Điều trị động kinh từ góc độ di truyền: Các phương pháp tiếp cận có mục tiêu để ngăn ngừa di truyền
Bệnh động kinh có di truyền không và cách chữa trị
Bệnh động kinh có di truyền qua các thế hệ do yếu tố gen. Tỷ lệ di truyền cao hay thấp thường phụ thuộc vào dạng động kinh.
 1. Động kinh là gì?
 Động kinh là một rối loạn mãn tính do những bất thường trong não kích thích đồng thời một nhóm tế bào thần kinh ở vỏ não, gây phóng điện đột ngột và không kiểm soát được. Kích thích vỏ não của các khu vực khác nhau gợi ra các đại diện khác nhau. Co giật không phải biểu hiện động kinh duy nhất. Mất ý thức đột ngột và co cứng tứ chi cũng được xem là dấu hiệu của bệnh động kinh. Bệnh động kinh có di truyền hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, thường do gen.
 Động kinh là một rối loạn mãn tính do những bất thường trong não kích thích tế bào thần kinh ở vỏ não.
 2. Các dạng động kinh và dấu hiệu thường gặp
 2.1. Động kinh cục bộ
 Động kinh cục bộ xảy ra khi một phần não hoạt động bất thường. Do đó, các triệu chứng của bệnh chỉ xuất hiện ở một số bộ phận trên cơ thể. Động kinh cục bộ có thể được chia thành hai loại: động kinh cục bộ đơn giản và động kinh cục bộ phức tạp.
 – Động kinh cục bộ đơn giản: Bệnh nhân có thể bị co thắt hoặc co giật ở một bộ phận của cơ thể, thị giác và khứu giác bất thường, lo lắng và sợ hãi về điều gì đó vô cớ, cảm giác hoặc xúc động, chóng mặt và đau bụng…
 – Động kinh cục bộ phức tạp: Hầu hết bệnh nhân gần như bất tỉnh, không nhận thức được cơn động kinh đang xảy ra. Họ đờ đẫn, vô cảm và có vẻ bối rối. Người bệnh sẽ thực hiện một số hành vi vô nghĩa như xoa tay, quay đầu, đi đi lại lại… Tỉnh dậy sau cơn co giật, họ không nhớ được chuyện gì đã xảy ra.
 2.2. Động kinh toàn thể
 Động kinh toàn thể xảy ra khi quá nhiều phóng điện trong não ảnh hưởng đến toàn bộ não. Hai loại động kinh toàn thể phổ biến nhất là động kinh vắng ý thức và động kinh co cứng-co giật toàn thể.
 – Co cứng, co giật toàn thân: bệnh nhân có thể mất ý thức, mất dần thăng bằng và ngã, có thể kèm theo la hét, la hét nhưng không phải do đau.
 Lúc này, bệnh nhân cũng lên cơn co giật thực sự, mất kiểm soát tay chân do cơ bắp run rẩy. Bệnh nhân có thể bị tiểu không tự chủ và sùi bọt mép.
 – Động kinh vắng mặt: Loại động kinh này xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ em và hiếm gặp ở người lớn. Biểu hiện điển hình của loại co giật này là mất ý thức trong 5-15 giây, nhìn chằm chằm, có khi trợn ngược mắt lên, trẻ đột ngột làm rơi đồ vật…
 – Hội chứng West: Tình trạng này thường xảy ra ở trẻ sơ sinh từ 3 đến 8 tháng tuổi. Dạng động kinh đặc biệt này có thể gây ra sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Bệnh ảnh hưởng đến việc học tập sau này và có thể dẫn đến bệnh tự kỷ.
 Một số dấu hiệu bệnh bao gồm: bé gật đầu dữ dội trong vài giây, toàn thân cúi về phía trước, tay và chân cong về phía trước. Mỗi cơn co giật có thể chỉ kéo dài 2 giây, sau đó dừng lại và tiếp tục như một loạt các cơn co thắt liên tiếp.
 3. Bệnh động kinh di truyền không?
 Bệnh động kinh có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu cha hoặc mẹ có tiền sử động kinh thì khả năng truyền bệnh cho con sẽ cao hơn. Tỷ lệ lây truyền cao nhất ở người lớn mắc chứng động kinh vô căn không rõ nguyên nhân (động kinh nguyên phát).
 Bệnh động kinh có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
 Nghiên cứu lâm sàng chỉ ra rằng yếu tố di truyền cũng là nguyên nhân gây ra bệnh động kinh. Vì vậy, bệnh có thể di truyền từ cha mẹ hoặc ông bà sang con cháu theo tỷ lệ nhất định.
 Như đã đề cập ở trên, từ các kết quả nghiên cứu và thống kê, tỷ lệ di truyền bệnh động kinh giữa các thế hệ trung bình là khoảng 2%. Trong trường hợp lây truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con, kết quả như sau:
 – Thế hệ cha mẹ mắc bệnh động kinh thì khả năng di truyền sang con cái là 5%, trong khi động kinh toàn thể thì khả năng di truyền cao hơn từ 9-12%.
 – Nếu chỉ có mẹ bị động kinh thì thai nhi có 5% khả năng di truyền bệnh này. Đồng thời, nếu bố mắc bệnh động kinh thì con sẽ có 2-4% khả năng thừa hưởng bệnh động kinh của bố.
 Do đó, bệnh động kinh hoàn toàn có tính di truyền và khả năng di truyền của bệnh động kinh toàn thể thậm chí còn cao tới 12%.
 4. Phương pháp hiệu quả điều trị động kinh
 4.1. Điều trị nội khoa
 Hầu hết những người bị động kinh có thể ngừng co giật bằng cách dùng thuốc chống co giật (còn gọi là thuốc chống động kinh). Những người khác có thể giảm tần suất và cường độ co giật bằng cách kết hợp thuốc. Bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc với liều lượng tương đối thấp, sau đó tăng dần liều lượng cho đến khi các cơn động kinh được kiểm soát tốt.
 Người bệnh không tự ý dừng sử dụng thuốc khi không tham khảo ý kiến bác sĩ.
 Nhiều trẻ bị động kinh không có bất kỳ triệu chứng nào cuối cùng có thể ngừng dùng thuốc và không bị co giật. Nhiều người lớn cũng có thể bỏ thuốc hai năm hoặc hơn mà không bị co giật.
 Thuốc chống co giật có thể gây ra các tác dụng phụ nhẹ như: mệt mỏi, chóng mặt, tăng cân, giảm mật độ xương, phát ban, mất khả năng phối hợp, các vấn đề về nói, trí nhớ và suy nghĩ. Các tác dụng phụ nghiêm trọng nhất nhưng hiếm gặp nhất bao gồm: trầm cảm, ý nghĩ và hành vi tự tử, phát ban da nghiêm trọng, viêm một số cơ quan (chẳng hạn như gan).
 Lưu ý khi sử dụng thuốc động kinh: Uống thuốc đúng theo chỉ định; tham khảo ý kiến bác sĩ về danh mục thuốc điều trị động kinh trước khi sử dụng; không tự ý dừng sử dụng thuốc khi không tham khảo ý kiến bác sĩ.
 4.2. Phẫu thuật
 Nhiều bệnh nhân động kinh sử dụng thuốc đều đặn nhưng cơn co giật vẫn tái phát liên tục, rất có thể vùng não bộ bị tổn thương có phần trầm trọng. Vì vậy, trong tình huống này bắt buộc người bệnh phải sử dụng biện pháp điều trị động kinh bằng phẫu thuật.
 Phẫu thuật cắt bỏ vùng não bị chấn thương ra khỏi sọ não sẽ giúp giảm co giật và hệ thống thần kinh hoạt động ổn định hơn. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ được tiến hành khi vùng não nếu cắt bỏ vẫn duy trì được chức năng hoạt động của não.
 Để tránh can thiệp phẫu thuật, người bệnh cần đi khám ngay nếu có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh động kinh, nhằm được phát hiện và điều trị kịp thời.<|end_of_text|>