title: Síndrome de microduplicación 1q21.1
text: # Síndrome de microduplicación 1q21.1
  
  El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.
  
  ## Signos y síntomas
  
  Los síntomas suelen ser los siguientes
  
  * Macrocefalia
  * Retraso en el desarrollo
  * Discapacidades mentales
  * Trastornos tales como el autismo, la esquizofrenia, el déficit de atención y la hiperactividad
  * Frente ancha
  * Hipertelorismo
  * Defectos cardíacos congénitos
  * Estatura baja
  * Escoliosis
  * Pie equinovaro
  * Estatura alta
  * Displasia de cadera
  * Ojos anchos
  * Orejas bajas
  * Estrabismo
  * Glaucoma
  * Reflujo gastroesofágico crónico
  
  Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:
  
  * Quistes
  * Venas hinchadas
  * Síndrome del túnel carpiano (entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y en los dedos)
  
  ## Causas
  
  Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.
  
  ## Etiología
  
  Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.
  
  Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).
  
  