title: Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
text: # Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
  
  Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
  
  ## Étiologie
  
  Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
  
  ## Incidence
  
  Inconnue mais très rare
  
  ## Description
  
  Le syndrome comprend
  
  * Des anomalies oculaires
     * Cataracte congénitale
     * Microphtalmie
     * Glaucome
  * Des caractéristiques faciales
  * Une Cardiopathie congénitale
     * Communication inter-ventriculaire
     * Communication inter-auriculaire
     * Prolapsus de la valve mitrale
  * Anomalies dentaires
     * Retard de dentition
     * Oligodentie
     * Persistance de la denture primaire
  
  ## Mode de transmission
  
  Transmission dominante liée à l’X
  
  ## Sources
  
  * Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
  