The "WASp" gene codes for the protein WASp, which is 502 amino acids long and is mainly expressed in hematopoietic cells (the cells in the bone marrow that develop into blood cells).
La sindrome deve il suo nome a Alfred Wiskott (1898–1978), pediatra tedesco che per primo, nel 1937, ne descrisse le manifestazioni cliniche, e a Robert Anderson Aldrich (1917–1998), pediatra statunitense che descrisse la malattia nel 1954.