title: Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
text: # Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
  
  Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
  
  ## Trouble de métabolisme des purines
  
  MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES :
  
  | Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
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  | Syndrome de Lesch-Nyhan | Récessive à l'X | 300322 | X q26-27.2 | AHPRT1 | Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
  | Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 | 20 q13.11 | SCID | Adénosine désaminase |
  | Goutte Susceptibilité | | 138900 | 4 q23 | | |
  | Lithiase rénale par déficit en adénine phosphoribosyltransferase | Récessive | 102600 | 16 q24.3 | APRT | Adénine phosphoribosyltransferase |
  | Xanthinurie par déficit en xanthine oxydase | Récessive | 278300 | 2 p23-p22 | XDH | Xanthine oxydase |
  
  ## Trouble du métabolisme des pyrimidines
  
  MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES :
  
  | Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
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  | Acidurie orotique héréditaire Type 1 | Récessive | 258900 | 3 q13 | UMPS | Uridine monophosphate synthase |
  | Acidurie orotique héréditaire Type 2 | Récessive | 258920 | | | Orotidylique décarboxylase |
  | Déficit en ornithine carbamyl transférase | Récessive à l'X | 311250 | X p21.1 | OTC | Ornithine carbamyl transférase |
  | Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | Récessive | 274270 | 1 p22 | DPYD | Dihydropyrimidine déshydrogénase |
  
  ## Sources
  
  * (fr) Site français sur les maladies rares
  * (en) Site sur la biochimie
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  