذكر كلمةلما أريد أن أدرس كـ
Chromosome، Anomaly، Turner-Klein Filter، كذا،
تعمل شيء يسمونه كـ Karyotype لما أريد أن أدرس على
Single Nucleotide Polymorphism لازم أعمل Sequence
with PCR Reaction ماشي، Polymerase Chain Reaction
فهذه الـالـ «سيجمان»
فيها غلط بالكتابة، ماشي الـ sequencing of the DNA
الـ «BF» غلط، مش مفروض يكون هناك، ظهر بالتباعة
يعني الكاريوتيب ما بيظبط فيكي، بدرسش كبير الـ
Fluorescentوالـ Microsatellites
وحتى الـ Routine Banding ماشي هدولة مثلا زي Dijard
Syndrome زي يعني بيكون فيها segment كبير ما بيكون
تقدر تكشفني على Single Nucleotide Polymerism آه،
في سؤال؟ في سؤال منمهم في سؤال بيقول ليش ما عملنا
الـ FISH الـ Fluorescent and Cytohybridization ال
.. شوف سؤال 24 آه ما هو 24 خيار C لأ احنا الـ FISH
أنا طريقته اني انا بحط قطعة بتكون مثلا عشرة عشرين
ثلاثين اربعين ماعرفش كده يعني بالضبط مية بالميةمن
الـ «DNA Nucleotides» ماشي بحط ترتيب معين لحيث أنه
يعني شوف إذا اتخيلنا بطلب من الكل دائما هيك يفكر
فيها تتذكرها وكده لما نتكلم عن Single Nucleotide
إذا اتخيلنا البروتين قلنا مثال بالأول البروتين هو
عبارة عن قصيدة شعر ماشيلما أنا بدي أدور على اختلاف
حرف لازم أستخدم تقنية مختلفة عامة من اللي بدي أدور
إذا فيه اختلاف بيت معين أو Shutterbait يعني لما
أنا بستخدم الـFish والـMicrosatellite
Array Test ودولة الـKaryotyping بدور على الكرمزون
كله، ماشي؟وما باستحيل يفرجيني الـ Chromosome كله
الـ Single Nucleotide Polymorphism الـ Fluorescent
Encyto-Hybridization والـ Micro Satellite Array
بدك تحط الـ Segment of Interest لازم تكون كبير
شوية حتى إنه يقدر يكون فيه تفابق بين قطعتين مع بعض
يعني زي كأنك بتعمل Google search بتحف على شطر
القصيدة وبتشوف أني قصيدة قالوا فيها هالكلام مثلا
وقوفا بها صاحبي عليا مطيهم يقولوا للا تهلك أسن
وتجلد في هدولة في على الأقل شاعرين في الجهلية
قالوها فوقوفا بها صاحبي بقول هذه القطعة هي المميز
اللي أنا بدي إياها بجيببرنامج كمبيوتر زي جوجل في
كل قصاد الشعر في الدنيا وبزدت عليها وبدور مين حكى
مثل هذا البيت ماشي هيك هذولة fish و micro
-satellite array بس عشان أدقق إنه في حرف اختلف بين
حرف بين قصيدة وقصيدة تانية في مكان معين في شخص
معين أو كذا بدي أعمل polymerase chain reactionوالـ
Sequencing ما راح يديب ليها إلا الـ Sequencing
ماشي، يعني الـ Sequencing بتطلقلي براءة أحرف الـ
Nucleotides تبعات الـ ال DNA هذا عند هذا الإنسان
فلمّا نبدأ أدور على SNP Staining الـ Nucleotides
Polymorphism اللي اسمها SNP لازم أعمل Sequencing و
PCR
25 و26 من جدول straightforward الـ Abbreviations
لازم واحد يعرفها الـ Marker Chromosome اللي هو الـ
MAR يعني لما نستخدم الـ Fish والـ Microsatellite
الـ Math هو الـ Maternal Chromosome عكس الـ
Paternal Chromosome يعني الـ Chromosome نسخة من
الأم مش من الأب ماشي الـ Maternal فهذه واحدةلما
يحطوا Abbreviation يكون فيها بالأخير Positive فيه
Gain of function بعض الـ Diseases يا إما Loss أو
Gain of function وفيه Translocation الـT والـP
والـQ والـShort والـLong، أعرف هدولة Standard
Abbreviation يعني أنا بعتقد عشان الواحد بعدين في
حياته لما يقرأ النتائج
يكون متذكر هدول الـ abbreviation مهمات يعني أنا ب
.. كويس الواحد يتذكرها الـ Communist Mechanism of
Down Syndrome اللي هو associated with high
maternal age اللي هو non-disjunction in meiosis
هذه الإجابة الصحيحة في سؤال من دكتور بتقول في ممكن
توضيح أكثر لسؤال 21 اللي هو إيش؟
بس إنسان إنسان
عنده مثلًا Two chromosomes ناخد مثلًا الـ Blood
Group AB-Osystem ماشي الآن اللي عنده Group AB عنده
Two chromosomes which are أو عنده Two alleles
which are differentباعطونا Different Proteins اللي
هم الـ A و الـ B الإنسان العادي أو اللي بيصير في
الخلية العادية اللي كانت Red Blood Cell راح تصير
Red Blood Cell في الـ Development تبع الـ Red
Blood Cell اللي عنده AB على كل خلية بظهر الـ A و
بظهر الـ B بنفس الدرجة فهدولةبتكون equal
expression of the two alleles هاي ظاهرة بتحدث في
بعض الخلايا، في بعض الأليل وبالنسبة للي بيسموها
Allelic Expression Level ماشي، فيها slide شرحناها
من قبل فالآن، هاي ظاهرة بتحدث بس كمان بتحدث إنه
بيكون إنهيعني هنا بدنا نعتبر الـ Expression في هذه
الخلية لهذه الـ Two Alleles fifty-fifty خمسين
خمسين، قط بعض أحياناً في بعض الخلايا التانية أو
البروتينات التانية أو الأوضاع التانية بنلاقي الـ
Expression مية صفر يعني هو عنده Two Alleles ماشي
في هذه الخلية الـA مية والـB صفرخلية ثانية الـ B
صفر الـ B100 والـ A صفر ماشي ففي اللي هنا بدنا
نسميه اسمه الـ Allelic Exclusion يعني في كل خلية
القليل اللي بيشتغل بمنع القليل التاني يتكوّن واضح؟
فهي بنسميه اللي هو Allelic Exclusion يعني ما بيصير
نفس الخلية تتطلعنوعين مختلفين من الـA والـB بتطلع
يا A يا B هاي أحياناً بحده وأحياناً fifty-fifty في
نفس الخلية برضه بحده ومرات Unbalanced Expression
برضه بحده ماشي الـLionization اللي هو for X
-Chromosome deactivation هو Allelic Exclusion يعني
في كل خليةيا هذا الـ X-Chromosome شغال من الأبو
الـ X-Chromosome تبع الأب يا إما الـ X-Chromosome
تبع الأم يكون شغال في الخلية الواحدة بس في جسم
الإنسان يعني قد يكون نص بالنص، ربع بالتلترباع،
أنايت، يعني بس النوعين موجودة فاهمي علي؟ فأحيانًا
الـ يعني هي الـ Early Embryogenesisتضطر الخلايا
إنه تقرر أنه واحد منهم بدي يشتغل وفي كل نواتج هذه
الخلايا إذا قررت إن هذا الـChromosome أو هذا
الأليل اللي بدي يشتغل هو بيظلها عليه، بتجلبش على
النوع التاني إن شاء الله إنه واضح، إذا في تحديد
أكبر لإيش اللي مش واضح، تحكيليه
بالنسبة لـ Chromosomal Anomaly Not Compatible With
Live Birth الـ Triploid و التترابلويد هذه مش
compatible، ما في إنا إيه يعني الـ Triploid و
التترابلويد في النباتات شائعة جدا يعني إحنا في
خلايانا كلها 2MالـEgg والـSperm 1N في الـCell
Division فليه لما تنقسم أو في الـCancer ممكن نلاقي
4N، 5N، 6N يكون أو 6N يعني تطلع تـTriploid، ناشي؟
لما نقول Ploid لكل الجينوم، لكل الكرمزومات، ناشي؟
فهذه لما تتـ .. يعني يصيربشكل ما مثلا بدل ما يعني
الخلية تيجي تنقسم في حالة الـSperm أو الـEgg ومثلا
الـCentromere يفشل الـCentrosome يفشل وكل الـTwo
copies يروح في جهة واحدة فبالتالي الـSperm أو
الـEgg راح يكون فيه Two N مش One N فلما تصير
التلقيح بيصير Three N أوممكن يصير 4M فهذه لما تحدث
هذا فاشل نهائيًا لا يمكن يكمل البقية تحدث ممكن
يوصل الـ Down Syndrome تحدث الـ Super Female XXX
تحدث الـ Balance Rearrangement في الأب نفسه أو
الأمبكون إذا حدثت مظبوط والـ XYY برضه بتحدث هدولة
مش incompatible with lifestyle ناشي؟ الـ Most
Important Risk Factor for the occurrence of
Trisomy 21 اللي هو الـ Increasing Maternal Age الـ
Smoking، الـ Mumps، الـ Exposure، الـ Radiation
جرمن نيزل، هدولة كلهم بيعملوا مشاكل تانية بس مش
الـ Down SyndromeالـExample of chromosomal segment
اللي هي الـshort arm الـP11 short arm of the
chromosome 22 أو 21 اللي هو Diehard Syndrome
الأكندروبلازيا Single mutation of chromosomal
dominant الـBronchial asthma بوليجينيةالهيموفيليا
A وB عبارة عن Single Gene والـ Clam Filter مش
كرومزوم، سيجمند، كرومزوم كامل، بيبقى Problem فده
الـ George's Syndrome الصحيح فالـ 31 What's
the main driving force for normal for female sex
الـ Development هي الـ Default وعدم وجود الـ Y
-Chromosome اللي بيخلّي الإنسان يصير Female إنه
مافيش Y-Chromosome أو مش شغال و
الـ Inactive X-Chromosome اللي هو الـ Bar Bodyالـ
Communist Sex Chromosome الـ «أنوميلي» الميل في
الـ «تينوتيب» الـ «Kleinfilter» اللي هو XYY لما
يكون في عندي Double Lines بالنسبة للـ Pedigree
اللي هو إن وجود Consanguinity لما نحط Double Lines
ماشي، الـ Horizontal Linesالـ Probant بيحطوه هيك
سهل الـ twins identical و not identical دو ال male
و female سيمبل الدائرة و المربع و كده و هيك main
second degree relative ال parents و ال brothers و
ال children ا first degree ال parents و ال
brothers و ال children ال spouse الأصل بعيد الأصل
الـ Second degree relative، الـ Grandparents الآن،
الـ Disease transmitted on maternal line only الـ
Females transmit the disease to their children،
both males and females and affected males do not
transmit the disease، الـ Definition تبع
الميتيكودريالية، حكينا السبب من قبلهذا سؤال اللي
هو Single gene disease that affects male المفروض
كان حطيت كومة والـ females are normal carriers
اللي هو X-linked recesses الناس قالوها جملة واحدة
affects males and females لأ طيب
بالنسبة لسؤال 38 regarding the frequencies of
different types of genetic disorders in different
stages of life، All statements، نتذكر إنه الأول،
نسبة أو احتمالية حدوث سواء single gene أو
chromosomal disorders much higherواللي بيظل عند
الإنسان لما يكون كبير بالعمر أو كان يكبر بالعمر أو
الـ General population بتكون Multifactorial
Diseases فالـ Frequencies of single gene disorders
are rarer، less frequent than genome اللي هو
Multifactorial or Chromosomal disorders and all
stages هاي غلط
Multifactorial في الأول صحيح هما لسه الـMost
Frequent بس يعني إذا بتشوف الصورة مثلا عشرة Single
Gene وخمسين Multifactorial بعدها بيصير الـSingle
Gene مثلا عشرين على الـGeneral Population
والـMultifactorial 600 بصورة ده بيصير عددهم كبير
كتيرالـ Single Gene and Genome and Chromosome الـ
Single Gene and Genome and Chromosome الـ
disorders are more frequent at birth صحيح؟ إذا في
Single Gene وChromosomal disorders at birth الـ
Multifactorial disorders increasing prevalence و
decreasing age in general population صحيح؟ وفي
حوالي 600 Multifactorial disease صحيح؟
الـ Normal Distribution تعريفه إنه الـ «مين» والـ
«مود» والـ «ميديان» «المين» متوسط الحسابي «المود»
اللي هو أكتر بقراءة طالعة «الميديان» هو اللي
بنرتبهم من الأول لأخر بنحط المنتصف المنصي الـ
«ميديان» فدولة كلهم جات بعض فهذا الصحيح الـ «مين»
plus minus one standard deviation 67% من
الpopulation صحيحاللي تبدو مثلًا كـ Bell-shaped
with two tails، صحيح الـmean plus two standard
deviations 95% من المجتمع، صحيح الـmany traits and
distribution follow
this distribution، الـnormal distribution و it's
important for research، صحيحة جدًا أقوى familial
aggregation، اللي هي الـrisk ratio، اللي هي الرمزة
هذهLambda S في هذه الشكلة أيضًا اللي هو الأولى للـ
Autism 150 يعني شفت البقية كلهم فيهن بس هي أقوى
واحد الدرجات أكبر بكتير يعني
الـ Recall مباشر يعني إذا بنلاقي Familial
Aggregation of Diseaseبعد مصادر الجنية، أي مصادر
قد تشرح الفميلة الـ Aggregation بديوا يكونوا
shared environmental exposure يعني والله المرض هذا
بيسببوا تسمم بالرصاص مثلا، اللي ما هو إذا طفل
اتسمم بالرصاص في هذه العيلة ممكن إخوانه القواكب
اللي عايشين عندهم كانوا بتعرضوا لنفس الرصاص لأنهم
بيعيشوا بنفس البيئة ف sharedالـ Environmental
Exposure هو الـ Other Explanation of the Familial
Aggregation of Disease الـ Gene Polymorphism
وDevelopmental Of Mutation وSame Family Name يعني
كلها مش هي المسببة أو التفسير الآخر للـ Familial
Aggregation اللي هي Shared Environmental Exposure
السؤال، هذا الأسئلة اللي بعدين هي من المراجع
تبعتها فيها يعني قصص أو stories وكذا وبنجيب
يعني أظن فيها يعني points مش غلط الواحد يتطلع عليه
فيه researcher اللي الواحد بيقراها بده يدرس الـ
Fast Ligand Interaction وفي حالة في عائلة بيشوف إن
فيها مشكلة فيها أيوة هدين فيه
أسئلة كأنه في حد بده
الآن الـ… الـ بالنسبة لهذا السؤال فيه بيحكي عن إن
الـ Fas-Fas-Ligand interaction مهم عشان الـ
control لـ الـ Apoptosis وفي أشياء كتيرة فالـ الآن
لقى في هذه الحالة إن الـ Fas-Protein هم كلهم الـ
Fas-Fas-Ligand هم عبارة عن self-service proteinفهو
بيشرح شو هي وبيحكي معلومات عنها فلاحظ عند العائلة
هذه إن الـ Soluble Fas Protein اللي لقاهم Shorter
وLacked Transmembrane Domain ماشي؟ لما
شاف الـ DNA Analysis of these cells revealed no
Fas gene mutationيعني نفس الجين موجود بالثنتين بس
الأصل يكون البروتين عبارة عن Trans-Membrane Domain
وIntra-Cytoplasmic Membrane والـ Extra-Cytoplasmic
يعني Extra-Cytoplasmic والـ Trans-Membrane والـ
Intra-Cytoplasmic تاني هيك الأصل فالـ DNA متشابه
فالـ explanation
اللي هو الـ Alternative Splicing الـ Alternative
Splicing اللي هو بيقطع الأشياء الـ Defective
polyadenylation و DNA methylation دولة تبعات الـ
polygenic أو الـ Epigenetic Control الـ Protein
Lubrication والأشياء دي كمال هيتخلط مش هيك من
المرجع وإذا كان واحد قارى وعرف يجيبهاأحسن، نعم يا
هديل هذا
السؤال يعني إحنا لما أنت شرحتينا إياه ماقولتلى ما
تركزوش كتير على ال alternatives splicing و الشغلات
هذه لإنها مش كتير بتهمك هو صح كلامك إنه السؤال من
المرجع بس إن إحنا عندنا الـ أسا اسمع علي، يا هديل،
ما بيجيبوني أسألهم اسمع علي يا هديل، غير لما
يكونوا إن أنا بدرسها من الكتاب، ماركزتش عليها كتير
أفهمي علي، لا لا، افهمي علييعني هي الفكرة الفكرة
أنا لازم في الامتحانات أحط بعض الأسئلة الأصعب اللي
ما مش كل الناس يجاوبوها ماشي و بعدين يعني أنا ال
trick في السؤال هذا النقطة اللي بدي تخبية منه هو
بصفلك يعني للأسف السؤال طويل يعني ماشي هو يمكن
أصعب من غيرهفالواحد يكون بعض الأسئلة الصعبة مش غلط
بالنسبة للأن زي هيك البروتين العادي تفكر لانك يا
دكتور بيكون طويل فهمتي؟ والـ DNA يعني هذا البروتين
طلق أقصى والـ DNA the same يعني لمّا نقدر نفعث نفس
الـ gene تبع الـ DNA على مستوى الـ DNA مالكاش فيه
مشكلةففي الحالة هذه المشكلة
أو الملاحظة راح تكون إنه في عندي الـAlternative
slicing pool most likely يعني by guessing you
might have got it أما هو شويه سؤال أصعب و .. أهأنا
يا دكتور، لعند إن الـDNA مافيش عليها مشاكل معناها
إنه الأشي في الـepigenetics mechanism عشانك أنا
يوم حطيتها DNA methylation مادكتش كتير على
الـAlternatives of splicing لأن أحنا أصلا مش
مابنعرفش على
الـ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
ماشي، الـ Epigenetic… «كامل إنهيبش للإنزين ممكن»
نعم، لأ لأ، الـ «ممكن تعمل إنهيبش للبروتين» يعني
أيه؟ «ممكن تعمل أيه، دكتور؟» الـ Epigenetic
Control هو بيقرر هل البروتين هذا هيطلع ولا لأ بس
ما بيغير بالبروتين يعني هي بيغير كمية اللي طلع منه
بس ما بيغير في شكل البروتين نفسهفالقصص اللي
بيحكيلك إياها في الـ Fast Protein اللي طلعت هنا هي
على مسكواة إحنا حكينا اللي بدل واحد يتذكر إنه أول
شيء الـ DNA بيصير له Messenger RNA أو للـ RNA الـ
Primary وفيه Introns و Extrons وبيصير قطة أو لسق
وبالذات لما نقوله Trans-Membrane وIntra
-Cytoplasmic Domain هذه بالـ Alternative Splicing
يعني حتى أنا بالنسبة لموضوع زي الـSecreted وCell
Surface Form of Immunoglobulins بالمنعها، أمر على
مستوى الـRNA بالـAlternative Splicing، يعني مافيه
إشي بالمرحلة دي، على كل ما –يعني يا دكتور، حكيت
نفسي أول ما جيبت نفسي ريتها وانت بتشرحها –إيش هو؟
أسا ماجيبتهاش وماجيبتها الله يرضى عليكي، أنت أسا
المهم جيبيها ولمّا تيجي تدرس الـUSMLE، جيبيها صح
فبنجيلك زي هيك إنه فيه مشكلة إنه أكتر من Form اللي
صارت يعني أو اللي هي راح نجي بعدين أنا لأن ما كنت
شرحتها سبب ثاني إذا بيحكوا عنه اللي هو الـ Stop
Codon يعني سبب ثاني يعني بدل ما هي البروتين طويل
كتير وفيه أكتر من قطعة إذا فيه Stop Codon ممكن
يكون تفسير آخر يعني لو حطوا Stop Codon يمكن أنت
كنت راح أقبلهعلى كل المعرفة هديل إذا ما عليك ترجع
إلى المرجع اللي أخدت السؤال منه هيحطته فيه موجود
مفروض عندكم وإقرأ ال explanation ليش باقية الأشياء
مابتدفعش فاهمي عليك؟ قرأته قرأته والله قرأته بس
إنه أنا قصدي إنه هذا يعني هذا إشي إحنا ماأخدنهش
يعني ماكنش في نطاق درستنا لما درستنا للامتحان فإنه
يعني يعني السؤال يعني المفروض إن مثلالأ لما .. لأ
لأ لأ لأ لأ اسمع عليك اسمع عليك لأ لأ لأ ما شو أحط
شو ما أحط أنا كل ما تطلعوا أحسن اسمع عليك كل ما
تطلعوا أحسن تكونوا أحسن ماشي و أنا بظن يعني أنا
اللي عجبني على الأقل حتى بالإجابة الأولى كنت راحلة
لما أقرأ الإجابات و أقرأ السؤالالفرق في إنه
الاختلاف الـ methylation مش راح يوقف الـ البروتين
ولا الـ polyadenylation ولا الـ RNA يعني ممكن
الشغل على الـ messenger RNA كنت راح أشوف فيه لو
ماكنتش عارف أنها أيه يعني بس قريت الـ stem اللي
فوق على كل حال يعني السؤال يمكن خلافك على إنه هل
هذا مناسب نجيبه ولا مانجيبوشبقول ممكن أنه أنا جيت
إشي من المرجع ممكن أنتم طلعتوا عليها وما طلعتوش
عليها وما .. ما بتلزموني أنه لازم تجيب سؤال اللي
أنا كنت شرحته ولا ما شرحته إذا عايشي في المرجع،
إذا عايشي في المرجع أو في اللي .. اللي أنا شرحته
بالكلام فهو كلام مقبول، على كل درجة ما هو يا
دكتور، بس إحنا مارجعنا الكتاب، مارجعنا كل كتاب
كتاببس احنا مارجعنا الكتاب و كلامك في المادة، صح
ولا لأ؟ هذا كان كلام صحيح، بس اسمع عليه، اسمع
عليه، الأشياء، الأشياء اللي فيها MCQ زي هيك سهلة
أنا إن شاء الله لما نخلص ال .. أنا جد مادخلتش
المراجع التاني سبعة ال «unsecured» أنا ماكن قصدي
بس هذا الكتاب اللي أنتم بدكم ترجعوا إليه شاهد
عليه؟ و من دكتور أحمد تفاهمي هو دكتور كتاب
«تومسون» يعني كتاب «تومسون» كتير كتير كبير و كتير
متعين في الدراسة دكتور حديث، دكتور حديث، دكتور
حديث، دكتور حديث، دكتور حديث، دكتور حديث، دكتور
حديث، دكتور حديفيه بروتين أكتر من segment واتوقف
عند segment معينة المشكلة هي ممكن في stop codon
بالأخير يعطيني shorter messenger RNA أو
بالـAlternative splicing، ماجبش شي على تكون هيك
أنا الساعة عشر عندى محاضرة تانية وعندى شغل تانيأه
لك الله يا دكتور، اللي إحنا يعني بدناش نجف على
يعني نقطة معينة مثلا، الدكتور لما حكى السؤال بحد
ذاته، بيتكلم مش عن انفاص بروتين ولا بيتكلم على
القضايا هذه، بيتكلم عن صناعة البروتينأعتقد النقطة
دي اتحدث عنها الدكتور و ربما ذكرها كتاب «تومسون»
فالفكرة أنه حتى الامتحان نفسه احنا بنتعلم كمان منه
و الأسئلة اللي تيجي في الامتحان احنا بناخد منها
معلومات فمش هنجف عند كل سؤال نقول هذا لأجان و هذا
مجاناش، مظبوط إزايك و يعني المادة بتمشيش صحيح
خليني بالمية الكلام اللي قصديها، الآن الأسئلة
الباقية كلها من مراجع من براالآن healthy couple
وعندهم autosomal recessive disease ماشي وأجت ال ال
next child what is the probability to be affected
الربع ماشي standard لأنههم من متقاربين احتمال مش
Consanguinity بس أثنانهم من Eastern Europe في
أمريكا وFirst Diseased Child في الغالب بمعنهم Too
Healthy معناتها هدولة Ethosomal Recessive وبالتالي
كل Birth الاحتمالية ربع السؤال اللي بعده فيه إشي
يعني الاللي هو بيسموه Transcription Regulators
برضه هذا يعني إنكن أنا ما عرضتوش كتير بس شفت إنه
مهم من ناحية الـ يعني اقرأوا المرجعين هدولة يعني
على قل يعني بتكون فيها Points اللي هو
Transcription RegulatorsH1 هستون برضه ما شرحتهاش
أبداً بس برضه يعني ترتيبها والـ يعني بداية الـ
guessing شكل شو اسمه مفيد 26 year old woman فيه
الآن high autosomal resistance storyالـ story مش
مهمة، يعني بالأخير واحد ياخد الفكرة إذا أتزامل،
what is the probability that the unborn child will
inherit one or more؟ يعني هل هو heterozygous or
homozygous for the disease؟ راح يكون بما أن ال
disease موجود في العائلة وال two parents are
carriers فboth are obligate heterozygous، لازم
يكونوا heterozygousفبكون 75% المثال اللي حاطينه
هنا 47 الـ pedigree لـ X-linked recesses ولد أو
شاب أو حدا وخاله مصابين فالواحد وخاله لما بتشوفهم
هدولة X-linked recesses الـ high female جاي بـ two
down syndromeفهي مش Non-disjunction عمرها 26 سنة
يعني صغير بالعمر فمش Non-disjunction فالسبب إذا
بتصير هذه اللي هي Reciprocal Translocation مع
Chromosome 21 عادة بركب على Chromosome 14 فهي
عندها بتعطي أولادها Two copies of Chromosome 22
و21يعني والأب بيعطي one copy فبصير down syndrome
هاي زيادة a man with hemophilia A له X-linked
recessive والذوج واحدة heterozygous
career ف what proportion فالزلمة ال X تبعه مصاب
وال Y طبيعي أو ال Y مالوش دخلزوج واحدة عندها طبيعي
ومصاب فالابنات تبعتهم اللي
بيكون فيه نسبة خمسين بالمية بيكونوا مصابين وخمسين
بالمية بيكونوا Carriers لازم يكون هيك الـ Marfan
Syndrome اللي هي Autosomal Dominant وصار عندهابينت
في عائلة ودورت في كل العائلة ما في حد عنده مثل هذا
الشيء فهذه البنت أخدتها من الـ New Mutation صارت
في أحد أبويها اللي هي الـ D وخمسين اللي هو اسمه
Miss Sense Mutation اللي بعطيني هذا الشيء أنا مضطر
عندي تدريس ثاني إذا في أسئلة على الـ Geneticsهذه
كلها من المرجع تطلعوا عليه وإن شاء الله المرات
الجاية برضه راح ناخد محاضرات تبقى نسوي revision من
خلال أسئلة وده في عندكم أسئلة عامة ماشي دكتور أحمد
أنا مضطر أطلع الآن عشانك يا دكتور مشكور جدا على
يعني وقتك اللي … لا هذا واجب مافي مشكلة إن شاء
الله نكون بنفيد والـWhatsApp groupالـ WhatsApp
Group إذا حد بخطللي سؤال عليه يعني أخوة وأخوات
زملاء كتير بودولي على الخاص إلي لوحدي فيعني ما في
مشكلة دايماً بطلب إنه ابعته على التبعين الكل وأنا
يعني على طول إذا بشوف أي سؤال برد عليه وخلّينا نرد
من خلال الـ Groupويخلّيها الواحد على الأسئلة أما
ان داخل مش داخل شرحته وما شرحتوش هذا بنفع هذا
بنفعش ما ندخلش في هذا السهل يعني واجبي وزي ما
اتفضل الدكتور أحمد أنه من خلال الانتحار الواحد
كمان بتعلم يعني أنا مابتذكرشالأسئلة اللي جوابتها
صح في المواد بس اللي عارق في مخي أكتر من اليوم مرة
الأشياء اللي جوابتها غلط وعارفت ليش جوابتها غلط
خلوا أحد جزء من الدراسة نشوف المراجع أنا المراجع
اللي فيها أسئلة ماقدتش أبدأ فيها من ناحية إنه
خلّينا ناخد شوية يعني خميرة من المعلومات العلمية
وأخيرًا يعني تفاصيل الأمراض، هاي إن شاء اللهعندكم
طريق طويل تاخدوها بعدين يالله يعطيكم العافية يعطيك
ألف عافية دكتور الله يحييكم نشوفكم يوم الأربعة ان
شاء الله رب العالمين يعطيكم العافية دكاترة نشوفكم
ان شاء الله يوم الأولى