Chuyên gia giải đáp: Độ chính xác của xét nghiệm NIPT trong việc sàng lọc trước sinh
Chuyên gia giải đáp: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Những phương pháp sàng lọc trước sinh đóng một vai trò vô cùng quan trọng. Bởi vì chúng giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường của thai nhi ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Trong số những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia và bác sĩ đánh giá rất cao. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không?
 1. Nguyên lý hoạt động của phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT
 NIPT là từ viết tắt của Noninvasive Prenatal Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện với phụ nữ mang thai. Vì đây là phương pháp sàng lọc trước sinh còn khá mới mẻ với nhiều người nên nhiều mẹ bầu băn khoăn, không biết liệu xét nghiệm NIPT có chính xác hay không.
 Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa vào nguyên lý phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ bầu. Từ đó giúp bác sĩ có thể sàng lọc và phát hiện ra những bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể.
 Thông thường, mẹ bầu có thể tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi. Việc sàng lọc trước sinh ngay từ sớm sẽ giúp các bác sĩ đưa ra phương án can thiệp kịp thời trong trường hợp cần thiết.
 NIPT là xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và đánh giá. Theo đó, bác sĩ chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu của mẹ bầu mà không xâm lấn hay tác động tới thai nhi nên cực kỳ an toàn.
 Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa vào nguyên lý phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ bầu
 2. Giải đáp thắc mắc của mẹ bầu: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
 Xét nghiệm NIPT là phương pháp được thực hiện dựa vào việc phân tích vật liệu di truyền ADN nên có thể hạn chế được các yếu tố môi trường. Bên cạnh đó, xét nghiệm này được tiến hành bởi hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao và thuật toán phân tích hiện đại nên kết quả trả về với độ tin cậy cực lớn.
 Trên thực tế, bất cứ phương pháp sàng lọc trước sinh nào cũng sẽ có sai số nhất định, nhưng sai số với xét nghiệm NIPT khá thấp. Nếu muốn đảm bảo kết quả chuẩn xác nhất, mẹ bầu có thể thể thực hiện thêm một số phương pháp chẩn đoán khác theo chỉ định của bác sĩ khi kết quả NIPT bất thường. Lý giải cho điều này là vì xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc chứ không mang tính chẩn đoán.
 Xét nghiệm NIPT có độ chính xác khá cao
 3. Yếu tố quyết định độ chính xác của phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT
 Trên thực tế, phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT có chính xác hay không còn phụ thuộc vào những yếu tố cụ thể như sau:
 3.1. Đảm bảo quá trình lấy mẫu và bảo quản mẫu máu của mẹ đạt chuẩn
 Thông thường, bác sĩ sẽ sử dụng ống chân không để rút một lượng máu vừa đủ ở tĩnh mạch trên tay của người mẹ (khoảng 7 – 10ml). Sau đó, bác sĩ sẽ trộn mẫu máu với chất bảo quản và bảo quản trong điều kiện nhiệt độ môi trường. Để kết quả đạt được độ chính xác cao, mẫu máu phải được mang đi phân tích khoảng 7 ngày tính từ ngày lấy mẫu.
 3.2. Đảm bảo thiết bị xét nghiệm có khả năng phân tích và sàng lọc đạt chuẩn
 Đây là một trong những yếu tố vô cùng quan trọng quyết định kết quả phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT có chính xác hay không.
 3.3. Thuật toán phân tích có độ chi tiết và giải trình cao
 Theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm NIPT thu về có độ chính xác cao khi thuật toán được sử dụng có độ chi tiết và giải trình cao. Ở Việt Nam hiện nay, thuật toán phổ biến nhất được sử dụng trong xét nghiệm NIPT là kỹ thuật giải trình thế hệ mới kết hợp tin sinh học.
 Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT
 4. Những đối tượng không phù hợp để làm xét nghiệm NIPT
 Mặc dù các chuyên gia y tế và bác sĩ luôn khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT. Tuy nhiên, vẫn có những mẹ bầu không phù hợp để làm xét nghiệm NIPT. Đó là:
 – Những mẹ bầu đã từng mắc bệnh ung thư.
 – Những thai phụ đã từng thực hiện phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
 – Những mẹ bầu đã từng nhận máu trong vòng 12 tháng.
 – Những thai phụ đã từng thông qua liệu pháp miễn dịch hoặc tế bào gốc.
 5. Mẹ bầu có cần nhịn ăn khi thực hiện xét nghiệm NIPT không?
 Đa số những xét nghiệm máu thông thường đều bắt buộc mẹ bầu phải nhịn ăn trước khi lấy máu và làm vào buổi sáng. Tuy nhiên, do xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT áp dụng phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ nên thai phụ không cần phải nhịn ăn. Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, chứ không nhất thiết phải thực hiện vào buổi sáng.<|end_of_text|>