Gangliosidosis
# Gangliosidosis

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.

Existen varias formas de gangliosidosis.

* Trastornos neurológicos.
* Los niños no llegan al año de vida.
* Visceromegalia.
* Dolicomegalocefalia.
* Macroglosia.
* Retraso mental.
* Sordera.
* Enanismo.
* Hepatomegalia.
* Deformidades óseas.
* Abdomen prominente.
* Fascies característica.
