title: Dysplasie épiphysaire multiple récessive
text: # Dysplasie épiphysaire multiple récessive
  
  La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.
  
  ## Autres noms de la maladie
  
  * Aucun connu
  
  ## Étiologie
  
  Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5
  
  ## Incidence
  
  Inconnue
  
  ## Description
  
  La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par
  
  * Douleurs articulaires des hanches et des genoux
  * Malformations des pieds, des mains et des genoux
  * Scoliose
  
  La moitié des personnes atteintes ont en plus
  
  * Clinodactylie
  * Division labiale
  * Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
  * Pied bot
  
  ## Diagnostic
  
  ### Clinique
  
  Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
  
  ### Histologie
  
  Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.
  
  ### Génétique
  
  * Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
  * Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas
  
  ## Maladies génétiquement reliées
  
  Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2
  
  * Achondrogenèse de type IB
  * Atélostéogenèse de type II
  * Nanisme diastrophique
  
  ## Diagnostic différentiel
  
  Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.
  
  ## Diagnostic prénatal
  
  ### Grossesse à bas risque
  
  * Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.
  
  ### Grossesse à haut risque
  
  * Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.
  
  ## Mode transmission
  
  Transmission autosomique récessive
  
  ## Sources
  
  * (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900
  * (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
  