Déan achoimre ar an alt:  Bíonn teaghlach ag fanacht go géar tar éis a bheith in iúl dóibh go bhféadfadh an ceathrar acu a bheith ag fáil ailse liúicéime. Rachel Simpson, 15, a diagnóisíodh an bhliain seo caite le riocht géiniteach amháin i milliún a deir dochtúirí go dtiocfaidh ailse uirthi sa deireadh mura ndéantar cóireáil uirthi. Tá an chuid eile den teaghlach, ó Heysham, in aice le Lancaster, ag fanacht anois le tástálacha a d'fhéadfadh a nochtadh cé acu acu a bhfuil athrú sa ghéin GATA2 acu freisin. Tá an géin GATA2 tábhachtach i dtáirgeadh cealla fola, agus ciallaíonn an neamhord go bhféadfadh líon fola íseal a bheith ag fulaingt, rud a fhágann go bhfuil siad níos leochailí do ionfhabhtuithe. Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh na cealla fola neamhghnácha, rud a d'fhéadfadh leicéime a bheith ann. Tá riocht géiniteach amháin i milliún ag Rachel Simpson, 15, a deir dochtúirí go dtabharfaidh sé ailse di sa deireadh mura ndéantar cóireáil uirthi. Tá an chuid eile dá teaghlach (a máthair, Donna, athair Derek agus deartháir Steven sa phictiúr) ag fanacht anois le tástálacha a d'fhéadfadh a nochtadh cé eile a bhfuil an géin lochtach aige. Dúirt máthair Miss Simpson, Donna, a oibríonn mar dhéantóir cácaí ceardaíochta, go bhfaighidh an chuid eile den teaghlach amach a n-ádh sna seachtainí beaga amach romhainn. Agus in ainneoin eagla an teaghlaigh, ghlac a hiníon an nuacht mar is fearr is féidir léi. Dúirt sí: 'Tá sé beagán mícheart diagnóis den sórt sin a fháil. Mar thuismitheoir, má bhraitheann tú go bhfuil do chuid istigh curtha amach, caithfidh tú a bheith cróga. 'Ach tá faoiseamh ann freisin go bhfuil a fhios againn cad atá cearr ionas gur féidir léi déileáil leis. 'Tá sí go hiomlán iontach, ní raibh againn aon deora, rud ar bith, tá sí riamh mar sin ábhar fíorais faoi, tuigeann sí na hiarmhairtí go léir, mhínigh siad é go léir, agus tá sí chomh aibí.' Mhínigh sí gur tháinig diagnóis a hiníon tar éis blianta de tinneas. 'Tá sí ag éirí tinn le dhá nó trí bliana anuas - bhí niúmóine agus cellulitis aici; is cosúil go bhfaigheann sí aon ionfhabhtú timpeall.' D'fhág na dochtúirí iontas orthu agus rinne siad tástálacha fola - a nocht go raibh athrú sa ghine GATA2 aici. Dúirt an tUasal Simpson: 'Tá an chuid eile againn a gcuid fadhbanna cothrom, ach ní níos mó ná duine ar bith eile. 'Táimid díreach ag fanacht go dtiocfaidh na tástálacha ar ais chun a fheiceáil an bhfuil an mutation againn.' A Mháire...
Rachel Simpson, 15, diagnóisithe le riocht géiniteach amháin i milliún. Tá athrú ar an ngéin GATA2, rud a fhágann go bhfuil sí leochaileach do ionfhabhtú. Is féidir leis cealla fola neamhghnácha a dhéanamh freisin, rud a fhágann go bhfuil léicéim. Gheobhaidh baill eile a teaghlaigh amach a ndóchas sna seachtainí amach romhainn.