Đặc điểm di truyền và biểu hiện đa dạng của Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là gì? bệnh thường gặp nhất
HỘI CHỨNG MARFAN LÀ GÌ?
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết có chức năng kết nối các cơ quan và cấu trúc khác trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, cơ quan như tim mạch, mắt, xương khớp.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể như hệ thống xương, tim và máu, mắt
NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG MARFAN
Sự thay đổi các gen kiểm soát quá trình sản xuất fibrillin là nguyên nhân gây nên hội chứng Marfan. Fibrillin là thành phần thiết yếu của các mô liên kết cũng như quyết định độ bền, đàn hồi của các mô. Vì vậy, khi có sự biến đổi sẽ mang đến nhiều bất thường trong cơ thể.
Phần lớn, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ. Ở mỗi người biểu hiện ra các dấu hiệu bệnh không giống nhau.
DẤU HIỆU NHẬN BIẾT HỘI CHỨNG MARFAN
Triệu chứng bệnh có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai hay các giai đoạn phát triển trong đời. Các biểu hiện bệnh phổ biến bao gồm:
1/6 người bệnh gặp phải các vấn đề ở mắt
PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG MARFAN
PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MARFAN
Điều trị hội chứng tập trung vào điều trị triệu chứng để giảm bới tác động đến sức khỏe. Cụ thể là
Tim mạch: Nếu gặp phải vấn đề ở van tim, người bệnh sẽ phải sử dụng thuốc chẹn beta hoặc phẫu thuật thay thế
Xương khớp: Thăm khám thường xuyên để phát hiện sớm các vấn đề ở xương khớp. Người bệnh sẽ phải chỉnh hỉnh hoặc phẫu thuật nếu các biến chứng xương khớp gây ra các vấn đề ở tim, phổi.
Mắt: Sử dụng kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy vào tình trạng bệnh.<|end_of_text|>