Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc dị tật thai
Xét nghiệm NIPT tại Hà Nội ở bệnh viện nào uy tín nhất hiện nay?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, được khuyến cáo nên thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt tuổi tác. Vậy xét nghiệm NIPT tại Hà Nội ở đâu uy tín nhất hiện nay.
1. Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sử dụng DNA từ bánh nhau của thai nhi, tồn tại trong máu mẹ để phân tích, xác định nguy cơ mắc hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể (NST). Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, an toàn, không xâm lấn.
NIPT là phương pháp sàng lọc, nên kết quả xét nghiệm không thể cho biết chắc chắn thai nhi có bị dị tật liên quan đến rối loạn NST hay không, chỉ đưa ra khả năng thai nhi bị dị tật đó. Mặc dù vậy, kết quả xét nghiệm NIPT vẫn rất có ý nghĩa với sức khỏe của thai nhi, quyết định của thai phụ và bác sỹ.
Theo các nghiên cứu, kết quả xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác rất cao (lên tới 97 - 99%) với 3 hội chứng lệch bội NST phổ biến nhất là Down, Patau và Edward.
Từ kết quả xét nghiệm có được, thai phụ và bác sỹ sẽ quyết định nên làm gì tiếp theo. Nếu kết quả bình thường, mẹ có thể yên tâm chăm sóc, chờ con ra đời và thực hiện khám thai định kì để kiểm tra những dị tật mới phát sinh. Nếu kết quả bất thường, mẹ cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như Chọc dịch ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết gai nhau (CVS). Hai xét nghiệm chẩn đoán này sẽ phân tích vật chất di truyền từ thai nhi, nên kết quả chính xác, song cũng tiềm ẩn rủi ro gây hại cho thai nhi.
Cần hiểu rằng, không có phương pháp sàng lọc trước sinh nào đảm bảo 100% đứa trẻ sinh ra sẽ không gặp bất cứ vấn đề sức khỏe nào. Sàng lọc trước sinh giúp hạn chế tối đa khả năng trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là dị tật nghiêm trọng. Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất¸ kiểm tra những bất thường liên quan đến lệch bội NST thường gặp như: Trisomy (tam bội NST), đột biến NST giới tính, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn.
Kết quả xét nghiệm NIPT vẫn có tỉ lệ dương tính giả rất nhỏ (0,01%) trong khi tỉ lệ này ở xét nghiệm sinh hóa Double Test và Triple Test lên tới 5%. Các kết quả nghiên cứu đều chứng minh NIPT cho kết quả chính xác hơn nhiều lần so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống. Vì thế, lựa chọn xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc trước sinh tốt nhất cho thai nhi.
2. Xét nghiệm NIPT được chỉ định cho đối tượng nào?
Trước đây, xét nghiệm NIPT chỉ được chỉ định cho những phụ nữ mang thai mà thai nhi có nguy cơ bao bị lệch bội NST như:
Mang đa thai.
Mang thai trên 30 tuổi, nhất là từ 35 tuổi trở lên.
Có kết quả siêu âm bất thường.
Có thực hiện hỗ trợ sinh sản (thụ tinh trong ống nghiệm).
Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng, sinh con dị tật.
Kết quả Double Test, Triple Test bất thường.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh lý di truyền.
Nhưng tới nay, Hội phụ sản Mỹ (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) đã khuyến cáo, các bác sỹ cần tư vấn tất cả các loại xét nghiệm sàng lọc (Siêu âm, Double Test, Triple Test, NIPT) cho tất cả phụ nữ mang thai không quan trọng tuổi tác. Từ đó tìm ra loại xét nghiệm sàng lọc phù hợp nhất.
Quyết định thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nào tùy thuộc vào sản phụ. Điều quan trọng là phải tư vấn cho sản phụ biết, mỗi xét nghiệm phù hợp với từng đối tượng khác nhau, xét nghiệm này phù hợp với người này không có nghĩa là phù hợp với bạn.
Khi thai phụ được bác sỹ tư vấn đầy đủ về các xét nghiệm sàng lọc này, hãy lựa chọn thực hiện xét nghiệm phù hợp nhất với mình và sự phát triển của khoa học.
3.
Quy trình xét nghiệm đạt chuẩn ISO 151890:2012.
Máy giải trình tự gen ABI 3500 (Mỹ) và công nghệ tách chiết ADN hiện đại.<|end_of_text|>