There are a number of tools and tests available, but when it comes to making a diagnosis, she says: “First and foremost, at the centre are we, the doctors, whose job it is to look, listen, examine and assess.”
“Quando ci furono consegnati i dati relativi alle sequenze del DNA, riscontrammo un disordine nel genoma della bambina, che inizialmente non riuscimmo a spiegare”, afferma Tobias Rausch, membro del gruppo di ricerca di Jan, che si è occupato dell’analisi dei dati. “Poi leggemmo un articolo scritto da un altro gruppo di ricerca, che descriveva un fenomeno appena scoperto, chiamatocromotripsi, e ci si accese subito una lampadina”, aggiunge Adrian Stütz, un altro membro del gruppo di ricerca.