Ondorengo pasarteari erreferentzia egin eta ondoren galdera horri erantzun pasartearen hizkuntza berean: Pasaera: Enzima-jardueraren kontrol zorrotza homeostasiarako funtsezkoa denez, enzima kritiko bakar baten funtzionamendu okerrak (mutazioa, gehiegizko ekoizpena, ekoizpen urria edo ezabatzea) gaixotasun genetiko bat eragin dezake. Enzima-ezintasunagatik sortzen den gaixotasun genetiko hilgarri baten adibide bat Tay<unk>Sachs gaixotasuna da, zeinetan pazienteek hexosidaminasa enzima falta duten. Enzima-eskasia adibide bat fenilketonuria mota ohikoena da. Fenilketonuria mota desberdinetako aminoazido bakarreko mutazio ugari fenillanilena hidroxolasean, fenillanillanilena degradazioaren lehen urratsa katalizatzen duena, fenillanillanilena eraikitzea eta fenillanillanilena eta horrekin loturiko mutazioak.
egoera