La sindrome di Timothy è una rara malattia autosomica-dominante caratterizzata da malformazioni fisiche, nonché da difetti neurologici e dello sviluppo, tra cui prolungamento del QT cardiaco, aritmie cardiache, difetti cardiaci strutturali, sindactylia (connessione delle dita delle mani e dei piedi) e disturbi dello spettro autistico.
malattia autosomica rara caratterizzata da malformazioni fisiche, nonché difetti neurologici e dello sviluppo