Các biến thể trên gen TMEM67 gây ra những bệnh lý nào?
Các biến thể kép trên gen TMEM67 gây ra một loạt các đặc điểm lâm sàng được quan sát thấy ở các bệnh lý liên quan đến đa cơ quan và các kết quả lâm sàng khác nhau, bao gồm Joubert (MIM 610688); hội chứng Meckel-Gruber (MIM 607361); hội chứng COACH (giảm sản tiểu não, Oligophrenia, mất điều hòa, Coloboma và xơ gan) (MIM 216360); hội chứng RHYNS (viêm võng mạc sắc tố, suy tuyến yên, bệnh thận hư, loạn sản xương); bệnh thận đa nang; bệnh ciliopathy liên quan đến chứng thận hư (MIM 613550).<|end_of_text|>