title: Síndrome de Holt Oram
text: # Síndrome de Holt Oram
  
  El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad de origen genético que se considera una variante del síndrome corazón mano. Produce malformaciones que afectan a varios órganos, principalmente extremidades superiores y corazón. Es muy poco frecuente por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras.
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Historia
  
  Fue descrito en 1960 por los médicos británicos Mary Clayton Holt (1924-1993) y Samuel Oram (1913-1991).
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Síntomas
  
  Los síntomas principales consisten en malformaciones de los huesos de la mano y extremidades superiores, incluyendo focomelia, pulgares ausentes o con 3 falanges en lugar de las 2 habituales y falta de desarrollo del radio que ocasiona longitud desigual de los brazos. En el corazón puede existir comunicación interauricular, comunicación interventricular y en ocasiones arritmias como fibrilación auricular.
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Causas
  
  Está provocado por una mutación en el gen TBX5 situado en el cromosoma 12 humano (12q24.1). Suele ser debido a una mutación nueva en dicho gen, en este caso no existen antecedentes familiares. Cuando uno de los padres está afectado, existe un 50% de probabilidades de que un hijo determinado presente la enfermedad, por ser las transmisión autosómica dominante. El gen TBX5 codifica un factor de transcripción que regula la expresión de otros genes implicados en el desarrollo del corazón y los miembros superiores.
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Diagnóstico prenatal
  
  Puede sospecharse la enfermedad por ecografía, Cuando alguno de los padres es portador del gen TBX5 anómalo, se realiza diagnóstico genético tras estudio del ADN fetal obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial.
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Pronóstico
  
  El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de las malformaciones cardiacas que son las que disminuyen las expectativas de vida.
  
  # Síndrome de Holt Oram
  ## Tratamiento
  
  No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en mejorar la función cardiaca, si es necesario mediante cirugía, y en el tratamiento de las malformaciones de miembros superiores mediante medidas rehabilitadoras, con la finalidad de mejorar la función.