Đặc điểm lâm sàng của bệnh u xơ thần kinh týp 2 là gì?
Các biểu hiện lâm sàng của NF2 liên quan đến da, hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh ngoại biên và mắt. - Da: Các khối u da được tìm thấy trong khoảng 70% bệnh nhân. Các vùng tăng sắc tố, nằm trong da, nhô lên từng mảng đôi khi có kèm theo chứng nhiều lông tóc là hay gặp nhất. Các tổn thương dạng nốt sờ thấy được ở dưới da cũng thường gặp. Các đốm cà phê sữa gặp trong khoảng 40% bệnh nhân nhưng không điển hình và số lượng ít hơn so với NF1. - Hệ thần kinh trung ương và ngoại biên: Các schwannoma tiền đình là các khối u lành tính của thần kinh số VIII và là dấu hiệu tiêu chuẩn của NF2. Chúng bắt nguồn từ ống tai trong và lan ra đến góc cầu tiểu não. Chúng lúc đầu có thể phát triển và trở thành có triệu chứng ở một bên nhưng thường trở thành hai bên theo thời gian. Các schwannoma tiền đình là nguyên nhân chính gây tàn phế trong NF2, gây mất thính lực cảm giác-thần kinh, ù tai, mất thăng bằng, và chèn ép thân não tăng dần theo thời gian. - Mắt: Khoảng 80% bệnh nhân NF2 có tổn thương mắt. Đục thủy tinh thể dưới bao, một thể bệnh đục thủy tinh thể, nằm trong tiêu chuẩn chẩn đoán và gặp trong 60% đến 80% bệnh nhân. Các dấu hiệu khác ở mắt bao gồm màng trước võng mạc, u mô thừa võng mạc, đục vỏ hình chêm ở trẻ em, u thần kinh đệm đĩa thị, và u màng não bao dây thần kinh thị giác.<|end_of_text|>