Loạn sản xương hàm mặt là gì?
Loạn sản xương hàm mặt (FD) là một bệnh xương hiếm gặp do đột biến kích hoạt soma sau hợp tử trong GNASgen. Dẫn đến sự hoạt hóa cấu tạo của adenylyl cyclase và nồng độ AMP vòng tăng cao, hoạt động trên các con đường truyền tín hiệu xuôi dòng và khiến xương bình thường bị thay thế bằng mô sợi và xương bất thường.<|end_of_text|>