als_Latn dik_Latn sag_Latn
Perditesimi i Fundit 7:47 - 21/10/2017
10:12 - 24/05/2017 Zvredaksia Shendetesi 0
Mendimi i parë që të vjen ndërmend kur dëgjon ose lexon 22q11.2 është se mund të jetë një fjalëkalim ose kod postar. Me siguri asnjërit prej jush nuk i ka vajtur ndërmend se është sindroma më e përhapur e këtij lloji.
Kjo gjendje, të cilës i referohen ndryshe si sindroma DiGeorge, mund të shkaktojë një sërë problemesh shëndetësore që zgjasin gjatë gjithë jetës, si defekte në zemër dhe vështirësi në të mësuar, që variojnë në shkallë të ndryshme të shpeshtësisë. Kjo sindromë është e përhapur në 1 në rreth 2000 lindje në të gjithë botën. Shumë njerëz jetojnë me këtë sindromë pa e kuptuar fare.
Le të flasim më shumë për sindromën 22q.
Çdo njeri ka 23 çifte kromozomesh, që në total bëjnë 46. Kromozomet janë të formuara nga gjenet, të cilat në vetvete janë të krijuara nga ADN-ja. Mendojini kromozomet si një puzzle i plotë; gjenet janë pjesët individuale dhe ADN-ja është modeli ose piktura. Kur bashkohen dhe vendosen në vendin e duhur pjesëzat e ndryshme, formohet një kromozom i plotë. Tek njerëzit me sindromën gjenetike si 22q, mungon një pjesëz e puzzle, duke lënë foton të paplotësuar.
Tek sindroma 22q, pjesëza e munguar është tek “degëzimi q” – që është më i gjati nga dy degëzimet e secilit kromozom – e kromozomit 22, në pozicionin e identifikuar si 11.2. Këto dy pozicione të kombinuara bashkë formojnë 22q11.2. Pjesëza e munguar mund të ketë madhësi të ndryshme, prandaj njerëzit me këtë sindromë përjetojnë simptoma të ndryshme.
Çfarë problemesh shfaqen tek njerëzit që kanë këtë sindromë?
Për shkak të problemeve të panumërta të lidhura me sindromën 22q, shumë specialistë të ndryshëm anë përfshirë në diagnostikimin dhe trajtimin e saj.
Pasi bëhet diagnoza fillimisht, fokusi kalon tek efektet fizike të kësaj sindrome, si defektet në zemër ose çarja e qiellzës. Nuk janë vetë efektet fizike ato që diktojnë se duhet bërë diagnoza, por edhe sjellje të ndryshme ose probleme me zhvillimin, si simptomat e ngjashme me autizmin.
Këto probleme në zhvillim dhe psikologjike mund të bëhen më të dukshme me kalimin e moshës, ashtu siç mund të dallohen edhe që në vitet e para të lindjes.
Pas sindromës Down është sindroma 22q me përhapjen më të madhe të rasteve me vonesë në zhvillim dhe sëmundje kongjenitale të zemrës. Të dy këto sindroma kanë karakteristika të ngjashme, duke filluar nga pamja e jashtme, diferencë në gjatësinë si të gishtave të dorës ashtu edhe të këmbës etj. Prandaj ajo ngatërrohet shpesh me sindromën Down.
Kjo sindromë rrezikon gjithashtu individët nga skizofrenia. Në të gjithë botën, 1-2% e popullsisë vuajnë nga skizofrenia. Për pacientët me sindromën 2q, kjo përqindje është më e lartë, rreth 25-20%.
Çrregullime të tjera psikologjike që hasen më shpesh tek individët me sindromën 22q janë edhe çrregullimet ADHD, ankthi, autizmi. Epilepsia dhe moskoordinimi motorik janë gjithashtu të zakonshëm.
Njerëzit me sindromën 22q kanë gjithashtu shumë probleme me gjumin./Shëndeti/
Oct 21, 2017 0
Oct 20, 2017 0
Oct 20, 2017 0
Oct 20, 2017 0
21/10/2017
Veliaj: “Tirana, model në ofrimin e shërbimeve sociale për qytetarët; Me ndarjen e re administrative, më shumë shërbime në zonat rurale” Kryetari i Bashkisë së Tiranës, Erion Veliaj, zhvilloi një […]0
21/10/2017 1Një skenë turpi, dëshmi e degradimit që po përjeton...
21/10/2017 0Disa njerëz nuk besojnë në ekzistencën e formave të...
19/10/2017 0Prokuroria e Krimeve të Rënda ka dorëzuar në Kuvend...
19/10/2017 0Lionel Messi realizoi gol fantastik në fitoren e...
17/10/2017 0Guingamp fitoi 2-0 përballë Rennes në Ligue 1 të...
21/10/2017
Autoriteti Kombëtar i Ushqimit, përveç aksionit për mbylljen e pikave të therjes të paligjshme dhe që nuk plotësojnë standardet e sigurisë ushqimore, në fokus ka edhe dyqanet e tregtimit të […]0
21/10/2017
Operatori i Shpërndarjes se Energjisë Elektrike (OSHEE) ka mbyllur 9-mujorin me bilanc pozitiv, sa i takon arkëtimeve dhe humbjeve. Këto të fundit, kanë zbritur ne nivele rekord historik, pasi në […]0
21/10/2017
Nga Spartak Ngjela Bashkimi i korrupsionit shqiptar është fundi i tyte i shpejtë. Nuk shpëtoni dot, edhe të bashkuar. Saliu me tropojanët e tij mendon se mund të shpëtojë Ramën […]0
19/10/2017
Shqipëria është tronditur këto ditë nga faktet më komprometuese të lidhjes së krimit të organizuar me nivelet me të larta të politikës. Saimir Tahiri dhe zyrtarë të tjerë, në fund […]1
21/10/2017
Shqipëria e vogël është shndërruar në furnizuesin më të madh me mariuanë në Europë. Sa e ka seriozisht qeveria me “luftën kundër mafies së drogës”? Një reportazh i gazetës gjermane […]0
21/10/2017
Nga Kolonel Hysni Gjergji Mediat, por edhe ekspertë të sigurisë në perëndim po artikulojnë gjithnjë edhe më shumë rrezikun e një lufte të re botërore e cila do të vijë […]0
21/10/2017
Me rastin e 146-vjetorit të lindjes Nga Tonin Çobani Fëmijëria e Poetit Kombëtar Gjergj Fishta është e lidhur me fshatin Fishtë të Zadrimës, ku ai ka lindur më 23 tetor […]0
21/10/2017
Nga Ylli Manjani Tani po bëhen vërtetë qesharakë! Thonë se po i sulmojnë politikisht! Madje dhe po burgos politikisht opozita! Ky është kulmi i kulmit! Janë në pushtet, madje të […]0
21/10/2017
Nga Kastriot Islami Tahiri është cilesuar gjate ketyre diteve, si edhe me pare, me epitete nga me te ndryshmet; deri edhe nga bashkëpunëtori i tij më i ngushtë, qe do […]0
21/10/2017
Nga Enkel DEMI Me bërjen publike të përgjimeve të italianëve, kemi të bëjmë me konfigurimin e dy lëvizjeve, njëra është antirevolucionare dhe kërkon rrëzimin e qeverisë, tjetra është revolucionare dhe […]0
20/10/2017
Nga Lorenc Vangjeli Saimir Tahiri është babai i një djali të mrekullueshëm gjashtë vjeçar. Me të gjitha gjasat ai është dhe do të jetë i vetmi që sot dhe mot […]0
21/10/2017
Ushqimi që konsumojmë ka shumë rëndësi jo vetëm për shëndetin por edhe për dhëmbët. As pasta e dhëmbëve nuk është më e rëndësishme se ushqimi kur vjen puna tek shëndeti […]0
20/10/2017
Ndryshimi i stinëve ndryshon edhe sjelljet tona, shtohet dëshira për të kaluar mbrëmjet në shtëpi, të darkosh në mënyrë të qetë por edhe të shijosh ndonjë pjatë më shumë. Natyra […]0
als_Latn min_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn hne_Deva hne_Deva hne_Deva hne_Deva unk als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn unk als_Latn