title: Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
text: # Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
  
  Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon.
  
  Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
  
  * Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
  * Trouble de l'apprentissage
  * Croissance pondérale post natale insuffisante
  * Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons
  
  C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement.
  
  ## Sources
  
  * (en) David R Fitzpatrick « SOX2-Related Eye Disorders » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 PMID 20301477
  