طفرة  هي طفرة في أيا من جينات   وهي جينات قامعة للورم تم تحديد مئات الأنواع المختلفة من الطفرات في هذه الجينات البعض منها قد ثبت أنه ضار في حين أن البعض الآخر ليس له تأثير مثبت قد تحدث طفرات ضارة في هذه الجينات متلازمة سرطان الثدي المبيض الوراثي في الأشخاص المتضررين عزى فقط من حالات سرطان الثدي لدى النساء إلى طفرات   مع ان طفرات  أكثر شيوع بشكل طفيف من طفرات  ولكن التأثير على جينات  هي جينات كابتة للورم مصورة هنا على الكروموسومات الخاصة بها يحتوي  على الموقع الخلوي الخلوي أو ذراع الكروموسوم في الموضع  له موقع خلوي جيني أو ذراع الكروموسوم في الموضع كل من الجينات تنتج البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالفة والحفاظ على المواد الوراثية للخلية مستقرة يمكن لجين  التالف في أي من الموقعين أن يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان خاصة الثدي أو المبيض لدى النساء النساء مع طفرة الجينات يكون أكثر عمق لدى النساء المصابات بطفرات ضارة إما في  أو  خطر الإصابة بسرطان الثدي الذي يبلغ خمسة أضعاف الخطر الطبيعي وخطر الإصابة بسرطان المبيض الذي يتراوح بين إلى مرة تقريبا خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض أعلى لدى النساء ذوات طفرة  عالية المخاطر مقارنة مع طفرة  إن وجود طفرة شديدة الخطورة لا يضمن أن المرأة سوف تطور أي نوع من أنواع السرطان أو تشير ضمنا إلى أن أي سرطان يظهر بالفعل سببه الطفرة وليس بعض العوامل الأخرى الطفرات عالية الخطورة التي تعطل عملية إصلاح الحمض النووي  الخالي من الأخطاء الإصلاح المتجانس تزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بسرطان الثدي وسرطان المبيض وبعض أنواع السرطان الأخرى سبب ان طفرات   تؤدى بشكل تفضيلي إلى سرطان الثدي والمبيض غير معروف ولكن نقص وظيفة  يؤدي إلى تعطيل كروموسوم غير الفعال ليست كل الطفرات عالية المخاطر يبدو أن بعض التغيرات غير مؤذية يختلف خطر الإصابة بالسرطان المرتبط بأي طفرة معينة بشكل كبير ويعتمد على نوع التطفل وموقعه بالضبط وربما بعض العوامل الفردية الأخرى يمكن توريث الطفرات من أي من الوالدين ويمكن أن تنتقل إلى كل من الأبناء والبنات كل طفل من الحامل الوراثي بغض النظر عن الجنس لديه فرصة بنسبة لوراثة الجين المتحور من الوالد الذي يحمل الطفرة ونتيجة لذلك فإن نصف الأشخاص الذين يعانون من طفرات الجين  هم من الذكور الذين يقومون بعد ذلك بنقل الطفرة إلى من ذريتهم ذكور أو أنثى إن خطر الإصابة بسرطان الثدي المرتبط ببنك  بالنسبة إلى الرجال الذين يعانون من هذه الطفرة أعلى من الرجال الآخرين ولكن لا يزال منخفض ومع ذلك يمكن أن الطفرات  تزيد من خطر الإصابة بالسرطان الأخرى مثل سرطان القولون سرطان البنكرياس وسرطان البروستاتا كانت طرق تشخيص احتمالية وجود مريض لديه طفرات في   للحصول على السرطان مغطاة ببراءات الاختراع التي تملكها أو تسيطر عليها شركة   أدى نموذج عمل  الخاص بتقديم الاختبار التشخيصي بشكل حصري إلى نمو  من كونها شركة ناشئة في عام إلى كونها شركة متداولة علانية مع موظف وحوالي مليون دولار من العائدات السنوية في عام كما أدت إلى جدل حول ارتفاع الأسعار وعدم القدرة على الحصول على آراء ثانية من مختبرات تشخيصية أخرى والتي أدت بدورها إلى الجمعية البارزة لعلم الأمراض الجزيئية ضد قضية   مراجع تصنيف سرطان الثدي تصنيف سرطان المبيض تصنيف سرطانات وراثية تصنيف طفرة