Un esempio di una malattia genetica fatale dovuta a insufficienza enzimatica è la malattia di Tay<unk>Sachs, in cui i pazienti mancano dell'enzima esossidaminasi. Un altro esempio di carenza enzimatica è il tipo più comune di fenilchetonuria. Molte mutazioni diverse di singoli amminoacidi nell'enzima fenilalanina idrossidasi, che catalizza il primo passo nella degradazione della fenilalanina, provocando l'accumulo di fenilalanina e mutazioni correlate. Alcune interferiscono direttamente con la capacità attiva e la disabilità di catalisi, ma se la malattia è causata da molti farmaci, può portare a una riduzione della capacità di legare gli estersi di proteine al sito sano o a un'attività destabilizzante. Un altro esempio è la malattia di Tay<unk>Sachs, in cui i pazienti mancano dell'enzima esossidaminasi. Un altro esempio di carenza enzimatica è il tipo più comune di fenilchetonuria.
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