Mackenzie Fox-Byrne is het enige kind op de wereld dat niet kan praten omdat een genetische aandoening hem dat verbiedt. Kleine Mackenzie heeft een extra stukje chromosoom in elke cel. Zijn moeder merkte al snel op dat er iets mis was met Mackenzie. Haar zoon bleef in zijn ontwikkeling achterop. Toen haar zoon drie maanden was, kon hij zijn hoofdje nog steeds niet opheffen. Daarop stapte de moeder naar een arts. De diagnose luidde musculaire dystrofie maar na uitgebreid onderzoek bleek dat de jongen een unieke afwijking heeft. Toen de moeder het nieuws hoorde, moest ze even gaan zitten. "Ze vertelden me dat het om een unieke aandoening gaat die niemand anders heeft. Meer konden ze me niet vertellen. Ze wisten ook niet hoe de aandoening zou evolueren en wat de toekomst zou brengen", vertelde ze aan Daily Mail. Uit onderzoek blijkt dat de jongen geen normaal X-chromosoom heeft, waardoor hij niet kan spreken. Zijn spierspanning is ook te zwak en hij heeft geen besef van gevaar. Mentaal heeft hij de ontwikkeling van een tweejarige kleuter. Mackenzie heeft ook leerstoornissen waardoor hij naar een speciale school moet in Shrewsbury. Toch maakt zijn moeder er het beste van. "Ondanks al zijn problemen is hij een lieve en levenslustige jongen. Hij geeft me vaak een kus en kruipt tegen me aan in bed omdat hij nog altijd slaapproblemen heeft. Hoewel ik bang ben voor wat de toekomst brengt, probeer ik de problemen uit mijn hoofd te zetten. Ik moet wel, anders word ik helemaal gek", zegt Fox-Byrne. " target="_blank">Foto
Hoe weten ze dat hij het enige kind op de wereld is met deze afwijking? Het feit dat de diagnose nooit eerder gesteld is zegt niet veel, gezien de grote meerderheid van de wereldbevolking geen toegang heeft tot zeer geavanceerde medische technieken, zoals uitgebreid DNA onderzoek door specialisten die veel verder gaan dan de gangbare afwijkingen. Dat doet overigens niets af aan het feit dat die moeder veel angst zal hebben om zijn toekomst. Er is geen ervaring met de afwijking, dus ook geen prognose hoe zich dit verder gaat ontwikkelen.
Ik vraag me af hoe ze dit jochie iets kunnen leren. Misschien gebarentaal? En misschien tekent hij graag en kan hij daarin verder ontwikkelen.
Er zijn wel meer mensen die niet kunnen praten. Doofstomme mensen hebben ook vrijwel altijd een leerachterstand en functioneren ook niet helemaal 100% maar kunnen toch een behoorlijk leven leiden.
Onzin... Mijn dochter heeft ook geen taal ontwikkeld. Bij haar komt het door de epilepsie... Er zijn wel meer verstandelijk gehandicapten en ook zware autisten ontwikkelen soms geen taal...
Dat is het probleem bij het niet ontwikkelen van een taal. Mijn dochter bijvoorbeeld weet bepaalde woorden heel duidelijk te herkennen, toch kan ze niets uitspreken en kan ze ook met mimiek niet veel duidelijk maken.. Gebarentaal is een optie alleen moet dit dan wel doordringen.. Tekenen is bij mijn dochter nu hetgeen wat ze heel erg leuk vind.. En waar we dus zoveel mogelijk stimulans in geven om dan te hopen dat ze op deze manier misschien dingen kan aanwijzen en kan leren...
"Doofstom" is in veruit de meeste gevallen een foute uitdrukking. De meeste mensen die doof worden genoemd, zijn in feite (zwaar) slechthorend en kunnen zich wel verstaanbaar maken.
Dat er altijd sprake is van een leerachterstand is niet waar. Zegt de naam Helen Keller je iets? En ze is niet de enige. Met hulpmiddelen kunnen de meeste slechthorenden/doven prima een opleiding volgen en werken.
Bedankt LaMama voor de uitleg. Ik wens je veel succes en geduld toe bij het opgroeien van je dochter.
Dus deze ziekte gaat de geschiedenis in als de "Fox-Byrne syndrome"? Dan heeft die jongen wel meteen geschiedenis geschreven
Dat wordt eerder de naam van de dokter die t ontdekt heeft. De titel is trouwens nogal misleidend. Er zijn heel wat kinderen die niet kunnen praten, maar het rare is dat dit kind een unieke genetische afwijking heeft.
Er zal toch wel ergens op de wereld nog zo'n geval zijn? Dit is toevallig het eerste gedocumenteerde geval.
@daydreamer: ik was iets te generalistisch, mijn excuus daarvoor. Ik bedoelde niet om de gehandicate in een hoek te zetten maar om een punt duidelijk te maken.
Ze zeggen door een genetische afwijking....waarschijnlijk is dat anders dan gehandicapt of epileptisch ofzo...
Ik denk, omdat er wel meer mensen zijn die niet kunnen praten, maar de meeste kunnen wel geluid maken.
Ik denk dus dat deze jongen ook geen geluid kan maken met zijn stembanden. dan is het wel uniek in mijn ogen.
Dit kind zou genomineerd moeten worden in het Guiness Book of Records ... als het kind dat het langst zijn mond heeft kunnen houden
@Luna: epileptie kan een gevolg zijn van een genetische afwijking..evenals het niet ontwikkelen van een taal...