diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ecLGirzn8pc.srt"
@@ -0,0 +1,4726 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:06,380
+إن شاء الله يعني كمعلومة للطلاب
+
+2
+00:00:06,380 --> 00:00:10,240
+إحنا إن شاء الله راح يكون جزء الأخير بنشوف آلية
+
+3
+00:00:10,240 --> 00:00:15,100
+كويسة نراجع فيها الأسئلة تبع الـUSMLE والـCAPLAN
+
+4
+00:00:15,100 --> 00:00:22,060
+والمرجع اللي هي نوع معين international على أساس
+
+5
+00:00:22,060 --> 00:00:28,680
+يعني هو هذا المعيار اللي نغطي فيه المادة إن شاء الله
+
+6
+00:00:28,680 --> 00:00:37,170
+نكون استوعبناها واستفدنا إن شاء الله الآن،
+
+7
+00:00:37,170 --> 00:00:43,150
+نحن ماشيين لسه في الكتاب، ما ضلّ إلا فصل أو فصلين بعد
+
+8
+00:00:43,150 --> 00:00:51,130
+ذلك، يعني بالذات بعتبر الـEthics تبع الـGenetic
+
+9
+00:00:51,130 --> 00:00:55,690
+Counseling أو الشيء اللي بنعملها فيه جوانب أخلاقية
+
+10
+00:00:55,690 --> 00:01:00,500
+مهمة كثيرة، وهي أنا بعتبر مهمة من الواجب تناولها،
+
+11
+00:01:00,500 --> 00:01:06,280
+يعني هي بتظل محاضرة أو محاضرتين بعد اليوم وبعد ذلك
+
+12
+00:01:06,280 --> 00:01:14,500
+راح تكون نوع من مراجعة الأسئلة الآن
+
+13
+00:01:14,500 --> 00:01:20,640
+اليوم محاضرتين هما قريبتان على بعض وقصيرتان نوعًا ما
+
+14
+00:01:20,640 --> 00:01:24,040
+نتعامل
+
+15
+00:01:24,040 --> 00:01:31,660
+مع كيف بدنا نتعامل، يعني، ما هي الآليات؟ ما هي
+
+16
+00:01:31,660 --> 00:01:37,920
+الخطوات التي يجب أن تكون جهة معينة مسؤولة فيها
+
+17
+00:01:37,920 --> 00:01:44,700
+الحكومة، في البلد أو في مستشفى تتعامل مع كيف ننصح
+
+18
+00:01:44,700 --> 00:01:50,080
+الأهالي والعائلات لما نكون عندنا احتمالية أمراض
+
+19
+00:01:50,080 --> 00:01:56,800
+وراثية. الآن فيه Two Chapters Today فيه Risk
+
+20
+00:01:56,800 --> 00:02:00,440
+Assessment وGenetic Counseling يعني شو بدنا نعمل
+
+21
+00:02:00,440 --> 00:02:05,260
+في الموضوع هذا وبعد ذلك في المحاضرة اللي بعدها اللي
+
+22
+00:02:05,260 --> 00:02:11,380
+هي نسميها Preterm أو Prenatal Diagnosis اللي هو
+
+23
+00:02:11,380 --> 00:02:19,840
+تشخيص ما قبل الولادة، يعني حتى إذا في خيار أنه تعمل
+
+24
+00:02:19,840 --> 00:02:27,020
+علاجات معينة أنه نعملها. اليوم المحاضرة الأولى هي
+
+25
+00:02:27,020 --> 00:02:35,700
+على شو نعمل مع عائلة عندها احتمالية مرض وراثي، شو
+
+26
+00:02:35,700 --> 00:02:40,280
+ننصحها، كيف ننصحها، على أي أساس ننصحها، وكيف نتعامل
+
+27
+00:02:40,280 --> 00:02:45,100
+مع الموضوع هذا. النقطة
+
+28
+00:02:45,100 --> 00:02:55,240
+الأولى، يعني حاطين هنا ما يمثل قواعد عامة في التعامل
+
+29
+00:02:55,240 --> 00:02:59,200
+مع الـGenetic Diseases
+
+30
+00:03:03,670 --> 00:03:08,170
+قسموا العائلة، يعني ممكن أي إنسان يكون عنده هيك
+
+31
+00:03:08,170 --> 00:03:12,830
+إذا بيشوف أحد من أقاربه عنده حالة وراثية، ممكن هو
+
+32
+00:03:12,830 --> 00:03:17,510
+يتساءل جوا نفسه إنه هل أنا معرض أو أصاب بنفس المرض
+
+33
+00:03:17,510 --> 00:03:24,670
+بنفس الطريقة، أو إذا عائلة أو زوجين عندهم واحد أو
+
+34
+00:03:24,670 --> 00:03:31,350
+في العائلة عندهم مرض معين، بتكون يعني الواحد
+
+35
+00:03:31,350 --> 00:03:36,550
+هيك بيقدر. هنا كقاعدة
+
+36
+00:03:36,550 --> 00:03:41,490
+عامة، خلّيني آخذ بالأخير، بالأول والآخر واحدة تحت
+
+37
+00:03:41,490 --> 00:03:46,890
+كتبيلكم الـAverage Risk الإنسان العادي، يعني إحنا
+
+38
+00:03:46,890 --> 00:03:50,890
+قررنا عن أمراض كثيرة، بيصير الواحد أصلاً مخّه يلفّ
+
+39
+00:03:50,890 --> 00:03:55,030
+ويفكّر إنه عنده واحد من هذه الأشياء أو ممكن يصيبه
+
+40
+00:03:55,030 --> 00:03:59,730
+أو ممكن يصيب ولاده ولا كده. الـAverage Risk اللي
+
+41
+00:03:59,730 --> 00:04:03,480
+هي زي الـRisk in the general population عندما يكون
+
+42
+00:04:03,480 --> 00:04:07,360
+هناك مصادر غير مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+43
+00:04:07,360 --> 00:04:09,820
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+44
+00:04:09,820 --> 00:04:12,860
+مصادر مصادر مص��در مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+45
+00:04:12,860 --> 00:04:14,240
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+46
+00:04:14,240 --> 00:04:17,180
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+47
+00:04:17,180 --> 00:04:18,020
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
+
+48
+00:04:18,020 --> 00:04:28,830
+مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر. يعني هذه
+
+49
+00:04:28,830 --> 00:04:34,830
+نفس المعنى، مش عارف ليش يعني بيحطّها تكرار بس
+
+50
+00:04:34,830 --> 00:04:39,790
+الاثنتين بتعني إنه واحد ما عنده مثل هذه الحالة لما تصل
+
+51
+00:04:39,790 --> 00:04:44,990
+الأمور إلى إنه second degree relative، يعني إنسان
+
+52
+00:04:44,990 --> 00:04:55,410
+ابن عم أو عم أو أحد أبعد شوية، وشخص واحد بس
+
+53
+00:04:55,410 --> 00:05:01,260
+يعني مش عدد أكبر، بكون هذه الاحتمالية تعتبر يعني مش
+
+54
+00:05:01,260 --> 00:05:04,760
+أكثر من الـGeneral Population بشكل عام، وهنشوف
+
+55
+00:05:04,760 --> 00:05:08,780
+أمثلة عليها، أو في حالة ما بيصير عملية تبنّي
+
+56
+00:05:08,780 --> 00:05:15,660
+فالإنسان المتبنى ما له علاقة بالـ، يعني، بما هو
+
+57
+00:05:15,660 --> 00:05:20,500
+معلوم عن العائلة من وجود أمراض وراثية. فهؤلاء
+
+58
+00:05:20,500 --> 00:05:25,960
+Average Risk. في المقابل الـ
+
+59
+00:05:27,710 --> 00:05:34,690
+عندنا الـgroup بتكون High Risk إذا كان عندنا First
+
+60
+00:05:34,690 --> 00:05:40,210
+degree relative قريب من الدرجة الأولى، وعرفناهم من
+
+61
+00:05:40,210 --> 00:05:45,310
+قبل، اللي هم يعني الأب والأم والإخوان والبنات
+
+62
+00:05:45,310 --> 00:05:50,250
+والبنات، لأي واحد حواليه أبعد من هيك بيصير Second
+
+63
+00:05:50,250 --> 00:05:56,230
+degree وأبعد من ذلك Third degree. فلما يكون الـ
+
+64
+00:05:56,230 --> 00:06:03,630
+First degree relative ماشي، وتكون Early، يعني بالذات
+
+65
+00:06:03,630 --> 00:06:09,670
+إذا المرض بيبين على عمره صغير، إذا في عندنا اثنين
+
+66
+00:06:09,670 --> 00:06:14,450
+Affected First degree relatives هذه High risk one
+
+67
+00:06:14,450 --> 00:06:18,710
+First degree relative with late or unknown disease
+
+68
+00:06:18,710 --> 00:06:24,770
+onset. وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من
+
+69
+00:06:24,770 --> 00:06:33,550
+الدرجة
+
+70
+00:06:33,550 --> 00:06:37,250
+الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+71
+00:06:37,250 --> 00:06:38,710
+وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+72
+00:06:38,710 --> 00:06:40,290
+وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+73
+00:06:40,290 --> 00:06:40,510
+وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
+
+74
+00:06:40,510 --> 00:06:42,190
+وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+75
+00:06:42,190 --> 00:06:43,330
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+76
+00:06:43,330 --> 00:06:43,770
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
+
+77
+00:06:43,770 --> 00:06:45,110
+الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخص. ثلاثة
+
+78
+00:06:45,110 --> 00:06:47,710
+أو أكثر مصادر أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+79
+00:06:47,710 --> 00:06:49,930
+مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
+
+80
+00:06:49,930 --> 00:06:51,010
+أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
+
+81
+00:06:51,010 --> 00:06:54,070
+أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+82
+00:06:54,070 --> 00:06:58,950
+مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
+
+83
+00:06:58,950 --> 00:06:59,970
+أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
+
+84
+00:06:59,970 --> 00:07:05,250
+أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
+
+85
+00:07:05,250 --> 00:07:17,470
+مصادر أساسي أو مصادر. ماشي، يعني بيكون الاحتمالية
+
+86
+00:07:17,470 --> 00:07:23,450
+أكبر، وخطورة حدوث مرض وراثي أعلى جداً في حالة وجود
+
+87
+00:07:23,450 --> 00:07:30,000
+أي من هذه الحالات. من بين، متوسط، Moderate risk يكون
+
+88
+00:07:30,000 --> 00:07:33,940
+One First degree relative with late or unknown
+
+89
+00:07:33,940 --> 00:07:36,960
+onset of disease أو Two second degree relative
+
+90
+00:07:36,960 --> 00:07:40,020
+from the same lineage with late or unknown disease
+
+91
+00:07:40,020 --> 00:07:47,020
+onset. يعني هنا الفكرة، كل ما كانت درجة القرابة أقرب
+
+92
+00:07:47,020 --> 00:07:51,530
+First degree مقارنة بـSecond أو Third degree وكل ما
+
+93
+00:07:51,530 --> 00:07:57,950
+كان العمر أقل أو أصغر في بداية المرض بيكون
+
+94
+00:07:57,950 --> 00:08:02,490
+احتمالية العامل الوراثي أكبر، وهذه حتى إحنا شفناها
+
+95
+00:08:02,490 --> 00:08:09,450
+بالنسبة لمقارنة الـChromosome مع الـSingle Gene
+
+96
+00:08:09,450 --> 00:08:16,480
+Disease، اللي هي المجموعة الثالثة، الـPolygenic أو
+
+97
+00:08:16,480 --> 00:08:20,900
+Multifactorial Diseases، بيصير كل ما كبر الإنسان في
+
+98
+00:08:20,900 --> 00:08:24,420
+العمر، الـMultifactorial هم اللي أكثر، والـrole أو
+
+99
+00:08:24,420 --> 00:08:30,500
+الحجم تبع الـGenetic Diseases importance بيصير
+
+100
+00:08:30,500 --> 00:08:38,010
+أقل، أقل مع تقدم العمر. هذه مبدأ أو شيء يجب أن
+
+101
+00:08:38,010 --> 00:08:45,750
+يحكمنا ويجب أن نكون منتبهين له، لأنه يجب أن يكون في
+
+102
+00:08:45,750 --> 00:08:51,030
+أي مكان، نفترض في غزة ولا كذا، المفروض أن يكون شخص
+
+103
+00:08:51,030 --> 00:08:57,890
+متخصص بالأمراض الوراثية، وهو نوع من التخصصات غريب
+
+104
+00:08:57,890 --> 00:09:05,590
+قليلاً. في مرات كثيرة أطباء أطفال يتخصصوا بمثل هذا
+
+105
+00:09:05,590 --> 00:09:12,070
+التخصص، و يأخذون تدريب خاص منه على الـGenetics، ومنه
+
+106
+00:09:12,070 --> 00:09:16,890
+على الكلام اللي راح نحكيه، كيف الواحد يعمل عملية
+
+107
+00:09:16,890 --> 00:09:20,350
+الـCounseling، كيف الواحد يقود العائلة بالنسبة
+
+108
+00:09:20,350 --> 00:09:29,630
+للتعامل مع حالة مرض وراثي. الآن لما نيجي نشوف مين
+
+109
+00:09:31,950 --> 00:09:38,830
+الناس اللي يعني يسعون أن يطلبوا الـGenetic
+
+110
+00:09:38,830 --> 00:09:44,150
+Counseling، وبتلاقي يعني الـCommon Indications for
+
+111
+00:09:44,150 --> 00:09:49,470
+Genetic Counseling اللي بحتاج هذا الأمر، ماشي هم
+
+112
+00:09:49,470 --> 00:09:57,030
+مجموعة، يعني مش كل الـpopulation عادةً يعني بتهم هذا
+
+113
+00:09:57,030 --> 00:10:05,110
+الموضوع. مرات بتلاقي يعني في حدث
+
+114
+00:10:05,110 --> 00:10:09,990
+معيّن أو شيء معيّن صار في عائلة معينة، بالتالي
+
+115
+00:10:09,990 --> 00:10:17,850
+بتخليهم يسعون أن يحاولوا يدرسوا كم نسبة احتمالية
+
+116
+00:10:17,850 --> 00:10:23,350
+حدوث المرض الوراثي مرة أخرى، أو يطلبون الـ
+
+117
+00:10:23,350 --> 00:10:27,540
+Counseling. إذا كان عائلة عندهم previous child with
+
+118
+00:10:27,540 --> 00:10:30,140
+multiple congenital anomalies أو intellectual
+
+119
+00:10:30,140 --> 00:10:34,640
+disabilities أو isolated birth defect أو cleft lip
+
+120
+00:10:34,640 --> 00:10:41,260
+و cleft palate، يعني شخص عائلة عندها فرد مصاب بمرض
+
+121
+00:10:41,260 --> 00:10:48,140
+وراثي أو احتمال أن يكون وراثياً. هنا بيصير فيه اهتمام
+
+122
+00:10:48,140 --> 00:10:52,840
+إنّه طبّ، والأطفال اللي بعد ذلك، هيصيبهم، مش هيصيبهم،
+
+123
+00:10:52,840 --> 00:10:56,900
+ومش هي احتمالية؟ يعني في مرات ناس بيقول لك خلاص،
+
+124
+00:10:56,900 --> 00:11:03,030
+بقطع الخلف وما بدّيش أمر في معاناة طفل مصاب، ويعني دا
+
+125
+00:11:03,030 --> 00:11:09,430
+احتمالية صعبة شديدة إنه يكون يتوفى ولا كده. إنما
+
+126
+00:11:09,430 --> 00:11:16,570
+يكون في شخص مصاب في العائلة already بتلاقي يعني
+
+127
+00:11:16,570 --> 00:11:21,490
+بيكون فيه اهتمام إنه يسعوا لحصول على الاستشارة
+
+128
+00:11:21,490 --> 00:11:25,310
+الوراثية. إذا في Personal history أو Family history
+
+129
+00:11:25,310 --> 00:11:29,100
+وHereditary condition مثل الـCystic Fibrosis أو
+
+130
+00:11:29,100 --> 00:11:30,940
+الـFragile X Syndrome أو الـCongenital Heart
+
+131
+00:11:30,940 --> 00:11:34,100
+Disease أو الـHereditary Cancer من أنواع الـ
+
+132
+00:11:34,100 --> 00:11:38,440
+cancers اللي لها ��رتباط بالعائلة. حكينا عن الـ
+
+133
+00:11:38,440 --> 00:11:42,340
+Retinoblastoma أو الـFamily الـHereditary
+
+134
+00:11:42,340 --> 00:11:47,500
+Polyposis أو الـColi أو فيه أشياء معينة، السكري
+
+135
+00:11:47,500 --> 00:11:52,580
+أحياناً. إذا في شخص نفسه أو العائلة عنده مرض معين
+
+136
+00:11:52,920 --> 00:11:58,020
+بتلاقي الأعضاء الآخرين بيهمهم إنه يشوفوا عندهم نفس
+
+137
+00:11:58,020 --> 00:12:02,360
+الخطورة
+
+138
+00:12:02,360 --> 00:12:09,720
+نفس الطريقة ولا لأ. في حالة إذا كان عائلة عندهم
+
+139
+00:12:09,720 --> 00:12:15,240
+Chromosomal أو Hereditary disorder ويكون المرأة
+
+140
+00:12:15,240 --> 00:12:20,920
+حامل في هذا الوقت بتلاقي بيصير هيك قلق وبيصير
+
+141
+00:12:20,920 --> 00:12:25,800
+anxiety إنه هل هيصير شيء ولا مش هيصير شيء. في حالات
+
+142
+00:12:25,800 --> 00:12:29,720
+الـPregnancy لشخص
+
+143
+00:12:29,720 --> 00:12:36,460
+أو عائلة عندهم معروف إنه فيه أمراض كروموزومية أو
+
+144
+00:12:36,460 --> 00:12:41,400
+وراثية. في حالة الـConsanguinity، يعني هذا الجانب
+
+145
+00:12:41,400 --> 00:12:46,700
+عندنا طبعاً يعني في ثقافات أمم أخرى. الـ
+
+146
+00:12:46,700 --> 00:12:55,000
+Consanguinity، يعني أنا متأكد أو بعرف، في مثلًا في
+
+147
+00:12:55,000 --> 00:13:00,540
+ثقافات أخرى مثلًا الروس، بنت العم وابن العم هؤلاء
+
+148
+00:13:00,540 --> 00:13:05,560
+زي الإخوة والأخوات، يعني ما بيتزوجوا، ما بيعرفوا على
+
+149
+00:13:05,560 --> 00:13:11,240
+بعض يعني. فـعندنا الـConsanguinity في ثقافتنا أكبر، بس
+
+150
+00:13:11,240 --> 00:13:15,020
+على مستوى أبعد شوية، مش First degree أو Second
+
+151
+00:13:15,020 --> 00:13:18,720
+degree يعني، أو Very strong consanguinity موجودة
+
+152
+00:13:18,720 --> 00:13:23,400
+بتلاقي احتمالية تكون موجودة. في حالات الـTeratogen
+
+153
+00:13:23,400 --> 00:13:30,360
+exposure، يعني إذا كان شيء معروف إنه بيعمل مشكلة
+
+154
+00:13:30,360 --> 00:13:38,220
+وصار الـexposure، ممكن العائلة تهتم إنها تفهم هل في
+
+155
+00:13:38,220 --> 00:13:45,920
+احتمالية أن يكون شيء Genetic ولا لأ؟ راح نأخذ يعني
+
+156
+00:13:45,920 --> 00:13:52,400
+هنا كلمة Teratogen هي مرتبطة بالشيء لما نقول
+
+157
+00:13:52,400 --> 00:13:56,120
+الـCongenital Anomalies، الـCongenital يعني خلقي
+
+158
+00:13:56,120 --> 00:14:04,300
+يعني شيء الطفل لما يولد بيبين معه وكان بيبين معه
+
+159
+00:14:04,300 --> 00:14:10,150
+فإذا شيء حدث في الرحم، يعني. مرات مش كل Congenital
+
+160
+00:14:10,150 --> 00:14:14,250
+معناته Genetic، يعني هي لا تساوي هذه. Congenital
+
+161
+00:14:14,250 --> 00:14:20,990
+يعني في الحمل، في خلال فترة الحمل، واللي يكون
+
+162
+00:14:20,990 --> 00:14:26,180
+الإنسان جنيناً. يمكن أن يكون Congenital مثلًا «توكسوبلازموسيس» Congenital «روبيلا» مثلًا الحصبة
+
+163
+00:14:26,180 --> 00:14:32,140
+الألمانية، أو «توكسوبلازموسيس» بيجي من الـ«بيساس»
+
+164
+00:14:32,140 --> 00:14:36,300
+فممكن يعمل التهابات أو مرض في الجنين من خلال إصابة
+
+165
+00:14:36,300 --> 00:14:42,060
+الأم بهذا الشيء. فأحياناً الـ«تيراتوجين» يعني هو
+
+166
+00:14:42,060 --> 00:14:46,320
+بالأخير هيكون شيء خلقي، يعني سيولد الإنسان فيه، لكن
+
+167
+00:14:46,320 --> 00:14:50,610
+ليس بالضرورة جينيّاً. بس التعامل بينهم قريب كذلك
+
+168
+00:14:50,610 --> 00:14:55,650
+العائلات اللي عندهم repeated pregnancy loss أو
+
+169
+00:14:59,950 --> 00:15:03,470
+infertility هذه برضه من الأشياء اللي بتصير ندوّر
+
+170
+00:15:03,470 --> 00:15:08,230
+على Chromosomal anomalies أو unemployed دي
+
+171
+00:15:08,230 --> 00:15:12,510
+والأشياء اللي زي هيك. فلما نكون في عائلة أو couple
+
+172
+00:15:13,440 --> 00:15:20,060
+زوجين في عندهم مشكلة في عقم وعدم خلفة ممكن أو
+
+173
+00:15:20,060 --> 00:15:23,980
+repeat pregnancy loss، طبعاً ممكن يكون أمراض أخرى
+
+174
+00:15:23,980 --> 00:15:30,620
+بس هذه برضه بتكون من الأشياء اللي بيصير عندنا اهتمام
+
+175
+00:15:30,620 --> 00:15:37,000
+يعني اهتمام بالحصول على الاستشارة الوراثية. Newly
+
+176
+00:15:37,000 --> 00:15:41,030
+diagnosed anomaly or genetic condition. هذه برضه
+
+177
+00:15:41,030 --> 00:15:47,410
+ناحية مهمة. عادةً، عادةً حتى في عائلة الكل بيخبر بعض
+
+178
+00:15:47,410 --> 00:15:55,430
+ف
+
+223
+00:19:47,850 --> 00:19:53,810
+لازم، ولازم الواحد يعني يفهم، يستوعب العائلة، ويستوعب
+
+224
+00:19:53,810 --> 00:19:57,290
+الإنسان اللي أمامه، المريض أو العائلة أو الأبوين
+
+225
+00:19:57,720 --> 00:20:03,980
+ويفهمهم كلامًا مفهومًا، ويتفق على آليات معينة. فالنقطة
+
+226
+00:20:03,980 --> 00:20:08,060
+الأخيرة، حكينا اللي هي as a follow-up for positive
+
+227
+00:20:08,060 --> 00:20:16,860
+result of a newborn test. ماشي، يعني هي الفكرة هنا
+
+228
+00:20:16,860 --> 00:20:22,600
+حاطين أنواع من الأشياء، الـtests اللي بتنعمل، النقاط
+
+229
+00:20:22,600 --> 00:20:34,410
+هنا عندنا مثلًا في الأردن، كل الأطفال عند أول تطعيم
+
+230
+00:20:34,410 --> 00:20:39,710
+بعد أسبوع أو خلال الفترة الأولى، من نقطة من القدم
+
+231
+00:20:39,710 --> 00:20:50,190
+على ورقة نشاف، بنشفوا نقطة الدم، وبعدها تُبعث للفحص
+
+232
+00:20:50,980 --> 00:20:55,920
+الـPhenylketonuria، والـThyroid، وحتى الـHIV أظن
+
+233
+00:20:55,920 --> 00:21:02,060
+بيعملوه روتين للكل، ماشي. فإيه ده؟ طبعًا كل هذه
+
+234
+00:21:02,060 --> 00:21:07,500
+الفحوصات، مش 100% الـsensitivity والـspecificity.
+
+235
+00:21:07,500 --> 00:21:11,620
+تبعتها، يعني لو positive ممكن تكون false positive.
+
+236
+00:21:11,620 --> 00:21:14,820
+لو negative ممكن كمان تكون false negative، يعني حتى
+
+237
+00:21:14,820 --> 00:21:20,160
+لو فحص ممتاز 99% بيجيبها صح، مافي إشي 100% في
+
+238
+00:21:20,160 --> 00:21:27,540
+الدنيا. يعني في أمراض معينة لو اجت لسبب، طلع نتيجة
+
+239
+00:21:27,540 --> 00:21:34,140
+إيجابية أو plus minus، يعني على الحافة، فكيف بدنا نفهم
+
+240
+00:21:34,140 --> 00:21:39,940
+العائلة هذا الموضوع؟ هي بدها إنه يصير genetic
+
+241
+00:21:39,940 --> 00:21:43,960
+counseling، الـ
+
+242
+00:21:44,840 --> 00:21:48,580
+أنا بحكي، أنا بتكلم، إذا حد عنده سؤال، يسأل. إذا
+
+243
+00:21:48,580 --> 00:21:54,880
+فيه إيش مش واضح، شو اسمه، احكولي، وخلينا بنوقف
+
+244
+00:21:54,880 --> 00:21:59,680
+وبنعيد، يعني، ماشي الحال؟ فدولة الـindications
+
+245
+00:21:59,680 --> 00:22:04,140
+for Genetic Counseling، دولة العادة، الحوادث، أو
+
+246
+00:22:04,140 --> 00:22:10,880
+القصص أو الأشياء اللي بتدفع بعض العائلات يطلبوا
+
+247
+00:22:10,880 --> 00:22:12,520
+الـGenetic Counseling.
+
+248
+00:22:15,080 --> 00:22:19,900
+لما يأتي الإنسان اللي هو الـCounselor، ما هو
+
+249
+00:22:19,900 --> 00:22:24,920
+المفروض أن يفعله؟ النقطة الأولى، يجب أن يقوم
+
+250
+00:22:24,920 --> 00:22:27,940
+بـCollection of Information، اللي هي الـFamily
+
+251
+00:22:27,940 --> 00:22:31,880
+History، الـMedical History، والـPrevious Tests
+
+252
+00:22:31,880 --> 00:22:35,440
+وAdditional Assessments. يعني كل هذه الجوانب، يجب
+
+253
+00:22:35,440 --> 00:22:41,920
+أن يجمعها ويرتبها مع بعض. الـFamily History، يمكن
+
+254
+00:22:41,920 --> 00:22:47,320
+من أهم شيء، أيه قضية اللي هي الـPedigree؟ ماشي،
+
+255
+00:22:47,320 --> 00:22:55,160
+فمين في العائلة مصاب، على أي عمر بدأت، شو علاقاتهم
+
+256
+00:22:55,160 --> 00:22:59,500
+ببعض، متأكد الواحد من المعلومة، مش متأكد، يجمع
+
+257
+00:22:59,500 --> 00:23:02,220
+المعلومات كلها. فأول شيء، Collection of
+
+258
+00:23:02,220 --> 00:23:06,640
+Information، هذه نقطة أساسية. بعدين لازم يفحص
+
+259
+00:23:06,640 --> 00:23:12,610
+المريض، ويشوف كل نتاجه، Physical Examination، عنده
+
+260
+00:23:12,610 --> 00:23:18,550
+ما عندهوش مثلًا، يعني والله أنا شُفت مثلًا إنسان
+
+261
+00:23:18,550 --> 00:23:25,130
+طويل وعنده high arch، بلد، وعنده، أنا فكرت أنه عنده
+
+262
+00:23:25,130 --> 00:23:29,250
+إيش بنسميه؟ «Marfan syndrome» ولا كذا، وإيكِ هذا
+
+263
+00:23:29,250 --> 00:23:33,270
+مرتبط مثلًا بـcongenital heart disease، فيمكن
+
+264
+00:23:33,270 --> 00:23:37,450
+المريض ��نده «مرمر» وعنده مشكلة في القلب، ومريض فعلا
+
+265
+00:23:37,450 --> 00:23:41,280
+وعنده «congenital»، بس ما كانش حدا لأنه ما اشتكى،
+
+266
+00:23:41,280 --> 00:23:45,600
+ما حدش فحصه، فمش عارفين عن وجود أو عدم وجود جانب
+
+267
+00:23:45,600 --> 00:23:50,980
+معين. بعدين الـPhysical Examination، الـLaboratory
+
+268
+00:23:50,980 --> 00:23:54,180
+and Radiological Testing، وValidation or
+
+269
+00:23:54,180 --> 00:23:59,420
+Establishment of Diagnosis if possible، ماشي؟ يعني
+
+270
+00:23:59,420 --> 00:24:04,340
+بيجمع الواحد كمان كل النتائج، بما فيها الأشعات
+
+271
+00:24:04,340 --> 00:24:11,060
+السابقة، والنتائج تبعتها، والـValidation أو الـ
+
+272
+00:24:11,060 --> 00:24:14,280
+Establishment، بالذات فيه فرصات أدق على هذا الموضوع.
+
+273
+00:24:14,280 --> 00:24:23,820
+يعني إنسان عنده مثلًا، والله ضمور في العضلات، وخلل
+
+274
+00:24:23,820 --> 00:24:31,060
+في العضلات، لو كان الشغل هذه من الصغر ومن الطفولة
+
+275
+00:24:31,600 --> 00:24:36,040
+بتكون مرض معين، بس لو نفس المشكلة أو إشي شبيه فيها
+
+276
+00:24:36,040 --> 00:24:40,320
+على عمر أكبر، لأ، بتصير Becker disease بدل Duchenne
+
+277
+00:24:40,320 --> 00:24:46,200
+muscular dystrophy. فبتصير يعني التشخيص، على أي عمر
+
+278
+00:24:46,200 --> 00:24:50,540
+كانت. فحتى نتأكد أن المشكلة ما بدت بعمر أسبق،
+
+279
+00:24:50,540 --> 00:24:54,720
+فنشوف النتائج القديمة ونجمعها. الـCounseling
+
+280
+00:24:58,040 --> 00:25:02,040
+بتكلم الواحد على الـNature وConsequences of the
+
+281
+00:25:02,040 --> 00:25:10,160
+Disorder. يعني، ماذا يريد أن يشرح للذي أمامه؟ ما هو
+
+282
+00:25:10,160 --> 00:25:16,680
+المرض؟ وما هو طبيعته؟ وما هو نتاجه؟ بما فيها أرقام
+
+283
+00:25:16,680 --> 00:25:22,120
+واحتمالات، وكذلك الـRecurrence Risk، Availability
+
+284
+00:25:22,120 --> 00:25:28,540
+of Further or Future Testing. يعني مثلًا الـDown
+
+285
+00:25:28,540 --> 00:25:32,400
+Syndrome، الـDown Syndrome، ماشي، هو هذا الإنسان
+
+286
+00:25:32,400 --> 00:25:36,520
+عنده Down Syndrome، بس في نفس الوقت ممكن الـDown
+
+287
+00:25:36,520 --> 00:25:42,380
+Syndrome يكون mosaic، يعني الـTrisomy 21 مش في كل
+
+288
+00:25:42,380 --> 00:25:46,280
+الـcells، في نص الـcells، في تلت أرباع الـcells،
+
+289
+00:25:46,280 --> 00:25:50,420
+في عشرين بالمئة بالـcells، فبتصير درجات من هذه
+
+290
+00:25:50,420 --> 00:25:57,050
+الحالة، بالتالي بيكون يعني توقعنا بالنسبة لشو نعمل
+
+291
+00:25:57,050 --> 00:26:03,230
+أو شو درجتنا، شو يعني توقعنا عن المستقبل راح يكون
+
+292
+00:26:03,230 --> 00:26:08,470
+قراءتنا للمستقبل بتكون تختلف. بعدين الـdecision
+
+293
+00:26:08,470 --> 00:26:13,070
+making، شو القرارات اللي ممكن تتنفق عليها؟ referral
+
+294
+00:26:13,070 --> 00:26:16,470
+to other specialists، أو health agencies، أو support
+
+295
+00:26:16,470 --> 00:26:23,660
+groups. يعني مثلًا، أنا والله لقيت حالي عنده final
+
+296
+00:26:23,660 --> 00:26:30,620
+cataneuria، إذا يمكن الأهل والناس أولها بيصدموا، «شو
+
+297
+00:26:30,620 --> 00:26:35,240
+هالشغل؟» بخاف الواحد وكذا، بعدين بحكيله، «والله هاي
+
+298
+00:26:35,240 --> 00:26:38,960
+لا، والله الشغل شائع»، «في عنا جمعية بتقوم
+
+299
+00:26:38,960 --> 00:26:44,340
+بالرعاية هذه الحالات». إذا اتعامل الواحد مظبوط مع
+
+300
+00:26:44,340 --> 00:26:49,380
+المرض من الصغر، واكتشف مبكر، والعلاج والأكل مظبوط،
+
+301
+00:26:49,670 --> 00:26:53,110
+الطفل اللي بيعيش، أو الإنسان هذا، بيطلع طبيعي، ومافيش
+
+302
+00:26:53,110 --> 00:26:57,590
+معاه مشكلة. فبودّيه على الـSupport Groups، فيه
+
+303
+00:26:57,590 --> 00:27:03,090
+عيادات معينة، إنهم فيه جمعيات متخصصة بتعتني فيهم.
+
+304
+00:27:03,090 --> 00:27:08,970
+فيه كذا، فيه كذا، فكلّه بتصير الواحد يعطيهم يعني
+
+305
+00:27:08,970 --> 00:27:13,600
+يقودهم في أنه يتعاملوا مع المرض هذا. continuing
+
+306
+00:27:13,600 --> 00:27:16,440
+clinical assessment، especially if no diagnosis.
+
+307
+00:27:16,440 --> 00:27:20,480
+وطبعًا الـPsychosocial support، هذه نواحي مهمة
+
+308
+00:27:20,480 --> 00:27:24,000
+كثير. إن الواحد يظل يتابع، إذا واحد ما يعرفش إيش
+
+309
+00:27:24,000 --> 00:27:29,440
+يقول، ما يعرفش، مش متأكد، ما يفتي بثقة، يحكي بثقة
+
+310
+00:27:29,440 --> 00:27:39,720
+للي أمامه، هو يعني مش متأكد، بس في المقابل يعني من
+
+311
+00:27:39,720 --> 00:27:44,050
+أهم الجوانب، يعني بقدر حوالي ثلاثين بالمئة من تأثير
+
+312
+00:27:44,050 --> 00:27:50,630
+الطب، هو تأثير نفسي، يعني اللي بيسموه الـplacebo
+
+313
+00:27:50,630 --> 00:27:55,630
+effect. يعني كثير من مثلًا، بيكون بطن الواحد بوجعه،
+
+314
+00:27:55,630 --> 00:28:00,130
+وفي لحظة ما بيبدأ يدخل على المستشفى، بيكون بيصرخ و
+
+315
+00:28:00,130 --> 00:28:05,190
+بعيط وكده، بس لسه بده يدخل على باب الطوارئ، بيدلاق
+
+316
+00:28:05,190 --> 00:28:11,170
+الألم خارج. وهذه ظاهرة كلّها بعرفها، وهذه يعني دور من
+
+317
+00:28:11,170 --> 00:28:18,470
+أدوار الـCounselor إنه يؤديها. الـ
+
+318
+00:28:18,470 --> 00:28:24,810
+«دكتور»؟ نعم، في سؤال الماضي، بتسأل إنه مش كل
+
+319
+00:28:24,810 --> 00:28:29,190
+الـGenetic Disease بيكونوا Congenital؟ لأ، ما هو،
+
+320
+00:28:29,190 --> 00:28:33,630
+شوفي، أنا اتكلمت عن الموضوع هذا، يعني زي
+
+321
+00:28:33,630 --> 00:28:38,820
+Huntington’s Chorea أو Huntington’s Disease، هذا مرض
+
+322
+00:28:38,820 --> 00:28:46,060
+في الأعصاب، الإنسان بولد طبيعي، بعيش طبيعي، بخلف،
+
+323
+00:28:46,060 --> 00:28:51,740
+بيكون عائلة، على سن الأربعين، خمسين، ستين، بظهر عنده
+
+324
+00:28:51,740 --> 00:28:59,180
+المرض، وهو Autosomal Dominant. فكلمة Congenital تعني
+
+325
+00:28:59,180 --> 00:29:04,700
+«ظهرت عند الولادة». يعني لما نولد الإنسان، هاي
+
+326
+00:29:04,700 --> 00:29:09,710
+الشغلة مبينة عنده. فكلمة «congenital» يعني حكينا
+
+327
+00:29:09,710 --> 00:29:15,430
+«congenital toxoplasmosis»، «congenital rubella».
+
+328
+00:29:15,430 --> 00:29:20,010
+هدول يعني هن «congenital»، بس هدول «infectious
+
+329
+00:29:20,010 --> 00:29:24,050
+disease»، مش «genetic». فكلمة «genetic» و
+
+330
+00:29:24,050 --> 00:29:28,390
+«congenital» لا تعني نفس الكلمة، ماشي. يعني في
+
+331
+00:29:28,390 --> 00:29:31,630
+أمراض «genetic» مش «congenital»، لأن نقدرش نعتبرها
+
+332
+00:29:31,630 --> 00:29:35,530
+«congenital»، بس أحيانًا يعني «hereditary» و
+
+333
+00:29:35,530 --> 00:29:41,740
+«congenital» بتُعطى كأنه مصطلحات قريبان من بعض،
+
+334
+00:29:41,740 --> 00:29:46,320
+وكأنها نفس المعنى، يعني بقصد الواحد شيء، وراء شيء، يعني،
+
+335
+00:29:46,320 --> 00:29:52,100
+ماشي؟ فالوراثة مش ضروري تظهر عند الولادة، واضح؟
+
+336
+00:29:52,100 --> 00:29:56,020
+فلما الواحد يستخدم مصطلح، بده، بالذات إذا فيه
+
+337
+00:29:56,020 --> 00:30:02,080
+فروقات بينهم، بده ينتبه لها، ماشي؟ يعني Congenital
+
+338
+00:30:02,080 --> 00:30:08,540
+Heart Disease، ماشي؟ بيكون خلل معين هو خلقي، وحتى لو
+
+339
+00:30:08,540 --> 00:30:12,540
+ما اكتشفوش بالأول، بس لو كنت أنا فحصت عليه عند
+
+340
+00:30:12,540 --> 00:30:16,180
+الولادة، يعني مثلًا في Congenital Heart Disease الـ
+
+341
+00:30:16,180 --> 00:30:23,080
+«common» بيسمّوه «Bicuspid aortic valve»، الصمام
+
+342
+00:30:23,080 --> 00:30:27,320
+الأبهر، الـ«aortic»، المفروض له ثلاث شُفَائف، له ثلاث
+
+343
+00:30:27,320 --> 00:30:34,300
+قطع بالنسبة للناس، بتكون من قطعتين فقط. هذا ممكن إذا
+
+344
+00:30:34,300 --> 00:30:39,940
+ما حدش فحص عليه بدقة، أو دور عليه، يبين بعدين على سن
+
+345
+00:30:39,940 --> 00:30:44,660
+العشرين، ثلاثين، أربعين، بيبين. أو اكتشفناها، بيبين
+
+346
+00:30:44,660 --> 00:30:49,580
+عند الإنسان، بيخلي عنده يظهر مشكلة، تتطور، وبتبين
+
+347
+00:30:49,580 --> 00:30:54,790
+بعدين، فهي تلغى هذه النوع من المشكلة. صحيح إننا
+
+348
+00:30:54,790 --> 00:31:00,670
+اكتشفناها متأخر، بس هي خلقية، يعني congenital، يعني
+
+349
+00:31:00,670 --> 00:31:09,330
+من ولادته بدأت فيه، ماشي؟ بس مش كل congenital
+
+350
+00:31:09,330 --> 00:31:15,150
+بالضرورة genetic، خلينا نكون واضحين، ماشي؟ فاحنا
+
+351
+00:31:15,150 --> 00:31:20,530
+أحيانًا كثيرة نستخدم المصطلحين بشكل متبادل، بس هم
+
+352
+00:31:20,530 --> 00:31:22,770
+لأ، مش نفس المعنى.
+
+353
+00:31:27,150 --> 00:31:34,130
+واضح؟ ‏- لا، تمام يا دكتور. ‏- أه، الـGenetic
+
+354
+00:31:34,130 --> 00:31:40,070
+Counseling and Risk Assessment، يعني الـ، إحنا
+
+355
+00:31:40,070 --> 00:31:44,970
+المطلوب هنا، أول شيء، أن نفهم العائلة، الـMedical
+
+356
+00:31:44,970 --> 00:31:52,790
+Facts، يعني ضروري الـ، إذا العائلة يمكن أنه صعب أن
+
+357
+00:31:52,790 --> 00:31:56,750
+يدرس الواحد طب، ويدرس قليل من الـGenetics وكذا،
+
+358
+00:31:56,750 --> 00:32:01,610
+فالدور
+
+359
+00:32:01,610 --> 00:32:07,810
+الأول المطلوب، أنه نتأكد إنهم فاهمين النواحي
+
+360
+00:32:07,810 --> 00:32:17,310
+العلمية الطبية السليمة الأساسية، عن التشخيص، وندرسهم
+
+361
+00:32:17,310 --> 00:32:23,810
+على كيف تنتقل؟ وليه تنتقل؟ وما هي الخطورة أو
+
+362
+00:32:23,810 --> 00:32:28,930
+احتمالية عودة المشكلة معهم، أو في أعضاء العائلة
+
+363
+00:32:28,930 --> 00:32:35,610
+الآخرين؟ نعطيهم خيارات
+
+364
+00:32:35,610 --> 00:32:39,590
+ما يعملونه للمستقبل، وكيف يتعاملوا مع الحالة، يعني
+
+365
+00:32:39,590 --> 00:32:44,970
+أنا كثير مع الدكتورة، الله يرضى عنها، الدكتورة
+
+366
+00:32:45,560 --> 00:32:50,640
+الوراثة في الأطفال، التناقض في الحيط، نقعد مثلًا مع
+
+367
+00:32:50,640 --> 00:32:58,940
+عيلة عندهم مثلًا Phenylketonuria، ونسير يعني يكون
+
+368
+00:32:58,940 --> 00:33:02,620
+مثلًا الأب والأم يتلوموا، أنت المرض منك، أنت المرض
+
+369
+00:33:02,620 --> 00:33:08,220
+منك، لأ، المرض أنتم الاثنين مشتركون فيه، مثلًا يعني
+
+370
+00:33:08,220 --> 00:33:12,560
+هذه ناحية بدّو الواحد ينتبه لها. فمثلًا هذه
+
+371
+00:33:12,560 --> 00:33:17,440
+العائلات، بعضهم كنا ننصحهم مثلًا، خلاص، ما تخلفوش.
+
+372
+00:33:17,440 --> 00:33:24,440
+طبعًا في دول ثانية ممكن يكون مثلًا الإجهاض خيار، بس
+
+373
+00:33:24,440 --> 00:33:28,060
+إحنا مثلًا عندنا، نقول لهم، لأ، ما تخلفوش كمان ولاد
+
+374
+00:33:28,060 --> 00:33:33,200
+عشان لأنه لسه فيه نسبة، ونعتبرها نسبة عالية، لأنه
+
+375
+00:33:33,200 --> 00:33:41,560
+معاناة شديدة، أنه يكون هناك مرض، يعني بالنسبة لما
+
+376
+00:33:41,560 --> 00:33:46,560
+نتعامل بهذه النقاط. معرفة الـValues، Beliefs،
+
+377
+00:33:46,560 --> 00:33:52,520
+Goals، Relationships، نتيجة الـPresence of
+
+378
+00:33:52,520 --> 00:33:57,700
+Hereditary Diseases. يعني بدّه الواحد يراعي في هذا
+
+379
+00:33:57,700 --> 00:34:09,080
+الموضوع، بدنا نسميه ثقافة، دين، أخلاقيات، مفاهيم
+
+380
+00:34:09,080 --> 00:34:16,190
+الإنسان اللي أمامه. يعني إحنا بأقول دائمًا للدكاترة
+
+381
+00:34:16,190 --> 00:34:21,890
+وللطباء، إحنا لما واحد يصير طبيب، بقسم يعني بحلف
+
+382
+00:34:21,890 --> 00:34:29,210
+بالله، أنه راح نعالج القريب والعدو، الصالح والخاطر،
+
+383
+00:34:29,210 --> 00:34:37,550
+القريب والبعيد. يعني أنا كإنسان طبيب، لمن يلجأ لي شخص
+
+384
+00:34:37,550 --> 00:34:43,290
+لأنه طبيب، في أخلاقيات أنا مسؤول عنها، ومنها إنه
+
+385
+00:34:43,290 --> 00:34:47,950
+أحترم هذا الإنسان، أحترم خصوصيته، أحترم سرية
+
+386
+00:34:47,950 --> 00:34:54,510
+معلوماته، أحترم مفاهيمه. فهذا الاحترام بيكون بنتج عنه
+
+387
+00:34:54,510 --> 00:35:01,290
+إن أنا لازم أحترم طبعًا يعني النواحي الفردية هذه
+
+388
+00:35:01,290 --> 00:35:06,510
+التابعة له، بغض النظر عن إن أنا قابلها ولا مش قابلها،
+
+389
+00:35:06,510 --> 00:35:11,120
+عاجباني مش عاجباني، بسوي على حالي ولا لأ، خلاص، لازم
+
+390
+00:35:11,120 --> 00:35:16,400
+أحترم مين ما يكون أمامي، ماشي، وفي نفس الوقت يعني
+
+391
+00:35:16,400 --> 00:35:23,500
+أنا بظن جانب مهمة، إحنا لازم يعني في الجوانب هذه،
+
+392
+
+445
+00:40:57,160 --> 00:41:01,560
+المرض أو الحالة هذه نادرة واحتمالية وجودها قليلة
+
+446
+00:41:01,560 --> 00:41:10,040
+جداً، فمن النادر أن تعطي الأم هذا المرض لابنها أو ابنتها
+
+447
+00:41:10,040 --> 00:41:15,600
+هنا ما يحدث هو أن الاحتمالية تصبح ربع، فهذه الـ
+
+448
+00:41:15,600 --> 00:41:22,480
+Probability، ماشي، الـ Probability of being a
+
+449
+00:41:22,480 --> 00:41:26,900
+carrier يعني لديك نسخة واحدة، فهنا حاطين
+
+450
+00:41:26,900 --> 00:41:32,160
+النسب لمجموعة أفراد العائلة؛ الأب والأم يجب أن يكونا
+
+451
+00:41:32,160 --> 00:41:39,560
+حاملين.  Other first-degree relatives، النصف لكل
+
+452
+00:41:39,560 --> 00:41:44,420
+واحد منهم، أما الـ Second-degree relative فبتصير النسبة ربع
+
+453
+00:41:44,420 --> 00:41:54,820
+زي هنا، ماشي؟ سبب هذه النقطة هو أن
+
+454
+00:41:54,820 --> 00:41:57,920
+الـ
+
+455
+00:41:57,920 --> 00:42:03,820
+يعني النقطة التي أشرحها بهذه الطريقة هي أننا بثقة
+
+456
+00:42:03,820 --> 00:42:10,820
+نضع هذه النسب لسببين؛ السبب الأول هو أن العلاقات
+
+457
+00:42:10,820 --> 00:42:15,200
+واضحة، والسبب الثاني هو أن المرض واضح ونحن نعرفه
+
+458
+00:42:15,200 --> 00:42:19,680
+ونعرف الـ Gene الخاص به، ونستطيع فحصه عندما نكون
+
+459
+00:42:19,680 --> 00:42:24,140
+متأكدين وواثقين، لنعطِ أرقامًا كهذه، ولنكون
+
+460
+00:42:24,140 --> 00:42:30,180
+متأكدين من الموضوع، عندما لا يكون لدينا حالة مثل التوحد
+
+461
+00:42:30,180 --> 00:42:36,960
+أو مرض متنحي، ماشي؟ كشخص،
+
+462
+00:42:36,960 --> 00:42:44,360
+نحن، ماشي، لدينا إنسان مصاب، لكن، يعني ليس مثل
+
+463
+00:42:44,360 --> 00:42:48,060
+الوراثة المندلية المتنحية الصبغية، Autosomal Recessive Mendelian Inheritance، One
+
+464
+00:42:48,060 --> 00:42:54,880
+Position،  وانتهى الأمر، لا، هنا سأستخدم الإحصاء
+
+465
+00:42:54,880 --> 00:43:00,240
+وسأستخدم الاحتمالات، بحيث أتمكن من الوصول من خلال
+
+466
+00:43:00,240 --> 00:43:04,340
+معلومات عن المجتمع ككل؛ نسبة حدوث المرض، نسبة
+
+467
+00:43:04,340 --> 00:43:08,920
+انتشاره، نتيجة كذا، نتيجة كذا، ونضع بعض الأرقام
+
+468
+00:43:08,920 --> 00:43:16,280
+على احتمالاتها. عندما تأتي عائلة مثلاً، شخصان شكلهما
+
+469
+00:43:16,280 --> 00:43:22,000
+مظهرياً طبيعيان، ولديهم طفل مصاب. حسناً،
+
+470
+00:43:22,000 --> 00:43:26,440
+ما احتمالية أن يكون الطفل الثاني مصاباً بنفس
+
+471
+00:43:26,440 --> 00:43:31,240
+الطريقة؟ هل نأخذ بعض الأمثلة أم لا؟  فهنا
+
+472
+00:43:31,240 --> 00:43:37,460
+ما يميز هذا الكتاب والمرجع، هو أن الشكل يكتب لك، إذا أنتبهت،
+
+473
+00:43:37,460 --> 00:43:41,820
+فستجد شرائح كاملة مليئة بالمعلومات المفيدة
+
+474
+00:43:41,820 --> 00:43:47,020
+بشكل كبير.  يعني هنا كدراسة يقول لك
+
+475
+00:43:47,020 --> 00:43:55,420
+إذا كان متلازمة داون، Down Syndrome، ماشي، وبطبيعة الحال لها علاقة بـ…
+
+476
+00:43:55,420 --> 00:44:04,020
+يعني هي الـ Trisomy 21،  ويمكن أن يكون السبب Non-disjunction
+
+477
+00:44:04,020 --> 00:44:08,760
+و Trisomy 21، وعموماً لها علاقة بـ Maternal Age
+
+478
+00:44:08,760 --> 00:44:14,160
+و Trisomy 21،  بشكل عام، لها علاقة بـ Maternal Age
+
+479
+00:44:15,340 --> 00:44:20,040
+النسبة، احتمالية أن يكون الطفل الثاني مصاباً بنفس
+
+480
+00:44:20,040 --> 00:44:26,520
+الطريقة، 1%  بشكل عام. لكن إذا كان هناك تحويل روبرتسوني
+
+481
+00:44:26,520 --> 00:44:31,180
+Robertsonian Translocation، النسبة أعلى بكثير،  ربما 30 أو 20
+
+482
+00:44:31,180 --> 00:44:35,620
+مرة أعلى من أن يكون الطفل الثاني مصاباً أيضاً. لقد تحدثنا
+
+483
+00:44:35,620 --> 00:44:43,090
+كثيراً عن هذا المثال. يعني عندما نحصل على درجة،  مثل هذا
+
+484
+00:44:43,090 --> 00:44:48,450
+وهو الشخص المصاب، وأخ المصاب الذي اكتشفنا منه
+
+485
+00:44:48,450 --> 00:44:52,530
+المرض، وتأتي العائلة تسأل عن الوضع بالنسبة للقادم،
+
+486
+00:44:52,530 --> 00:44:56,650
+يجب أن يجمع الشخص معلومات قدر الإمكان، ويكون
+
+487
+00:44:56,650 --> 00:45:01,610
+فاهماً ماهيّة الـ inheritance، ولديه معلومات عنها الآن.
+
+488
+00:45:01,610 --> 00:45:14,600
+المثال الذي ذكرناه، هو هذه النقطة، المثال
+
+489
+00:45:14,600 --> 00:45:18,280
+الذي سبق، التوحد والمرض المتنحي. إذا أخذنا
+
+490
+00:45:18,280 --> 00:45:23,280
+التوحد والمرض المتنحي كمرض، ماشي؟ عندما يكون
+
+491
+00:45:23,280 --> 00:45:32,160
+لدينا شخص مصاب، نقول إن الأب والأم يجب أن يكونا
+
+492
+00:45:32,160 --> 00:45:37,820
+حاملين، حاملين بشكل مؤكد Obligate Carriers، يعني هما بالتأكيد حاملان
+
+493
+00:45:37,820 --> 00:45:46,760
+لإنجاب طفل مصاب. الفكرة في الـ A هي أن نتيجة أن
+
+494
+00:45:46,760 --> 00:45:52,080
+هنا نصاً نصاً "جين واحد"، "نسخة واحدة متأثرة" one gene، one copy affected
+
+495
+00:45:52,080 --> 00:45:57,740
+وبالتالي، لكي يظهر المرض المتنحي الصبغي autosomal recessive، يجب أن يكون متماثل الزيجوت homozygous، يجب أن يكون "متأثراً تماماً" too
+
+496
+00:45:57,740 --> 00:46:01,060
+affected. تصبح الاحتمالية ربع.  لكن الفكرة أن الربع هذه
+
+497
+00:46:01,060 --> 00:46:06,340
+مؤكدة، كيف مؤكدة؟  المقصود بها أن احتمالية كونها
+
+498
+00:46:06,340 --> 00:46:12,200
+ربع مؤكدة. جاء طفل مصاب، ثم، ماذا اسمه؟ مثلاً، هذه
+
+499
+00:46:12,200 --> 00:46:23,420
+عائلة ثانية في الـ B. بعد ذلك، أنجبوا ستة ذكور وإناث
+
+500
+00:46:23,420 --> 00:46:28,320
+وقد وضعوا معلوماتهم بهذه الطريقة. أنجبوا ستة،  وكلّهم أصحاء
+
+501
+00:46:28,320 --> 00:46:32,280
+الآن أصبحوا سبعة عند هذه العائلة، "ما احتمالية أن يكون الطفل
+
+502
+00:46:34,700 --> 00:46:39,880
+الثامن مصاباً؟"  لا يأتي أحد ويقول "بما أن ستة كانوا أصحاء،
+
+503
+00:46:39,880 --> 00:46:44,000
+فستكون احتمالية الإصابة أقل"، لا، تبقى ربع، ماشي،  وهي
+
+504
+00:46:44,000 --> 00:46:49,680
+استقلال النتائج، Independence of outcome،  باللغة الإحصائية
+
+505
+00:46:49,680 --> 00:46:55,380
+يقال إن الحدث العشوائي لا يحتفظ بذكرياته،
+
+506
+00:47:04,470 --> 00:47:10,330
+ماشي؟  الفكرة في الموضوع أنني ألقي قطعة
+
+507
+00:47:10,330 --> 00:47:17,230
+نقود، إما يظهر وجه، إما كتابة، ماشي؟ فالاحتمالية إذا كانت الأمور جيدة، نصف
+
+508
+00:47:17,230 --> 00:47:24,350
+فإذا ألقيتها عشر مرات، وكل مرة يظهر وجه، وجه، وجه،
+
+509
+00:47:24,350 --> 00:47:29,850
+وجه، وجه، وجه،  فهل المرة الحادية عشر ستظهر وجه أيضاً؟
+
+510
+00:47:30,690 --> 00:47:35,390
+ما الاحتمالية؟ نقول، بما أن كل حدث غير مرتبط
+
+511
+00:47:35,390 --> 00:47:41,650
+بالآخر، فستكون النتيجة نصف أيضاً بالنسبة لقطعة
+
+512
+00:47:41,650 --> 00:47:47,350
+النقود، أن يكون وجه أو كتابة، مهما كررت التجربة فهي
+
+513
+00:47:47,350 --> 00:47:55,660
+تبقى نصف. في الحالة A و B، عندما تكون الأمور معروفة ومفهومة، ماشي؟
+
+514
+00:47:55,660 --> 00:48:02,900
+لو أخذنا خياراً آخر أو احتمالية أخرى أو عائلة أخرى،
+
+515
+00:48:02,900 --> 00:48:10,520
+وهو أن امرأة تزوجت رجلاً أنجب منها طفلاً مصاباً، أنا
+
+516
+00:48:10,520 --> 00:48:15,140
+عرفت أنها حاملة، وهذه نسبة كونها حاملة للـ
+
+517
+00:48:15,140 --> 00:48:21,500
+carrier، للطفر الجيني Genetic Mutation، 100%. تزوجت رجلاً آخر، أنا
+
+518
+00:48:21,500 --> 00:48:28,600
+لا أعرف عنه شيئاً بعد، أو طلقت زوجها الأول وتزوجت رجلاً
+
+519
+00:48:28,600 --> 00:48:35,720
+آخر. هذا الشخص الثاني،  أنا لا أعرف عنه معلومات، فجاءت
+
+520
+00:48:35,720 --> 00:48:40,800
+هذه العائلة الجديدة،  تسال: "ما احتمالية أن
+
+521
+00:48:40,800 --> 00:48:51,300
+نجيب طفلاً مصاباً؟" الأمر هنا يرتبط بمعرفتنا، يعني ما
+
+522
+00:48:51,300 --> 00:48:57,860
+احتمالية أن يكون هذا الرجل حاملاً؟ هنا الوضع يختلف عن الحالة A
+
+523
+00:48:57,860 --> 00:49:04,360
+و B، السبب هو أنني لا أعرف ما إذا كان هذا الرجل لديه
+
+524
+00:49:04,360 --> 00:49:08,980
+هذا الجين أم لا. هنا تتغير الأمور بطريقتين: الطريقة
+
+525
+00:49:08,980 --> 00:49:15,880
+الأولى: علي أن أعرف أو أملك معلومة تقريبية عن
+
+526
+00:49:15,880 --> 00:49:24,210
+نسبة انتشار المرض في عامة السكان General Population، ماشي،
+
+527
+00:49:24,210 --> 00:49:28,470
+فما هو موجود هنا هو مثال، ونأخذه كمثال
+
+528
+00:49:28,470 --> 00:49:35,890
+افتراضي، أن هذا الجين موجود في واحد من كل 22 شخصاً
+
+529
+00:49:35,890 --> 00:49:42,650
+فاحتمالية أن يكون هذا الرجل يحمل جين وراثة
+
+530
+00:49:42,650 --> 00:49:49,390
+هذا المرض هي 1 من 22، ماشي، فالفكرة هي أنه عندما
+
+531
+00:49:49,390 --> 00:49:57,770
+نأخذ الآن الاحتمالات، كما رأينا هنا، عندما يكون
+
+532
+00:49:57,770 --> 00:50:11,370
+لدينا حدثان،  إذا اعتبرنا نسبتهما مختلفة، يعني
+
+533
+00:50:11,370 --> 00:50:20,400
+هنا نسبة نسخ المرض هي نصف، ماشي؟ وهنا 1 من 22، أعتقد أننا نضربها معاً، ويحسبون كيف ستكون
+
+534
+00:50:20,400 --> 00:50:27,040
+النتيجة، وهي 1 من 88. يعني هنا،  أضرب النسب
+
+535
+00:50:27,040 --> 00:50:37,960
+الاحتمالية ببعضها، والنتيجة هي... عندما نكون
+
+536
+00:50:37,960 --> 00:50:46,260
+يعني الأرقام هنا موجودة بالتفصيل في الشرح
+
+537
+00:50:46,260 --> 00:50:55,440
+وحاطينها بالنسبة ل...  عندما نقول هنا الـ Carrier، نسبة
+
+538
+00:50:55,440 --> 00:51:04,020
+100%، لكن الـ Carrier لديه نسخة واحدة only one copy، ماشي،  عندما أقول
+
+539
+00:51:04,020 --> 00:51:08,720
+1 من 22 لديه الجين،  1 من 22 تربيع أو 1 من 22
+
+540
+00:51:08,720 --> 00:51:13,860
+يعني نسيت الرقم، بحيث أنه إذا ضربت احتمالية هذا
+
+541
+00:51:13,860 --> 00:51:19,420
+باحتمالية هذا،  ستحصل على 1 من 88،  يعني هذا الرقم
+
+542
+00:51:19,420 --> 00:51:27,980
+هو المطلوب من المستشار الوراثي genetic counselor أن يقدمه بعد دراسة
+
+543
+00:51:27,980 --> 00:51:33,840
+طبيعة الوراثة وطبيعة المرض
+
+544
+00:51:33,840 --> 00:51:40,940
+وطبيعة الحالة. في الحالة الأولى A و B، أعرف
+
+545
+00:51:40,940 --> 00:51:45,200
+كل شيء، وبالتالي أستطيع حسابه بدقة. هنا يصبح لدينا
+
+546
+00:51:45,200 --> 00:51:51,730
+المجهولات أكثر. أعتقد أنهم كتبوا هنا
+
+547
+00:51:51,730 --> 00:51:56,470
+ليكون الناتج 88، أن احتمالية أن يكون الشخص حاملاً
+
+548
+00:51:56,470 --> 00:52:00,930
+للجين هي 1 من 22، فنضرب في أربعة (لأن النسبة ربع)، أو هكذا نحصل على
+
+549
+00:52:00,930 --> 00:52:08,530
+1 من 88، والتي تتضمن احتمالية الحدث
+
+550
+00:52:08,530 --> 00:52:13,390
+الآخر، لأنها نسبة أخرى.  مثلاً،  أحضر قطعة
+
+551
+00:52:13,390 --> 00:52:19,530
+نقود، وجه أو كتابة، ولدى حبة نرد،  أي مكعب
+
+552
+00:52:19,530 --> 00:52:25,170
+به أرقام 0، 1، 2، 3، 4، 5، 6، فأقول:  أمسك
+
+553
+00:52:25,170 --> 00:52:33,490
+الاثنين، وألقيها معاً، فأقول مثلاً: "ما احتمالية أن
+
+554
+00:52:33,490 --> 00:52:38,430
+يظهر الرقم ستة، والعملة وجه؟"  ليس صورة، يعني كتابة
+
+555
+00:52:38,430 --> 00:52:44,490
+يعني،  مثلاً، فاقول: احتمالية الصورة هي نصف، واحتمالية أن
+
+556
+00:52:44,490 --> 00:52:49,550
+يظهر الرقم ستة هي 1 من 6، فنصف ضرب 1 من
+
+557
+00:52:49,550 --> 00:52:59,690
+6، يصبح 1 من 12،  نضربهم ببعض.  الفكرة بهذه
+
+558
+00:52:59,690 --> 00:53:07,550
+الطريقة، لكي أقدر الاحتمالية.  الملاحظ هنا
+
+559
+00:53:07,550 --> 00:53:12,910
+هو أنه إذا كان هناك مجهول،  ماشي،  هنا قلنا أنه
+
+560
+00:53:12,910 --> 00:53:16,970
+صحيح، هنا جميع الأطفال الستة كانوا أصحاء،
+
+561
+00:53:16,970 --> 00:53:22,270
+لا يوجد لديهم مشكلة.
+
+562
+00:53:22,270 --> 00:53:33,090
+عندما يكون في العائلة مجهول، لا أعرف
+
+563
+00:53:33,090 --> 00:53:36,590
+ما لديه بالضبط،  ماشي؟  وأخذت نسبة عامة السكان
+
+564
+00:53:36,590 --> 00:53:38,430
+General Population Percentage،  إذا المرأة هذه عندما تزوجت
+
+565
+00:53:41,990 --> 00:53:49,850
+الرجلاً الثاني، أنجبت منه ستة أطفال، وكانوا جميع��م أصحاء،
+
+566
+00:53:49,850 --> 00:53:55,010
+ماشي،  لأن حقيقة أن الستة أطفال كانوا
+
+567
+00:53:55,010 --> 00:54:01,010
+أصحاء، هذا يجعلني أغير النسبة، ما احتمالية أن يكون
+
+568
+00:54:01,010 --> 00:54:06,450
+هذا الرجل سليماً تماماً؟ لو كان مثلاً القول هو أنني 1 من 22،
+
+569
+00:54:06,450 --> 00:54:12,320
+أكون حاملاً للمرض، لأنها نسبة عامة السكان، لكن عندما يكون
+
+570
+00:54:12,320 --> 00:54:19,240
+ست مرات، يكون  هذا الرجل غير حامل للمرض، يعني أنني
+
+571
+00:54:19,240 --> 00:54:24,320
+بثقة أكبر، أقول إن هذا الرجل غير حامل للمرض، وبالتالي، عندما
+
+572
+00:54:24,320 --> 00:54:30,540
+أجري الحسابات، ستجدونها، اقرؤوها، أقول هنا
+
+573
+00:54:30,540 --> 00:54:37,600
+تقريباً 1 من 476،  يعني تقريباً 1 من 500، خمس
+
+574
+00:54:37,600 --> 00:54:44,240
+مرات أقل احتمالية أن يكون الطفل القادم مصاباً بالمرض،  بسبب
+
+575
+00:54:44,240 --> 00:54:49,880
+أن الأشقاء الستة كانوا أصحاء،  ولديه أخ غير
+
+576
+00:54:49,880 --> 00:54:53,660
+شقيق من أمه،  كان مصاباً بهذا المرض، هكذا يجب على الشخص
+
+577
+00:54:53,660 --> 00:54:59,860
+أن يقرأها،  وينتبه إليها، يجب أن يكون الشخص ماهراً
+
+578
+00:54:59,860 --> 00:55:06,370
+في الرياضيات،  ودارس الإحصاء، وجيداً.  أتمنى أن أكون
+
+579
+00:55:06,370 --> 00:55:13,110
+قد شرحت معنى هذه الشريحة slide،  بأرقامها ومعانيها
+
+580
+00:55:13,110 --> 00:55:18,190
+النقطة التي... هنا،  عقدوا الموضوع في مسألة
+
+581
+00:55:18,190 --> 00:55:23,270
+الاحتمال الشرطي Conditional Probability،  يعني أنني حتى
+
+582
+00:55:23,270 --> 00:55:29,250
+أقيس ما احتمالية أن يكون حدث معين بشكل معين، ماشي،
+
+583
+00:55:29,250 --> 00:55:33,890
+يصبح،  أحتاج رياضياً أن أكون قادراً على تحليل
+
+584
+00:55:33,890 --> 00:55:34,410
+الموضوع بشكل سليم الآن
+
+585
+00:55:37,940 --> 00:55:43,540
+المثال الذي ذكرناه من قبل هو
+
+586
+00:55:43,540 --> 00:55:51,400
+التوحد والمرض المتنحي، عندما كان لدينا شخص مصاب،
+
+587
+00:55:51,400 --> 00:55:57,900
+المصاب
+
+588
+00:55:57,900 --> 00:56:08,850
+في هذه الحالة، والمرض المتنحي، الذكور والإناث
+
+589
+00:56:08,850 --> 00:56:14,650
+متساوون.  وعندما ظهر لدينا شخص مصاب، فأنا
+
+590
+00:56:14,650 --> 00:56:22,030
+متأكد 100% أن الأب والأم حاملان، هذه حقيقة Fact، يعني
+
+591
+00:56:22,030 --> 00:56:27,890
+انتهى الأمر.  نأخذ هنا مثلاً موضوعاً آخر، وهو
+
+592
+00:56:27,890 --> 00:56:33,890
+الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X،  X-linked recessive،  وهي النزف الهيموفيليا
+
+593
+00:56:33,890 --> 00:56:39,540
+وهي نقص عامل 8 وعامل
+
+594
+00:56:39,540 --> 00:56:43,740
+9،  أو عامل 9، وهي وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، X-linked recessive، فأنا
+
+595
+00:56:43,740 --> 00:56:48,740
+أفترض أن لدي هنا سؤالاً،
+
+596
+00:56:48,740 --> 00:57:25,070
+السؤال: هذه المرأة،  التي عليها سهم،  تسأل عن
+
+597
+00:57:25,070 --> 00:57:34,290
+احتمالية أن تكون حاملة لمرض النزف الهيموفيليا،  في
+
+598
+00:57:34,290 --> 00:57:42,140
+حالة أنني أعرف أن اثنين من أعمامها كانا
+
+599
+00:57:42,140 --> 00:57:47,440
+إيجابيين، يعني اثنين من أعمامها كانا مصابين
+
+600
+00:57:47,440 --> 00:57:53,080
+وبالتالي، هي تسأل:  ما احتمالية أن أكون حاملة لهذا المرض؟
+
+601
+00:57:53,080 --> 00:58:02,420
+وأنا أنقله لأولادي وبناتي،  هنا  يوجد احتمالات
+
+602
+00:58:02,420 --> 00:58:15,170
+كون أعمامها مصابين، ماشي، يعني على
+
+603
+00:58:15,170 --> 00:58:22,250
+الأقل،  يجب أن تكون جدتها مصابة.  كلمة
+
+604
+00:58:22,250 --> 00:58:27,250
+الاحتمال الشرطي conditional probability، يعني أنني إذا
+
+605
+00:58:27,250 --> 00:58:36,080
+كان لدي ظواهر، وكل واحدة تحمل احتمالية مختلفة، أن
+
+606
+00:58:36,080 --> 00:58:39,700
+أنا بالنسبة
+
+607
+00:58:39,700 --> 00:58:45,640
+لاحتمالية حدوث هذا الشيء،  بما
+
+608
+00:58:45,640 --> 00:58:52,300
+فيه عدم يقين Uncertainty،  بشكل معين،  أرى
+
+609
+00:58:52,300 --> 00:58:57,120
+احتمالية كل الاحتمالات
+
+667
+01:04:07,480 --> 01:04:17,260
+ولمّا تأخذ، يعني هي بالأصل 1 على 64، وبعدين 1 على
+
+668
+01:04:17,260 --> 01:04:23,900
+34 وهنا الاحتمال الثاني، يعني احتمالية أن الجد
+
+669
+01:04:23,900 --> 01:04:30,260
+مصاب، تزوجت واحدًا غير مصاب، وبعدين البنت تزوجت
+
+670
+01:04:30,260 --> 01:04:38,120
+واحدًا غير مصاب، وهي (البنت) جاءت البنت تسأل، طبعًا هي
+
+671
+01:04:38,120 --> 01:04:42,180
+كمان بدأت تتزوج بواحد غير مصاب، هكذا الأصل، احتمالية
+
+672
+01:04:42,180 --> 01:04:46,920
+أن ينتقل المرض 1 على 43، هذه احتمالية هذه الحالة،
+
+673
+01:04:46,920 --> 01:04:53,900
+هذه الخطوة B بتكون احتماليّتها كمان 1 على 34
+
+674
+01:04:54,900 --> 01:04:59,580
+واحتمالية أن الجد مصاب، ولكن لم تُعدِها لبنتها، والبنت
+
+675
+01:04:59,580 --> 01:05:06,420
+بعدين لم تُعدِها للحفيدة هو 16 على 17، يعني 32 على 34
+
+676
+01:05:06,420 --> 01:05:11,640
+الفكرة أنه بعد ما عرفنا معلومات أكثر، أقدر أصبح
+
+677
+01:05:11,640 --> 01:05:17,840
+أعمل رياضيات وإحصاء بشكل أفضل، والنتيجة
+
+678
+01:05:17,840 --> 01:05:25,650
+النهائية أنه لما أجمع هذه النتائج: واحد على أربعة
+
+679
+01:05:25,650 --> 01:05:28,510
+وثلاثين، وواحد على أربعة وثلاثين، وستة عشر على سبعة عشر،
+
+680
+01:05:28,510 --> 01:05:33,930
+يُعطيني 100%، الاحتمال الكلي، فهذه ما تُسمى
+
+681
+01:05:33,930 --> 01:05:38,310
+Bayesian calculation، وهذه أنواع من الرياضيات
+
+682
+01:05:38,310 --> 01:05:47,290
+نُصبح نُجريها، لنحسب ما احتمالية أن البنت تكون
+
+683
+01:05:47,290 --> 01:05:53,720
+مصابة، وما احتمالية أنها تنقلها لأهلها؟ هنا
+
+684
+01:05:53,720 --> 01:05:59,020
+دائمًا، يعني هذا
+
+685
+01:05:59,020 --> 01:06:04,100
+مثال على مرض مثل الـHemophilia، واحتمال، يعني على
+
+686
+01:06:04,100 --> 01:06:11,740
+الأمور الرياضية التي فيها، بالنسبة لوراثة جين
+
+687
+01:06:11,740 --> 01:06:17,180
+مفهوم، Single gene، Mendelian، أنا أعرف عنه وأعرف
+
+688
+01:06:17,180 --> 01:06:25,680
+كيف، إن شاء الله، إذا قلت، يعني بالنسبة للـ Slides هذه
+
+689
+01:06:25,680 --> 01:06:32,540
+إذا لم تفهموا مني 100%، اسألوا الـ Organizer والذين
+
+690
+01:06:32,540 --> 01:06:38,440
+معكم، يعني لو قرأتُم ما في الكتاب بمفهومه بشكل
+
+691
+01:06:38,440 --> 01:06:42,400
+جيد، يمكن أنا لستُ بارعًا جدًا في الشرح، بالذات في هذا
+
+692
+01:06:42,400 --> 01:06:48,210
+الموضوع، والشغل الثاني أنه تريد واحدًا يفهم في الإحصاء،
+
+693
+01:06:48,210 --> 01:06:54,090
+يفهم في الاحتمالات، يدخل معك واحدًا واحدًا ويكون يُشاهد
+
+694
+01:06:54,090 --> 01:07:02,250
+لماذا نُجريها بهذه الطريقة، وتكون أن الـ الـ الـ
+
+695
+01:07:02,250 --> 01:07:08,030
+النتائج تكون بهذا الشكل، الاحتمال أو التعقيد الذي
+
+696
+01:07:08,030 --> 01:07:18,440
+بعد ذلك، هو يعني حالات نتكلم عن مرض
+
+697
+01:07:18,440 --> 01:07:22,820
+أنا لستُ أعرف بعدُ، يعني الحالة الأولى Autism and
+
+698
+01:07:22,820 --> 01:07:27,920
+Recessive، وأنا أعرف عنه وأعرف الجين، وأنا متأكد أن
+
+699
+01:07:27,920 --> 01:07:31,400
+الأب والأم لابد أن يكونا Carriers حتى يحدث المرض،
+
+700
+01:07:31,400 --> 01:07:36,800
+وأنا أعرف الـ Inheritance تبعه، فهذه قصة جميلة لما
+
+701
+01:07:36,800 --> 01:07:42,900
+يكون الزوج الثاني غير معروف، يصير الموضوع أعقد، أما
+
+702
+01:07:42,900 --> 01:07:47,900
+لما يكون عندي أيضًا مجاهيل أكثر، بيصير بده إحصاء
+
+703
+01:07:47,900 --> 01:07:52,660
+أصعب، وبالنتيجة تكون يعني معقدة أكثر، أريد الواحد
+
+704
+01:07:52,660 --> 01:08:02,100
+يتبع معهم بالنسبة لأرقام، كيف تكون الـ … الـ … الـ …
+
+705
+01:08:02,100 --> 01:08:08,050
+الـ B-degree الثالث، أو النموذج الثالث أو الرابع، هو
+
+706
+01:08:08,050 --> 01:08:15,830
+إذا عائلة عندهم مرض نادر أو غير معروف، ننتبه، بس أقول
+
+707
+01:08:15,830 --> 01:08:22,070
+في الـ Slides هذا، أنه أنا جزء من تعاملي مع
+
+708
+01:08:22,070 --> 01:08:28,490
+الاحتمالية هنا، أكون أعتمد على رقمين، الرقم الأول
+
+709
+01:08:28,490 --> 01:08:36,900
+شو احتمالية أن المرض نتيجة جين موروث في
+
+710
+01:08:36,900 --> 01:08:40,840
+المجتمع، يعني مثل الذي حكينا عنه الـ Hemophilia، و
+
+711
+01:08:40,840 --> 01:08:43,960
+الـ Bq، لأن الـ Autism is recessive أو Existently
+
+712
+01:08:43,960 --> 01:08:47,700
+recessive، ولا كذا، ما أُعطيك نسبة، وواحد في المئة، و
+
+713
+01:08:47,700 --> 01:08:52,300
+واحد في العشرة، وواحد في الألف، و نريد أن نلاحظ هذا،
+
+714
+01:08:52,300 --> 01:08:59,020
+يُدخل، ولكن لدي احتمالية ثانية، هي New
+
+715
+01:08:59,020 --> 01:09:05,360
+Mutation، من نفسها تنشأ، وما احتمالية أن تنشأ هذه
+
+716
+01:09:05,360 --> 01:09:11,320
+الـ mutation الجديدة، يعني تكون غير نتيجة وراثة
+
+717
+01:09:11,320 --> 01:09:19,220
+لازمة من الأبوين، فهنا التعقيد سيكون أن
+
+718
+01:09:19,220 --> 01:09:27,440
+الاحتمالية الجين في المجتمع، وهنا يُسمى H، ماشي؟
+
+719
+01:09:30,260 --> 01:09:37,740
+واحتمالية أن New Mutation نسميه الـ Mu، فيصبح
+
+720
+01:09:37,740 --> 01:09:44,480
+عندي أرقام مختلفة، وهنا حاطين مثال
+
+721
+01:09:44,480 --> 01:09:50,020
+X-Linked Genetic Lethal Disorder، ماذا يعني؟ يعني هنا
+
+722
+01:09:50,020 --> 01:09:56,620
+حالة أن هذا الذكر المصاب، لأنه X-Linked
+
+723
+01:09:56,620 --> 01:10:04,120
+Recessive Lethal، يعني لن يعيش، أو الـ دوشين
+
+724
+01:10:04,120 --> 01:10:08,920
+مسكولر ديستروفي، الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة
+
+725
+01:10:08,920 --> 01:10:14,440
+يُظهرون ضعفًا، عضلاتهم ضامرة، ويتوفون عند سن العشر
+
+726
+01:10:14,440 --> 01:10:19,040
+سنين، نسبة عالية جدًا، كلهم يموتون قبل سن العشر سنوات، قبل
+
+727
+01:10:19,040 --> 01:10:22,800
+أن توجد احتمالية أن يُخلفوا هم
+
+728
+01:10:22,800 --> 01:10:27,560
+بحالهم، فالـ دوشين مسكولر ديستروفي، في حالة مثل هذه،
+
+729
+01:10:28,300 --> 01:10:38,080
+الـ … الـ … الـ … وجود طفل لديه هذه الحالة،
+
+730
+01:10:38,080 --> 01:10:43,800
+فيأتي الأهل ليسألوا: "طيب، وبعد ذلك، المرة الثانية،
+
+731
+01:10:43,800 --> 01:10:48,820
+ما الاحتمالات؟ وماذا وكذا؟" أنا هنا أبدأ أدخل أن
+
+732
+01:10:48,820 --> 01:10:56,260
+هناك احتمال أن الـ … الـ … الأم، ماشي، هي Carrier،
+
+733
+01:11:03,240 --> 01:11:07,280
+Carrier، وأنها حدثت mutation في الطفل نفسه، ولكن بما
+
+734
+01:11:03,240 --> 01:11:03,240
+هنا مثل في الاحتمال رقم 2، ولكن الاحتمال أن لا هي ليست
+
+735
+01:11:07,280 --> 01:11:11,200
+أنّه X-linked، و One copy، وحدثت mutation، والـ copy
+
+736
+01:11:11,200 --> 01:11:17,640
+أصبحت مضروبة، فيصبح أن هنا يعني الـ mutation عنده، وهي
+
+737
+01:11:17,640 --> 01:11:24,280
+تحدث بالنسبة لـ μ، بالتالي، يعني نريد أن نتكلم عن
+
+738
+01:11:24,280 --> 01:11:28,430
+احتمالية بهذه الطريقة، يعني هنا أن الأم والأب، لا أحد
+
+739
+01:11:28,430 --> 01:11:31,410
+منهم Carrier، لا أحد لديه شيء، فهي mutation في الطفل
+
+740
+01:11:31,410 --> 01:11:41,950
+نفسه، هنا الأم هي عبارة عن ما يُسمى Carrier، وبالتالي
+
+741
+01:11:41,950 --> 01:11:47,830
+انتقال المرض لابنها، في احتمالية ثالثة أن مثلًا لو
+
+742
+01:11:47,830 --> 01:11:55,490
+جدّته، يعني عنده من أُخواله أحد مصاب، ماشي؟ يعني هذه
+
+743
+01:11:55,490 --> 01:11:59,350
+المرأة هنا حامل، ولكننا لم نعرف إذا كان هناك إخوة
+
+744
+01:11:59,350 --> 01:12:05,730
+آخرين، يعني إخوة هذا الولد كان أحد توفى بهذا
+
+745
+01:12:05,730 --> 01:12:11,550
+المرض، ماشي؟ ويعني كان هناك شخص آخر، فإذا كان من
+
+746
+01:12:11,550 --> 01:12:14,970
+أخوة المصابين، تصبح أن نعم والله الجدّ كانت
+
+747
+01:12:14,970 --> 01:12:19,010
+مصابة، فنلاحظ أن
+
+748
+01:12:21,830 --> 01:12:23,970
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+749
+01:12:23,970 --> 01:12:24,270
+ال�� الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+750
+01:12:24,270 --> 01:12:24,310
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+751
+01:12:24,310 --> 01:12:24,630
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+752
+01:12:24,630 --> 01:12:29,030
+الـ الـ
+
+753
+01:12:29,030 --> 01:12:33,430
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+754
+01:12:33,430 --> 01:12:35,150
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+755
+01:12:35,150 --> 01:12:35,550
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+756
+01:12:35,550 --> 01:12:37,250
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+757
+01:12:37,250 --> 01:12:38,070
+الـ الـ
+
+758
+01:12:43,650 --> 01:12:48,050
+الجد هي التي كانت مصابة، نقلتها لبنتها، ومن بنتها
+
+759
+01:12:48,050 --> 01:12:54,150
+للحفيد، أصابته بالمرض، فاحتمالية هذه الحالات الثلاث
+
+760
+01:12:54,150 --> 01:12:58,310
+ستأتي لتتجمع إلى 100%، لأن هذه كل التي تكون في الـ
+
+761
+01:12:58,310 --> 01:13:02,790
+Combinations، ولما نأتي لنحسب ما احتمالية الطفل
+
+762
+01:13:02,790 --> 01:13:06,550
+الذي يليه، أو ما احتمالية أن كذا، تُحسب لمن
+
+763
+01:13:06,550 --> 01:13:10,690
+طلب الاستشارة، ممكن نعطيه الأرقام حسب الدراسة
+
+764
+01:13:12,890 --> 01:13:19,590
+فيعني نتيجة هذا العمل نجد أن مثلًا لو أخذنا
+
+765
+01:13:19,590 --> 01:13:27,050
+موضوع مثل الـ Birth Defect، التي هي يعني العيوب
+
+766
+01:13:27,050 --> 01:13:31,410
+الخلقية، بالنسبة لأشياء مثل Cleft Lip، أو Cleft
+
+767
+01:13:31,410 --> 01:13:33,750
+Palate، أو Congenital Heart Disease، أو كذا،
+
+768
+01:13:33,750 --> 01:13:42,970
+الـ Consanguinity تزيد نسبة هذه الاحتمالية، فلو جئنا
+
+769
+01:13:42,970 --> 01:13:50,030
+أخذنا ألف وليد جديد، المواليد الجدد، أن يكون فيه
+
+770
+01:13:50,030 --> 01:13:57,310
+birth defect من هذه الأنواع، ماشي، تظهر تقريبًا 1.5
+
+771
+01:13:57,310 --> 01:14:07,730
+%، 15 حالة، عندما يكون الزواج متباعد، يعني 1% إذا كان
+
+772
+01:14:07,730 --> 01:14:12,520
+في الـ First Cousin Marriage، أكثر من الضعف، تصبح
+
+773
+01:14:12,520 --> 01:14:21,260
+احتمالية أن يكون هناك birth defect، فهي تصل إلى 36 في
+
+774
+01:14:21,260 --> 01:14:31,160
+الألف، وإذا الطفل، يعني couple، زوج، جاءهم أول طفل كان
+
+775
+01:14:31,160 --> 01:14:39,080
+مصاب، ماشي، لو كان هناك ألف من هذه العائلات، ألف عائلة كان
+
+776
+01:14:39,080 --> 01:14:46,160
+عندهم طفل مصاب أولًا، أن يكون مصاب ثاني يكون ثلاثون
+
+777
+01:14:46,160 --> 01:14:52,040
+في الألف، يعني ثلاثة بالمئة، يعني ضعف هؤلاء، ولما
+
+778
+01:14:52,040 --> 01:14:57,300
+يكون هناك Consanguinity، يعني هنا تقريبًا أربع مرات
+
+779
+01:14:57,300 --> 01:15:03,540
+ونصف، أقل قليلًا من خمس مرات، ماشي، يصير الزيادة، فما
+
+780
+01:15:03,540 --> 01:15:07,200
+يعني النقطة التي نريد أن نفهمها هنا، جزء من الموضوع
+
+781
+01:15:07,200 --> 01:15:14,440
+أن زواج الأقارب يزيد احتمالية أن يكون هناك أمراض
+
+782
+01:15:14,440 --> 01:15:23,190
+وراثية تظهر، ويكون يعني رياضيًا، وهنا كتجربة من
+
+783
+01:15:23,190 --> 01:15:31,710
+إحصائية ودراسة للمواليد، حسب درجة قرابة العائلة بين
+
+784
+01:15:31,710 --> 01:15:36,530
+الزوجين، وحسب التاريخ السابق، أن كان هناك إصابة من
+
+785
+01:15:36,530 --> 01:15:46,050
+هذا النوع أو لا، كلها تزيد، النقطة هذه، يعني هذا الفصل،
+
+786
+01:15:46,050 --> 01:15:53,500
+هذا الكلام أظن من ناحية مهمة جدًا، ولا بد أن يكون في
+
+787
+01:15:53,500 --> 01:15:59,220
+كل وزارة صحة، في كل مجموعة صحية تهتم بـ
+
+788
+01:15:59,220 --> 01:16:07,140
+Population معينة في مجتمع، أن يكون هناك أشخاص يعملون
+
+789
+01:16:07,140 --> 01:16:11,340
+Genetic Counseling، وجزء من الـ Genetic Counseling
+
+790
+01:16:11,340 --> 01:16:19,480
+أن أيضًا نعمل، نعطي تقييمًا إحصائيًا رقميًا، بما احتمالية
+
+791
+01:16:19,480 --> 01:16:23,860
+أن يكون الإنسان حامل للـ Gene، ما احتمالية الإصابة
+
+792
+01:16:23,860 --> 01:16:30,440
+في أي شخص، حسب العلوم والرياضيات والأرقام بالشكل
+
+793
+01:16:30,440 --> 01:16:37,500
+الذي حكينا، وتختلف إذا أنا أعرف أنه بثقة، أو شيء
+
+794
+01:16:37,500 --> 01:16:42,680
+مجهول فيه، أو لا يوجد، أضع كل الاحتمالات وأدرسها،
+
+795
+01:16:42,680 --> 01:16:55,080
+ويعني على ضوئها أصبح أتكلم بشكل علمي، في أسئلة؟ في
+
+796
+01:16:55,080 --> 01:17:01,060
+أحد لديه استفسار؟ هذه النقطة، هذه النقاط أنا أقترح
+
+797
+01:17:01,490 --> 01:17:07,410
+الكتاب لديكم أيضًا، يعني أنا حاولت أفهم الـ general
+
+798
+01:17:07,410 --> 01:17:14,290
+idea، وطريقة الـ approach، يعني التي هي أن أريد
+
+799
+01:17:14,290 --> 01:17:21,010
+أسير حتى لما يُسألوني ما احتمالية كذا لشخص معين، أريد
+
+800
+01:17:21,010 --> 01:17:26,200
+آخذ كل شجرة العائلة، أرى ما احتمالية الـ، هل هي
+
+801
+01:17:26,200 --> 01:17:32,260
+مثل الـ General Population لهذا الموضوع؟ أم هناك
+
+802
+01:17:32,260 --> 01:17:36,400
+محددات أكثر؟ وأدخل كل الاحتمالات معًا، وأُخرج
+
+803
+01:17:36,400 --> 01:17:45,160
+الرقم؟ فضلًا، إذا أحد لديه سؤال، يعني
+
+804
+01:17:45,160 --> 01:17:48,880
+يا دكتور، هذه النقاط مطالبون بها، أن في الامتحان
+
+805
+01:17:48,880 --> 01:17:52,000
+نتوسع أم فقط نلتزم بما شرحته في هذه
+
+806
+01:17:52,000 --> 01:17:58,890
+النقاط؟ ليس داخل في الموضوع، وما اسمه؟ يعني هكذا، لا
+
+807
+01:17:58,890 --> 01:18:04,770
+تريد أن تكوني فهمتني، يعني، لما قلت والله لديّ
+
+808
+01:18:04,770 --> 01:18:11,150
+عملة معدنية، وجه أو كتابة، وحجر نرد عليه ستة
+
+809
+01:18:11,150 --> 01:18:16,330
+أوجه، من واحد لستة، ما احتمالية أن يظهر لي رقم ستة، زائد
+
+810
+01:18:16,330 --> 01:18:23,000
+يظهر لي العملة وجهًا؟ ماشي؟ فهمت عليّ؟ فتريد
+
+811
+01:18:23,000 --> 01:18:26,640
+أن تكوني لديك أساس، هكذا المفروض يعني يبدأ الواحد
+
+812
+01:18:26,640 --> 01:18:30,740
+شيئًا من الرياضيات يكون فاهمًا إياها، فالمطلوبون، ليس
+
+813
+01:18:30,740 --> 01:18:37,120
+المطلوبون، أنا بصراحة، يعني ما أحاول أن أسويه
+
+814
+01:18:37,120 --> 01:18:44,320
+الذي هو الموضوع أن، كما الـ US M&E كتبت لكم أن
+
+815
+01:18:44,320 --> 01:18:49,940
+هذا يأتي، أريد أن أقول، أريد أن آتي بمثله، ماشي؟ فهذه ناحية
+
+816
+01:18:49,940 --> 01:18:57,880
+ثانية، الناحية الثالثة، يعني التي رأيتها، تتكلم عن
+
+817
+01:18:57,880 --> 01:19:00,500
+الـ Posterior Probability، والـ Conditional
+
+818
+01:19:00,500 --> 01:19:05,260
+Probability، يعني هذه مفاهيم في الإحصاء، أنا أريد
+
+819
+01:19:05,260 --> 01:19:10,540
+الواحد أن يكون فهمه عن المفهوم، ماشي؟ الرقم والحساب
+
+820
+01:19:10,540 --> 01:19:16,560
+والضرب، يعني مرات حتى الواحد يخطئ فيه، وينقل الأرقام
+
+821
+01:19:16,560 --> 01:19:22,220
+أو لا، ولكن الفكرة أن أريد الواحد أن يضعه كمثال، ماشي؟
+
+822
+01:19:22,220 --> 01:19:26,240
+ويضعه كشيء مفهوم، هم الذين وضعوا مثالين، كلها
+
+823
+01:19:26,240 --> 01:19:29,760
+تقريبًا Autosomal Recessive، أو إذا كان هناك lethal، أو
+
+824
+01:19:29,760 --> 01:19:33,100
+كذا، فعندنا ما يُسمى Conditional Probability، أو
+
+825
+01:19:33,100 --> 01:19:40,480
+كذا، الآن أتمنى أن إذا قرأتُم، تفهمون، ماشي؟ وإذا
+
+826
+01:19:40,480 --> 01:19:44,810
+الواحد فهم، لا يخطئ، إذا من مئة سؤال وضعتُ سؤالًا على
+
+827
+01:19:44,810 --> 01:19:49,330
+ما مثل هذا، يمكن أن يبدو قليلًا صعبًا، يمكن كذا، ما هو
+
+828
+01:19:49,330 --> 01:19:52,950
+كي نفرق البارع عن الأقل براعة، يعني ما يريد
+
+829
+01:19:52,950 --> 01:19:58,510
+أسوأ؟ ماشي؟ أما مطلوب، غير مطلوب، لا، لا أقدر
+
+830
+01:19:58,510 --> 01:20:02,090
+أجيب، لا أعرف، كل شيء عليك، آميسيا يا دكتور، أنا
+
+831
+01:20:02,090 --> 01:20:05,310
+كنتُ أُشير إلى، هل نتوسع فيه أكثر أم نلتزم بما
+
+832
+01:20:05,310 --> 01:20:11,830
+شرحته أو كذا؟ لا، كل مثال من الأمثلة التي جئت بها
+
+833
+01:20:11,830 --> 01:20:17,2
+
+889
+01:25:23,200 --> 01:25:29,100
+دكتور، الله يحييكم. في أسئلة في نفس المثال أو في نفس
+
+890
+01:25:29,100 --> 01:25:31,460
+الأشياء، مش مطلوب، ولا مش مطلوب؟ يعني ما أنتم
+
+891
+01:25:31,460 --> 01:25:35,820
+سألوني هذا السؤال؟ آه، لأ لأ، كله واضح إن شاء الله.
+
+892
+01:25:35,820 --> 01:25:42,000
+طيب، الفصل الثاني اليوم
+
+893
+01:25:44,060 --> 01:25:49,700
+على موضوع برضه الـ Counselor اللي دخل فيه، ويمكن من
+
+894
+01:25:49,700 --> 01:25:53,280
+أهم جوانب العملية في قضية الـ Genetic Diseases.
+
+895
+01:25:53,280 --> 01:25:59,820
+أحيانًا في مواضيع اللي بيسموها أنه يكون «Prenatal
+
+896
+01:25:59,820 --> 01:26:03,460
+Diagnosis and Screening»، يعني هي شو نعمل في
+
+897
+01:26:03,460 --> 01:26:07,380
+الأمراض الوراثية في المجتمع، وكيف نقاومها، وكيف
+
+898
+01:26:07,380 --> 01:26:08,360
+نتعامل معاها.
+
+899
+01:26:11,320 --> 01:26:15,860
+الأمثلة على الأشياء هذه، أنا بقول خلّينا نحطها
+
+900
+01:26:15,860 --> 01:26:22,120
+بثلاث جوانب في النقطة.
+
+901
+01:26:22,120 --> 01:26:26,660
+الأولى، خلّينا قبل ما نبدأ، من الأشياء المهمة
+
+902
+01:26:26,660 --> 01:26:31,860
+للتعامل مع الأمراض الوراثية، أول شيء الـ Premarital
+
+903
+01:26:31,860 --> 01:26:37,000
+diagnosis و Screening، يعني اللي هو فحص الطبي قبل
+
+904
+01:26:37,000 --> 01:26:44,490
+الزواج، ماشي؟ أحيانًا كثيرًا، يعني إحنا بالقانون في
+
+905
+01:26:44,490 --> 01:26:48,810
+الأردن، المأذون هو، أتوقع كمان إن شاء الله في غزة،
+
+906
+01:26:48,810 --> 01:26:54,710
+بيكونوا بيطبقوا نفس الأشياء، أو أشياء زيها. قضية إنه
+
+907
+01:26:54,710 --> 01:26:58,350
+مثلًا، اللي بدهم يتزوجوا لازم يروحوا على مختبر طب،
+
+908
+01:26:58,350 --> 01:27:03,430
+ويعملوا CBC، ويشوفوا الواحد عشان مرض أنيميا البحر
+
+909
+01:27:03,430 --> 01:27:08,900
+الأبيض المتوسط، اللي هو الـ Thalassemia، ماشي؟ حتى
+
+910
+01:27:08,900 --> 01:27:12,400
+نشخصهم، بنروح بنقول لهم روحوا تعملوا فحص الزواج قبل
+
+911
+01:27:12,400 --> 01:27:17,460
+الزواج، وبندور على Microcytosis، اللي هي مثال يعني،
+
+912
+01:27:17,460 --> 01:27:22,940
+دليل على، في الغالب، على الـ Microcytic، اللي هو يعني
+
+913
+01:27:22,940 --> 01:27:28,640
+carrier state للـ Thalassemia. وإذا اثنين هم، إذا
+
+914
+01:27:28,640 --> 01:27:32,980
+واحد بس اللي عنده الحالة، نقول لهم الله يسهل عليكم،
+
+915
+01:27:32,980 --> 01:27:37,540
+اتجوزوا وكملوا، الله يرزقهم و يفتح عليكم. أما إن إذا
+
+916
+01:27:37,540 --> 01:27:43,000
+اثنين حاملين، واثنين عندهم الـ possibility، فهنا
+
+917
+01:27:43,000 --> 01:27:46,780
+بتصير الاحتمالية إنه ندخل في مشاكل، ويكون الطفل
+
+918
+01:27:46,780 --> 01:27:52,180
+عنده ثلاسيميا، وهذا بيغلب عليه، وعلى أهله، وعلى مجتمعه،
+
+919
+01:27:52,180 --> 01:27:56,200
+وعلى كذا. يعني الـ Thalassemia Child، It's a long
+
+920
+01:27:56,200 --> 01:28:01,200
+life disease، وما بيكونش حياتهم طبيعية وصحية،
+
+921
+01:28:01,200 --> 01:28:06,120
+وبيتعبوا، ومرضاني، وبياخدوا نقل دم، وبيدخلوا بـ
+
+922
+01:28:06,120 --> 01:28:12,820
+Heart Failure، يعني بتعذّب هو وأهله. فممكن واحد يقول
+
+923
+01:28:12,820 --> 01:28:21,710
+إن أنا أسوي شيء يعني ما قبل الزواج، حتى هذا وارد.
+
+924
+01:28:21,710 --> 01:28:25,890
+وممكن إنه مثلًا، إذا في عائلة، أو في مجتمع في عندهم
+
+925
+01:28:25,890 --> 01:28:32,750
+احتمالية مرض معين، ممكن أنا أدور على إنه يكون تطابق
+
+926
+01:28:32,750 --> 01:28:38,090
+الشخصين بشكل يمنع هذا المرض. الموضوع الثاني، حكينا
+
+927
+01:28:38,090 --> 01:28:45,430
+برضه عن جانب منه، اللي هو قضية اللي هو موضوع عند
+
+928
+01:28:45,430 --> 01:28:51,770
+الولادة، من أول ما يولد بسوي Screening فيه، يعني حتى
+
+929
+01:28:51,770 --> 01:28:56,450
+الآن، حتى في دول متقدمة، إحنا، أنا حكينا الأردن مثلًا،
+
+930
+01:28:56,450 --> 01:29:01,670
+بنعمل على ثلاث أشياء بـ Very Simple Test، وطخة واحدة،
+
+931
+01:29:01,670 --> 01:29:06,030
+وشغلتها بسيطة في المختبر، بس بيعملوها لكل الأطفال،
+
+932
+01:29:06,350 --> 01:29:12,250
+اللي هم الـ Creditism أو الـ Hypothyroidism، نفحص
+
+933
+01:29:12,250 --> 01:29:17,550
+الـ TSH بدم الجنين، وبالتالي بنقدر نعرف إذا عنده،
+
+934
+01:29:17,550 --> 01:29:22,650
+بنعطيها الـ Thyroxine. شغل Simple، Easy، من تنقذه من
+
+935
+01:29:22,650 --> 01:29:29,610
+مرض سيء جدًا، ماشي؟ الـ Thyroid Disease، الـ PKU،
+
+936
+01:29:29,610 --> 01:29:35,050
+برضه بنعمله، دخلناها، والفكرة فيه إنه إذا أكل لوغ
+
+937
+01:29:37,370 --> 01:29:42,090
+بالفีนيل ألانين بالذات، كـ Amino Acid، بيكون الطفل
+
+938
+01:29:42,090 --> 01:29:45,190
+طبيعي، ما عنده أي مشكلة بالنسبة لـ Mental
+
+939
+01:29:45,190 --> 01:29:49,430
+retardation ولا أي شيء ثاني. فهي بنعملها، وحكاية الـ
+
+940
+01:29:49,430 --> 01:29:54,170
+HIV برضه بيعملوه، من باب الـ Screening، في دول ثانية
+
+941
+01:29:54,170 --> 01:29:58,270
+مثلًا بيعملوا Screening على الـ بعد الولادة على كل
+
+942
+01:29:58,270 --> 01:30:03,930
+الـ Immune Deficiencies، فبرضه يعني عندهم إمكانيات،
+
+943
+01:30:03,930 --> 01:30:10,600
+وعندهم يعني طرق، أنه كمختبر نفحص لكل المواليد الجدد،
+
+944
+01:30:10,600 --> 01:30:14,860
+ونسوي الـ Screening ضمن بقية الـ Screening للأشياء،
+
+945
+01:30:14,860 --> 01:30:20,140
+التانية. النقطة اللي راح نتكلم عنها في الفصل هذا هي
+
+946
+01:30:20,140 --> 01:30:27,800
+جوانب، نفحص على الجنين، وهو لسه بطن أمه، والأمر يعني،
+
+947
+01:30:27,800 --> 01:30:34,760
+سواء كأخلاقي، راح نتكلم عن جوانب الأخلاقية في محاضرة
+
+948
+01:30:34,760 --> 01:30:43,160
+قادمة. موضوع كيف، شو نعمل بالنسبة إذا شخصنا شيء،
+
+949
+01:30:43,160 --> 01:30:48,320
+يعني في ثقافات، وحكينا إحنا مضطرين للاحترام،
+
+950
+01:30:48,320 --> 01:30:54,400
+للثقافات المختلفة، القوانين المختلفة، الأديان
+
+951
+01:30:54,400 --> 01:31:01,960
+المختلفة. الأديان، الأديان، يعني الإسلام، ويعني مثلًا،
+
+952
+01:31:01,960 --> 01:31:07,220
+بين إخواننا المسيحيين الكاثوليك مثلًا، الإجهاض حرام،
+
+953
+01:31:07,220 --> 01:31:12,580
+إحنا في الإسلام، ومثلًا الكاثوليكيين الإجهاض فقط
+
+954
+01:31:12,580 --> 01:31:18,760
+حلال لإنقاذ حياة الأم، يعني للمحافظة على الأصل أنت،
+
+955
+01:31:18,760 --> 01:31:25,120
+تضحي بالفرع، هيك يعني، بأرضه، على أساس أنه الجنين فرع
+
+956
+01:31:25,120 --> 01:31:30,740
+من أمه، وإنه يعني بندخل في موضوع، حتى بالنسبة كإجهاض،
+
+957
+01:31:30,740 --> 01:31:35,160
+في الإسلام، في قضية متى نفخ الروح، اللي هو إنسان
+
+958
+01:31:35,160 --> 01:31:40,240
+منفصل، أو مش منفصل، وندخل في الموضوع هذا، بس في أشياء
+
+959
+01:31:40,240 --> 01:31:46,560
+نقدر نسويها، وخصوصًا إذا ثقافة أو مجتمع يعني، في
+
+960
+01:31:46,560 --> 01:31:51,240
+الدول الغربية، في تفاوت، في أمريكا مثلًا على قضية
+
+961
+01:31:51,240 --> 01:31:57,820
+الإجهاض. النساء بتقول لك، ها الحمل، طالما هو لسه بطني،
+
+962
+01:31:57,820 --> 01:32:01,840
+هو جزء مني، وأنا مسؤولة عنه، وأنا اللي بتحمله، وأنا
+
+963
+01:32:01,840 --> 01:32:07,660
+اللي بسوي. وبالتالي، يعني حتى لو بالشهر التاسع، وبدها
+
+964
+01:32:07,660 --> 01:32:15,260
+تعمل إجهاض، يعني هذا كتلة دم ولحم، وما له قيمة، وأنا
+
+965
+01:32:15,260 --> 01:32:21,630
+خلصت من ورم، وخلاص. ماشي؟ فالإجهاض يعني، هو في كل
+
+966
+01:32:21,630 --> 01:32:28,150
+المستغرب بعد التأخير، يعني أصلًا إذا بدأت قررت إجهاض،
+
+967
+01:32:28,150 --> 01:32:33,250
+الأول، تعمله بفترة مبكرة، يعني قبل ما يتخلق أو يبين
+
+968
+01:32:33,250 --> 01:32:39,430
+إنه إنسان، أو قريب من الإنسان، بس بيظل إنه يعني، في
+
+969
+01:32:39,430 --> 01:32:46,100
+أطباء، وفي كذا، إنه إذا التي أث��تت إن الطفل عنده خلل
+
+970
+01:32:46,100 --> 01:32:52,340
+وراثي معين، أو مرض معين سيء، وعامل مشكلة، إن أنا ممكن
+
+971
+01:32:52,340 --> 01:32:58,000
+أعمل إجهاض، وأخلص منه. فبيهمني إن أنا أشخص، طبعًا،
+
+972
+01:32:58,000 --> 01:33:01,820
+واحد بدخل في جوانب أخلاقية، بيضل يدخل فيها قضية إنه،
+
+973
+01:33:01,820 --> 01:33:06,540
+طب شو عرفك؟ يعني لو إنسان عنده مرض منغولية، Down
+
+974
+01:33:06,540 --> 01:33:12,720
+Syndrome، يعني أنت هيك من برا بتقول هو المعذب، هو
+
+975
+01:33:12,720 --> 01:33:20,380
+بتعذّبه، هو مريض. يعني تقريبًا زي ما النازيين في
+
+976
+01:33:20,380 --> 01:33:25,260
+ألمانيا، قرروا أنه يعني خلصوهم من معاناتهم، وقتلوهم،
+
+977
+01:33:25,260 --> 01:33:30,580
+كلهم، ويعني يتبحوا أي واحد عنده مثل هذا الأشياء.
+
+978
+01:33:30,580 --> 01:33:35,720
+وكذلك يعني، قضية أنه في فترة الحمل ممكن أحيانًا،
+
+979
+01:33:35,720 --> 01:33:43,540
+يكون عندنا يعني آليات للتعامل، ممكن إجهاض، ممكن
+
+980
+01:33:43,540 --> 01:33:49,660
+مثلًا الطفل جنين، وعنده congenital heart disease،
+
+981
+01:33:49,660 --> 01:33:56,480
+وعنده ما هو اسمه؟ اللي ممكن يجرو له عملية وهو لسه
+
+982
+01:33:56,480 --> 01:34:01,370
+جنين. في بعض المرات مثلًا «هيدروبس فيتاليس»، وصار
+
+983
+01:34:01,370 --> 01:34:08,670
+عنده تكسر دم، بنقوله «للجنين في بطن أمه دم»، يعني
+
+984
+01:34:08,670 --> 01:34:14,290
+مرات بتكون فيه خيارات ممكن أعملها، حسب الحالة، وحسب
+
+985
+01:34:14,290 --> 01:34:18,310
+الـ «حسب
+
+986
+01:34:18,310 --> 01:34:22,350
+الوضع»، يعني طبعًا مع العائلة، «شو صار معاهم؟» «إيش
+
+987
+01:34:22,350 --> 01:34:30,980
+نحن بنتكلم؟» والفكرة أنه أنا لما أقول بعمل تفتيش
+
+988
+01:34:30,980 --> 01:34:38,540
+على شيء معين، بقول بعمله Screening. من الأشياء اللي
+
+989
+01:34:38,540 --> 01:34:44,460
+مثلًا يعني كويسة، وممكن أحيانًا أعملها. إحنا راح نحكي
+
+990
+01:34:44,460 --> 01:34:47,960
+على شو الأشياء اللي ممكن أعملها. خلينا بعد شوية
+
+991
+01:34:47,960 --> 01:34:55,810
+بنرجع للـ Slide اللي قبل، الـ Slide هذا اللي هو رقم
+
+992
+01:34:55,810 --> 01:35:04,950
+17-1، Figure 17-1، بيحكينا عن ثلاث أنواع من أنواع
+
+993
+01:35:04,950 --> 01:35:10,350
+الفحوصات اللي أستخدمها كـ Screening عند الحمل، عشان
+
+994
+01:35:10,350 --> 01:35:15,490
+أشوف الطفل مصاب أو غير مصاب، أو الجنين مصاب أو غير
+
+995
+01:35:15,490 --> 01:35:22,270
+مصاب. الجنين، اللي لسه هو مرحلة الجنين. الـ A، اللي هو
+
+996
+01:35:22,270 --> 01:35:29,470
+مسمّينه «Amniotic fluid sampling»، ماشي؟ الـ
+
+997
+01:35:29,470 --> 01:35:33,710
+«Amniocentesis».
+
+998
+01:35:33,710 --> 01:35:38,550
+هيك يسميه، الـ «Parietal synthesis» أو كده، اللي هي
+
+999
+01:35:38,550 --> 01:35:45,810
+يعني البزل، أو اللي صاحب العينة. فالمثال الأول A، إنه
+
+1000
+01:35:45,810 --> 01:35:54,220
+أنا باجي بالـ «Ultrasound» Guided، بدخل نيدل في بطن
+
+1001
+01:35:54,220 --> 01:36:01,360
+الأم، ببعد عن الجنين، ببعد عن المشيمة، ببعد عن أي
+
+1002
+01:36:01,360 --> 01:36:07,320
+شيء بيخوف، وبدخل النيدل في الـ Fluid المحيط
+
+1003
+01:36:07,320 --> 01:36:12,440
+بالجنين، وبأخذ منه خلايا، بأخذ منه Fluid، في
+
+1004
+01:36:12,440 --> 01:36:19,290
+الغالب Fluid، بكون بقدر أفحصه للأشياء هذه. مثلًا، زي
+
+1005
+01:36:19,290 --> 01:36:22,830
+الـ Chemical نتائج، زي الـ Alpha-Fetoprotein، راح
+
+1006
+01:36:22,830 --> 01:36:28,250
+نحكي عنه. الـ Chromosome الـ الـ الـ Components الـ
+
+1007
+01:36:28,250 --> 01:36:31,930
+Chromosome، الـ Enzyme Parameters، و الـ DNA
+
+1008
+01:36:31,930 --> 01:36:38,490
+Analysis. ممكن أبعثها لأشياء كثيرة. هنا الـ يعني هذه
+
+1009
+01:36:38,490 --> 01:36:45,130
+مشتركة، وجزء منها ممكن يعني هو في الغالب من الـ
+
+1010
+01:36:46,770 --> 01:36:51,450
+الجنين نفسه، بس إيه له ارتباط بالأم، وفيه ارتباط
+
+1011
+01:36:51,450 --> 01:36:56,270
+يعني، ممكن الـ Fluid هذا أقدر أفحص فيه أشياء، وفي
+
+1012
+01:36:56,270 --> 01:37:01,270
+أحيان ما أقدرش أفحص فيه أشياء ثانية، يعني حسب شو
+
+1013
+01:37:01,270 --> 01:37:07,230
+المشكلة، وأنا كيف أفحص، هل هذا الـ Sample مناسب لهذا
+
+1014
+01:37:07,230 --> 01:37:12,650
+الفحص ولا لأ؟ الطريقة الثانية، اللي هي Chorionic
+
+1015
+01:37:12,650 --> 01:37:20,610
+Villi Sampling. هنا أنا بدي آخذ من الـ villi تبع
+
+1016
+01:37:20,610 --> 01:37:25,990
+الكوريون، اللي هي برضه من الجنين، بس أنا بأخذ cells
+
+1017
+01:37:25,990 --> 01:37:35,330
+أكثر، cells يعني أنا متأكد إنها من الجنين، وبتكون
+
+1018
+01:37:35,330 --> 01:37:41,630
+أحسن إن أفحص عليها، زي كروموزومات، زي جينات، زي
+
+1019
+01:37:41,630 --> 01:37:47,140
+أشياء. فالـ الـ الـ الـ هنا العيب أو الملاحظة، أن أنا
+
+1020
+01:37:47,140 --> 01:37:51,800
+بدي أضطر آخذ من المشيمة نفسها، فأنا بدي آخذ
+
+1021
+01:37:51,800 --> 01:37:55,940
+المشيمة، يعني المشيمة ممكن تنزف، ممكن يكون فيها
+
+1022
+01:37:55,940 --> 01:38:02,180
+مشكلة، ممكن أنا أخرّب في الحالة هذه، فهذا موضوع أُعقد،
+
+1023
+01:38:02,180 --> 01:38:08,100
+فهنا زي ما أنتم شايفين، الـ Sonar حاطينه من فوق، والـ
+
+1024
+01:38:08,100 --> 01:38:17,160
+«حاطين»، بحطه يعني «سيرنج»، أو Wire، «كانيولا»، عشان
+
+1025
+01:38:17,160 --> 01:38:22,140
+أنا أدخل لجوة أكثر، وبعدين بأخذ الـ «سامبل»، حيث أنا
+
+1026
+01:38:22,140 --> 01:38:26,840
+أكون متأكد إن أنا واصل، مش بس بالـ «سونار» عمياني،
+
+1027
+01:38:26,840 --> 01:38:30,840
+هيك على الـ «أمنوسنتيسيس».
+
+1028
+01:38:30,840 --> 01:38:34,340
+لأ، أنا هنا ببدأ أصل لهذه المكان، للـ «بلاسنتا»،
+
+1029
+01:38:34,340 --> 01:38:41,800
+للمشيمة، وببدأ آخذ عينة منها. هذا أسلوب ثاني أحصل
+
+1030
+01:38:41,800 --> 01:38:48,860
+Sample من الجنين، عشان أقدر أعمل دراسات معينة.
+
+1031
+01:38:48,860 --> 01:38:56,080
+الموضوع الثالث اللي هو مربوط بإنه أنا الأيام هذه،
+
+1032
+01:38:56,080 --> 01:38:58,560
+تعرفوا كلكم، اللي هو موضوع الـ In Vitro
+
+1033
+01:38:58,560 --> 01:39:05,260
+Fertilization، التلقيح خارج الجسم، خارج الرحم، أو في
+
+1034
+01:39:05,260 --> 01:39:11,520
+المختبر. التلقيح هذا بدأ من خلال النساء اللي عندهم
+
+1035
+01:39:11,520 --> 01:39:15,800
+مثلًا سِدّ في القنوات، Fallopian tubes، أو أنابيب
+
+1036
+01:39:15,800 --> 01:39:20,940
+مسدودة. فعندها الـ الـ عندها الـ egg طبيعي، والرحم
+
+1037
+01:39:20,940 --> 01:39:27,120
+طبيعي، من ناحية ثانية، والمبايض كويسة، والزلمة كويس، بس الـ
+
+1038
+01:39:27,120 --> 01:39:32,620
+Sperm ما بيقدر يصل للـ egg، فبناخد الـ egg برا، وبن...
+
+1039
+01:39:32,620 --> 01:39:37,360
+شو اسمه؟ بنعرضها للـ Sperms، وبصير الـ Fertilization،
+
+1040
+01:39:37,360 --> 01:39:44,100
+وأنا في المختبر. يعني عادةً هذه الشغل بالـ In vitro
+
+1041
+01:39:44,100 --> 01:39:50,260
+fertilization، اللي لما يكون عندهم في الـ Petri dish،
+
+1042
+01:39:50,260 --> 01:39:55,180
+أو في الـ Cell culture medium، بيقدر الواحد تحت
+
+1043
+01:39:55,180 --> 01:39:58,900
+المايكروسكوب يشوف تطور البني آدم. تبدأ خلية واحدة،
+
+1044
+01:39:58,900 --> 01:40:03,520
+تنقسم خليتين، أربعة، ثمانية، ستة عشر. بصير doubling،
+
+1045
+01:40:03,520 --> 01:40:07,700
+doubling، doubling كل يوم، وبصير يعني متوقع مثلًا،
+
+1046
+01:40:07,700 --> 01:40:14,740
+ولها أسماء، لـ Blastomere مثلًا، بنستنى لما تصير
+
+1047
+01:40:14,740 --> 01:40:19,100
+الخلايا ثمان خلايا، يعني بيكون في مرحلة معينة، وهذا
+
+1048
+01:40:19,100 --> 01:40:26,140
+كله لسه قبل ما نرجع الطفل أو الجنين للرحم في الأم،
+
+1049
+01:40:26,140 --> 01:40:33,090
+أن آخذ خلية من هذه الخلايا، ماشي؟ أحيانًا بعد ما
+
+1050
+01:40:33,090 --> 01:40:36,030
+يصير الـ Implantation، أو إذا هذه بتصير يعني،
+
+1051
+01:40:36,030 --> 01:40:40,590
+بيستنوا عليها أكثر جوا الـ Test tube، لأنه بتصير
+
+1052
+01:40:40,590 --> 01:40:45,150
+على شكل كرة، وهذه
+
+1111
+01:45:34,580 --> 01:45:41,870
+إذا كان فيه Still Birth أو وفاة الحمل نفسه في حالة
+
+1112
+01:45:41,870 --> 01:45:46,810
+الـ Twin Pregnancies إذا أنا مش منتبه وكان فيه
+
+1113
+01:45:46,810 --> 01:45:53,610
+حمل توأم وبالتالي كمية الحمل أكبر وبالتالي الـ
+
+1114
+01:45:53,610 --> 01:45:57,730
+Alpha-Fetoprotein ممكن يكون مُتَوَقَّع أعلى Fetal
+
+1115
+01:45:57,730 --> 01:46:01,570
+Anomalies مثل هذه الأنواع برضه بيرتفع
+
+1116
+01:46:03,930 --> 01:46:08,910
+في أشياء دائماً ممكن تكون مجهولة أو الـ
+
+1117
+01:46:08,910 --> 01:46:15,090
+«overestimation of gestational age» يعني شكله
+
+1118
+01:46:15,090 --> 01:46:22,070
+كل ما … يعني هنا إذا بنعتبره مرتفع فكان لأنه إحنا
+
+1119
+01:46:22,070 --> 01:46:27,440
+هي مثلاً أنا فكرت حامل بالشهر الثالث وهو أنا المفروض
+
+1120
+01:46:27,440 --> 01:46:32,740
+يكون بدأ ينزل الـ Alpha-Fetoprotein وأنا بفكرها هي
+
+1121
+01:46:32,740 --> 01:46:38,960
+بالشهر مثلاً السادس فهي حقيقة بالثالث وبعدها بكون
+
+1122
+01:46:38,960 --> 01:46:45,000
+أعلى من الطبيعي فممكن يكون بأنه أنا كان فيه خطأ في تقدير
+
+1123
+01:46:45,000 --> 01:46:52,720
+الحمل لما أخذناها وبالتالي يعني دائماً صحيح أننا
+
+1124
+01:46:52,720 --> 01:46:56,480
+سوينا الـ procedure وعلى ضوئه، سأقول إن هذا مرتفع
+
+1125
+01:46:56,480 --> 01:47:00,220
+والله، يمكن الـ Neuronal Tube Defect «خليني أخلص
+
+1126
+01:47:00,220 --> 01:47:04,020
+منه» «ما بدي الحمل لأنه راح يغلب ويغلب وعنده
+
+1127
+01:47:04,020 --> 01:47:09,420
+المرض» وممكن يطلع إن هذه القراءة هي الغلط، مش أن
+
+1128
+01:47:09,420 --> 01:47:15,680
+الحالة فيها غلط فلما
+
+1129
+01:47:15,680 --> 01:47:20,340
+نعمل هنا، يعني النقطة الثانية اللي بنتكلم عنها اللي
+
+1130
+01:47:20,340 --> 01:47:26,080
+هي أنه لما بأخذ من الـ Placenta أو الـ Chorionic villi
+
+1131
+01:47:26,080 --> 01:47:30,320
+Sampling بأخذ  بيقوس الـ Tertiary Chorionic villi
+
+1132
+01:47:30,320 --> 01:47:37,600
+يعني بدي آخذ جانب معين يعني اللي هنا هي الكيس
+
+1133
+01:47:37,600 --> 01:47:43,580
+الحمل هنا الجنين
+
+1134
+01:47:43,580 --> 01:47:51,660
+نفسه والطبقات تبعته وبعدين هنا زي اللي بدي أعمل
+
+1135
+01:47:51,660 --> 01:47:55,480
+الـ Placenta أو بدي أعمل كده فببدأ أروح على مكان
+
+1136
+01:47:55,480 --> 01:48:00,640
+محدد عشان آخذ منه الـ Connective tissues اللي
+
+1137
+01:48:00,640 --> 01:48:05,220
+فيه الـ Cells تبع الجنين والـ Blood vessels وأعمل
+
+1138
+01:48:05,220 --> 01:48:16,460
+الفحص عليه، بظل أنه لما يكون في عندنا Machine فيه
+
+1139
+01:48:16,460 --> 01:48:23,760
+Interaction بين الأم والجنين يعني دائماً في الولادة
+
+1140
+01:48:23,760 --> 01:48:27,920
+وخلال الحمل بيصير اختلاط بين خلايا الأم وبين خلايا
+
+1141
+01:48:27,920 --> 01:48:28,720
+الجنين
+
+1142
+01:48:31,480 --> 01:48:38,440
+حول الجنين، فيه الـ Cytotrophoblast و نوع
+
+1143
+01:48:38,440 --> 01:48:42,080
+ثاني من الـ Trophoblast وفيه الـ Maternal blood و
+
+1144
+01:48:42,080 --> 01:48:46,360
+Maternal Sinusoid وفيه الـ Veins و الـ Capillaries
+
+1145
+01:48:46,360 --> 01:48:50,640
+و الـ Arteries تبع الجنين نفسه فكلها بتشترك
+
+1146
+01:48:50,640 --> 01:48:55,780
+مع بعض حتى support the patient أو support
+
+1147
+01:48:55,780 --> 01:49:00,320
+الجنين في الحالة
+
+1148
+01:49:00,320 --> 01:49:00,580
+هذه
+
+1149
+01:49:03,870 --> 01:49:08,090
+من الأشياء اللي بنقدر نعملها، فإحنا حكينا ممكن
+
+1150
+01:49:08,090 --> 01:49:12,770
+Amniotic Fluid Sampling ممكن Villus Sampling
+
+1151
+01:49:12,770 --> 01:49:19,190
+لأشياء أخرى ممكن في الـ «إن فيترو» آخذ يعني sample
+
+1152
+01:49:19,190 --> 01:49:23,850
+من الـ «بلاستومير»
+
+1153
+01:49:23,850 --> 01:49:27,770
+قبل حتى، من الأشياء المفيدة وكمان ممكن واحد يدور
+
+1154
+01:49:27,770 --> 01:49:31,730
+على أشياء معينة إذا كان واحد عنده خبرة اللي هو الـ
+
+1155
+01:49:31,730 --> 01:49:35,090
+Ultrasonography الـ Prenatal Diagnostic
+
+1156
+01:49:35,090 --> 01:49:39,810
+Ultrasonography الـ Sonar يعني عادةً بتعرفوا
+
+1157
+01:49:39,810 --> 01:49:43,730
+بيدوروا عادةً ��لى الـ Heartbeat يشوفوا الـ إذا ذكروا
+
+1158
+01:49:43,730 --> 01:49:49,430
+الأنثى يشوفوا الـ External Genitalia بالنسبة للجنين،
+
+1159
+01:49:49,430 --> 01:49:53,710
+أشياء معينة، فدول يعني اللي هم العادي، الـ Sonar
+
+1160
+01:49:53,710 --> 01:49:58,670
+العادي اللي عادةً أطباء النساء بيعملوه يعني
+
+1161
+01:49:58,670 --> 01:50:05,600
+بيدوروا على أشياء معينة فيه بالنسبة لـ الـ يعني
+
+1162
+01:50:05,600 --> 01:50:08,880
+الـ other types of diseases that also can be
+
+1163
+01:50:08,880 --> 01:50:11,860
+diagnosed بس بيكون اللي بيعمل الـ sonar يعني
+
+1164
+01:50:11,860 --> 01:50:17,140
+experienced وبيعرَف على إيش بيدور وعن إيش بيدور وشو
+
+1165
+01:50:17,140 --> 01:50:21,680
+اللي بيدور عليه ففي مرات single gene disorders
+
+1166
+01:50:21,680 --> 01:50:25,860
+دول أسماؤهم ممكن بالـ sonar يعني الـ
+
+1167
+01:50:25,860 --> 01:50:29,040
+infantile polycystic kidney disease اللي هو الـ
+
+1168
+01:50:29,040 --> 01:50:32,380
+Polycystic Kidney Disease أنا عادةً بشوفهم لـ Adult
+
+1169
+01:50:32,380 --> 01:50:36,000
+Polycystic Kidney Disease بيكون بيبين بعدين ففي
+
+1170
+01:50:36,000 --> 01:50:40,200
+Severe Form وبيكون بيدخل فيه Renal Failure وكذا وكذا
+
+1171
+01:50:40,200 --> 01:50:45,220
+من الولادة وفي فترة سريعة كثيراً وبيكون فيه Multiple
+
+1172
+01:50:45,220 --> 01:50:50,200
+Cysts على الـ Kidneys بتبين في الجنين خلال الـ
+
+1173
+01:50:50,200 --> 01:50:55,660
+Ultrasonography حتى في الحمل، Disorders هدول أمثلة
+
+1174
+01:50:55,660 --> 01:50:58,740
+على Single Gene Disorders فيه أمثلة أخرى من الـ Disorders
+
+1175
+01:50:58,740 --> 01:51:03,800
+مثلاً «Cleft lip»، «Club foot»،
+
+1176
+01:51:03,800 --> 01:51:06,220
+«Congenital Heart Disease»، «Neuronal Tube
+
+1177
+01:51:06,220 --> 01:51:12,080
+Defect»، حكينا عنهم، هدول كلهم موجودة وفي مرات
+
+1178
+01:51:12,080 --> 01:51:16,680
+إذا في أشياء معينة، ممكن تخليني أشك في سندروم معين،
+
+1179
+01:51:16,680 --> 01:51:21,080
+الـ «Abnormal Genitalia»، «Cystic Hygroma»، اللي
+
+1180
+01:51:21,080 --> 01:51:25,040
+هو يعني نوع من الورم مع الوجه، ضخم ويكون له شكل
+
+1181
+01:51:25,040 --> 01:51:29,930
+معين، عدد الأصابع الـ Polydactyly و Syndactyly دي
+
+1182
+01:51:29,930 --> 01:51:33,570
+الأصابع ملتصقة ببعض طبعاً بدي يكون على مستوى معين
+
+1183
+01:51:33,570 --> 01:51:37,730
+من تطور الجنين، الـ Omphalocele هذا اللي على
+
+1184
+01:51:37,730 --> 01:51:43,330
+البطن بيصير فيه يعني defect معين، الـ Radial Ray
+
+1185
+01:51:43,330 --> 01:51:53,520
+Defect أشياء معينة، فالـ هنا يعني الـ Sonography في
+
+1186
+01:51:53,520 --> 01:51:59,600
+مرات بتخليني أكتشف أشياء كثيرة وبرضه ممكن تعمل
+
+1187
+01:51:59,600 --> 01:52:05,260
+فإحنا يعني على قول اللي بيسأل هذا مطلوب ولا مش
+
+1188
+01:52:05,260 --> 01:52:14,100
+مطلوب، كأرقام وقد إيش النسب وكده وكده، لأ، ما بدي،
+
+1189
+01:52:14,100 --> 01:52:19,700
+بس الفكرة إنه الـ Sonography ممكن تكون simple، non-
+
+1190
+01:52:19,700 --> 01:52:25,930
+invasive، easy to do بس بِتحتاج experience بِتحتاج واحد
+
+1191
+01:52:25,930 --> 01:52:31,670
+فاهم حتى يستثنى الموضوع يعني من القصص المشهورة
+
+1192
+01:52:31,670 --> 01:52:37,630
+جداً مثلاً ييجوا عائلة يقولوا والله جابت خمس بنات
+
+1193
+01:52:37,630 --> 01:52:41,610
+وهسه بالحمل السادس وييجوا واحد تبع Sonar ما
+
+1194
+01:52:41,610 --> 01:52:46,670
+بيفهمش ييجوا شاف وقال له هذا Female ممكن تطلع
+
+1195
+01:52:46,670 --> 01:52:50,560
+بالأخير Male يعني ممكن يكون بيطلع عنده بيطلع ولد
+
+1196
+01:52:50,560 --> 01:52:55,540
+يعني بالعكس يعني ففي مرات مشاكل إنه درجة خبرة
+
+1197
+01:52:55,540 --> 01:53:00,960
+الإنسان اللي بيقوم يعني الـ «الألتراساوند» is as good
+
+1198
+01:53:00,960 --> 01:53:07,340
+as الـ person doing it حاطين بالكتاب بصراحة ما
+
+1199
+01:53:07,340 --> 01:53:11,460
+جبتهاش لأن أنا مش عارف أشرح عليها بفهمش فيها ومش
+
+1200
+01:53:11,460 --> 01:53:17,080
+تخصصي ومش خبير فيها حاطين صور اللي هي أمثلة على
+
+1201
+01:53:17,080 --> 01:53:21,180
+الحالات ��ذه وكيف إنها بتبين بالـ Ultrasound وممكن
+
+1202
+01:53:21,180 --> 01:53:32,100
+شخصها من خلالها ففي عندنا قضية إنه كل ما بشوف مشاكل
+
+1203
+01:53:32,100 --> 01:53:38,160
+أكثر في الـ Ultrasound معناته الـ Abnormal
+
+1204
+01:53:38,160 --> 01:53:42,570
+Karyotype أو إن المشكلة أعقد، الـ Karyotype نتذكر من
+
+1205
+01:53:42,570 --> 01:53:47,270
+الـ previous lectures لما نتكلم على huge area سواء
+
+1206
+01:53:47,270 --> 01:53:52,190
+chromosomal defect هذه بقدر أُقَيِّمها بالـ Karyotype
+
+1207
+01:53:52,190 --> 01:53:57,470
+أو large chromosome segment سواء deletion،
+
+1208
+01:53:57,470 --> 01:54:02,870
+translocation، الـ other things فإيش بيكون بالـ
+
+1209
+01:54:02,870 --> 01:54:08,320
+Abnormal Karyotype معناته huge problem، الفكرة اللي
+
+1210
+01:54:08,320 --> 01:54:12,620
+لما يكون الـ Karyotype Problem يعني أنا بحكي مرة
+
+1211
+01:54:12,620 --> 01:54:17,100
+ثانية، كنا قضينا الـ Down Syndrome اللي هو خمس
+
+1212
+01:54:17,100 --> 01:54:22,240
+وثلاثين مظهر يعني مش بس العيون والأيادي والطول
+
+1213
+01:54:22,240 --> 01:54:25,320
+والـ Mental Retardation والـ Delayed Development
+
+1214
+01:54:25,320 --> 01:54:29,320
+والـ Heart Disease والـ Duodenal Atresia والكذا
+
+1215
+01:54:29,320 --> 01:54:33,780
+والكذا والكذا، كله بتلاقيه بيخربط أشياء كثيرة بالسبب
+
+1216
+01:54:33,780 --> 01:54:41,740
+إنه هي عدد كبير من الجينات مش single gene، فتطوير
+
+1217
+01:54:41,740 --> 01:54:47,960
+أكثر للـ Sonar وفي عندنا مثلاً إذا أحد منكم حتى
+
+1218
+01:54:47,960 --> 01:54:52,920
+بيقدر يتابع أو بيعرف في دكتور عندنا اسمه خالد
+
+1219
+01:54:52,920 --> 01:54:57,420
+سالينة، Pediatric Cardiologist، الـ Pediatric
+
+1220
+01:54:57,420 --> 01:55:05,520
+Cardiologists اللي هما الـ الـ الـ
+
+1221
+01:55:05,520 --> 01:55:06,420
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1222
+01:55:06,420 --> 01:55:06,500
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1223
+01:55:06,500 --> 01:55:06,900
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1224
+01:55:06,900 --> 01:55:07,740
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1225
+01:55:07,740 --> 01:55:10,240
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1226
+01:55:10,240 --> 01:55:11,380
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1227
+01:55:11,380 --> 01:55:16,220
+الـ الـ
+
+1228
+01:55:16,220 --> 01:55:17,660
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+1229
+01:55:22,580 --> 01:55:27,620
+إن يصير إجهاض ويبدأ عملية إجهاض وكذا بس أحياناً
+
+1230
+01:55:27,620 --> 01:55:31,160
+في مرحلة متأخرة من الحمل وإن ده الوضع كويس للأم
+
+1231
+01:55:31,160 --> 01:55:38,280
+وأشيء simple و easy مش معقد، ممكن يعني يعملوا عملية
+
+1232
+01:55:38,280 --> 01:55:44,140
+على الجنين، technicalities بعرفهاش كتير، فمن الأشياء
+
+1233
+01:55:44,140 --> 01:55:48,100
+اللي بتدرسنا الموضوع هذا إنه أنا أعمل fetal
+
+1234
+01:55:48,100 --> 01:55:53,990
+echocardiography من خلال الـ ECO اللي هو تبع فحص
+
+1235
+01:55:53,990 --> 01:56:00,910
+صدر القلب بنشوف الجنين وبنشوف
+
+1236
+01:56:00,910 --> 01:56:08,170
+شو المشكلة اللي عنده، فهنا حاطط لكم بالأول نسب شو
+
+1237
+01:56:08,170 --> 01:56:11,150
+إحتمالية إنه فيه congenital heart disease في اللي
+
+1238
+01:56:11,150 --> 01:56:16,110
+عنده هذا المرض، هو هنا الـ Maternal Indications إذا
+
+1239
+01:56:16,110 --> 01:56:21,270
+الأم عندها type 1 diabetes mellitus اللي هو
+
+1240
+01:56:21,270 --> 01:56:24,470
+insulin dependent، الـ congenital heart disease
+
+1241
+01:56:24,470 --> 01:56:32,150
+بالجنين 3% لـ 5%، إذا بيكون 15%، Teratogen exposure
+
+1242
+01:56:32,150 --> 01:56:35,830
+نسبة أعلى، الـ Thalidomide مشهور هذا، بتعرفوا قصته
+
+1243
+01:56:35,830 --> 01:56:42,270
+الـ Thalidomide دواء يعني بالخمسينات والستينات
+
+1244
+01:56:42,270 --> 01:56:50,800
+بالأول عبارة عن دواء جيد جداً لـ Nausea وأحياناً
+
+1245
+01:56:50,800 --> 01:56:56,700
+بالذات مرضى الصُّلْعة أو مرضى أمراض كثيرة ممتاز جداً
+
+1246
+01:56:56,700 --> 01:57:00,840
+جداً جداً من أحسن الأدوية اللي ممتاز جداً جداً
+
+1247
+01:57:00,840 --> 01:57:07,080
+فيه الثاليدومايد اللي هو للحمل، فمعروف الحوامل
+
+1248
+01:57:07,080 --> 01:57:09,660
+بيستفرغوا
+
+1249
+01:57:12,820 --> 01:57:16,920
+الـ Hyperemesis Gravidarum بيسموه هذا من أحلى
+
+1250
+01:57:16,920 --> 01:57:21,480
+الأدوية وأحسن الأدوية له، كان له شعبية كبيرة بأمريكا
+
+1251
+01:57:21,480 --> 01:57:26,500
+رفضوا يدخلوه فإنتشر كثيراً في أوروبا، بعد إنتشار هذا
+
+1252
+01:57:26,500 --> 01:57:34,460
+الدواء بسنين وأشهر لاقوا إنه كثير صار أطفال يطلعوا
+
+1253
+01:57:34,460 --> 01:57:41,580
+من غير أيدين ولا رجلين، يعني كل الأطراف طايرة، وثبت إنه
+
+1254
+01:57:41,580 --> 01:57:48,100
+من تأثير الثاليدومايد، الآن للحوامل ممنوع
+
+1255
+01:57:48,100 --> 01:57:52,860
+خطر جداً ومع إنه يعني كان له شعبية بس لما ثبت إنه
+
+1256
+01:57:52,860 --> 01:57:59,060
+منه يعني، حبستوا الشركة وتغيّرت آراء الأطباء وكذا
+
+1257
+01:57:59,630 --> 01:58:06,190
+فالـ Thalidomide بنعرفه بطريقة معينة تقريباً مثلاً
+
+1258
+01:58:06,190 --> 01:58:10,650
+بس الـ Cancer أو الـ AIDS patient اللي بنعطيهم الـ
+
+1259
+01:58:10,650 --> 01:58:15,330
+Thalidomide لما يكونوا مش كويسين يعني فالـ
+
+1260
+01:58:15,330 --> 01:58:19,490
+Thalidomide لدى Cancer exposure له نسبة الـ
+
+1261
+01:58:19,490 --> 01:58:23,290
+Congenital Heart Disease 10%، الفينيتوين إذا كانت
+
+1262
+01:58:23,290 --> 01:58:29,010
+الأم بتأخذ Anti-epileptic الفينيتوين، وجود الكحول
+
+1263
+01:58:29,740 --> 01:58:32,580
+الـ Maternal Congenital Heart Disease بيزيد النسب
+
+1264
+01:58:32,580 --> 01:58:38,840
+هدول يعني أمراض عند الأم، المجموعة الثانية الـ
+
+1265
+01:58:38,840 --> 01:58:43,790
+Fetal Indications ممكن الـ Abnormal Fetal General
+
+1266
+01:58:43,790 --> 01:58:46,510
+Fetal Ultrasound Examination Results أو إذا
+
+1267
+01:58:46,510 --> 01:58:49,570
+إنتبهنا على الـ Arrhythmias لأنهم دائماً يبحثون على
+
+1268
+01:58:49,570 --> 01:58:54,870
+أن القلب بيبطئ بتحس أنه بيبطئ، الـ ECG ما بعرفش إذا
+
+1269
+01:58:54,870 --> 01:59:02,530
+بتقدروا، آه أظن بيحطوا الـ ECG للجنين وبيشوفوا الـ
+
+1270
+01:59:02,530 --> 01:59:05,690
+Arrhythmias تبعته، إذا بنعرف إنه فيه Chromosomal
+
+1271
+01:59:05,690 --> 01:59:09,330
+Anomalies بالذات الـ Down Syndrome، الـ Nuchal
+
+1272
+01:59:09,330 --> 01:59:13,770
+Thickening، الـ Non-Immune Hydrops Fetalis إذا صار
+
+1273
+01:59:13,770 --> 01:59:19,190
+تكسّر دم ممكن مع الـ Congenital Heart Disease أو
+
+1274
+01:59:19,190 --> 01:59:22,670
+إذا Family Syndrome زي الـ Mendelian Syndrome أو
+
+1275
+01:59:22,670 --> 01:59:25,850
+Paternal Congenital Heart Disease أو Previous Affected
+
+1276
+01:59:25,850 --> 01:59:33,530
+Child، كل مرة بتزيد فأحياناً يعني هي إختلالات في
+
+1277
+01:59:33,530 --> 01:59:38,030
+الأم، إختلالات في نفس الجنين أو إختلالات في عائلة
+
+1278
+01:59:38,030 --> 01:59:43,590
+الأم والعائلة والأسرة هذه في العائلة تخلينا نروح
+
+1279
+01:59:43,590 --> 01:59:50,630
+ندور على Eco-cardiography على فحص صدر القلب للجنين
+
+1280
+01:59:50,630 --> 01:59:54,750
+الفكرة
+
+1281
+01:59:55,650 --> 02:00:01,890
+نرجح هنا، يمكن كان مفروض حطيناها جنب تبع الأسباب
+
+1282
+02:00:01,8
+
+1333
+02:04:46,650 --> 02:04:52,570
+والنقطة اللي أضفناها قضية أن أنا ممكن أسحب دم من
+
+1334
+02:04:52,570 --> 02:04:59,990
+الأم ونتيجة اختلاط سواء الـ DNA لوحده من الجنين أو
+
+1335
+02:04:59,990 --> 02:05:04,830
+من خلايا الجنين مع خلايا الأم إنه في الدم ممكن
+
+1336
+02:05:04,830 --> 02:05:10,110
+أنا ألاقي مؤشرات على abnormalities معينة ممكن
+
+1337
+02:05:10,110 --> 02:05:13,970
+تفيدني مثل Alpha-Fetoprotein، فهنا حلاوة الـ
+
+1338
+02:05:13,970 --> 02:05:17,910
+Maternal Serum مثلًا، تجارب بشكل بسيط، بسهولة،
+
+1339
+02:05:17,910 --> 02:05:23,050
+وليست مهيجة للجنين، ولا تحصل على احتمالات مثل الـ
+
+1340
+02:05:23,050 --> 02:05:27,210
+Amniotic و Corionic Blood Sampling، لتعمل الـ
+
+1341
+02:05:27,210 --> 02:05:35,070
+Damage، فهذا يكون أسهل، لكن هذا النوع من التجار��
+
+1342
+02:05:35,290 --> 02:05:39,090
+فيه له محاذير كثيرة، ومرات ما بستفيدش منها في أشياء
+
+1343
+02:05:39,090 --> 02:05:42,630
+كثيرة، فالـ Alpha-Fetoprotein Concentration هذا الـ
+
+1344
+02:05:42,630 --> 02:05:47,170
+Maternal ممتاز وسهل وبسيط، وممكن يصيد أشياء كثيرة
+
+1345
+02:05:47,170 --> 02:05:51,290
+من
+
+1346
+02:05:51,290 --> 02:05:59,410
+الأشياء الثانية اللي بنعملها، اللي هي أنه ممكن
+
+1347
+02:05:59,410 --> 02:06:04,350
+أنا الـ Alpha-Fetoprotein اللي ذكرناها، في عندي
+
+1348
+02:06:04,350 --> 02:06:08,030
+الـ HCG اللي هو الـ Human Chorionic Gonadotropin
+
+1349
+02:06:08,030 --> 02:06:17,330
+تبع الحمل كهرمون، وفيه شيء اسمه N-HPNA، وفيه other
+
+1350
+02:06:17,330 --> 02:06:24,850
+يعني parameters زي ارتخاء الرقبة أو Nuclear
+
+1351
+02:06:24,850 --> 02:06:32,580
+Translucency، وفيه شيء اسمه اللي هو Human Chorionic
+
+1352
+02:06:32,580 --> 02:06:36,360
+Gonadotropin Beta-subunit أو الـ Pregnancy Associated
+
+1353
+02:06:36,360 --> 02:06:40,960
+Plasma Protein A  (PAPP-A)
+
+1354
+02:06:40,960 --> 02:06:45,240
+الفكرة أنه يعني هذه الأشياء هنا بفحصها هنا هي بالـ
+
+1355
+02:06:45,240 --> 02:06:56,880
+ultrasound، وهدول عن طريق الـ Maternal Serum، يعني
+
+1356
+02:06:56,880 --> 02:07:02,980
+بسحب الـ Serum تبعها، وهنا بحكي لكم أن أحيانًا أنا
+
+1357
+02:07:02,980 --> 02:07:07,440
+ممكن أشخص أشياء كثيرة إذا بشوف Anomalies بشكل
+
+1358
+02:07:07,440 --> 02:07:12,680
+معين، ماشي؟ فالـ Trisomy 21 (Down Syndrome) أو أكثر
+
+1359
+02:07:12,680 --> 02:07:18,660
+من واحد، بس ممكن 18 و 13، نسبهم أقل، وإذا فيه Neural
+
+1360
+02:07:18,660 --> 02:07:23,920
+Tube Defect برضه سيء، الـ Neural بالنسبة لنا بيفيد
+
+1361
+02:07:23,920 --> 02:07:28,410
+الطفل بيطلع طبيعي من فوق، يعني paraplegia يعني شلل
+
+1362
+02:07:28,410 --> 02:07:33,590
+بالنصف السفلي، بس مرات الـ Neural Tube Defect إذا
+
+1363
+02:07:33,590 --> 02:07:39,070
+من جهة اللي فوق، أنا انكفاء وأشياء ثانية ممكن تكون
+
+1364
+02:07:39,070 --> 02:07:42,590
+Very Very Severe، فهنا هاي إذا عائلة في عندها مشكلة
+
+1365
+02:07:42,590 --> 02:07:47,330
+ممكن شو اسمها؟ أفحص هذه الأشياء، وهنا بأفحصها بالـ
+
+1366
+02:07:47,330 --> 02:07:56,850
+First Trimester، ثلث الأول للحمل، من تسعة شهور أو
+
+1367
+02:08:01,550 --> 02:08:05,790
+الثلث الثاني، بلاقي إن بقدر أفحص على أشياء ثانية
+
+1368
+02:08:05,790 --> 02:08:10,410
+وبقدر من خلالهم أشخص أشياء معينة، الـ Alpha-Feto-
+
+1369
+02:08:10,410 --> 02:08:13,490
+Protein أهم واحد، وهذا اللي بدي إياه، وبيكون مع الـ
+
+1370
+02:08:13,490 --> 02:08:19,090
+Neural Tube Defect، البقية يعني تفاصيلها يعني
+
+1371
+02:08:19,090 --> 02:08:22,970
+حاطين شيء بيرتفع، شيء بينخفض، هذه بدأت تكون لـ
+
+1372
+02:08:22,970 --> 02:08:28,630
+Pediatrician أو Gynecologist (Obstetrician) تبع طبيب
+
+1373
+02:08:28,630 --> 02:08:32,970
+حوامل، إذا كان أثير موضوع إنه فيه كان طفل أول عنده
+
+1374
+02:08:32,970 --> 02:08:40,430
+مشكلة، والآن بقالنا طفل ثاني، من الأشياء المهمة اللي
+
+1375
+02:08:40,430 --> 02:08:49,830
+هي موضوع أنه الإنسان بنسميه Mosaic، الفكرة
+
+1376
+02:08:49,830 --> 02:08:58,240
+أنّه الإنسان لما يكون في بطن أمه في الحمل بيكون
+
+1377
+02:08:58,240 --> 02:09:06,900
+يعني الإنسان هو في مجال اختلاط الخلايا بين الأم
+
+1378
+02:09:06,900 --> 02:09:13,800
+وبين الجنين، فبالـ Peripheral blood للأم بيكون بعض
+
+1379
+02:09:13,800 --> 02:09:21,140
+الخلايا اجت من الجنين، فبالتالي هنا حاطين أسلوب معين
+
+1380
+02:09:21,140 --> 02:09:26,400
+للدراسة، اللي هو "Non-invasive prenatal screening"
+
+1381
+02:09:26,400 --> 02:09:33,920
+نسميه "NIPS" ("Non-invasive prenatal screening")، هنا
+
+1382
+02:09:33,920 --> 02:09:38,220
+إذا الواحد عنده جهاز قادر على أن يعمل هذا الشيء
+
+1383
+02:09:38,220 --> 02:09:47,680
+اللي راح يسوي إنه راح يسحب دم الأنثى بـ
+
+1384
+02:09:47,680 --> 02:09:53,710
+"peripheral blood"، معرفش هو من الـ Serum، بيعملوا
+
+1385
+02:09:53,710 --> 02:09:57,970
+License للـ Cells كلها، وبعدين بياخدوها كلها، المهم
+
+1386
+02:09:57,970 --> 02:10:03,030
+بيعملوا عزل للـ DNA تبع كل الأشياء اللي موجودة في الـ
+
+1387
+02:10:03,030 --> 02:10:07,610
+Serum، بالـ Maternal Serum، فالـ Cell-free DNA الـ
+
+1388
+02:10:07,610 --> 02:10:14,650
+Maternal Serum، هذا الغالبية العظمى جدًا منه من الأم
+
+1389
+02:10:14,650 --> 02:10:24,600
+بس بيظل الإنسان فيه عنده شوية DNA من الـ Fetus، يعني
+
+1390
+02:10:24,600 --> 02:10:32,960
+فيه يعني هذا مصطلح نستخدمه حتى في المناعة، نسميه
+
+1391
+02:10:32,960 --> 02:10:40,560
+لأن الإنسان is a chimera، chimera هو مخلوق يعني
+
+1392
+02:10:40,560 --> 02:10:46,580
+خيالي بالأساطير الرومانية واليونانية، إنه شخصين في
+
+1393
+02:10:46,580 --> 02:10:51,880
+جسم واحد، مرات بالرسوم المتحركة فيجيبولك راسين في
+
+1394
+02:10:51,880 --> 02:10:57,580
+جسم واحد، أو شخصين أو اثنين ملتصقين زي توائم سيامية
+
+1395
+02:10:57,580 --> 02:11:03,680
+أو الكايميرة نفسها، راس إنسان أو راس أسد، جسم أسد
+
+1396
+02:11:03,680 --> 02:11:08,680
+وراس إنسان، وديل حيوان، وإجران فيل، وخرطوم، مش عارف إيش
+
+1397
+02:11:08,680 --> 02:11:13,620
+زي الحيوان، يعني أنه من أكثر من جزء، فهنا اللي بيسووا
+
+1398
+02:11:13,620 --> 02:11:21,680
+أنه بعزلوا الـ DNA الـ Free في الـ Serum تبع الأم
+
+1399
+02:11:21,680 --> 02:11:29,020
+فشغلة، صحبة دم بسيطة، باجي بعمل اللي هو NGS اللي هو
+
+1400
+02:11:29,020 --> 02:11:37,880
+الـ Next Generation Sequencing، للواحد يعرف شو
+
+1401
+02:11:37,880 --> 02:11:43,420
+الأسماء، مرات معقدة الشغلة، هي يعني جهاز Sequencer
+
+1402
+02:11:43,420 --> 02:11:47,620
+يعني بيقرأ الـ Nucleotides بشكل سريع جدًا جدًا
+
+1403
+02:11:47,620 --> 02:11:53,480
+يعني فوق السرعة، بكمبيوتر سريع جدًا، الفكرة أنه لما
+
+1404
+02:11:53,480 --> 02:12:01,460
+نقرأ القطع هذه، ونكون عارفين عنها، بالأخير نقدر نعد
+
+1405
+02:12:01,460 --> 02:12:05,300
+شو هي الـ Copies، ومن أنه كروموزوم هذه القطعة اللي
+
+1406
+02:12:05,300 --> 02:12:09,680
+قرأناها، فهي يعني نوع من زي الـ Human Genome Project
+
+1407
+02:12:09,680 --> 02:12:15,360
+بس سريع جدًا جدًا، وبسرعة، الاهتمام هنا في المثال
+
+1408
+02:12:15,360 --> 02:12:22,800
+هذا إنه أشوف كم Copy من أي Chromosome، أنا بتكلم
+
+1409
+02:12:22,800 --> 02:12:26,720
+عنه، فالأصل ألاقي two chromosomes ones، two
+
+1410
+02:12:26,720 --> 02:12:29,960
+chromosomes two، كذا كذا، إذا لقيت three
+
+1411
+02:12:29,960 --> 02:12:35,040
+chromosomes twenty-two، ممكن أقول إنه عدد الـ Copies
+
+1412
+02:12:35,040 --> 02:12:40,550
+هنا أكثر، أو في  Unplied أو Uplied أو Duplied، إذا في
+
+1413
+02:12:40,550 --> 02:12:44,870
+سواء لـ One Chromosome أو كل الكروموزومات أو Half
+
+1414
+02:12:44,870 --> 02:12:49,010
+Chromosomes، يعني هل في One-End، Two-End، Three-
+
+1415
+02:12:49,010 --> 02:12:55,250
+End، Four-End، Six-End أو كده، فالفكرة
+
+1416
+02:12:55,250 --> 02:13:03,730
+الآن هو المثال اللي حطيناه هنا، يعني اللي بدل واحد
+
+1417
+02:13:03,730 --> 02:13:08,670
+ينتبه له أنه في أشياء يمكن يفضل تنعمل بالـ First
+
+1418
+02:13:08,670 --> 02:13:15,770
+Trimester، بس في أشياء ممكن نصير أه والله نقدر
+
+1419
+02:13:15,770 --> 02:13:20,130
+نستفيد منها أكثر لما نعملها بالثلاثة شهور التانية
+
+1420
+02:13:20,130 --> 02:13:25,070
+بين الشهر الرابع للسادس، إنه أنا بسوي المتابعة على
+
+1421
+02:13:25,070 --> 02:13:29,330
+أكثر من شهر، وعلى أكثر من محل، أني أدور على أي شيء
+
+1422
+02:13:29,330 --> 02:13:34,590
+معين، فهنا الـ Chimerism
+
+1423
+02:13:34,590 --> 02:13:40,610
+أو الـ Mosaicism، إنه الـ DNA من أكثر من مصدر، وأنا
+
+1424
+02:13:40,610 --> 02:13:48,850
+بروخ بشوف خواص الـ DNA تبع الجنين، وبحكم من خلاله
+
+1425
+02:13:48,850 --> 02:13:52,990
+على أنه فيه مشكلة في الجنين، وممكن أشخص أشياء معينة
+
+1426
+02:13:53,610 --> 02:13:57,690
+في مقابل أن هذا فحص بسيط وسهل، ومن الأم بسحب نتفة
+
+1427
+02:13:57,690 --> 02:14:03,690
+الدم، وبعطيه مؤشر شو الجنين عنده، وهذا بستخدم فيه
+
+1428
+02:14:03,690 --> 02:14:09,310
+NIPS، وبستخدم فيه NGS (Next Generation Sequencing)
+
+1429
+02:14:09,310 --> 02:14:18,510
+فحتى الفكرة، لما على الأقل هذا من خلال دراسة معينة
+
+1430
+02:14:18,510 --> 02:14:22,950
+طلعت سنة 2014، الـ New England Journal of Medicine
+
+1431
+02:14:22,950 --> 02:14:30,510
+أنه الـ First Trimester Triple Screen اللي حكينا
+
+1432
+02:14:30,510 --> 02:14:36,130
+عنه هنا، الـ  Nuchal Translucency و الـ PAPP-A و
+
+1433
+02:14:36,130 --> 02:14:43,830
+الـ free β-hCG، لا كذا، الـ Sensitivity 85% والـ
+
+1434
+02:14:43,830 --> 02:14:50,030
+False Positive Rate 5%، احنا بيهمنّا كل ما يكون هذا
+
+1435
+02:14:50,030 --> 02:14:56,190
+Sensitivity أكثر، و Specificity أقل، Sensitivity إن
+
+1436
+02:14:56,190 --> 02:15:00,050
+المريض اللي عنده مرض نطلع إنه فعلاً مريض
+
+1437
+02:15:00,050 --> 02:15:05,250
+و Specificity إنه سليم نطلع إنه سليم، يعني هنا
+
+1438
+02:15:05,250 --> 02:15:10,300
+العلاقة بينهم، عادةً العلاقة بينهم عكسية، كل ما
+
+1439
+02:15:10,300 --> 02:15:13,620
+بدأ أزود الـ Sensitivity بقلل الـ Specificity، هيك
+
+1440
+02:15:13,620 --> 02:15:18,620
+العلاقة على نفس الـ Test الواحد في الحالة الواحدة
+
+1441
+02:15:18,620 --> 02:15:22,480
+أما لما يكون عندي أكثر من شيء، وأسوي أشياء مختلفة
+
+1442
+02:15:22,480 --> 02:15:27,120
+الـ Non-invasive prenatal screening كله لما نعمله
+
+1443
+02:15:27,120 --> 02:15:33,820
+بالكامل، أكثر من 99% Sensitivity، وأقل من 1%
+
+1444
+02:15:33,820 --> 02:15:43,120
+Specificity، بس هذا برضه أرقام مهمة، فالفكرة أنه الـ
+
+1445
+02:15:43,120 --> 02:15:50,040
+Non-invasive Screening
+
+1446
+02:15:50,040 --> 02:15:57,420
+الأصل يكون هو الأول، وأنا يعني ممكن كـ Consultant
+
+1447
+02:15:58,030 --> 02:16:01,970
+ويجيني عائلة عندهم مشكلة أو عندهم حالة بدهم يسوي
+
+1448
+02:16:01,970 --> 02:16:07,770
+دراسة عليها، الأصل أنه بالأول أبدأ، أو يكون عندي خطة
+
+1449
+02:16:07,770 --> 02:16:12,850
+الطريق، خارطة الطريق، "شو بدي أعمل؟" بالترتيب، في
+
+1450
+02:16:12,850 --> 02:16:18,710
+كل حالة، فعادةً أو الأصل أو الأحسن أنه أبدأ بأنه
+
+1451
+02:16:18,710 --> 02:16:23,290
+أعمل Non-invasive Screening في الأول، وفي
+
+1452
+02:16:23,290 --> 02:16:27,650
+الثاني، وفي مش عارف إيش وكده، طبعًا حتى في
+
+1453
+02:16:27,650 --> 02:16:31,790
+الـ first trimester أو في مرحلة مبكرة ممكن أحتاج
+
+1454
+02:16:31,790 --> 02:16:36,230
+أحيانًا Chorionic Villus Sampling أو Amniocentesis أو
+
+1455
+02:16:36,230 --> 02:16:40,850
+الـ invasive testing، وممكن أني أصل في مرحلة أن
+
+1456
+02:16:40,850 --> 02:16:44,450
+أقول لأ والله الفحص negative، والأمور إن شاء الله
+
+1457
+02:16:44,450 --> 02:16:48,350
+سليمة، وأقولهم مافي داعي تقلقوا، إن شاء الله الأمور
+
+1458
+02:16:48,350 --> 02:16:53,350
+كويسة، و know that the testing is needed، مش ممكن
+
+1459
+02:16:53,350 --> 02:16:59,030
+نعمله، أو لأنه خلاص النتيجة طلعت إيجابية، فهي النقطة
+
+1460
+02:16:59,030 --> 02:17:09,470
+يعني كملخص للفصل هذا، إنه احنا لما نتعامل مع
+
+1461
+02:17:09,470 --> 02:17:18,900
+الأمراض الوراثية، في عندنا جوانب، بالأول بنسويه قبل
+
+1462
+02:17:18,900 --> 02:17:27,100
+ما قبل الزواج، أحيانًا أحيانًا يعني عند الولادة
+
+1463
+02:17:27,100 --> 02:17:31,060
+المفروض يكون فيه نوع من الـ Screening، ويكون للطفل
+
+1464
+02:17:31,060 --> 02:17:36,280
+سليم، وولادة طبيعية، برضه بعمل بعض الفحوصات عشان
+
+1465
+02:17:36,280 --> 02:17:41,840
+أستبعد بعض الأمراض، هدول ممكن سهلة وخفيفة، وعادة
+
+1466
+02:17:41,840 --> 02:17:46,280
+Simple، بس في حاجة، وهدول في الغالب يعني بنسميها
+
+1467
+02:17:46,280 --> 02:17:51,530
+Screening لـ General Population، للأمهات والناس، أما لما
+
+1468
+02:17:51,530 --> 02:17:56,370
+يصير عندي حالة، أنه عائلة عندهم مشكلة، وأنا كـ
+
+1469
+02:17:56,370 --> 02:18:01,830
+Consultant وكذا، وبيهمني أني أتأكد كيف أتعامل مع
+
+1470
+02:18:01,830 --> 02:18:05,310
+هذا الموضوع، وكل اللي بنحكي عنه Invasive و Non-
+
+1471
+02:18:05,310 --> 02:18:10,570
+invasive و Screening وكذا وكذا، في حالة إذا فكرة
+
+1472
+02:18:10,570 --> 02:18:15,560
+أنه يكون فيه Abortion أو نوع من الـ Abortion مقبول
+
+1473
+02:18:15,560 --> 02:18:19,740
+أو في حالة إن والله عندي إمكانيات أعمل والله رأيت
+
+1474
+02:18:19,740 --> 02:18:22,840
+الـ Congenital Heart Disease، أعمل جراحة للجنين في
+
+1475
+02:18:22,840 --> 02:18:29,320
+بطنه، فهذه يعني النقاط، المطلوب، المطلوب
+
+1476
+02:18:29,320 --> 02:18:35,740
+للـ Consultant أنه يكون عنده خارطة طريق بهذا
+
+1477
+02:18:35,740 --> 02:18:40,870
+المثال، بهذه الطريقة يكون منتبه، طبعًا يعني الـ
+
+1478
+02:18:40,870 --> 02:18:43,310
+"سلايد" اللي قبل شوية، "الخاصية" "الخاصية"
+
+1479
+02:18:43,310 --> 02:18:43,870
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1480
+02:18:43,870 --> 02:18:44,630
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1481
+02:18:44,630 --> 02:18:45,090
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1482
+02:18:45,090 --> 02:18:45,510
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1483
+02:18:45,510 --> 02:18:46,910
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1484
+02:18:46,910 --> 02:18:49,170
+"الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية" "الخاصية"
+
+1485
+02:18:49,170 --> 02:18:56,950
+"الخاصية"
+
+1486
+02:18:56,950 --> 02:19:01,330
+"الخاصية"
+
+1487
+02:19:01,680 --> 02:19:09,460
+والـ True Negative، لأنه يقدر يقود الأهل في هذه
+
+1488
+02:19:09,460 --> 02:19:16,140
+النقاط، من خلال كل الخيارات المتاحة سواء كـ
+
+1489
+02:19:16,140 --> 02:19:21,560
+Screening و Testing، وبعد ذلك كعلاج، فأظن هذا آخر
+
+1490
+02:19:21,560 --> 02:19:27,000
+Slide، أو لأ، في واحد الـ Mosaicism، يعني اللي هو
+
+1491
+02:19:27,000 --> 02:19:33,260
+أنه أحيانًا في نفس الطريق، يعني خلال نفس الحمل في
+
+1492
+02:19:33,260 --> 02:19:39,760
+مرحلة معينة، ممكن تصير بعض الـ ... الـ Mutations أو
+
+1493
+02:19:39,760 --> 02:19:50,240
+اختلالات بشكل معين، يعني أنه يكون يعني فيه اختلالات
+
+1494
+02:19:50,240 --> 02:19:58,700
+بشكل، يعني هنا، يعني أخذوا مثل الـ Diploid اللي هو
+
+1495
+02:19:58,700 --> 02:20:03,960
+الإنسان الطبيعي، خلايا تبعات الإنسان الطبيعي، خلايا
+
+1496
+02:20:03,960 --> 02:20:07,220
+الـ Diploid، إلا في الـ Aneuploids والـ Sperms
+
+1497
+02:20:07,220 --> 02:20:11,800
+الـ Aneuploid، يعني اللي هي مش طبيعية، باختلال بشكل
+
+1498
+02:20:11,800 --> 02:20:19,440
+معين، 3N، 4N أو 1N مثلًا، أو الـ Trisomy، شيء زي هيك
+
+1499
+02:20:19,440 -->
\ No newline at end of file