Các xét nghiệm di truyền để phát hiện thalassemia trước sinh
Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Khi xét nghiệm máu nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, các hình thái và kích thước hồng cầu đa dạng. Bác sĩ sẽ có chẩn đoán sơ bộ người bệnh có khả năng bị thalassemia (tan máu bẩm sinh) hay không bằng việc kiểm tra các bất thường trong hình thái hồng cầu hay gặp ở bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) như sau:
– Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát.
– Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
– Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận.
Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia. Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:
– Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
– Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
– Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.
Kết quả bình thường:
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:
Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.
Xét nghiệm ADN
Các biện pháp khác
Các phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh thalassemia, để tiên lượng cho thai nhi và tham vấn cho gia đình. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…
Phòng ngừa bệnh thalassemia<|end_of_text|>