Síndrome de Lin-Gettig
# Síndrome de Lin-Gettig

El síndrome de Lin-Gettig es un trastorno genético caracterizado por dismorfismos cranio-faciales, discapacidades intelectuales severas, contracciones, hipospadias, hipogonadismo, y abnormalidades digitales, cerebrales y gastrointestinales.

## Presentación

Las personas con este síndrome suelen exhibir los siguientes síntomas:

* Craniosinostosis
* Discapacidad intelectual severa
* Ptosis
* Estrabismo
* Ojos "orientales"
* Filtrum hipoplastico y largo
* Columela pequeña
* Labios delgados
* Contracciones
* Camptodactilia
* Hipospadias
* Hipogonadismo
* Onfalocele
* Atresias del intestino delgado

## Etiología

Fue descubierto por primera vez en primavera de 1990, por Lin y Gettig (Lin et al.), cuanto describieron los síntomas descritos en dos hermanos que venían de padres saludables y no-consanguíneos. Uno de los hermanos tenía 7 años y el otro tenía casi 2 años (22 meses de edad en lugar de 24), se sugirio que el hermano más pequeño tenía un síndrome diferente que el de su hermano mayor.

Un tercer caso fue reportado en 2002 por Hedera e Innis (Peter Hedera et al.), cuando describieron a un niño con los síntomas ya mencionados y con unos adicionales, los cuales son los siguientes: orejas bajas, sordera congénita, malformación de Chiari tipo I, pecho ancho, paladar hendido, y ausencia de sueño REM.

Esta enfermedad esta asociada con el gen KAT6B.

