I en genetisk första, forskare har sekvenserat den största någonsin uppsättningen mänskliga genom från en enda population. Det episka åtagandet bestod i att sekvensera DNA från 2.636 islänningar och jämföra dem med de partiella sekvenserna av ytterligare 104.000. Bland flera viktiga fynd tyder datauppsättningen på att "mänsklighetens fader" - vår senaste vanliga manliga förfader - levde för mellan 174.000 och 321000 år sedan. Rulla ner för video. I en genetisk första, forskare har sekvenserat den största någonsin uppsättningen mänskliga genom från en enda population. Det episka åtagandet innebar att sekvensera DNA av 2.636 islänningar och jämföra dem med de partiella sekvenser av ytterligare 104,000 avslöjande insikter i människans evolution. Forskare ser Island som en guldgruva för genetikforskning. Landet grundades av en liten grupp nybyggare från Europa som anlände för omkring 1.100 år sedan och förblev isolerat under de kommande tusen åren. Eftersom befolkningen på Island har mycket liten genetisk mångfald, kan forskare hitta genetiska varianter som ökar risken för sjukdom lättare. Island har också ett starkt släktregister, som ett resultat av välbevarade historiska dokument. Detta datumintervall, baserat på en beräkning av människans mutationsfrekvens, motsäger tidigare rön som hävdar att fadern till alla människor levde för omkring 340 000 år sedan. Forskare beräknar nu att hans ålder är 239000 år gammal – ett datum närmare mänsklighetens vanligaste kvinnliga förfader som tros ha levt för 200.000 år sedan. Förutom evolutionära insikter säger forskarna att datasetet kommer att hjälpa dem att upptäcka "muterande gener" som naturligt skyddar en sällsynt grupp människor från vissa sjukdomar. Hittills har arbetet gett lovande resultat som hjälper till att identifiera 20 miljoner genetiska varianter bland den isländska befolkningen. Bland dessa variationer har forskare vid Reykjavik-baserade DeCode Genetics redan hittat gener som ökar riskerna för Alzheimers sjukdom, lever- och sköldkörtelproblem. – Detta arbete är en demonstration av den unika maktsekvenseringen ger oss, säger Kari Stefansson, grundare av DeCode, som ledde forskningen. "Detta är mycket mer än en molekylär nationell selfie," tillade han. "Vi bidrar till viktiga verktyg för att göra mer korrekt diagnostik för sällsynta sjukdomar." Stefanssons team publicerade idag fyra artiklar online i Nature Genetics, som alla använde isländska data. Bland flera viktiga fynd tyder datauppsättningen på att "mänsklighetens fader" skulle ha levt mellan 174 000 och 321000 år sedan. Detta datumintervall, baserat på en beräkning av människans mutationsfrekvens (bildad), motsäger tidigare rön som hävdar att fadern till alla människor lever omkring 340 000 år sedan. De beskriver mutationer i ABCA7-genen som är associerade med en ökad risk för Alzheimers sjukdom. Sex av de åtta mutationerna i ABCA7 konstaterades också finnas i andra populationer av europeiskt ursprung, inklusive USA, vilket tyder på att resultaten inte är specifika för den isländska befolkningen. De identifierar också en variant av genen ABCB4 som är signifikant förknippad med risken för att utveckla leversjukdom. Gilian McVean, en genetiker vid universitetet i Oxford som inte var inblandad i studien berättade för New York Times att upptäcka en sällsynt förening på detta sätt "är lite av en helig graal" för genetiker. "Stor skala helgenomsekvensering av den isländska befolkningen" Denna studie visar hur DeCode kan använda nationella genealogier för att härleda sällsynta genetiska mutationer i hela befolkningen. 'Identifiering av en stor uppsättning sällsynta kompletta mänskliga knockouter' Skalan och detaljer av data användes för att identifiera mer än tusen utslagna gener i befolkningen. I studien fann man att nästan åtta procent av de 104 000 personer som studerades hade minst en gen som inte fungerade. "Y-kromosomens punktmutationsfrekvens hos människor" Datauppsättningen tyder på att "mänsklighetens fader" - vår senaste vanliga manliga förfader - skulle ha levt mellan 174 000 och 321000 år sedan. Detta datumintervall, baserat på en beräkning av människans mutationsfrekvens, motsäger tidigare rön som hävdar att fadern till alla människor lever omkring 340 000 år sedan. 'Förlust av funktionsvarianter i ABCA7 ger risk för Alzheimers sjukdom' Denna studie beskriver mutationer i ABCA7-genen som är förknippade med en ökad risk för Alzheimers sjukdom. Sex av de åtta mutationerna i ABCA7 konstaterades också finnas i andra populationer av europeiskt ursprung, inklusive USA, vilket tyder på att resultaten inte är specifika för den isländska befolkningen. En separat studie visar att 8 000 islänningar – omkring 7,7 procent av befolkningen – har minst en gen av sina 21 000 gener som inte alls fungerar. De vanligaste generna som dämpades var de som var förknippade med en persons luktsinne, och totalt sett fann forskarna 1171 olika gener som hade tystats. Forskarna avser nu att påminna islänningarna med knock-out gener som en del av en ny studie för att försöka identifiera fysiska skillnader eller sjukdomar som har orsakat de tysta generna. Arbetet finansierades av Amgen, ett kaliforniskt bioteknikföretag som betalade 415 miljoner dollar för Reykjavik, Island-baserad DeCode för två år sedan. Den baserar nu sina forskningsprojekt mot DeCodes databas för att se till att dess mediciner är riktade till rätt personer. Men vissa experter är försiktiga med resultatet. De säger att den isländska befolkningen har en ovanlig demografisk historia eftersom landet är isolerat, med endast omkring 320.000 invånare. En separat studie visar att 8 000 islänningar – omkring 7,7 procent av befolkningen – har minst en gen av sina 21 000 gener som inte alls fungerar.  Sammantaget fann forskarna 1171 olika gener som hade tystats. Andrew Allen, en genetiker vid Duke University som inte deltog i de studier som berättades för The Verge sade att detta innebär att "det undersökta provet inte är precis hälsosamt, är något opportunistiskt, och förmodligen inte motsvarar någon "verklig" population. Men Stefansson säger att resultaten fortfarande ska vara representativa för människor i andra områden eftersom den isländska befolkningen inte uppfyller något av kraven för interbreeding. Forskarna försöker nu avgöra om de kommer att förse studiedeltagarna med information om deras genetiska risk för olika sjukdomar. Stefanssons egen uppfattning är att "det skulle vara ett brott" att inte låta dem veta. Forskare ser Island som en guldgruva för genetikforskning. Landet grundades av en liten grupp nybyggare från Europa som anlände för omkring 1.100 år sedan och förblev isolerat under de kommande tusen åren. Eftersom befolkningen på Island har mycket liten genetisk mångfald, kan forskare hitta genetiska varianter som ökar risken för sjukdom lättare. Island har också ett starkt släktregister, som ett resultat av välbevarade historiska dokument. Stefansson säger att titta på genetikdatabaserna uppifrån och ner, snarare än nedifrån och upp, skulle kunna resultera i några genombrott inom medicinen. "Jag är 100 procent säker på att vi kommer att hitta mer skyddande mutationer," berättade Bloomberg nyheter. "Jag är helt övertygad om att dessa skyddande mutationer kommer att vara viktiga när det gäller att peka oss mot bra drogmål." Forskare ser Island som en guldgruva för genetikforskning. Landet grundades av en liten grupp nybyggare från Europa som anlände för omkring 1.100 år sedan och det förblev isolerat under de kommande tusen åren.
Forskare sekvenserade största någonsin uppsättning av genom från en enda nation.
Uppgifterna avslöjar några överraskande genetiska mutationer hos isländskt folk.
Data visade också att mänsklighetens fader är äldre än vad man först trodde.
Åtta procent av befolkningen har en gen som inte fungerar alls.
Studie fann gener som ökar risken för Alzheimers och leversjukdom.
Forskare säger att data kommer att hjälpa dem att utveckla bättre behandlingar för sjukdom.