Chẩn đoán bệnh da vảy cá?
Triệu chứng trên lâm sàng khi đứa trẻ được sinh ra là triệu chứng đặc trưng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể bao gồm: Xét nghiệm di truyền: Đột biến gien SLC27A4 giúp khẳng định chẩn đoán, giúp thay thế cho việc sinh thiết da ở trẻ sơ sinh (cho thấy tăng sừng và bít tắc nang lông); Kính hiển vi điện tử truyền qua: sự hiện diện của sự phù nề quanh nhân của tế bào sừng và tế bào thể phiến ở lớp sừng; Siêu âm cho mẹ: có thể cho thấy hình ảnh “bầu trời đầy sao” của nước ối, tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán trước sinh; Chọc hút dịch ối soi dưới kính hiển vi.<|end_of_text|>