Tìm hiểu sự bất thường trong nhiễm sắc thể số 18 gây ra hội chứng Trisomy 18
Trisomy 18 là gì, mẹ bầu đã biết?
Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng. Tìm hiểu cụ thể Trisomy 18 là gì cùng với những thông 
 Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng.
 1. Trisomy 18 là gì?
 Trisomy đọc là: TRY-so-mee có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thay vì như bình thường là một cặp nhiễm sắc thể như bình thường. Với Trisomy 18 là trường hợp bị thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây ra hội chứng Down).
 Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm có 46 nhiễm sắc thể (23 NST từ mẹ, 23 NST từ bố) tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật chất di truyền này chính là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
 2. Những bất thường khi trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 là gì?
 Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện. Trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn như bú, nuốt, thở, thiểu năng trí tuệ… Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khi mang thai và ngay sau sinh:
 Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện.
 – Thai đa ối do bất thường khả năng mút, nuốt của thai; thai thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển, cử động thai yếu…
 – Thai có những bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ, đầu có hình dạng trái dâu, cằm nhỏ…
 – Cột sống của thai bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài.
 – Xương ức ngắn
 – Bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay.
 – Bất thường ở bụng và các cơ quan nội tạng, như teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn…
 3. Chẩn đoán trisomy 18 thế nào?
 Có thể thực hiện hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán:
 – Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm này giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai, giúp xác định chính xác thai bị hội chứng Edwards hay không.
 Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai.
 – Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm chẩn đoán này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards cùng với một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác lên đến 99%.
 Sau sinh, trẻ có thể được chẩn đoán bằng sự biểu hiện các bất thường bên ngoài, được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.<|end_of_text|>