title: Maladies héréditaires du collagène
text: # Maladies héréditaires du collagène
  
  Les maladies héréditaires du collagène ou collagénopathies regroupent les maladies par mutation d'un des gènes codant le collagène.
  
  Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des articulations, de la peau, des vaisseaux, de la taille ou du visage.
  
  Le tableau ci-dessous résume les principales maladies :
  
  MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE :
  
  | Gène | Phénotype | Numéro MIM | Transmission | Fréquence |
  | - | - | - | - | - |
  | COL1A1-COL1A2 | Ostéogenèse imparfaite | 130060 | Le plus souvent dominante | |
  | COL1A1-COL1A2 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique | 130060 | Dominante | |
  | COL2A1 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
  | COL2A1 | Collagénopathies type II | | Dominante | |
  | COL2A1 | Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick | 184250 | Dominante | |
  | COL3A1 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire | 130050 | Dominante | |
  | COL4A3-COLA4-COLA5 | Syndrome d’Alport | 203780 104200 301050 | Dominante Récessive Récessive à l'X | |
  | COL4A3-COLA4-COLA5 | Néphropathie à membrane basale fine | 203780 104200 301050 | Dominante Récessive Récessive à l'X | |
  | COL5A1 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique | 130000- 130010 | Dominante | |
  | COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Myopathie de Bethlem | 158810 | Dominante | |
  | COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | 254090 | Récessive | |
  | COL7A1 | Épidermolyse bulleuse dystrophique | 132000 | Dominante | |
  | COL7A1 | Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens | 226600 | Récessive | |
  | COL9A1-COL9A2-COL9A3 | Dysplasie épiphysaire multiple | 600204 | Dominante | |
  | COL10A1 | Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | 156500 | Dominante | |
  | COL11A1 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
  | COL11A1 | Syndrome de Marschall | 154780 | Dominante | Très rare |
  | COL11A2 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
  | COL11A2 | Syndrome de Weissenbacher Zweymuller | 277610 | Dominante | |
  | COL11A2 | Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | 215150 | Récessive | |
  | COL17A1 | Épidermolyse bulleuse jonctionnelle | 226650 | Récessive | |
  | COLQ | Myasthénie congénitale | 603034 | Récessive | |
  
  ## Sources
  
  * * (en) GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
  