Daltonismo
# Daltonismo

El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton, que la estudió. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para discriminar matices de rojo, verde y ocasionalmente azul, que son capaces las personas con visión normal del color o tricrómatas.

La causa más común del daltonismo es un problema heredado o una variación en la funcionalidad de una o más de las tres clases de células cónicas de la retina, que median en la visión del color. La forma más común está causada por un trastorno genético llamado daltonismo rojo-verde congénito. Los varones tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres, porque los genes responsables de las formas más comunes de daltonismo se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres no daltónicas pueden portar genes de daltonismo y transmitirlos a sus hijos. El daltonismo también puede ser consecuencia de daños físicos o químicos en el ojo, el nervio óptico o partes del cerebro. La detección del daltonismo se suele realizar con la prueba del color de Ishihara.

No existe cura para el daltonismo. El diagnóstico puede permitir a una persona, o a sus padres/profesores, adaptarse activamente a la afección. Las lentes especiales como las gafas EnChroma o las lentes de contacto X-chrom pueden ayudar a las personas con daltonismo rojo-verde en algunas tareas de color, pero no otorgan al usuario una "visión normal del color". Aplicaciones móviles pueden ayudar a las personas a identificar los colores.

A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de fútbol, entre otras). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.

El daltonismo alcanza hasta casi un 8% de la población, por lo que es un factor a tener en cuenta en el diseño de interfaces y la experiencia de usuario en general; por ejemplo, habilitar un modo específico que sustituya el par rojo/verde (difícil de percibir por daltónicos) por naranja/azul (generalmente distinguible).

## Herencia

El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

## Daltonismo frente a discromatopsia

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

## Cómo se perciben los colores

Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial.

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, este es transparente.

Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y solo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul. Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.

La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.

Los daltónicos no discriminan igual los colores debido a la modificación en los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento afectado, la persona presentará alteración en la percepción de unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento modificado es el del rojo, el individuo no discriminara bien el rojo ni sus combinaciones.

## Tipos de daltonismo

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99 % de los casos corresponden a deuteranopia y protanopia o sus equivalentes (deuteranomalia y protanomalia).

### Acromático

El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris). El individuo no percibe ningún color ya sea porque no tiene ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurológicas. Se presenta únicamente un caso por cada 100 000 personas.

### Monocromático

Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.

### Dicromático

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual hay una disfunción de uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:

* Deuteranopía: Es la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.
* Protanopia: Es la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del color rojo.
* Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores retinianos del color azul.

### Tricromático anómalo

El afectado posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener percepciones similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

Las alteraciones que se incluyen dentro de este grupo son: la deuteranomalía (la más usual: 6 % de los varones, 0.4 % de las mujeres), la protanomalía (1 % de los varones, 0.01 % de las mujeres) y la tritanomalía (muy poco frecuente: 0.01 % de los varones y 0.01 % de las mujeres).

## Causas

El daltonismo es cualquier desviación de la visión del color respecto a la visión del color tricromática normal (a menudo definida por el observador estándar) que produce una gama reducida. Los mecanismos del daltonismo están relacionados con la funcionalidad de las células cónicas y, a menudo, con la expresión de las fotopsinas, los fotopigmentos que "atrapan" los fotones y, por tanto, convierten la luz en señales químicas.

Las deficiencias de la visión cromática pueden clasificarse como hereditarias o adquiridas.

* Heredadas: las deficiencias hereditarias o congénitas/genéticas de la visión del color suelen estar causadas por mutaciones de los genes que codifican las proteínas opsinas. Sin embargo, otros genes también pueden provocar formas menos comunes y/o más graves de daltonismo.
* Adquirido: daltonismo que no está presente al nacer, puede estar causado por enfermedades crónicas, accidentes, medicación, exposición a sustancias químicas o simplemente procesos normales de envejecimiento.

### Genética

El daltonismo es típicamente un trastorno genético hereditario. Las formas más comunes de daltonismo están asociadas a los genes Fotopsina, pero el mapeo del genoma humano ha demostrado que existen muchas mutaciones causantes que no afectan directamente a las opsinas. Las mutaciones capaces de causar daltonismo se originan en al menos 19 cromosomas diferentes y 56 genes distintos (como se muestra en línea en el Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]).

**Genética del daltonismo rojo-verde**

Con mucho, la forma más común de daltonismo es el daltonismo rojo-verde congénito (daltonismo), que incluye la protanopía/protanomalía y la deuteranopía/deuteranomalía. Estas afecciones están mediadas por los genes OPN1LW y OPN1MW, respectivamente, ambos en el cromosoma X. Un gen "afectado" o bien falta (como en Protanopia y Deuteranopia - Dicromía) o es un gen quimérico (como en Protanomalía y Deuteranomalía).

Dado que los genes OPN1LW y OPN1MW se encuentran en el cromosoma X, están ligados al sexo, y por lo tanto afectan a hombres y mujeres de forma desproporcionada. Dado que los alelos 'afectados' por el daltonismo son recesivos, el daltonismo sigue específicamente la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los varones sólo tienen un cromosoma X (XY), y las mujeres tienen dos (XX); como el varón sólo tiene uno de cada gen, si está afectado, será daltónico. Dado que la hembra tiene dos alelos de cada gen (uno en cada cromosoma), si sólo uno de los genes está afectado, los alelos dominantes normales "anularán" al alelo recesivo afectado y la hembra tendrá una visión cromática normal. Sin embargo, si la hembra tiene dos alelos mutados, seguirá siendo daltónica. Por eso hay una prevalencia desproporcionada de daltonismo, con un ~8% de varones daltónicos y un ~0,5% de mujeres.

**Genética del daltonismo azul-amarillo**

El daltonismo azul-amarillo es una forma más rara de daltonismo que incluye la tritanopía/tritanomalía. Estas condiciones están mediadas por el gen OPN1SW en el Cromosoma 7.

**Otras causas genéticas**

Se sabe que varias enfermedades hereditarias causan daltonismo:

* acromatopsia (también llamada monocromatismo de bastones, distrofia de conos estacionarios o síndrome de disfunción de conos)
* distrofia de conos
* distrofia de conos y bastones
* amaurosis congénita de Leber
* retinitis pigmentosa (inicialmente afecta a los bastones, pero luego puede progresar a conos y, por lo tanto, daltonismo).

Pueden ser congénitos (desde el nacimiento) o pueden comenzar en la infancia o la edad adulta. Pueden ser estacionarios, es decir, permanecer iguales a lo largo de la vida de una persona, o progresivos. Dado que los fenotipos progresivos implican el deterioro de la retina y otras partes del ojo, muchas de las formas anteriores de daltonismo pueden progresar a ceguera legal, es decir, una agudeza de 6/60 (20/200) o peor, y a menudo dejan a la persona con ceguera completa.

### Causas no genéticas

Los traumatismos físicos pueden causar daltonismo, ya sea neurológico -traumatismo cerebral que produce inflamación del cerebro en el lóbulo occipital- o retiniano, ya sea agudo (por ejemplo, por exposición a láser) o crónico (por ejemplo, por exposición a luz ultravioleta).

El daltonismo también puede presentarse como síntoma de enfermedades degenerativas del ojo, como la catarata y la degeneración macular relacionada con la edad, y como parte del daño retiniano causado por la diabetes. La deficiencia de vitamina A también puede causar daltonismo.

El daltonismo puede ser un efecto secundario del uso de medicamentos recetados. Por ejemplo, el daltonismo rojo-verde puede estar causado por el etambutol, un fármaco utilizado en el tratamiento de la tuberculosis. El daltonismo azul-amarillo puede estar causado por el sildenafilo, un componente activo de la Viagra. La Hidroxicloroquina también puede provocar retinopatía por hidroxicloroquina, que incluye diversos defectos de color. Exposición a sustancias químicas como el estireno o disolventes orgánicos también pueden provocar defectos en la visión de los colores.

Los filtros de colores simples también pueden crear deficiencias leves en la visión de los colores. La hipótesis original de John Dalton para su deuteranopía era en realidad que el humor vítreo de su ojo estaba descolorido:

    Me llevó a conjeturar que uno de los humores de mi ojo debía ser un medio transparente, pero coloreado, constituido de tal manera que absorbiera principalmente los rayos rojos y verdes... Supongo que debe ser el humor vítreo. John Dalton -Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores: con observaciones (1798)

Una autopsia de su ojo después de su muerte en 1844 demostró que esto era definitivamente falso, aunque son posibles otros filtros. Los ejemplos fisiológicos reales suelen afectar al canal oponente azul-amarillo y se denominan Cianopsia y Xantopsia, y son más típicamente un efecto del amarilleamiento o eliminación del lente.

Los canales contrarios también pueden verse afectados por la prevalencia de determinados conos en el mosaico retiniano. Los conos no tienen la misma prevalencia ni están distribuidos uniformemente en la retina. Cuando el número de uno de estos tipos de conos se reduce significativamente, esto también puede conducir o contribuir a una deficiencia en la visión del color. Esta es una de las causas de la tritanomalía'.

## Diagnóstico

El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.

Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color.

El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración.

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## Cambios de diseño

Un código de color se produce cuando hay mucha información en el color de un determinado elemento. Este tipo de códigos no pueden entenderlos fácilmente los daltónicos. Por esta razón, el color no debe utilizarse solo para dar información. Un buen diseño gráfico evita el uso de códigos o diferencias de color para dar información. Esto no sólo ayuda a los daltónicos, sino también a las personas con visión normal.

Las hojas de estilo en cascada pueden utilizarse en páginas web. Permiten dar un esquema de color diferente para los daltónicos. Ciertos generadores de esquemas de color ayudan a los diseñadores gráficos a ver los esquemas de color como los ven ocho tipos de daltónicos.

El daltonismo es muy sensible a los cambios de material. Un daltónico rojo-verde puede ser incapaz de ver la diferencia entre los colores de un mapa impreso en papel. El mismo mapa en una pantalla de ordenador o televisión puede aparecer con normalidad. Además, a algunos daltónicos les resulta más fácil diferenciar los colores en materiales artificial, como plástico o en pintura acrílica, que en materiales naturales, como papel o madera. En tercer lugar, para algunos daltónicos, el color sólo se puede distinguir si hay suficiente color: las líneas finas pueden parecer negras, pero una línea más gruesa del mismo color se puede ver en el color correcto.

En ciertos casos, cuando es importante comprender la información muy rápidamente, el sistema visual puede dejar de lado los colores y trabajar sólo en tonos de gris. Esto es importante saberlo cuando se diseña la interfaces para objetos que deben utilizarse en una situación de emergencia, como freno de emergencia o teléfono de emergencia.

Debido a que las personas daltónicas no pueden ver la diferencia entre colores como el rojo y el verde, algunos países, como Rumanía se han negado a darles permiso de conducir. En Rumanía, se han empezado a cambiar las leyes para que los daltónicos también puedan conducir legalmente.

En el Reino Unido, los cables de electricidad de las casas solían ser rojos, negros y verdes. Se cambiaron a marrón, azul y verde/amarillo para ayudar a los daltónicos a ver la diferencia entre los cables de "corriente" y "tierra".

