متلازمة ريبيننج هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريريا يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس وقصر القامة والخصيتين ووجوه مشوهة بما في ذلك الوجه الضيق القامة والشقوق الجفنية المائلة للأعلى والتكوين الأنفي غير الطبيعي والأذنين المقعرة والنثرة القصيرة قد يبدو الأنف طويلا أو منتفخ وع ميد متدلية والمظاهر الأقل اتساق تشمل لامات عينية وتشوهات القلب والحنك المشقوق والشذوذات الشرجية اقترح ستيفنسون وآخرون أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم لطفرات  تحت اسم   المظاهر السريرية عام وثق العالم  وآخرون شجرة نسب لعائلة من المينونايت الهولندية الأصل التي تسكن مدينتي ألبيرتا وساسكاتشوان حيث ارتبط التخلف العقلي المرتبط ب مع قصر القامة وصغر الرأس المعتدل وطبقات غير ملحوظة ولا تشوهات عصبية أخرى تم إعادة دراسة هذه الشجرة بواسطة العالم فوكس وآخرون فوجد ان متوسط معدل الذكاء  هو وبلغ هذا المعدل في أحد الأفراد لم يمتلك أحد من الذكور المصابين في هذه العائلة الجزء        وصف العالم مارتيز جاراي اثنان من الذكور من أبناء العمومة الذين بلغت أعمارهم سنة سنوات الذين أظهروا صغر المقلة اليمنى وثلامة في المشيمة اليسرى وصغر الرأس وتخلف عقلي وشلل تشنجي مزدوج أظهر ابن العم الأكبر أيضا كلا من انعطاف الإصبع المستديم وعنكبية الأصابع في حين كان لدى ابن العم الأصغر نوبات وكلية يسرى ناقصة التنسج متموضعة بشكل سيء كان لابن العم الأكبر وجه ضيق وطويل وأذنين كبيرة ومنقلبة للأمام وأنف بصلي ونقس التنسج في الفك العلوي وفقم وكان لدى ابن العم الأصغر أذنين بارزتين بشكل بسيط ومنخفضتين وكبيرتين وأنف بصلي ووجه مستدير مصابا بصغر الفك ونثرة طويلة ودرز بارزا بين العينين أبلغ هامل وآخرون عن عائلة فيها اثنين من الأخوة واثنين من أخوالهم لديهم شكل متلازمي من التخلف العقلي الشديد المرتبط بكروموسوم شملت المظاهر الأخرى قصر القامة وعيوب خلقية خطيرة في القلب تشوهات قحفي وجهية تشمل فلح أو حنك مقوس بشدة وصغر الرأس آذان غير طبيعية أنف بصلي وجسر أنف واسع ونقص تنسج وجني وفم صغير وصغر الفك فرط التوتر التشنجي كان أيضا حاضرا توفي ثلاثة من المرضى الأربعة في سن مبكرة أجرى ستيفنسون وآخرون دراسات سريرية وجزيئية على عائلة المينونايت المصابة بالتخلف العقلي المرتبط بكروموسوم والذي وثق من قبل ريبيننج وآخرون في عام شمل النمط الظاهري السريري تخلف عقلي شديد صغر الرأس شقوق جفنية مائلة للأعلى خصيتين صغيرين وقامة أقصر من تلك الموجودة لدى الذكور الأصحاء لم شاهد تشوهات كبيرة أو تشوهات عصبية عضلية أواضطرابات سلوكية لم يتأثر طول العمر بهذا المرض لم تظهر الإناث الحاملة للمرض أي مظاهر متغايرة الزيجوت أشار ستيفنسون وآخرون إلى أن متلازمة  قد تمت الإشارة إليها باسم  وأشاروا إلى أن السمات المظهرية مشابهة لتلك الموجودة في العديد من متلاز مات التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم استعرض جيرمانود وآخرون مظاهر مريضا فرنسيا بمتلازمة  من عائلات غير ذات صلة جميع المرضى لديهم تخلف عقلي تفاوت فيشدته من خفيف إلى معتدل وصغر الرأس وهزال وقصر قامة معتدل كما كان لمعظمهم تأخر في اللغة والعديد منهم أظهر صفات التوح وكان العديد منهم يعانون من القلق الذي ظهر على شكل الخوف من الفصل أو نوبات هلع أو الرهاب كانت هناك بعض الملامح الوجهية المشوهة بما في ذلك الوجه المثلث الطويل والأنف كبير الرأس ونصف شعر الحاجبين متساقط وخلل التنسج أو بروز الأذنين والشعر المتناثر قليل وقد لوحظت علامات تقدم السن في المرضى كبار السن وشملت المظاهر الجديدة ضمور العضلات التدريجي الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر وقسط سنعي لامي فيالإبهام وخلل وظيفي شراعي مما أدى إلى ظهور صوت بالأنف وربما ساهم في سوء التغذية والفشل في النمو في مرحلة الطفولة الموضعة  في عائلة مصابة بالتخلف العقلي وصغر الرأس والشلل التشنجي المزدوج اقترح سوثرلاند وآخرون وجود ارتباط لهذا المرض بالقرب من القسيم المركزي لكروموسوم أقصى درجة  عند ثيتا لموقع  في عائلة مينونايت مصابة بالتخلف العقلي وذكرت في الأصل من قبل  وآخرون قام ستيفنسون وآخرون بتحديد موضع  في  بدرجة  قصوى بلغت  بين   في عائلة تعاني من متلازمة التخلف العقلي المرتبطة ب مشابهة للمتلازمة التي أبلغ عنها سوثرلاندوآخرون قام فيشيرا وآخرون بتعيين موضع المرض في منطقة ذات حجم في  التغاير الوراثي وثق كوي وآخرون عائلة صينية كبيرة من ثلاثة أجيال مصابة بالتخلف العقلي وقصر القامة وصغر الرأس المرتبطة بكروموسوم المشابهة لمتلازمة  حدد تحليل الارتباط موضع مقترحا على كروموسوم   درجة قصوى في  و الوراثة الجزيئية في من عائلة مصابة بتخلف عقلي مرتبط بكروموسوم قام كالشير وآخرون بتحديد الطفرات في جين  وجد ان للعائلة التي ذكرت من قبل سوثرلاند وآخرون وعائلة ذات نمط ظاهري مماثل ولكن دون مظاهرالتشنج أو الخصية الصغيرة كان لهما نفس الإدخال  وفي العائلة ذات  والمذكورة من قبل ديقاقيوآخرون وعائلة أخرى مصابة بالتخلف العقلي ورتق الشرج وانقلاب الأحشاء حدد كالشيروآخرون حذف  في الجين  وأخيرا في العائلة التي ذكرت من قبلهاملوآخرون تم تحديد حذف  في نفس الجين لاحظ كالشير وآخرون التغير السريري في هذه المجموعة من المرضى حتى في أولئك الذين لديهم نفس الطفرة واقترحوا أن الاختلافات قد تكون بسبب خلفية وراثية في العائلة المصابة بالتخلف العقلي والمذكورة أصلا من قبل  وآخرون تعرف لينسكيوآخرون على ادراج مقداره  في الجين  وصف ستيفنسون وآخرون أفراد العائلة المصابين بمتلازمة  والذين لديهم نفس الحذف في جين   الذي تم اكتشافه من قبل كالشير وآخرون في الأفراد المتضررين وأولئك الحاملين الالزاميين للعائلة ذات التخلف العقلي التي وصفها فيشيرا سابقا حدد فيشيرا نفس الحذف  لاحظ الباحثون تعطيل منحرف لكروموسوم في من إناث متغايرات الزيجوت في هذه العائلة وكانكروموسوم المعطل قادم من الأمهات حدد لوبز وآخرون طفرة في جين  في أفراد متضررين من عائلة مصابة بمتلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم والتي وصفها في الأصل جولابي وآخرون تحت عنوان     وشملت المظاهر صغر الرأس ونقص نمو ما بعد الولادة وغيرها من التشوهات مثل عيب الحاجز الأذيني وكل تلك المظاهر موجودة أيضا في نوع  من التخلف العقلي المرتبط بكروموسوم على الرغم من أن متلازمة    تعتبر ضمن نطاق    لاحظ لوبز وآخرون وجود اثنين من الاختلافات السريرية بين متلازمة    والاضطرابات الأخرى المرتبطة بجين  كان النمو قاصرا بشكل اشد خصوصا في محيط الرأس وطوله ولم تلاحظ الخصيتين الصغيرين في المرضى من التقرير الأصلي لجولابي وآخرون وجد كوسي وآخرون حذف في جين  في أخوين غير شقيقين أولاد غير ذوي صلة مصابين بالتخلف العقلي المرتبط بكروموسوم المرتبط بخصائص سريرية متغيرة مثل صغر الرأس وقصر القامة وفرط النشاط نموذج حيواني قام ايتو وآخرون بتوليد فئران   باستخدام  يعبر عن جزيء مزدوج الأشرطة والذي سيقطع داخليا إلى جزيئات تثبط الجزيئات الناتجة من تعبير  تمتلك فئران   القدرة الطبيعية في اختبارات الذاكرة العادية بما في ذلك اختبار المتاهة المائية في حين أنها أظهرت سلوك غير طبيعي متعلق بالقلق في اختبار الاستكشاف الخفيف الغامق واختبار المجال المفتوح وأظهرت انخفاض واضح في الإدراك المتعلق بالقلق في متاهة    أو اختبار التعرف على الأشياء الجديدة وقد تم تخفيض تراكيز وأستلة هستون بعد تقليل اختبارات السلوك في الخلايا العصبية في اللوزة وقشرة الفص الجبهي والحصين إن تناول    وهو مثبط ل أدى إلى تحسين كفاءة التعبير عن هذه الجينات وانقذت الظواهر غير الطبيعية في الفئران   الكبار اقترح ايتو وآخرون أن ضعف  في تنظيم التعبير الجيني قد يكمن وراء السلوك غير الطبيعي والإدراك في الفئران   وأن استرداد التعبير لهذه الجينات المستهدفة من قبل قد يحسن الأعراض في المرضى البالغين بمتلازمة  والتخلف العقلي المرتبطة ب مراجع تصنيف اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس تصنيف متلازمات