Explicați modul în care mutațiile genetice pot influența expresia genelor și furnizați 2 exemple.
Mutațiile genetice sunt modificări în secvența ADN care pot afecta expresia genelor. Acestea pot duce la rezultate diverse, în funcție de tipul și localizarea mutației:

1. Mutație punctuală: O singură modificare a nucleotidei în secvența ADN poate duce la încorporarea unui alt aminoacid în proteină. Acest lucru poate afecta funcția proteinei, îi poate reduce eficacitatea sau poate avea ca rezultat lipsa de funcționalitate a acesteia. De exemplu, în siclemie, o mutație punctuală în gena hemoglobinei duce la înlocuirea unui acid glutamic cu o valină, cauzând deformarea celulelor roșii într-o formă de seceră în condiții de oxigen scăzut.

2. Mutație Frameshift: Ștergerea sau inserția nucleotidelor poate provoca o schimbare în cadrul de citire al codului genetic, rezultând un set complet diferit de aminoacizi fiind încorporate în proteină. Acest lucru duce adesea la o proteină nefuncțională, trunchiată. Un exemplu este fibroza chistică, în care deleția a trei nucleotide determină pierderea unui reziduu de fenilalanină, ducând la plierea greșită și disfuncția proteinei reglatorului conductanței transmembranare al fibrozei chistice (CFTR).