Féach ar an rann thíos agus ansin freagair an cheist ina dhiaidh sin sa teanga chéanna leis an rann:  Trasnacht: Ós rud é go bhfuil an rialú daingean ar ghníomhaíocht an einsím riachtanach le haghaidh homeostasis, is féidir le haon mhífheidhmiú (athrú, rótháirgeadh, fo-tháirgeadh nó díghrádú) einsím criticiúil amháin a bheith ina chúis le galar géiniteach. D'fhéadfadh mífheidhmiú ach cineál amháin einsímí as na mílte cineál atá i láthair i gcorp an duine a bheith marfach. Sampla de ghalar géiniteach marfach mar gheall ar easpa einsímí is ea galar Tay<unk>Sachs, ina bhfuil easnamh ar an einsím hexosaminidase ag othair. Sampla amháin de easpa einsímí is ea an cineál is coitianta de phenylketonuria. Mar thoradh ar go leor mutations aimínaigéad aonair éagsúla sa fheiniméan phenylalanine hydroxylase, a chaiteálann an chéad chéim i dtríú phenylalanine, tá feiniméin phenylalanine agus táirgí gaolmhara ag teacht suas. Tá roinnt mutations sa suíomh gníomhach, ag cur isteach go díreach ar cheangal agus ar chaitliceas, ach tá go leor acu i bhfad ón suíomh gníomhach agus laghdaíonn siad gníomhaíocht trí struchtúr próitéine a dhístabiliú, nó ag cur isteach ar oligomerisation ceart. D'fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le míchumas intleachtúil mura ndéantar an galar a chóireáil. Sampla eile is ea easpa pseudocholinesterase, ina bhfuil cumas an chomhlachta drugaí ester cholin a bhriseadh síos lag.  Ceist: Cén t-ainm a thugtar ar an staid shláintiúil gan galar?
homeostasis