Irakurri pasarte hau, eta erantzun ondoren galdera pasartearen hizkuntza berean:  Pasaera: Enzima-jardueraren kontrol zorrotza funtsezkoa denez homeostasiarako, enzima kritiko bakar baten funtzionamendu okerrak (mutazioa, gehiegizko produkzioa, ekoizpen urria edo ezabatzea) gaixotasun genetiko bat eragin dezake. Giza gorputzean milaka enzima daude eta halako batek huts egiteak heriotza ekar dezake. Enzima-gutxiegitasunaren ondoriozko gaixotasun genetiko hilgarri baten adibidea Tay<unk>Sachs gaixotasuna da, zeinetan pazienteek hexosaminidasa enzima falta duten. Enzima-gutxiegitasunaren adibideetako bat fenilketonuria mota ohikoena da. Fenilalaninaren degradazioaren lehen urratsa katalizatzen duen fenilalanin hidroxilase entzimaren aminoazido bakarreko mutazio askok fenilalaninaren eta lotutako produktuen metaketa eragiten dute. Mutazio batzuk gune aktiboan daude, lotura eta kataliza zuzenean mozten dituzte, baina asko daude gune aktibotik urrun, eta aktibitatea murrizten dute proteina egituraren egonkortasuna desestabilizatuz, edo oligomerizazio zuzenari eraginez. Gaixotasuna ez bada tratatzen, ezintasun intelektuala sor daiteke. Beste adibide bat pseudocholinesterase gabezia da, non gorputzaren gaitasuna kolin ester botikak desegiteko kalteturik dagoen.  Galdera: Nola deitzen da gaixotasunik gabeko osasun egoera?
egoera