Xét nghiệm DNA trong máu mẹ: Công nghệ chẩn đoán trước sinh tiên tiến và ít xâm lấn
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng mẹ cần biết
1. Chẩn đoán trước sinh là gì?
 Đây là những biện pháp chẩn đoán sớm giúp phát hiện ra các dị tật bẩm sinh, bất thường ở thai nhi. Thông qua các kiểm tra này thì các bác sĩ sẽ nắm được thông tin về tình trạng sức khỏe thai nhi và có những phương pháp giải quyết tốt nhất để giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền và nhiều bệnh khác.
 Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số của quốc gia
 Những biện pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau, chọc hút nước ối,..để xác định các bệnh lý có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
 2. Mục đích của việc chẩn đoán trước sinh là gì? Dành cho những ai?
 2.1 Mục đích chẩn đoán trước sinh
 Chẩn đoán trước khi sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, bệnh lý về gen hay những trẻ giảm thiểu trí tuệ như: Trisomy 13 (3 NST 13), Trisomy 18 (3 NST 18), Thalassemia, Down..
 Việc chẩn đoán này cũng giúp những dị tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vỏm..
 Khi phát hiện những dị tật này gia đình sẽ được bác sĩ chuyên khoa tư vấn hướng kết thúc thai kỳ làm giảm áp lực gánh nặng cho gia đình và xã hội.
 2.2 Chẩn đoán trước sinh dành cho những ai?
 – Tất cả các phụ nữ mang thai đều nên sàng lọc trước sinh
 – Phụ nữ mang thai từng lưu thai nhiều lần mà không rõ nguyên nhân
 – Phụ nữ mang thai từng sinh con mắc một trong các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể
 – Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình có người mắc dị tật di truyền
 – Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
 – Phụ nữ mang thai tuổi cao (>35 tuổi)
 3. Những biện pháp chẩn đoán trước khi sinh
 Những biện pháp chẩn đoán trước khi sinh bao gồm:
 2.1 Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT)
 Kỹ thuật PGT được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính của thai nhi.
 Xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi bao gồm:
 – PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể
 – PGT-S phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể
 – PGT-M phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể
 2.2 Siêu âm
 Siêu âm chẩn đoán giúp phát hiện nhiều dị tật như:
 – Dị tật đầu: Giãn não thất, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), não úng thuỷ, thai vô sọ
 – Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa,đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn.
 – Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, khe hở thành bụng,thoát vị rốn.
 – Dị tật thận tiết niệu: Thận đa nang, ứ nước, u buồng trứng.
 – Các dị tật khác: Khe hở đốt sống, loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương.
 Siêu âm giúp chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi
 Siêu âm đo độ mờ da gáy, xương mũi đạt kết quả chính xác nhất ở 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu sẽ xác định xem thai nhi có gặp bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.
 2.3 Sinh thiết gai rau (Chorionic Villus Sampling- CVS)
 Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (từ 12 – 14 tuần) giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình hoặc sản phụ trên 35 tuổi.
 CVS được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng một ống dài hoặc một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.
 2.4 Chọc hút nước ối
 Chọc hút nước ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Nó được thực hiện bằng cách dùng một kim nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một lượng nhỏ nước ối để chẩn đoán. Chọc ối hay sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao em bé sinh ra bị rối loạn di truyền, do bố hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
 2.5 Chọc hút máu cuống rốn
 Phương pháp chọc dò hút máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi, nó được thực hiện ở thai 11 – 13 tuần tuổi.
 Kỹ thuật này thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ đi vào tử cung, tiếp đó vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ sẽ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm toxoplasma, bệnh sởi, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Tuy nhiên, nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao (từ 1-2%)
 2.6 Xét nghiệm Double test Triple test, Quadtro test
 – Xét nghiệm sàng lọc Double test kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau (Trisomy 13) và ) và Edwards (Trisomy 18). Nó thường được thực hiện vào quý I (3 tháng đầu của thai kỳ) tốt nhất trong khoảng tuần thứ 12 – 13 của thai kỳ.
 – Triple test được thực hiện khi thai nhi 15 – 20 tuần nhằm tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Tất cả thai phụ đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao như: Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi, sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, có nhiễm virus trong thời gian mang thai, hoặc đang làm việc hay sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao,..
 – Quadtro test thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ, kết quả của quadro test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể như tật nứt đốt sống, hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test tương tự như Triple test.
 2.7 Xét nghiệm DNA trong máu mẹ (NIPT)
 NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai như: 3 NST 21, 3 NST 13, 3 NST 18,…
 Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ (9 – 10 tuần tuổi), kết quả có sau khoảng 1- 2 tuần. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao giúp phát hiện, can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, để trẻ phát triển bình thường.<|end_of_text|>