Độ tin cậy của xét nghiệm NIPT: Căn cứ khoa học và đánh giá chuyên gia
Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không và những ai nên thực hiện?
Ngoài Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT cũng là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay. Vậy xét nghiệm NIPT có đảm bảo không và những ai cần thực hiện xét nghiệm này?
1. Tìm hiểu về khái niệm và ý nghĩa của xét nghiệm NIPT
xét nghiệm NIPT thực chất là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing). Thông qua việc phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu người mẹ có thể nhanh chóng sàng lọc và phát hiện ra những dị tật bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (NST) hoặc các đột biến mất đoạn NST. Từ đó, phát hiện được nhiều những bệnh di truyền hoặc các hội chứng dị tật bẩm sinh nguy hiểm như hội chứng Down, Patau, Edwards,...
2. Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không?
Thông qua sự hỗ trợ của các công cụ máy móc hiện đại cùng với việc áp dụng các công nghệ tiến tiến giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), xét nghiệm NIPT được nhiều chuyên gia đánh giá cao vì có khả năng đi đến tận cùng các nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh có liên quan đến NST và gen ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không? Những ưu điểm vượt trội dưới đây sẽ giúp mẹ bầu trả lời câu hỏi này:
- Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật ngay từ những giai đoạn sớm nhất, từ đủ 10 tuần trở đi.
- Xét nghiệm NIPT không cần xâm lấn giống như chọc ối hay sinh thiết nhau thai mà chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch thông thường của mẹ nên vô cùng an toàn với cả mẹ và bé. Để làm xét nghiệm, bác sĩ chỉ cần rút một lượng nhỏ từ 7 - 10ml máu của mẹ là được.
- Kết quả đạt độ chính xác và tin cậy tới 99,98% nhờ vào công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (New Generation Sequencing - NGS)
- Chỉ từ 7 - 10 ngày sau khi lấy mẫu là đã có thể nhận được kết quả. Sau khi được tư vấn, nếu quyết định làm xét nghiệm thì mẹ bầu sẽ được yêu cầu ký vào phiếu đồng ý xét nghiệm. Sau đó, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu máu của và và đựng trong ống nghiệm chuyên dụng để đảm bảo mẫu được bảo quản tốt nhất. Mẹ nên cân nhắc và tham khảo các địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín để tránh tình trạng “'tiền mất, tật mang”.
3. Xét nghiệm NIPT đảm bảo an toàn với những đối tượng nào?
Nhằm giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bất cứ mẹ bầu nào nếu cảm thấy lo lắng và không yên tâm đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Trong đó, một số trường hợp phụ nữ mang thai đặc biệt được khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT sớm như:
- Phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi).
- Tiền sử có thai bị chết lưu, nhiều lần liên tiếp sảy thai hoặc đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Kết quả của các phương pháp sàng lọc truyền thống (siêu âm, Double Test, Triple Test) cho thấy có nguy cơ cao.
- Trong gia đình thai phụ có người mắc các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
- Những đối tượng thai phụ có sử dụng các biện pháp can thiệp như thụ tinh nhân tạo.
- Phụ nữ mang thai làm việc trong điều kiện độc hại, nhiều hóa chất, phóng xạ thường dễ gặp rủi ro mắc các bệnh di truyền.<|end_of_text|>