متلازمة ماكوسيك كوفمان هي حالة وراثية مرتبطة ب هو بروتين يشفر بواسطة جين  في الإنسان متلازمة  كوفمان موروثة بطريقة مقهورة جسدية متنحية سميت هذه الحالة باسم الدكتور روبرت كوفمان وفيكتور ماكوسيك وي عرف أحيانا بالاختصار  وفي مرحلة الطفولة قد يكون من الصعب التمييز بين متلازمة  متلازمة بارديت بيدل حيث أن الأعراض الأكثر شدة للحالة الأخيرة نادرا ما تتجسد قبل البلوغ وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان العرض سريري اكلنيكي تتميز متلازمة مكوسيك كوفمان بمزيج من ثلاث ملامح تعدد الأصابع وعيوب في القلب وتشوهات في الأعضاء التناسلية رتق المهبل مع موه رحمي مهبلي ضعف المهبل أو الرحم الإحليل التحتاني انحناء القضيب القضيب المنحنى إلى الأسفل والخصيتين الغير مستلقين الخصيتين تضيق الحالب أو رتق الحالب علم الوراثة يتم توريث  في نمط صفة متنحية مهيمنة ويجب أن يكون كلا والدين المصاب حاملين متخالفين للبديل المرضي لا يظهر حاملين المتخالفين ل  أي أعراض للاضطراب ولا يمكنهم تطوير هذا الاضطراب ويكون لكل طفل من هؤلاء الحاملين الناقلين لديه فرصة للإصابة  وفرصة من أن يكونوا ناقلين أنفسهم وفرصة لعدم الإصابة وعدم النقل التشخيص تدعم النتائج السريرية تشخيص  بما في ذلك تحديد الأمراض التي تصيب الصبغات الوراثية متضادة الصفات بالإضافة إلى ذلك يتطلب التشخيص استبعاد متلازمة باردو بيديل العلاج وتتوفر العلاجات المصاحبة لأعراض  بما في ذلك معالجة عيوب تعدد الأصابع والعيوب الخلقية في القلب انظر ايض متلازمة باردت بيدل سيادة وراثة مراجع تصنيف اعتلال الهدب تصنيف متلازمات تؤثر على القلب تصنيف متلازمات في الإناث تصنيف متلازمات مع خلل الأطراف