Phân tích vai trò của mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y trong gây ra vô sinh di truyền ở nam giới
Tìm hiểu về vô sinh di truyền ở nam và nữ giới
Hiện nay, tỷ lệ các cặp vợ chồng bị vô sinh hiếm muộn đang có xu hướng gia tăng. Tuy nhiên, với sự phát triển của nền y học hiện đại đã mang đến cơ hội làm cha, làm mẹ cho nhiều đối tượng bị vô sinh hiếm muộn. Về các nguyên nhân gây ra tình trạng này, với những ai đang thắc mắc về vô sinh di truyền thì đừng bỏ qua bài viết dưới đây nhé.
1. Tìm hiểu yếu tố di truyền gây vô sinh
Di truyền là một yếu tố đóng vai trò quan trọng không chỉ trong việc sinh sản mà còn ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, sức khỏe con người. Trong quá trình sinh sản, di truyền là yếu tố tác động trực tiếp đến các giai đoạn: hình thành nên giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như giai đoạn đầu phát triển của phôi thai.
Từ các giai đoạn trong quá trình sinh sản thì có thể chia các bất thường của di truyền thành ba nhóm chính như sau:
Bất thường nhiễm sắc thể về cấu trúc và số lượng.
Đột biến gen trong di truyền liên quan đến chức năng sinh sản.
Bất thường đơn gen (như gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang,... )
Do đó, vô sinh Di truyền có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Tuy nhiên điều này ít người có thể nghĩ đến và thường hay đổ lỗi cho đối phương. Vì thế nếu trong một thời gian dài mà chưa có con, bạn và vợ/chồng nên đến các bệnh viện, trung tâm chuyên về chữa trị vô sinh - hiếm muộn để được tư vấn và biết được nguyên nhân gây ra bệnh từ đó có biện pháp xử lý kịp thời.
2. Tìm hiểu về yếu tố di truyền gây vô sinh ở nữ giới
Theo thống kê thì tỷ lệ vô sinh di truyền ở nữ thường thấp hơn so với nam. Nguyên nhân gây vô sinh ở nữ được chia làm hai trường hợp:
Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X.
Bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
Đối với trường hợp vô sinh di truyền mà nữ gặp phải do mắc hội chứng gãy nhiễm sắc thể X sẽ rất dễ gây ra những dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển về hệ thống thần kinh của các bé nam sau này. Bên cạnh đó, theo số liệu khảo sát tỷ lệ nữ giới bị mãn kinh do đứt gãy nhiễm sắc thể X chiếm 5%.
Còn trường hợp thứ hai với những bất thường trong số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể sẽ gây ra các bất lợi cho quá trình sinh sản và mang thai ở nữ giới. Các tình trạng sảy thai liên tiếp ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trẻ bị chết sau khi sinh và mang những dị tật bẩm sinh khi ra đời chiếm đến 15%.
3. Tìm hiểu về yếu tố di truyền gây vô sinh ở nam giới
Theo thống kê, nam giới chiếm tỷ lệ mắc bệnh về vô sinh cao hơn nữ giới rất nhiều, trong đó thì tỉ lệ do di truyền chiếm khoảng 10 - 15%. Các nguyên nhân cụ thể đó là:
Rối loạn nhiễm sắc thể.
Đột biến DNA ty thể.
Rối loạn di truyền đơn gen, đa yếu tố, bất thường di truyền.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường di truyền do các yếu tố về nội tiết tố nam gây ra. Những sự rối loạn về nội tiết khiến nam giới bị vô tinh, số lượng tinh trùng ít. Đó chính là những bất thường gây nên rối loạn nhiễm sắc thể ở nam giới.
Còn có nguyên nhân khác gây vô sinh di truyền ở nam do chuyển đoạn nhiễm sắc thể: chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể 1, 3, 5, 6, 10,... chuyển đoạn 13/14 (chuyển đoạn Robertsonian có tỷ lệ 1/500 trẻ sinh ra). Các bất thường này là nguyên nhân chính gây khó khăn cho quá trình giảm phân và cản trở việc sản xuất tinh trùng. Do đó mà dẫn đến tinh trùng ít, yếu, kém gây nên tình trạng vô sinh ở nam.
Trong vô sinh di truyền thì yếu tố mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân quan trọng nhất. Nam giới bị vô tinh do trường hợp này chiếm tỷ lệ 13% , thiếu tinh và số lượng ít từ 1% đến 7% và gây tổn thương tinh hoàn nguyên phát khoảng 5%. Yếu tố này là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến việc di truyền những bất thường về dị tật cho con cháu sau này.<|end_of_text|>