Tại sao Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng?
Xét nghiệm Double Test là gì, nếu bất thường thì phải làm sao?
Có nhiều yếu tố tác động đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, đặc biệt vấn đề về rối loạn di truyền với các hội chứng Down, Edwards, Patau,… ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ. Vì thế sàng lọc trước sinh là cần thiết để phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh và can thiệp xử lý. Trong đó xét nghiệm Double Test được nhiều thai phụ lựa chọn. Vậy xét nghiệm Double Test là gì, có ưu điểm như thế nào?
1. Tìm hiểu về xét nghiệm Double Test là gì
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phép phát hiện các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật thường gặp như: Hội chứng Patau, Hội chứng Edward, Hội chứng Down, dị tật tim mạch,…
Kết quả xét nghiệm Double Test dương tính chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao, không chính xác 100% thai bị dị tật bẩm sinh. Cần thực hiện xét nghiệm chính xác hơn để chẩn đoán trẻ có thực sự mắc các rối loạn này không, phương pháp thường áp dụng là chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh được khuyến cáo nên thực hiện ở tuần thai thứ 11 - 13, trong đó thời điểm tốt nhất là 12 tuần. Đặc biệt là những phụ nữ và thai nhi nguy cơ cao như:
Mẹ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi).
Gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh.
Thai phụ sống trong môi trường độc hại.
2. Cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test
Double Test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy sẽ cho kết quả chẩn đoán chính xác lên tới 85 - 90% với phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi đối với hội chứng Down, 95% với hội chứng Patau và Edward.
Cụ thể, ý nghĩa và cách đọc kết quả xét nghiệm như sau:
2.1. Kết quả nguy cơ thấp
1:250 là ngưỡng an toàn của thai nhi đối với nguy cơ mắc các hội chứng Patau, Down, Edward.
Nếu kết quả xét nghiệm đưa ra mẫu số > 250 thì thai có nguy cơ thấp và < 250 thì thai có nguy cơ cao.
2.2. Kết quả nguy cơ cao
Trong phiếu xét nghiệm nếu thông báo nguy cơ với hội chứng Down là 1:850 thì có nghĩa:
Trong 850 phụ nữ mang thai có một phụ nữ có thai nhi bị Down.
846 phụ nữ khác sinh con bình thường.
2.3. Ý nghĩa chỉ số Mo
M
Mo
M
là viết tắt của Multiple of Median, thể hiện giá trị của các thông số β-h
CG tự do và PAPP-A máu thai phụ.
Giá trị để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh với thai phụ như sau:
b-h
CG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 Mo
M.
Định lượng PAPP-A < 0,4 Mo
M.
Double Test thực hiện đơn giản dựa trên phân tích sinh hóa máu của thai phụ nên an toàn, nhanh chóng, kết quả có vai trò định hướng thực hiện kĩ thuật xâm lấn để chẩn đoán chính xác. Từ đó làm giảm nguy cơ chọc ối oan cho các trường hợp nguy cơ cao và kết quả đo độ mờ da gáy bất thường.
3. Xét nghiệm Double Test nguy cơ cao nên làm gì?
Kết hợp xét nghiệm này cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ có tỷ lệ chính xác trong phát hiện dị tật thai nhi là 95 - 95%, tùy dị tật.
Khi kết quả xét nghiệm Double Test bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác như:
3.1. Sàng lọc trước sinh NIPT
Phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất NIPT đã được nhiều mẹ bầu ở các nước phát triển như Mỹ và Châu Âu lựa chọn.
Phương pháp sàng lọc này lọc ADN tự do của thai nhi tồn tại trong máu mẹ nên không xâm lấn, không gây hại cho thai. Đặc biệt, độ nhạy và độ chính xác của NIPT đạt tới 99,9%, giúp sàng lọc hiệu quả các hội chứng dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp sàng lọc thay thế cho xét nghiệm sinh hóa (Double Test và Triple Test), có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 đến hết thai kỳ. Đây là xét nghiệm 1 lần không cần khẳng định lại mà có thể định hướng can thiệp chọc ối với thai nhi bất thường.
3.2. Chọc ối và sinh thiết gai nhau
Chọc ối cho phép lấy được mẫu nước ối và phân tích ADN của thai nhi, cho phép biết chính xác những bất thường nhiễm sắc thể nếu có. Sinh thiết gai nhau cũng là kĩ thuật xâm lấn để lấy mẫu mô thai nhi phân tích ADN. Cả hai phương pháp này có độ chính xác cao (99.9%) nên kết quả có thể kết luận chính xác tình trạng bệnh.
Những dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể đều ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe, cuộc sống, sự phát triển của trẻ, gia đình và xã hội. Hội chứng Down do rối loạn NST số 21 gây chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí thông minh. Hội chứng Edwards do bất thường NST số 18 gây rối loạn phát triển nghiêm trọng.
Xét nghiệm Double Test nói riêng và xét nghiệm sàng lọc trước sinh nói chung là những kĩ thuật tiên tiến để phát hiện sớm thai nhi mắc dị tật này. Từ đó cho phép can thiệp xử lý, bỏ thai nếu cần thiết.
Hiểu được xét nghiệm Double Test là gì và mục đích, đặc biệt khi không may có kết quả xét nghiệm bất thường sẽ giúp cha mẹ chủ động và bình tĩnh hơn.<|end_of_text|>