Di truyền và nguy cơ di truyền trong bệnh tiểu đường
Bệnh tiểu đường có di truyền không và sàng lọc bệnh như thế nào?
Tiểu đường có di truyền không? Tỉ lệ di truyền tiểu đường cho con cái có cao không? Có thể phòng ngừa bằng cách nào? Đây là thắc mắc chung của rất nhiều bậc cha mẹ khi mình hoặc người thân mắc bệnh.
1. Tiểu đường có di truyền không?
Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa Glucose do thiếu hụt hormone Insulin (tiểu đường type 1) hoặc suy giảm chức năng của hormone Insulin (tiểu đường type 2). Nguyên nhân của các nhóm bệnh tiểu đường này khác nhau. Các nhà khoa học đã chứng minh Tiểu đường có tính di truyền, tuy nhiên đây không phải là yếu tố duy nhất và quyết định một đứa trẻ có mắc bệnh hay không.
Cụ thể, có 2 nhóm yếu tố nguy cơ chính gây hình thành bệnh tiểu đường gồm:
- Có gen di truyền gây bệnh.
- Yếu tố môi trường tác động.
Thực tế cho thấy có những cặp song sinh cùng trứng có cùng bộ gen nhưng chỉ có một người mắc bệnh tiểu đường type 1, người còn lại không mắc bệnh. Tỉ lệ di truyền bệnh tiểu đường và biểu hiện được thống kê như sau:
1.1. Tỉ lệ mắc tiểu đường di truyền type 1
Nếu đứa trẻ có bố mắc bệnh tiểu đường type 1 thì tỉ lệ mắc bệnh do di truyền từ bố là 1/17.
Nếu đứa trẻ có mẹ mắc bệnh tiểu đường type 1 và mẹ sinh trẻ trước 25 tuổi thì tỉ lệ mắc bệnh do di truyền từ mẹ là 1/25. Nếu mẹ sinh con sau 25 tuổi thì nguy cơ mắc bệnh là 1/100.
Nếu đứa trẻ có cả bố và mẹ cùng mắc tiểu đường type 1 thì nguy cơ mắc bệnh là từ 1/10 - 1/4.
Người mắc tiểu đường type 1 có nguy cơ cao mắc hội chứng tự miễn nhiều tuyến nội tiết type 2, các bệnh lý rối loạn miễn dịch, tuyến thượng thận hoạt động kém, bệnh tuyến giáp,… Nếu bố mẹ cũng mắc các bệnh lý, hội chứng này và bệnh tiểu đường type 1 thì nguy cơ trẻ mắc bệnh là ½.
Các nhà khoa học đã phát triển 1 loại xét nghiệm đặc biệt kiểm tra phản ứng cơ thể với glucose để biết độ tuổi trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.
1.2. Tỉ lệ mắc tiểu đường di truyền type 2
tiểu đường type 2 là bệnh di truyền theo gia đình, một phần là di truyền gen và 1 phần là do trẻ được chăm sóc với thói quen ăn uống, tập luyện không hợp lý từ bố mẹ. Theo số liệu công bố của Hiệp hội tiểu đường Hoa Kỳ, nguy cơ trẻ mắc tiểu đường type là:
- 1/7 nếu bố hoặc mẹ phát hiện mắc bệnh trước 50 tuổi.
- 1/2 nếu cả hai cha mẹ cùng mắc bệnh.
- 1/13 nếu cha hoặc mẹ phát hiện mắc bệnh sau 50 tuổi.
Bên cạnh đó, yếu tố dinh dưỡng và vận động cơ thể cũng ảnh hưởng rất lớn đến việc một đứa trẻ có mắc bệnh tiểu đường type 2 hay không. Có một số đột biến gen gắn liền với căn bệnh này nhưng không có gen nào độc lập gây bệnh. Cần hiểu rằng yếu tố gen tương tác với yếu tố môi trường (thực phẩm, virus, chất độc) làm kích hoạt và khiến bạn mắc bệnh.
2. Những gen liên quan gây bệnh tiểu đường type 2
Có thể thấy yếu tố gen gây nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn tiểu đường type 1, dĩ nhiên không thể bỏ qua ảnh hưởng từ môi trường tác động lên ảnh hưởng của gen. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để tìm ra chính xác những đột biến gen gây nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 nhằm phòng ngừa và sàng lọc sớm cho trẻ.
Nhìn chung, các đột biến gen gây tiểu đường là các đột biến trên gen liên quan đến điều hòa glucose, bao gồm:
- Các gen kiểm soát sự điều hòa nồng độ insulin, sự sản xuất insulin, sản xuất glucose và gen kiểm soát độ nhạy cảm của cơ thể với nồng độ glucose máu.
- Gen liên quan khác: Thụ thể Glucagon (GCGR) và hormone glucagon điều hòa glucose, Gen vận chuyển Glucose 2 (GLUT2), Thụ thể Ure Sulfonylurea (ABCC8) điều tiết Insulin, Gen TCF7L2 ảnh hưởng đến bài tiết insulin và sản xuất glucose, Gen Calpain 10,…
Như vậy, những ai bị đột biến tại các gen liên quan đến sản sinh, điều tiết insulin, glucose và quá trình liên quan này có nguy cơ cao hơn mắc bệnh tiểu đường. Nhưng không ở chiều ngược lại, nghĩa là không phải ai mang gen đột biến này cũng mắc bệnh tiểu đường, chỉ có nguy cơ cao hơn người bình thường.
Ngoài ra, tiểu đường còn mang tính gia đình bởi một nguyên nhân khác là con cháu thường có lối sống chịu ảnh hưởng từ gia đình, nhất là cha mẹ. Ví dụ khi cha mẹ ít vận động thì con cái cũng lười thể dục thể thao. Cha mẹ ăn uống không đúng bữa, đầy đủ chất thì con cái cũng dễ tiếp tục như vậy.
3. Xét nghiệm di truyền và sàng lọc bệnh tiểu đường thế nào?
Tiểu đường có nguy cơ di truyền sang thế hệ con cháu nên các bậc cha mẹ ít nhiều lo lắng khi bản thân mình mắc bệnh hoặc người bạn đời, người thân trong gia đình. Đáp ứng nỗi lo này và tăng chất lượng cuộc sống chung, khoa học cũng phát triển một số xét nghiệm đột biến gen liên quan đến bệnh tiểu đường type 2.
Tuy nhiên sự tăng nguy cơ với đột biến gen nhất định là khá nhỏ nên việc xét nghiệm đánh giá chính xác còn gặp nhiều khó khăn.
Theo Healthline, các yếu tố có thể giúp dự đoán chính xác nguy cơ bạn có nguy cơ mắc tiểu đường type 2 hay không gồm:
- Huyết áp cao.
- Tiền sử gia đình.
- Chỉ số khối cơ thể.
- Tiền sử tiểu đường thai kỳ.
- Tăng cholesterol và nồng độ triglyceride máu.
Tuy nhiên, xét nghiệm và chẩn đoán sàng lọc nguy cơ mắc tiểu đường di truyền nói chung còn nhiều khó khăn do khó đánh giá sự tương tác giữa môi trường và di truyền. Điều này cũng cho biết, mỗi người đều có thể thay đổi lối sống, sinh hoạt lành mạnh để giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường type 2 dù cơ thể mang gen đột biến làm tăng nguy cơ gây bệnh.
Các nghiên cứu đều chỉ ra rằng, muốn ngăn ngừa hoặc trì hoãn bệnh tiểu đường type 2 tái phát thì việc giảm cân, duy trì cân nặng bình thường, dinh dưỡng hợp lý và tăng cường hoạt động thể chất giúp duy trì lượng đường trong máu ở mức bình thường.<|end_of_text|>