Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen | sciensano.be
Neuromusculaire aandoeningen zijn zeldzaam, maar vaak ernstig. Sommige zijn dodelijk. Ze kunnen zowel kinderen als volwassenen treffen en worden gekenmerkt door een verlies van spierkracht, met een handicap en een dagelijkse lijdensweg als gevolg. Er zijn weinig behandelingen beschikbaar, maar er wordt actief wetenschappelijk onderzoek verricht dat elk jaar evolueert. Onderzoekers zijn voortdurend op zoek naar patiënten voor klinische proeven. Als u in het register bent ingeschreven, kunnen wij uw arts op de hoogte brengen wanneer er een nieuwe behandeling voor uw ziekte kan worden getest.
De term "neuromusculaire aandoeningen" groepeert verschillende ziekten die de cellen van de voorhoorn van het ruggenmerg, perifere zenuwen, spieren of neuromusculaire verbindingen aantasten.
Afhankelijk van de classificatie onderscheidt men 62 (classificatie van het Riziv) tot 371 (classificatie van ORPHANET) verschillende aandoeningen.
Deze aandoeningen zijn zeldzaam, maar kunnen een zware impact hebben op de autonomie en de levenskwaliteit van de getroffen personen.
De behandeling van patiënten met neuromusculaire aandoeningen in België
In 1999 werd, op vraag van de patiëntenverenigingen, een revalidatieovereenkomst in het leven geroepen door het Rijksinstituut voor ziekte- en invaliditeitsverzekering (RIZIV).
Zes neuromusculaire referentiecentra (NMRC's) werden geaccrediteerd bij de start van de overeenkomst. In 2014 kwam er nog eentje bij.
Hun doelstelling is gedefinieerd in art. 1 §2 van de revalidatieovereenkomst:
"De uiteindelijke finaliteit van het NMRC is alle aspecten van diagnose en behandeling (beiden moeten op een geïntegreerde manier verlopen) van neuromusculaire ziekten te verzekeren in een brede context van expertise en van nauwgezette registratie en patiëntgericht wetenschappelijk onderzoek en aldus de prognose qua menselijk functioneren en qua kwaliteitsvolle levensverwachting voor de betrokken patiënten en hun familie — individueel maar ook als groep — merkelijk te verbeteren. Het genetisch aspect vormt hiervan een belangrijk onderdeel."
Het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen (BNMDR)
Het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen, ook "BNMDR" (Belgian NeuroMuscular Disease Registry) genoemd, bestaat sinds 2008. De inhoud van dit register wordt beheerd door Sciensano, in samenwerking met de 7 neuromusculaire referentiecentra (NMRC's). Net zoals de NMRC's wordt het register gefinancierd door het RIZIV. De gegevens worden jaarlijks ingezameld.
De doelstellingen van het register zijn:
faciliteren van klinisch, epidemiologisch en etiologisch onderzoek binnen het domein van de neuromusculaire aandoeningen;
ondersteunen en bevorderen van de kwaliteit van de zorgverlening in de NMRC's;
verstrekken van informatie aan volksgezondheidsoverheden voor het beheer van de overeenkomst en de planning van de zorg;
vergemakkelijken van de rekrutering van patiënten voor onderzoek naar nieuwe behandelingen.
De gegevens in het register betreffen voor de meeste aandoeningen basisgegevens zoals leeftijd, geslacht, woonplaats (arrondissement), diagnose, functionele status van de persoon en het NMRC waar hij/zij wordt begeleid.
Twee aandoeningen, Duchenne spierdystrofie en spinale musculaire atrofie, worden ook op internationaal niveau bestudeerd, binnen het zogenaamde TREAT-NMD-netwerk (Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases).
In dat geval worden meer specifieke klinische gegevens ingezameld die vervolgens worden gedeeld met de verschillende internationale partners.
Het register en de inhoud ervan worden jaarlijks gecontroleerd door een wetenschappelijk comité, bestaande uit arts-specialisten van de NMRC's, een arts van het College van geneesheren-directeurs van het RIZIV, twee leden van Sciensano en vertegenwoordigers van de patiëntenverenigingen.
Een beperkte wetenschappelijke raad, samengesteld uit arts-specialisten van de NMRC's en twee leden van Sciensano, komt eveneens jaarlijks samen om specifiekere wetenschappelijke kwesties te bespreken.